คำนิยาม
โรคกระดูกพรุนเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อโครงกระดูก
เงื่อนไขทางพยาธิวิทยาเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะโดยการเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของกระดูก (เห็นได้จากการถ่ายภาพรังสี) ซึ่งเกิดจากความบกพร่องในการพัฒนาหรือการทำงานของเซลล์สร้างกระดูก (เซลล์ปกติรับผิดชอบต่อการเกิด osteolysis เช่นการกำจัดเนื้อเยื่อกระดูกอายุหรือเสียหาย) .
แม้จะมีการก่อตัวของกระดูกส่วนเกินคนที่เป็นโรคกระดูกพรุนมักจะมีกระดูกที่บอบบางกว่าปกติ
Osteopetrosis สามารถสืบทอดได้ในลักษณะ autosomal recessive, dominant หรือ X-linked ในประมาณ 70% ของกรณีที่เป็นไปได้ที่จะระบุความผิดปกติของเชื้อโรคเฉพาะที่อธิบายการโจมตีของโรค
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- โรคโลหิตจาง
- ปวดกระดูก
- ปวดข้อ
- ปวดเจริญเติบโต
- ปวดกล้ามเนื้อ
- ตับ
- กระดูกหัก
- สูญเสียการได้ยิน
- hypocalcemia
- pancytopenia
- อาชา
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
- การลดการมองเห็น
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- ปัญญาอ่อน
- scoliosis
- syndactyly
- ม้ามโต
- ความเหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้าที่มีอาการกระตุก (spasmophilia)
ทิศทางต่อไป
โรคที่เรียกว่า "หินอ่อนกระดูก" โรคกระดูกพรุนมีภาพทางคลินิกที่หลากหลาย ในบางกรณีการโจมตีเป็นทารกแรกเกิดและเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนตลอดชีวิต ในช่วงเวลาอื่นอาการแสดงให้เห็นตัวเองตั้งแต่วัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่น
กิจกรรมที่ลดลงของ osteoclasts สามารถนำไปสู่ความเปราะบางของกระดูก, osteomyelitis, ชะลอการเจริญเติบโต, ขนาดสั้น, โรคโลหิตจาง, โรคระบบประสาทบีบอัด, hypocalcaemia, ชัก tetanic และ pancytopenia
รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ osteopetrosis เป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตแล้วในวัยเด็กเนื่องจากไขกระดูก hypoplasia ในขณะที่คนที่ไม่รุนแรงมีลักษณะโดยความคาดหวังปกติ แต่คุณภาพชีวิตอาจถูกทำลายโดยการแตกหักที่เกิดขึ้นเอง (เนื่องจากคนยากจน คุณภาพโครงกระดูก) และความไวต่อการติดเชื้อ (เนื่องจากไขกระดูกไม่พัฒนาตามปกติ)
osteopetrosis ที่หายากบางชนิดอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางระบบประสาท (ตาบอดหูหนวกและอัมพาตของเส้นประสาทสมอง) การขาดดุลทางปัญญาการมีส่วนร่วมของระบบภูมิคุ้มกันหรือดิสก์ท่อไต
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการประเมินทางคลินิกและการถ่ายภาพรังสี ใน X-rays กระดูกของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีความหนาแน่นมากกว่าปกติ
Osteopetrosis สีขาวเข้มบ่งบอกถึงความหนาแน่นของกระป๋อง การปรากฏตัวของ dysplasia ของทั้งศีรษะและคอกระดูกต้นขา ไขกระดูกถูกแทนที่ด้วยกระดูก
เงื่อนไขจะต้องแตกต่างจาก myelofibrosis โรคพาเก็ทพิษตะกั่วและเนื้องอกบางอย่างรวมถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและ osteoblastic หากทราบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคที่เกิดขึ้นภายในครอบครัวการวินิจฉัยก่อนคลอดก็สามารถทำได้เช่นกัน
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่แน่นอนสำหรับโรคกระดูกพรุน ดังนั้นการรักษาอาการส่วนใหญ่ บางครั้งก็เป็นไปได้ที่จะพยายามปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด
