Pfeiffer syndrome โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป

Pfeiffer syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดย craniosynostosis และมีนิ้วโป้งและนิ้วโป้งขนาดใหญ่และมีการเบี่ยงเบนอย่างผิดปกติเข้ามา

ที่สังเกตได้ในทารกแรกเกิดทุก ๆ 100, 000 โรค Pfeiffer สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีน FGFR1 และ FGFR2; ยีนทั้งสองนี้มีหน้าที่ควบคุมการหลอมรวมของการเย็บกะโหลกและการพัฒนานิ้วและนิ้วเท้า

สำหรับการวินิจฉัยของ Pfeiffer's syndrome, การตรวจร่างกาย, anamnesis, การประเมินรังสีของกะโหลกศีรษะ, นิ้วและนิ้วเท้าและในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมก็เป็นพื้นฐาน

ปัจจุบันผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการได้เท่านั้นนั่นคือการบรรเทาอาการ

ตรวจสอบสั้น ๆ ของเย็บกะโหลกและฟิวชั่นของพวกเขา

เย็บกะโหลก เป็นข้อต่อเส้นใยซึ่งทำหน้าที่ในการรวมกระดูกของ หลุมฝังศพ ของ กะโหลกศีรษะ (เช่นหน้าผากขมับขม่อมและท้ายทอย)

ในสภาพปกติกระบวนการของการหลอมรวมกะโหลกเย็บแผลเกิดขึ้นในช่วงหลังคลอดที่เริ่มต้นที่ 1-2 ปีสำหรับองค์ประกอบบางข้อและสิ้นสุดที่เกณฑ์ 20 ปีสำหรับคนอื่น ๆ กระบวนการฟิวชั่นที่ยาวนานและต่อเนื่องนี้ช่วยให้สมองเติบโตและพัฒนาอย่างเหมาะสม

Pfeiffer's Syndrome คืออะไร

Pfeiffer syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากโดย:

• ฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของเย็บกะโหลกหนึ่งหรือมากกว่า ในทางการแพทย์ปรากฏการณ์ผิดปกตินี้เรียกว่า craniostenosis หรือ craniosynostosis

• การปรากฏตัวของ นิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าขนาดใหญ่ผิดปกติและเบี่ยงเบน ในลักษณะที่พวกเขาดูเหมือนจะย้ายออกไปจากนิ้วมืออื่น ๆ (เบี่ยงเบนตรงกลาง)

ดังนั้น Pfeiffer's syndrome จึงเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ในคนที่ถือมันส่วนใหญ่จะกำหนดความผิดปกติต่อความเสียหายของกะโหลกศีรษะและมือ

ในฐานะผู้อ่านจะสามารถเจาะลึกลงไปในบทเกี่ยวกับอาการอย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์สามารถเชื่อมโยงกับปัญหาอื่น ๆ และความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ

ระบาดวิทยา: ซินโดรมของ Pfeiffer พบได้บ่อยแค่ไหน?

ตามสถิติบุคคลหนึ่งคนต่อ 100, 000 คนจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์

คุณรู้ไหมว่า ...

โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการ craniosynostosis ประมาณ 150 เช่นเดียวกับ Pfeiffer's syndrome

ในกลุ่มคนเหล่านี้นอกเหนือจากกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์พวกเขาโดดเด่นสำหรับความสำคัญของพวกเขา: กลุ่มอาการ Crouzon , กลุ่มอาการของ Apert และ กลุ่มอาการของ Saethre-Chotzen

สาเหตุ

Pfeiffer syndrome อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์เฉพาะที่มีผลต่อยีน FGFR2 ซึ่งตั้งอยู่ที่โครโมโซม 10 หรือเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงสองครั้งหนึ่งที่เรียกเก็บกับยีน FGFR2 ดังกล่าวข้างต้นและหนึ่งไปยังยีน FGFR1 ที่นั่งอยู่บนโครโมโซม 8

ในมนุษย์การกลายพันธุ์ดังกล่าวข้างต้นสามารถ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม - นั่นคือส่งโดยวิธีการของผู้ปกครอง - หรือ ได้มา โดยธรรมชาติจากอะไรโดยไม่มีเหตุผลที่แม่นยำในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน - นั่นคือหลังจากที่ตัวอสุจิได้ปฏิสนธิไข่ และเริ่มตัวอ่อน

อะไรคือสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนที่สัมพันธ์กับ Pfeiffer syndrome

คำนำ: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์คือลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาช่วยชีวิตรวมถึงการเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ

เมื่อปราศจากการกลายพันธุ์ (เช่นในคนที่มีสุขภาพดี) ยีน FGFR1 และ FGFR2 จะสร้าง ตัวรับ Fibroblast Growth Factor Receptor 1 และ Fibroblast Growth Factor Receptor ตามลำดับในปริมาณที่เหมาะสมตามลำดับ โปรตีนรีเซพเตอร์สองตัวที่จำเป็นต่อการกำหนดเวลาของการเย็บแผลกะโหลกและควบคุมการพัฒนาของนิ้วและนิ้วเท้า (กล่าวอีกนัยหนึ่งพวกมันส่งสัญญาณเมื่อถึงเวลาที่เหมาะสมสำหรับการฟิวชั่นของเย็บกะโหลกและควบคุมการก่อตัวของนิ้วมือ ฟุต)

เมื่อพวกเขาได้รับการกลายพันธุ์ที่สังเกตในการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของ Pfeiffer, FGFR1 และ FGFR2 ยีนนั้นซึ่ง กระทำมากกว่าปก และผลิตโปรตีนตัวรับดังกล่าวในปริมาณมากดังกล่าว, ที่เวลาละลายของกะโหลกเย็บจะเปลี่ยน (พวกเขาจะเร็วขึ้น) และกระบวนการของ การสร้างนิ้วและนิ้วเท้าไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้อง

Pfeiffer's syndrome เป็นโรคที่มีความผิดปกติของ autosomal

เข้าใจ ...

ยีนของมนุษย์แต่ละคนมีอยู่ในสองสำเนาเรียกว่า อัลลีล หนึ่งในแหล่งกำเนิดของมารดาและเป็นหนึ่งในต้นกำเนิดของบิดา

กลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์มีลักษณะเฉพาะของ โรคที่เด่นชัด autosomal

โรคทางพันธุกรรมนั้นมีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติเมื่อเพียงพอต่อการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียวที่ทำให้เกิดขึ้น

ประเภทของโรค Pfeiffer

ในปี 1993 หลังจากการศึกษาหลายครั้งเกี่ยวกับกลุ่มอาการของ Pfeiffer แพทย์อเมริกัน Michael Cohen ตีพิมพ์การ จำแนกประเภท ของโรคทางพันธุกรรมที่เป็นปัญหาซึ่งมองเห็นการมีอยู่ของตัวแปรทางพยาธิวิทยาสามสายพันธุ์เพียงระบุด้วยคำว่า " Type I ", " Type II " และ Type III "และทั้งหมดรวมกันโดยการปรากฏตัวของ craniosynostosis และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับหัวแม่มือและ toucis ชุมชนวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้ยอมรับการจำแนกประเภทนี้ทันทีและนับ แต่นั้นมาผู้เชี่ยวชาญของ Pfeiffer's syndrome ได้ใช้มันเป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยและประเมินผล ในความเป็นจริงมีความจำเป็นที่จะต้องชี้แจงว่าการจำแนกประเภทของดร. โคเฮนทำให้อาการของไฟฟ์เฟอร์แตกต่างกันไปตามความรุนแรงของความผิดปกติของกะโหลกและดิจิตอลรวมถึงอาการและอาการแสดงอื่น ๆ

การเข้าไปดูรายละเอียดของตัวแปรทางพยาธิวิทยาแต่ละตัว ณ จุดนี้ของบทความมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะขีดเส้นใต้ว่า:

• Type I เป็นรุ่นที่มีความรุนแรงน้อยกว่าของ Pfeiffer's syndrome เนื่องจาก craniostenosis และความผิดปกติเป็นนิ้วและนิ้วเท้ามีผล จำกัด

  ข้อมูลสำคัญอื่น ๆ : มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของ FGFR2 บางครั้งรวมกับการกลายพันธุ์ของ FGFR1; มันอาจเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมหรือได้มา

• Type II เป็นรุ่นที่ร้ายแรงที่สุดของ Pfeiffer's syndrome เนื่องจากมีความสัมพันธ์กับ craniostenosis อย่างรุนแรงเกือบเข้ากันไม่ได้กับชีวิตและมีความผิดปกติอย่างมากในมือและเท้า

  ข้อมูลสำคัญอื่น ๆ : มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของ FGFR2 เท่านั้น มันเป็นเงื่อนไขที่ได้มาเสมอ

• Type III เป็นรุ่นของ Pfeiffer's syndrome ที่อยู่ในระดับโน้มถ่วงต่ำกว่า Type II แต่เหนือกว่า Type I อย่างกว้างขวางเนื่องจาก craniostenosis มีความรุนแรงเกือบเท่ากับตัวแปรที่อธิบายไว้ในประเด็นก่อนหน้า

  ข้อมูลสำคัญอื่น ๆ : มันเกิดจากการกลายพันธุ์ของ FGFR2 เท่านั้น มันเป็นเงื่อนไขที่ได้มาเสมอ

อาการและภาวะแทรกซ้อน

ตามที่คาดไว้แล้วกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์สามารถเพิ่มใน craniosynostosis และความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือและอาการและอาการแสดงอื่น ๆ ซึ่ง ได้แก่ :

• Brachydactyly มันเป็นความพิการ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยความกะทัดรัดผิดปกติของนิ้วมือและ / หรือนิ้วเท้า;
• Syndactyly มันเป็นความพิการ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยความหลากหลายของสองนิ้วหรือมากกว่านั้นในมือหรือเท้า;
• กระดูก ankylosis ;
• ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ และอวัยวะภายในอื่น ๆ

craniostenosis

ในพาหะของอาการ Pfeiffer, craniosynostosis อาจขึ้นอยู่กับจำนวนของการเย็บกะโหลกที่เกี่ยวข้องในกระบวนการฟิวชั่นในช่วงต้น, ผลที่ตามมา:

• การพัฒนาที่ผิดปกติอย่างสิ้นเชิงในทิศทางแนวตั้งของหัว รวมกับการขยายตัวที่ไม่ใช่ด้านข้างของกะโหลกศีรษะ ดังนั้นผู้ป่วยที่เป็นโรค Pfeiffer จะมีหัวที่แคบและยาว
• การก่อตัวของ หน้าผากสูงและโดดเด่น ;

• ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ซึ่งอาการเช่น: ปวดศีรษะถาวรปัญหาการมองเห็น, อาเจียน, หงุดหงิด, ปัญหาการได้ยินปัญหาการหายใจปัญหาการเปลี่ยนแปลงของสภาพจิตใจ, papilledema;
• การขาดทางปัญญา ที่ส่งผลให้ IQ ลดลง ข้อบกพร่องทางปัญญาเป็นผลมาจากการลดพื้นที่การเจริญเติบโตของสมองหลังจากที่เย็บกะโหลกศีรษะชเวียนได้หลอมรวมก่อนเวลาอันควร;
• ขาดการพัฒนาของส่วนตรงกลางของใบหน้าซึ่งปรากฏว่า แบนถ้าไม่เว้า
• การปรากฏตัวของตายื่นออกมา ( proptosis ) เปิดกว้างและเว้นระยะผิดปกติ ( hypertelorism ตา );
• การปรากฏตัวของ จมูกจะงอยปาก ;
• การไม่พัฒนาของ maxilla (maxillary hypoplasia ) ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการฟันแออัด
• ลักษณะคล้ายหัวโคลเวอร์ (" หัวกะโหลกพระฉายาลักษณ์ ") "กะโหลกพระฉายาลักษณ์" เป็นสาเหตุของ hydrocephalus

ประเภท 1

Pfeiffer ดาวน์ซินโดรมของ Type I มีความสัมพันธ์กับ craniostenosis ทางคลินิกที่ไม่รุนแรงซึ่งมักจะ จำกัด ตัวเองให้มีรูปร่างที่ยาวเหยียดไปยังกะโหลกศีรษะและเพื่อกำหนดหน้าผากที่สูงอย่างเห็นได้ชัดและใบหน้าแบน

หากได้รับการรักษาที่ถูกต้องผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์ประเภทที่ 1 โดยทั่วไปจะมีชีวิตปกติและมีระดับสติปัญญาที่ดี

TYPE II

Pfeiffer syndrome ของ Type II เป็นตัวแปรทางพยาธิวิทยาเพียงอย่างเดียวที่กำหนดสิ่งที่เรียกว่า "กะโหลกพระฉายาลักษณ์" กะโหลกศีรษะผิดปกตินี้มีผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความสามารถทางปัญญาและมักจะเกี่ยวข้องกับการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

ความทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการ Type II ของ Pfeiffer นำเสนอภาพทางคลินิกทั้งหมดที่เปิดเผยก่อนหน้านี้เกี่ยวกับผลที่ตามมาของ craniosynostosis

TYPE III

Pfeiffer ดาวน์ซินโดรมประเภทที่ 3 มีผลกระทบเช่นเดียวกันกับพาหะของโรคในขณะที่ Pfeiffer's Type II ดาวน์ซินโดรมยกเว้นกะโหลก

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก Pfeiffer Syndrome Type III ไม่สนุกกับอายุขัยที่ยืนยาว

ความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าใหญ่

หากความรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของนิ้วโป้งและนิ้วเท้าใหญ่สามารถลดความสามารถในการใช้งานของมือและเท้าอย่างรุนแรงทำให้เกิดปัญหาในการจับสิ่งของและ / หรือการเดิน

คุณรู้ไหมว่า ...

ค่าเบี่ยงเบนตรงกลางที่ส่งผลกระทบต่อนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าของผู้ป่วยที่มีอาการของไฟฟ์เฟอร์เป็นตัวอย่างของความ แปรปรวน อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นแพทย์พูดถึง varus นิ้ว สำหรับการเบี่ยงเบนตรงกลางของนิ้วหัวแม่มือและ นิ้วเท้า ใหญ่สำหรับการเบี่ยงเบนตรงกลางของนิ้วเท้าใหญ่

brachydactyly

ในกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์ brachydactyly เป็นความผิดปกติทั่วๆไปที่อาจส่งผลกระทบเพียงไม่กี่นิ้วหรือซับซ้อนทั้งมือและ / หรือเท้าดิจิตอล

ปัญหาของ brachydactyly สามารถสังเกตได้ในทุกสายพันธุ์แม้จะมีความถี่ที่แตกต่างกัน

syndactyly

ในซินโดรมของไฟเฟอร์เฟร์ syndactyly ถือเป็นเรื่องผิดปกติบ่อย ๆ (น้อยกว่า brachydactyly) ซึ่งอาจมีความหมายต่าง ๆ (มันอาจจะไม่สมบูรณ์สมบูรณ์ซับซ้อน ฯลฯ )

ปัญหาของ brachydactyly นั้นสามารถสังเกตได้ในกลุ่มอาการของ Pfeiffer ทุกรุ่นแม้ว่าจะมีการกลับเป็นซ้ำที่แตกต่างกัน

Ankylosis กระดูก

Pfeiffer's syndrome มีความเกี่ยวข้องเหนือสิ่งอื่นใดด้วย ankylosis ของข้อศอก แม้ว่าในความเป็นจริงมันสามารถระบุปัญหาเดียวกันกับการเปล่งเสียงที่ยอดเยี่ยมของร่างกายมนุษย์

โรคกระดูกพรุนเป็นปัญหาที่พบได้เฉพาะในกลุ่ม Pfeiffer syndrome ที่รุนแรงกว่า (โดยเฉพาะใน Type II)

ความผิดปกติของทางเดินหายใจ

ความผิดปกติที่เป็นไปได้ของระบบทางเดินหายใจที่เกิดจากกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์คือการทำให้เกิดปัญหาระบบทางเดินหายใจที่มีผลกระทบร้ายแรงต่อสุขภาพโดยทั่วไปของผู้ป่วย (สมองกำลังทรมานมากที่สุด)

เหมือน ankylosis กระดูกความผิดปกติดังกล่าวสามารถสังเกตได้เฉพาะในสายพันธุ์ typological รุนแรง (ประเภทที่สองโดยเฉพาะ)

เมื่อใดจึงจะสามารถสังเกตเห็นกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์?

โดยทั่วไปความผิดปกติของกะโหลกและดิจิตอลเนื่องจากอาการของไฟฟ์เฟอร์ปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดดังนั้นการวินิจฉัยและการวางแผนการรักษาจึงเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นทันที

การวินิจฉัยโรค

โดยทั่วไปขั้นตอนการตรวจสอบที่นำไปสู่การวินิจฉัยโรคของ Pfeiffer เริ่มต้นด้วยการ ตรวจสอบอย่างมีวัตถุประสงค์ และความ จำเสื่อม จากนั้นมันจะ ทำการตรวจสอบด้วยรังสีแบบ ต่อเนื่องที่หัว (X-ray ที่หัว, CT scan ที่หัวและ / หรือการสั่นพ้องแม่เหล็กที่หัว) และที่มือและเท้า; ในที่สุดมันก็จบลงด้วยการ ตรวจทางพันธุกรรม

การตรวจสอบวัตถุประสงค์และรำลึก

การตรวจร่างกายและความจำเสื่อมเป็นหลักประกอบด้วยการประเมินที่ถูกต้องของอาการที่แสดงโดยผู้ป่วย

ในบริบทของอาการของไฟฟ์เฟอร์มันอยู่ในขั้นตอนของการวินิจฉัยว่าแพทย์พบ craniostenosis และความผิดปกติของนิ้วโป้งและนิ้วเท้าใหญ่และจากอาการอื่น ๆ ที่มีอยู่ในปัจจุบัน

การตรวจด้วยรังสีที่หัวและนิ้วมือและเท้า

ในบริบทของ Pfeiffer's syndrome

• การตรวจทางรังสีที่หัวเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับแพทย์ในการยืนยันว่ามีการรวมตัวกันของการเย็บกะโหลกศีรษะและประเมินความรุนแรงของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะสมอง
• ในทางกลับกันการตรวจ Radiological เป็นพื้นฐานสำหรับการตรวจสอบขอบเขตของความแปรปรวนและ brachydactyly ที่เป็นไปได้และ / หรือเป็นไปได้ syndactyly

การทดสอบทางพันธุกรรม

เป็นการวิเคราะห์ DNA ที่มุ่งตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญ

ในบริบทของ Pfeiffer's syndrome จะแสดงถึงการทดสอบวินิจฉัยยืนยันเนื่องจากสามารถเน้นการกลายพันธุ์ของ FGFR2 และ / หรือ FGFR1

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบที่อนุญาตให้สร้างชนิดของ Pfeiffer syndrome ที่มีอยู่

การรักษาด้วย

การรักษา Pfeiffer syndrome นั้น มีอาการ เพียงอย่างเดียวนั่นคือมีวัตถุประสงค์เพื่อควบคุมอาการและหลีกเลี่ยง / เลื่อนการแทรกซ้อน - เนื่องจากยังไม่มีวิธีรักษาที่สามารถยกเลิกได้ก่อนการเกิดการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อสภาพของปัญหา

การรักษาด้วยอาการ: มันประกอบด้วยอะไร?

ที่ฐานของการบำบัดอาการแต่ละครั้งที่นำมาใช้ในการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์คือการ ผ่าตัดรักษา craniostenosis และผลที่เป็นไปได้ (การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของช่องหู, ใบหน้าแบนหรือเว้า, ปัญหาทางทันตกรรม ฯลฯ )

ดังนั้นขึ้นอยู่กับความแปรปรวนในปัจจุบันในการรักษาผ่าตัดดังกล่าวแพทย์ที่เข้าร่วมสามารถเพิ่ม:

• แผนการรักษามุ่งเป้าไปที่การแก้ไขปัญหาระบบทางเดินหายใจ
• แผนการรักษาโรคกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าใหญ่
• แผนการรักษาโรครากับการใช้ brachydactyly และ syndactyly
• แผนการผ่าตัดแม่พิมพ์รักษาโรคกระดูกอักเสบ

การดูแลผู้ป่วยวัณโรค

สำหรับผู้ให้บริการอาการ Pfeiffer การรักษาผ่าตัด craniosynostosis นั้นเกี่ยวข้องกับ:

• การ ผ่าตัดครั้งแรกในวัยหนุ่มสาว (ภายในปีแห่งชีวิต) ซึ่งมีเป้าหมายคือการ แยกการเย็บแผลขนาดเล็กที่คาดหวัง และช่วยให้สมองเติบโตขึ้นตามปกติ

  การแทรกแซงนี้มีความน่าจะเป็นสูงที่จะประสบความสำเร็จในการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์ของ Type I ในขณะที่มันมีข้อ จำกัด อย่างแน่นอนในการปรากฏตัวของสายพันธุ์ typological ร้ายแรงมากขึ้น

• การ แทรกแซงครั้งที่สองระหว่าง 4 และ 12 ปี มุ่งเป้าไปที่ การ ปรากฏตัวตามปกติให้กับใบหน้า ซึ่งแบนถ้าไม่เว้า

  การผ่าตัดเกี่ยวข้องกับรอยบากของกระดูกบางส่วนของใบหน้าและการจัดตำแหน่งใหม่ตามโครงสร้างที่อย่างน้อยก็สะท้อนให้เห็นถึงมาตรฐาน

  ประสิทธิภาพการทำงานของมันจะหายากในผู้ป่วยที่มี Pfeiffer syndrome ของ Type II และ Type III เนื่องจากอายุขัยของผู้ป่วยเหล่านี้ลดลง

• การ แทรกแซงที่เป็นไปได้ครั้งที่สามในปีของวัยเด็ก โดยมีจุดประสงค์เพื่อ กำจัดหรืออย่างน้อยลด hypertelorism ตา

การทำนาย

หากการรักษามีความเหมาะสมและทันเวลาการพยากรณ์โรคใน Pfeiffer's syndrome จะขึ้นอยู่กับชนิดของ typological ปัจจุบัน: สำหรับ Type I มันเป็นสิ่งที่มี เมตตา III และยิ่งกว่านั้นสำหรับ Type II เป็นเรื่องที่ โชคร้าย (ผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนกำหนดหรือหากไม่เกิดขึ้นให้พัฒนาปัญหาทางระบบประสาทและทางเดินหายใจที่ร้ายแรงมาก)

การป้องกัน

อาการของไฟฟ์เฟอร์เป็นภาวะที่เป็น ไปไม่ได้ในการป้องกัน