บทความที่เกี่ยวข้อง: หัวตีบ
คำนิยาม
หัวเส้นโลหิตตีบเป็นโรค neurocutaneous ที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ และทำให้เกิดการพัฒนาของเนื้องอกจำนวนมาก
ต้นกำเนิดของความผิดปกตินี้เป็นพันธุกรรมและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนต้านมะเร็งสองยีนคือ TSC1 (โครโมโซม 9) และ TSC2 (โครโมโซม 16) ยีนเหล่านี้เข้ารหัสสำหรับโปรตีนอะมิโนและหัวใต้ดินตามลำดับซึ่งปรับการเจริญเติบโตของเซลล์และการคูณและตามกฎแล้วมีส่วนร่วมในการปราบปรามเนื้องอก
เส้นโลหิตตีบหัวตีบจะส่งในลักษณะที่โดดเด่น autosomal; ดังนั้นในครอบครัวเดียวกันหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งในสองคนได้รับผลกระทบความเสี่ยงที่จะได้รับมรดกจากลูกคือ 50%
ดาวน์ซินโดรมยังสามารถเกิดขึ้นเป็นระยะ (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง) โดยไม่ต้องมีกรณีใด ๆ ก่อนหน้านี้ในครอบครัว
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ
- cataplexy
- ชัก
- ความยากลำบากในการเรียนรู้
- ความผิดปกติของผิวหนัง
- อาการหายใจลำบาก
- อาการปวดท้อง
- ไข้
- hydrocephalus
- ดับของทารกในครรภ์
- โรคนอนไม่หลับ
- ความดันเลือดสูง
- ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ
- lipotimia
- macules
- ความปวดหลัง
- myoclonus
- โหนก
- โล่
- pneumothorax
- ปัญญาอ่อน
- เลือดในปัสสาวะ
- กล้ามเนื้อกระตุก
- uremia
- ปอดไหล
ทิศทางต่อไป
หัวเส้นโลหิตตีบเป็นกลุ่มอาการของโรคหลายระบบที่ส่วนใหญ่มีผลต่อผิวหนัง, สมอง, หัวใจและไต โดยรวมแล้วอาการของโรคมีความแปรปรวนอย่างมาก
ในระดับผิวหนังโรคที่เกี่ยวข้องกับแผล แต่กำเนิดที่ชัดเจนของรูปใบหอก (รูปใบ) หรือรูปทรงกลม (macom hypomelanotic) และโล่ที่ knurled (รอยโรคที่ทำเครื่องหมายของความมั่นคงคล้ายกับเปลือกส้ม) โดยทั่วไปที่ระดับหลัง
เส้นโลหิตตีบหัวทำให้เกิด angiofibromas ใบหน้าและโล่ fibrotic (กล่าวคือหนาของผิวหนังที่ จำกัด ) บนหน้าผากและหนังศีรษะ นอกจากนี้ในช่วงวัยทารกหรือวัยรุ่นตอนปลายก้อนใต้ผิวหนังจุดเหมือนกาแฟและเนื้องอกในมือและเท้าใต้ผิวหนังอาจปรากฏขึ้น
ภาพของกรณีของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินแสดง angiofibromas ใบหน้าที่มีการกระจายตัวของผีเสื้อ ดู รูปภาพ เพิ่มเติม หัวตีบ
เด็กหลายคนมีซีสต์ของไตและ angiomyolipomas (เนื้องอกที่อ่อนโยนของเนื้อเยื่อหลอดเลือดกล้ามเนื้อเรียบและไขมัน) ซึ่งอาจทำให้เกิดความดันโลหิตสูง, โรคไต polycystic, ปัสสาวะ, uremia, ไข้และปวดท้องในวัยผู้ใหญ่
ผู้ป่วยบางรายยังมีรอยโรคหัวใจของทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิดเช่น rhabdomyomas (เนื้องอกที่อ่อนโยนของเซลล์หัวใจ) มักจะไม่มีอาการ ในระดับของระบบประสาทแทนหัวเยื่อหุ้มสมอง (หนารอบของ convolutions ของสมอง), dysplasias ของสารสีขาวและเนื้องอกในสมองโดยทั่วไป astrocytomas สามารถสังเกตได้ เส้นโลหิตตีบหัวยังสามารถทำให้เกิดการก่อตัวของซีสต์และก้อนในผนังของโพรงสมอง
เด็กอาจมีอาการชักในช่วงเดือนแรกของชีวิตหรือในช่วงวัยเด็ก (อาการชักบางส่วนขาดและอาการชัก myoclonic หรือ atonic) ในความเป็นจริงโรคลมชักเป็นอาการทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดของเส้นโลหิตตีบหัว (และมักจะยากที่จะควบคุม)
เมื่อเด็กโตขึ้นการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางสติปัญญาความบกพร่องทางการเรียนรู้และความผิดปกติของการนอนหลับและในกรณีที่รุนแรงฟีโนไทป์แบบออทิสติก
แผลอื่น ๆ ที่สามารถพบได้ในบริบทของโรครวมถึงจอประสาทตา hamartomas และความผิดปกติของเคลือบฟันฟันผลัดใบและถาวร
ในวัยผู้ใหญ่หัวเส้นโลหิตตีบสามารถเชื่อมโยงกับ lymphangioleiomyomatosis เงื่อนไขที่กระจาย angiolipomatous ฝูงเล็ก ๆ ค่อย ๆ แทนที่ปอดเนื้อเยื่อทำให้หายใจลำบาก pneumothorax และปอดไหล
หัวตีบได้รับการวินิจฉัยโดยการถ่ายภาพอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ (MRI หรืออัลตร้าซาวด์) และการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง สัญญาณทางคลินิกของโรคไม่ได้มีอยู่ในบุคคลเดียวกัน
การวินิจฉัยก่อนคลอดโดย villocentesis หรือการเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้หากมีการระบุการกลายพันธุ์ในผู้ปกครองหรือเด็กคนอื่น การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ: ทารกแรกเกิดที่มีอาการไม่รุนแรงมักมีการพยากรณ์โรคที่ดีในขณะที่ผู้ที่มีอาการรุนแรงอาจมีความพิการที่สำคัญ
การรักษาของเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินมีอาการและอาจรวมถึงยา (สำหรับอาการชักโรคลมชักและปัญหา neurobehavioral), Dermabrasion หรือเทคนิคเลเซอร์ (สำหรับผลกระทบทางผิวหนัง), ลดความดันโลหิตสูงหรือการผ่าตัดเนื้องอกเติบโตเทคนิคการจัดการพฤติกรรมและการสนับสนุนโรงเรียน
