บทความที่เกี่ยวข้อง: โรคของ Hirschsprung
คำนิยาม
โรคของ Hirschsprung เป็นความพิการ แต่กำเนิดลักษณะโดยข้อบกพร่องในการปกคลุมด้วยเส้นของเทอร์มินัลของลำไส้
การไม่มีเซลล์ประสาทปมประสาทที่ระดับผนังลำไส้นำไปสู่การอุดตันการทำงานบางส่วนหรือทั้งหมดเนื่องจาก peristalsis ขาดหรือผิดปกติในภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบจากโรคดังนั้นส่วนที่ได้รับผลกระทบจากโรคยังคงเข้มงวดและหดตัว สิ่งนี้ทำให้เกิดความเมื่อยล้าของอุจจาระและวัสดุและการขยายตัวที่ผิดปกติของระบบทางเดินลำไส้ส่วนปลายที่ปกติ
โรคนี้มักจะถูก จำกัด ที่ลำไส้ใหญ่ส่วนปลาย แต่มันก็สามารถส่งผลกระทบต่อลำไส้ใหญ่ทั้งหมดหรือลำไส้เล็กทั้งหมด แทบจะไม่พบรอยโรค "ปล้อง"
โรคของ Hirschsprung เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (เป็นประวัติการณ์ในครอบครัว) และมีการกำหนดทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการปรากฏตัวของยีน RET นอกจากนี้ยังสามารถพบได้ในกลุ่มอาการที่ซับซ้อนมากขึ้น (กลุ่มอาการดาวน์เป็นบ่อยที่สุด) หรือในความสัมพันธ์กับความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- อาการเบื่ออาหาร
- โรคท้องร่วง
- อาการปวดท้อง
- Encopresis
- ท้องบวม
- อุตุนิยมวิทยาการทำงาน
- ความเกลียดชัง
- การเจาะในทางเดินอาหาร
- Postite
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- อาการท้องผูก
- อาเจียน
- อาเจียนทางเดินน้ำดี
ทิศทางต่อไป
โรคของ Hirschsprung เกิดขึ้นแล้วตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงเด็กปฐมวัย (ใน 85% ของกรณีก่อนอายุ 4) ทารกที่ได้รับผลกระทบนั้นมีการปล่อย meconium (อุจจาระแรก) ออกเป็นบางส่วนหรือล่าช้าในช่วง 24 ชั่วโมงแรกของชีวิต ต่อไปนี้คือการปฏิเสธอาหารและแนวโน้มที่จะอาเจียน อาการรวมถึงโรคของ Hirschsprung ยังบวมบวมในช่องท้อง, ความยากลำบากในการอพยพที่เกิดขึ้นเองและวิงเวียนทั่วไป บางครั้งทารกที่มีส่วนที่สั้นมากของ aganglosis มีอาการท้องผูกเพียงเล็กน้อยหรือเป็นระยะ ๆ มักจะมีอาการท้องเสียตอน interposed
ในทารกอาการของโรค Hirschsprung อาจประกอบด้วยอาการเบื่ออาหารสูญเสียการกระตุ้นการถ่ายอุจจาระปกติและการติดเชื้อในลำไส้บ่อย
ควรทำการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เนื่องจากการพัฒนาปกติของเด็กสามารถถูกประนีประนอมได้ ยิ่งไปกว่านั้นการโจมตีของ Hirschsprung enterocolitis (พิษ megacolon) เป็นไปได้, ภาวะแทรกซ้อนที่สามารถพัฒนาในทางวายร้ายและร้ายแรง
การวินิจฉัยจะดำเนินการจากการสังเกตทางคลินิก แต่ต้องได้รับการยืนยันจากการตรวจชิ้นเนื้อทึบแสงและทวารหนัก การวิเคราะห์ทางเนื้อเยื่อวิทยาของเนื้อเยื่อทวารหนักเผยให้เห็นการขาดเซลล์ปมประสาทในขณะที่ทึบสวนสามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางระหว่างลำไส้ใหญ่ขยายตัวใกล้เคียงปกติ innervated ขยายลำไส้ใหญ่และส่วนปลายแคบ (agangliare)
การรักษาคือการผ่าตัดและมักจะเกี่ยวข้องกับการกำจัดของลำไส้โดยไม่ต้องปมประสาท การแทรกแซงนี้โดยทั่วไปมีความสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคที่ดี
