สุขภาพ

สภาพทางพันธุกรรมแบบใดที่ Situs inversus totalis?

ประมาณหนึ่งคนทุกๆ 10, 000 คนเกิดมาพร้อมกับทรวงอกและอวัยวะในช่องท้องในตำแหน่งที่เกี่ยวกับโครงสร้างคลาสสิกซึ่งสามารถชื่นชมได้ในทุกข้อความของกายวิภาคของมนุษย์ กล่าวอีกนัยหนึ่งคือหัวใจอยู่ทางด้านขวาเล็กน้อย (แทนที่จะอยู่ทางซ้าย) ตับอยู่ทางซ้าย (แทนที่จะอยู่ทางขวา) ส่วนแรกของลำไส้ใหญ่อยู่ทางซ้ายส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่อยู่ทางขวา ฯลฯ

เงื่อนไขที่แปลกประหลาดนี้ - ที่รู้จักกันในชื่อ situs inversus totalis - เปรียบได้กับการพูดทางพันธุกรรมเพื่อถ่ายทอดโรคที่มีการถ่ายทอดถอยแบบ autosomal

ฟีเจอร์นี้มีความหมายว่าอะไร?

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal ถอยก็ต่อเมื่อทั้งคู่อัลลีลของยีนทำให้เกิดโรคกลายพันธุ์ - นี่เป็นเพราะการกลายพันธุ์ของอัลลีลจะกลายเป็นด้อยต่อสุขภาพที่มีสุขภาพดี - และเฉพาะเมื่อพ่อแม่ : ด้วยอัลลีลที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งเดียวพวกเขาถูกเรียกว่า "ผู้ให้บริการที่ดีต่อสุขภาพ")

จากมุมมองความน่าจะเป็นผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีสุขภาพดีสองรายที่เป็นสาเหตุให้ situs inversus totalis มีความน่าจะเป็น 25% ในการให้กำเนิดเด็กที่มีอวัยวะคว่ำ กล่าวอีกนัยหนึ่งหนึ่งทุกสี่

SITUS กลับจาก TOTALIS และฝาแฝด SIAMESI

เงื่อนไขของ situs inversus totalis ก็มักจะพบใน แฝดสยาม specular ซึ่งดูเหมือนจะทำให้นักวิจัยคิดว่ามีการเชื่อมต่อระหว่างความผิดปกติทั้งสอง