polydactyly

สภาพทั่วไป

Polydactyly เป็นความผิดปกติทางกายภาพ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวในมือหรือเท้า (หรือทั้งสอง) จำนวนนิ้วมากกว่า 5

มี polydactyly อย่างน้อย 3 ชนิด:

• preaxial polydactyly ซึ่งนิ้วหรือนิ้วมืองอกออกมาจากนิ้วหัวแม่มือ / ส่วนเกิน;
• โพสต์ - แกน polydactyly ซึ่งนิ้วหรือนิ้วมืองอกออกมาจากส่วนหนึ่งของนิ้วก้อย / ห้านิ้ว;
• ในที่สุด polydactyly กลางซึ่งนิ้วหรือนิ้วมือโผล่ออกมาจากนิ้วกลางของมือหรือเท้า

ที่จุดกำเนิดของ polydactyly มักมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หลังอาจเป็นปรากฏการณ์ที่แยกได้ (ไม่ใช่ -promromic polydactyly) หรือเป็นผลมาจากสภาพที่เป็นโรคเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ (syndromic polydactyly)

การรักษามีหลายวิธี: การเลือกที่เหมาะสมที่สุดขึ้นอยู่กับลักษณะของนิ้วมือเพิ่มเติมและการประเมินของแพทย์ในสาขาการวินิจฉัย

ระลึกถึงพันธุศาสตร์

ก่อนที่จะดำเนินการกับคำอธิบายของ polydactyly มันจะมีประโยชน์ในการทบทวนแนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์

โครโมโซมคืออะไร? ตามคำนิยามโครโมโซมเป็นหน่วยโครงสร้างที่ DNA ถูกจัดระเบียบ ในเซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยนิวเคลียสที่เป็นเนื้อเดียวกัน 23 คู่ (มี 22 ชนิดที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศและประเภททางเพศคู่) แต่ละคู่มีความแตกต่างจากที่อื่นเนื่องจากมีลำดับยีนเฉพาะ

ยีนคืออะไร พวกมันเป็นแนวยาวหรือลำดับของ DNA ที่มีความหมายทางชีววิทยาพื้นฐาน: จากพวกเขาในความเป็นจริงได้รับโปรตีนหรือโมเลกุลชีวภาพที่เป็นพื้นฐานสำหรับชีวิต ในยีนมีส่วน "เขียน" ของสิ่งที่เราเป็นและสิ่งที่เราจะกลายเป็น

ยีนแต่ละตัวมีอยู่ในสองรุ่นอัลลีล: อัลลีลเป็นแหล่งกำเนิดของแม่แล้วส่งโดยแม่; อัลลีลอื่น ๆ มีต้นกำเนิดจากบิดาจึงถ่ายทอดโดยบิดา

polydactyly คืออะไร

Polydactyly เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่อ้างถึงความผิดปกติทางกายภาพ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวในมือเท้าหรือทั้งสองอย่างมีจำนวนนิ้วมากกว่า 5

ดังนั้นบุคคลที่มี polydactyly จึงเป็นบุคคลที่มีนิ้วมือและ / หรือเท้า 6 นิ้วขึ้นไป

แพทย์อ้างถึง "นิ้วพิเศษ" โดยใช้คำว่า: นิ้วพิเศษ (หรือนิ้ว), นิ้ว (หรือนิ้ว) ในจำนวนเกินหรือนิ้ว (หรือนิ้ว) เกินจำนวน (หรือเกิน)

ต้นกำเนิดของชื่อ

คำว่า polydactyly เกิดขึ้นจากการรวมตัวกันของคำศัพท์กรีกสองคำ: "polys" (πολύς) ซึ่งแปลว่า "หลายคน" "หลายคน" และ "daxtylos" (δάκτυλος) ซึ่งหมายถึง "นิ้ว"

ดังนั้นความหมายที่แท้จริงของ polydactyly คือ "หลายนิ้ว"

ซินโดรมของโพลี

สองคำพ้องความหมายของ polydactyly ใช้น้อยมากคือ: hyperdactyly (" ไฮเปอร์ -" เป็นคำนำหน้าที่บ่งบอกถึงความยิ่งใหญ่) และ polydactylism

มันเป็นความขัดแย้งของ OLIGODATTILIA

Polydactyly เป็นภาวะที่ตรงกันข้ามกับ oligodactyly ซึ่งประกอบด้วยนิ้วจำนวนหนึ่งอยู่ในมือและ / หรือเท้าน้อยกว่า 5

คำนำหน้า "oligo-" มาจากคำภาษากรีก "oligos" (ὀλίγος, ) ซึ่งแปลว่า "น้อย"

ประเภทของโพลี

แพทย์พิจารณาว่าเหมาะสมที่จะจำแนก polydactyly เป็นสามประเภทที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่นิ้วหรือนิ้วมืออยู่เหนือสุด

ทั้งสามประเภทนี้เรียกว่า:

• พหุสัณฐานล่วงหน้า มันคือเมื่อนิ้วหรือนิ้วมืองอกออกมาจากส่วนของนิ้วหัวแม่มือ (ในมือ) หรือนิ้วเท้าใหญ่ (ในเท้า)

  ในกรณีนี้ preaxial polydactyly ที่มีผลต่อมือเรียกว่า radial preaxial polydactyly (หรือมากกว่านั้นเพียงแค่เรเดียน polydactyly); ในขณะที่ preaxial polydactyly ส่งผลกระทบต่อเท้าเป็นที่รู้จักกันในชื่อ tibial polydactyly (หรือสั้นกว่า tibial polydactyly)

• โพสต์ตามแนวแกน polydactyly คือเมื่อนิ้วหรือนิ้วมืองอกออกมาจากส่วนของนิ้วก้อยของมือหรือนิ้วมือที่เล็กกว่าของเท้า

  ดังเช่นในกรณีก่อนหน้ามีสองเงื่อนไขเฉพาะที่อ้างถึง polydactyly postassial ของมือและเท้า; เหล่านี้คือตามลำดับโพสต์ - แกน polydactyly ท่อน (หรือ ulidar polydactyly) และโพสต์ - แกนโพลีแทคติลีย์ fibular โพลีแลกติลี (หรือ fibyd polydactyly)

• กลาง polydactyly คือเมื่อนิ้วหรือนิ้วมือแตกหน่อระหว่างนิ้วกลางของมือ (ดัชนีนิ้วกลางหรือนิ้วนาง) และเท้า (นิ้วที่สองนิ้วที่สามหรือนิ้วที่สี่)

สาเหตุ

หากต้องการทำให้ลึกลงไป: Polydactyly - สาเหตุและอาการ

Polydactyly เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการพัฒนาที่เหมาะสมของนิ้วมือและนิ้วเท้า จากการค้นพบการทดลองของพวกเขานักวิจัยเชื่อว่ายีนเหล่านี้มีจำนวนพอใช้และในหมู่พวกเขามีบางอย่างที่ถ้ากลายพันธุ์ - ทำให้เกิด polynactyly preaxial polydactyly คนอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิด polydactyly postassial

จากการศึกษาทางพันธุกรรมล่าสุด polydactyly จะเกี่ยวข้องกับ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ประมาณ 39

ปรากฏการณ์หรือปรากฏการณ์ฟีนโดรม

Polydactyly อาจจะเป็นความผิดปกติที่แยก - ที่แยกมีความหมายที่จะเกี่ยวข้องกับรัฐไม่ผิดปกติ - หรืออาจเป็นสัญญาณทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ (ปกติจะเป็นกลุ่มอาการของโรค)

ในกรณีแรกมันเป็นปรากฏการณ์ที่ไม่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากมุมมองทางคลินิกตามที่ได้รับการพิจารณาโดยไม่มีผลกระทบที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของผู้ป่วย; ในกรณีที่สองในทางกลับกันมันเป็นปรากฏการณ์ที่มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ ซึ่งบางอย่างมีความร้ายแรงมาก

ในทางการแพทย์ภาษา polydactyly โดดเดี่ยวเรียกว่า ไม่ใช่ - polromactyly polydactyly ในขณะที่เกี่ยวข้องกับสภาพผิดปกติเฉพาะเรียกว่า polydactyl syndromic

ในกรณีเหล่านี้คำคุณศัพท์ "syndromic" หมายถึง "ที่เป็นส่วนหนึ่งของซินโดรม" หรือ "ที่เกี่ยวข้องกับซินโดรม"

จากการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดพบว่ามี กลุ่มอาการของจีโนม อย่างน้อย 97 รายที่ มีลักษณะเป็น polydactyly หนึ่งในสามชนิดที่อธิบายไว้ในบทก่อนหน้า

หมายเหตุ: ซินโดรมหมายถึงความซับซ้อนของอาการและสัญญาณที่มีลักษณะภาพทางคลินิกบางอย่าง

POLYDACTYLING เป็นเงื่อนไขครอบครัว

Polydactyly อาจเป็นเงื่อนไขที่เกิดซ้ำภายในตระกูลเดียวกัน

ต้องเผชิญกับกรณีดังกล่าวแพทย์พูดคุยเกี่ยวกับ ครอบครัว polydactyly

โดยทั่วไปครอบครัวโพลีดานซีลีย์เป็นปรากฏการณ์โดดเดี่ยวดังนั้นรูปแบบที่ไม่ใช่ซินโดรมิกของโพลีดานซี

ลักษณะทางพันธุกรรมของ non-syndromic polydactyly และ syndromic polydactyly

โดยทั่วไปแล้วอาการที่ไม่แสดงอาการของโรค polydactyly เช่นโรค autosomal เด่นขณะที่ polymactyly polymactyly เป็นโรค autosomal ถอย

โรคที่โดดเด่น autosomal เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่การกลายพันธุ์ของอัลลีลเพียงหนึ่งในสองของยีนที่รับผิดชอบในการพยาธิวิทยานั้นเพียงพอสำหรับการรับรู้ของภาพทางคลินิกที่เฉพาะเจาะจง; autosomal recessive โรคในทางกลับกันเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมซึ่งในการสังเกตอาการบางอย่างก็จำเป็นที่จะต้องกลายพันธุ์อัลลีลทั้งสองของยีนที่มีความผิดของโรค

อาการและภาวะแทรกซ้อน

ซินโดรมที่สามารถทำให้เกิด polydactyly

พหุสัณฐานล่วงหน้า

• โรคโลหิตจางของ Fanconi
• Cefalopolisindattilia แห่ง Greig
• ดาวน์ซินโดรม Townes-Brocks
• ซินโดรม Holt-Oram

โพสต์ตามแนวแกน polydactyly

• Cefalopolisindattilia แห่ง Greig
• กลุ่มอาการดาวน์
• Meckel's syndrome
• ดาวน์ซินโดร Bardet-Biedl

กลาง polydactyly

• ดาวน์ซินโดร Bardet-Biedl
• Meckel's syndrome
• กลุ่มอาการของโรค Pallister-Hall
• ซินโดรม Holt-Oram

บุคคลที่มี polydactyly อาจมีความผิดปกติด้วยมือข้างหนึ่งหรือสองข้างรวมทั้งเท้าเดียวหรือทั้งสองข้าง

โดยทั่วไปแล้วนิ้วหรือนิ้วพิเศษนั้นมีอิสระภายในกระดูกกระดูกเอ็นและข้อต่อ กล่าวอีกนัยหนึ่งพวกเขามีเพียงซับผิวหนังและเล็บที่แนบมา

หากพวกเขามีกระดูกและข้อต่อพวกเขาทำงานเหมือนนิ้วมือปกติ มิฉะนั้นพวกเขาจะไม่มีบทบาทหน้าที่

POLYDACTILE POSTASSIAL

โพสต์ - แนวแกน polydactyly เป็นประเภทที่พบมากที่สุด

ในกรณีส่วนใหญ่นิ้วหรือนิ้วมือที่เกินจะเป็นพื้นฐานดังนั้นไร้กระดูกเส้นเอ็นและองค์ประกอบร่วมและให้กับเล็บเท่านั้น

โพสต์ - แอ็กเชียลโพลีดานซีลีย์เป็นสัญญาณทางคลินิกของโรคที่ได้รับการสนับสนุนจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใน DNA

ข้อมูลทางระบาดวิทยา

Postassial polydactyly เป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะในประชากรเชื้อสายแอฟริกัน

ในเรื่องนี้การศึกษาทางสถิติแสดงให้เห็นว่าอุบัติการณ์ในแอฟริกันและแอฟริกา - อเมริกันเท่ากับหนึ่งกรณีทุก ๆ 143 ทารกแรกเกิด 10 ครั้งสูงกว่าอุบัติการณ์ในบุคคลที่มาจากคอเคเชียน (หนึ่งกรณีสำหรับ 1, 339 ทารกแรกเกิด) .

POLYDACTYL ก่อนหน้า

Preaxial polydactyly นั้นพบได้น้อยกว่า typology ในแนวแกนหลัง

ดังเช่นในกรณีก่อนหน้านิ้วหรือนิ้วเสริมมักจะไม่มีโครงสร้างของกระดูกข้อต่อและเอ็นภายใน

Preaxial polydactyly เป็นอาการของโรคบ่อยๆ

ข้อมูลทางระบาดวิทยา

polydactyly ก่อนส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดทุก 3, 000 หรือมากกว่านั้น

มันเป็นเรื่องธรรมดามากในประชากรอินเดียดังนั้นในกลุ่มชาติพันธุ์นี้มันแสดงถึงความผิดปกติที่แพร่หลายมากที่สุดในมือที่สอง

POLYDACTILE กลาง

จาก polydactyly ทั้งสามชนิดส่วนที่อยู่ตรงกลางนั้นพบได้น้อยที่สุด

นิ้วหรือนิ้วพิเศษสามารถทำเครื่องหมายที่:

• ในมือระหว่างดัชนีและกลางหรือระหว่างกลางและแหวน
• ที่เท้าระหว่างนิ้วที่สองและสามหรือระหว่างนิ้วที่สามและสี่

โดยทั่วไปแล้ว polydactyly ส่วนกลางมีความสัมพันธ์กับ syndactyly (เช่นเมื่อมีการรวมกันของนิ้วมือ) และแสดงถึงสัญญาณทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม

ในบางกรณีนิ้วหรือนิ้วมืองอกออกมาจากนิ้วกลาง: ในสถานการณ์เหล่านี้นิ้วกลางมักจะสนใจมากขึ้นคือในมือดัชนีและนิ้วเท้านิ้วที่สอง

หมายเหตุ: นิ้วเท้าที่สองคือนิ้วที่ตามมาที่นิ้วเท้าใหญ่ แน่นอนว่านิ้วที่สามที่สี่และที่ห้าอยู่ที่ปลายนิ้วที่สอง

จะติดต่อหมอได้อย่างไร

เนื่องจาก polydactyly มักจะเป็นสัญลักษณ์ทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรมแพทย์แนะนำให้ผู้ปกครองของเด็กที่มีความผิดปกติดังกล่าวเพื่อติดต่อผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมสำหรับการตรวจพิเศษ

ภาวะแทรกซ้อน

Polydactyly อาจเป็นตัวแทนของ ปัญหา ที่รู้สึก ไม่น่าดู อย่างมากจากผู้ให้บริการเพื่อสร้างความรู้สึกไม่สบายอย่างจริงจังและมีอิทธิพลต่อความสัมพันธ์ทางสังคม

ยิ่งไปกว่านั้นหากเป็นเรื่องร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง (นิ้วที่มีอยู่อย่างน้อยสองนิ้วหรืออยู่ในที่นั่งที่ไม่สบาย) ผู้ป่วยอาจพบว่ามันยากที่จะเข้าใจวัตถุด้วยมือของพวกเขา (ถ้าความผิดปกติอยู่ที่นี่) หรือในการหารองเท้า เหมาะสำหรับพวกเขา (ถ้าความผิดปกติจะต้องแบกรับโดยเท้า)

การวินิจฉัยโรค

เพื่อวินิจฉัย polydactyly และคุณสมบัติหลัก ๆ ของ การตรวจสอบวัตถุประสงค์ ก็เพียงพอแล้ว

ในการแพทย์การตรวจสอบอย่างมีวัตถุประสงค์หมายถึงการประเมินโดยแพทย์ของอาการและอาการแสดงและ / หรือรายงานโดยผู้ป่วย

เพื่อชี้แจงว่านิ้วหรือนิ้วเสริมมีองค์ประกอบคล้ายกระดูกอยู่ข้างในหรือไม่แพทย์หันไป ตรวจเอกซเรย์

ดังที่เราจะเห็นในบทต่อไปการอธิบายโครงสร้างภายในของนิ้วมือที่มีจำนวนมหาศาลนั้นมีความสำคัญต่อการรักษา

การตรวจสอบอย่างมีวัตถุประสงค์รวมถึงการประเมินประวัติครอบครัว

โดยทั่วไปในระหว่างการตรวจร่างกายแพทย์จะถามผู้ปกครองว่าญาติของพวกเขาเป็นหรือเป็นพาหะของ polydactyly การสอบสวนนี้มีความสำคัญที่จะต้องเข้าใจว่าความผิดปกตินั้นอาจเป็นประเภทครอบครัวหรือไม่

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทำความเข้าใจสาเหตุ

คนที่มีแนวโน้มที่จะ polydactyly มักจะถูก ทดสอบทางพันธุกรรม มุ่งเป้าไปที่การค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและการดัดแปลงโครโมโซม

ต้องขอบคุณการทดสอบนี้แพทย์สามารถระบุสาเหตุที่แม่นยำของ polydactyly และไม่ว่าจะเป็นอาการของโรคหรือไม่อาการ

การรักษา

หาก polydactyly เป็นปัญหาด้านสุนทรียศาสตร์หรือการใช้งาน (ตัวอย่างเช่นมันสร้างปัญหาในการจับสิ่งของหรือหารองเท้าคู่ที่เหมาะสม) แพทย์สามารถลบนิ้วหรือนิ้วมือพิเศษโดยใช้การรักษาอย่างน้อยสองชนิด :

• เส้นเอ็นของนิ้วเสริม e
• ศัลยกรรม

ก่อนที่จะอธิบายว่าทั้งสองวิธีประกอบด้วยอะไรควรสังเกตว่าการเลือกใช้การรักษาขึ้นอยู่กับลักษณะของ polydactyly: การปรากฏตัวของกระดูกข้อต่อและโครงสร้างเอ็นจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด ในกรณีที่ไม่มีองค์ประกอบข้างต้นในทางตรงกันข้ามหมายความว่าการรักษาที่ไม่ผ่าตัดก็เพียงพอแล้ว

การรวมตัวของนิ้วชี้พิเศษ

นิ้ว ligation ที่เกินจำนวน ประกอบด้วยแอปพลิเคชันโดยแพทย์ของคลิป (หรือบ่วงบาศ) ที่จุดกำเนิดของนิ้วมือเอง สิ่งนี้จะช่วยป้องกันไม่ให้เลือดไปถึงและรักษาเนื้อเยื่อผิวหนังซึ่งถือเป็นนิ้วพิเศษที่ยังมีชีวิตอยู่ เมื่อเนื้อเยื่อผิวหนังตายการกำจัดจะง่ายและโดยทั่วไปจะไม่มีภาวะแทรกซ้อน

ดังนั้นในความเป็นจริงด้วยเทคนิคของการผูกนิ้วพิเศษแพทย์ทำให้เกิดกระบวนการของ โรคเนื้อตายเน่าแห้ง

โดยปกติจะต้องใช้สองสัปดาห์สำหรับเนื้อร้าย (เช่นการตาย) ของเนื้อเยื่อผิว ในช่วงเวลานี้ผู้ป่วยจะต้องสวมผ้าพันแผลป้องกัน

อายุที่ดีที่สุดในการฉายลายนิ้วมือคือภายใน 20 เดือนแรกของชีวิต

ข้อดี: มันเป็นเทคนิคการบุกรุกน้อยที่สุดเนื่องจากไม่ใช่กระบวนการผ่าตัด

ข้อเสีย: มันใช้ได้เฉพาะกับผู้ป่วยที่มีนิ้วมือฟรีภายในพวกเขาองค์ประกอบของกระดูกข้อต่อและเอ็น

การผ่าตัดทางศัลยกรรม

การผ่าตัดประกอบด้วย: แผลที่ผิวหนัง, การกำจัดนิ้วหรือนิ้วมือเหนือผิวหนัง (NB: การกำจัดรวมถึงการกำจัดของกระดูก, ข้อต่อและโครงสร้างเอ็น), การฟื้นฟูที่เป็นไปได้ของมือหรือเท้า การปิดแผลที่ผิวหนังและในที่สุดการประยุกต์ใช้เย็บแผลและผ้าพันแผล

มีวิธีการผ่าตัดหลายวิธีแต่ละประเภทเหมาะสำหรับ polydactyly

นอกจากนี้ความรุนแรงของความผิดปกติยังส่งผลต่อการเลือกใช้เทคนิคการผ่าตัดที่เหมาะสมที่สุด

ในเรื่องเกี่ยวกับการวางยาสลบสิ่งนี้อาจเป็นท้องถิ่นได้เช่นกัน ในขณะที่อยู่โรงพยาบาลมักจะเข้ารักษาตัวในวันเดียว

อายุที่ดีที่สุดในการหันไปใช้การผ่าตัดคือประมาณปีของชีวิต

ข้อดี: การผ่าตัดช่วยให้การกำจัดของนิ้วพิเศษประกอบด้วยกระดูกข้อต่อและเอ็นแล้วนิ้วมือที่มีบทบาทการทำงาน

ข้อเสีย: มันเป็นทางออกที่รุกรานและเช่นเดียวกับขั้นตอนการผ่าตัดใด ๆ ที่นำเสนอความเสี่ยง

การทำนาย

การรักษาที่มีอยู่ในปัจจุบันช่วยให้สามารถรักษา polydactyly ได้มากกว่าผลลัพธ์ที่น่าพอใจ ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงเป็นบวกโดยทั่วไป

อย่างไรก็ตามไม่ควรลืมว่า polydactyly มักเป็นสัญญาณทางคลินิกของโรคที่ร้ายแรงและไม่สามารถรักษาได้