คำนิยาม
ในบรรดาความผิดปกติของเมตาบอลิซึมภาวะ hyperammonemia นั้นมีลักษณะของแอมโมเนียที่เกินจริงในเลือด: เรากำลังพูดถึงอาการทางคลินิกที่รุนแรงมากซึ่งสามารถนำผู้ป่วยไปสู่โรคไข้สมองอักเสบและการเสียชีวิตในเวลาอันสั้น
สาเหตุ
hyperammoniemia มีสองประเภท:
- ประถมศึกษา hyperammonemia: การแสดงออกของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ซึ่งเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในวงจรยูเรียที่ซับซ้อนไม่สามารถตอบสนองการทำงานของพวกเขาได้อย่างถูกต้อง
- ภาวะ hyperammonemia ทุติยภูมิ: ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ของเมตาบอลิซึมอาจมาจากพันธุกรรม ข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของเมแทบอลิซึมกลางอาจเกิดจากกิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์ที่ไม่ได้อยู่ในวัฏจักรยูเรีย แต่มีส่วนเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาเมตาบอลิซึมที่สำคัญ (เช่นข้อบกพร่องของการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมัน) ภาวะ hyperammonemia ทุติยภูมิสามารถนำไปสู่ภาวะตับวาย, โรคตับแข็ง, โรคตับอักเสบ, การติดเชื้อไวรัสเฉียบพลัน, การกลืนสารพิษ, โรคตับ, ปฏิกิริยาร้ายแรงต่อยา (เช่นการรักษาวัณโรค)
- สมมติฐานที่ไม่แน่นอน: ยารักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวอาจสนับสนุนภาวะ hyperammonemia รอง
อาการ
ภาพอาการของภาวะ hyperammonaemia รุนแรงอย่างเห็นได้ชัดคือการปรากฏตัวของเมแทบอลิซึม encephalopathy มักเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจ alkalosis ฟังก์ชั่นตับผิดปกติความปั่นป่วนสับสนสับสนง่วงนอน บ่อยครั้งที่โรคนี้เสื่อมสภาพลงในอาการโคม่าและการชัก
โดยปกติระดับแอมโมเนียในช่วงเลือดอยู่ระหว่าง 21 - 50 μmol / l (15 - 60 μg / 100ml)
ข้อมูลเกี่ยวกับภาวะไขมันในเลือดสูง - การรักษาด้วยยาในเลือดสูงไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อแทนที่ความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและผู้ป่วย ปรึกษาแพทย์และ / หรือผู้เชี่ยวชาญของคุณทุกครั้งก่อนทานยารักษาโรคไขมันในเลือดสูง
ยาเสพติด
ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงเป็นภาวะฉุกเฉินทางคลินิกที่เต็มเปี่ยม: ผู้ป่วยจะต้องได้รับการช่วยเหลือและเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลทันทีเนื่องจากอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคสามารถตกตะกอนอย่างมากและทำให้เกิดความเสียหายกลับไม่ได้จนกว่าจะตาย แอมโมเนียส่วนเกินจะต้องถูกกำจัดออกทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่ไม่สามารถแก้ไขได้ในระบบประสาท
การบริหารกลูโคสและไขมันดูเหมือนจะเป็นทางเลือกในการบำบัดรักษาที่มีประโยชน์ในการลดการสังเคราะห์แอมโมเนียผ่านกระบวนการเมตาบอลิซึมของโปรตีนภายนอก ด้วยเหตุผลเดียวกันบางครั้งก็แนะนำให้ใช้อาร์จินีนด้วยเช่นกัน ในผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะ hyperammonemia การให้ทางหลอดเลือดดำด้วยโซเดียมเบนโซเอตและโซเดียมฟีนิลอะซิเตทดูเหมือนจะรับประกันผลลัพธ์ที่ดีกว่า
ขั้นตอนย้อนหลังเพื่อทำความเข้าใจ ... ขอให้เราระลึกสั้น ๆ ว่าแอมโมเนียซึ่งเป็นสารที่มีไนโตรเจนเป็นผลิตภัณฑ์ที่ได้มาจากการย่อยสลายของโปรตีน ก่อนที่ปัสสาวะจะถูกกำจัดออกไปแอมโมเนียจะถูกเปลี่ยนเป็นยูเรียโดยไตซึ่งมีพิษน้อยกว่าก่อนหน้านี้
ไม่ว่าในกรณีใดการล้างไตเป็นวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการกำจัดแอมโมเนียส่วนเกิน หรืออาจเป็นไปได้ที่จะให้ผู้ป่วยได้รับการฟอกเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกแรกเกิดที่มีภาวะไขมันในเลือดสูง
การดูแลทางเภสัชวิทยาจะต้องมาพร้อมกับการปรับอาหารที่สำคัญเสมอในการระงับการบริโภคโปรตีนที่สมบูรณ์; เพื่อขีดเส้นใต้อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งมีชีวิตที่ปฏิเสธอาหารในบริบทของ hyperammonaemia (การป้องกันตนเอง)
การรักษาฉุกเฉินสำหรับ hyperammonaemia:
- การยกเลิกโปรตีนทั้งหมด
- รักษาปริมาณแคลอรี่ที่เพียงพอสามารถยับยั้งการย่อยสลายของ catabolism
- การฉีดยาเข้าเส้นเลือดดำของยาเสพติดมีประโยชน์สำหรับการเปิดใช้งานเส้นทางอื่นที่มุ่งกำจัดไนโตรเจน
- L-Arginine ไฮโดรคลอไรด์ (เช่น Bioarginine): ให้ยาทางหลอดเลือดดำที่ 600 มก. / กก. ใน 1 ชั่วโมงตามด้วย 2-4 มม. / กก. มากกว่า 24 ชั่วโมงแยกโหลดออกเป็น 4 ปริมาณ
- Sodium Benzoate (เช่น Sodium benzoate TN): ให้ยาทางหลอดเลือดดำในขนาดเริ่มต้น 250 มก. / กก.; ทำการรักษาต่อไปด้วย 250 มก. / กก. ต่อวันแบ่งเท่า ๆ กันเป็น 4 ปริมาณ
- Sodium phenylbutyrate (เช่น Ammonaps): มีจำหน่ายในรูปแบบเม็ดหรือเม็ดยาจะใช้สำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperammonaemia หรือในกรณีที่มีความผิดปกติของยูเรียรอบ ยานี้ไม่ได้ใช้เป็นยาเดี่ยวแนะนำให้ทำตามสิ่งบ่งชี้ทั้งหมดของแพทย์ซึ่งในความเป็นไปได้ทั้งหมดจะแนะนำให้ทานยานี้ร่วมกับยาอื่นร่วมกับสูตรอาหารที่มีโปรตีนต่ำมาก แพทย์จะต้องกำหนดขนาดยาตามค่าแอมโมเนียในเลือด เม็ดถูกสงวนไว้สำหรับทารกแรกเกิดที่มี hyperammonemia ไม่สามารถกลืนเม็ด
- การล้างไตฉุกเฉิน (ในกรณีที่ความล้มเหลวของการรักษาด้วยยาอธิบายไว้ข้างต้น): ระบุเพื่อเร่งเวลาในการกำจัดของแอมโมเนียสะสม
ยาเสพติดทางเลือกสำหรับการรักษา hyperammonaemia
- กรด Carglumic (เช่น Carbaglu): โหลดรายวันควรแบ่งเท่า ๆ กันเป็นสองปริมาณและมีทั้งหมดประมาณ 100 มก. เริ่มการรักษาด้วยขนาด 100-250 มก. / กก. รับประทานทันทีก่อนมื้ออาหารหลักสองมื้อ ขอแนะนำให้ทำตามแผนการรักษานี้ร่วมกับการรักษาอื่น ๆ สำหรับการรักษา hyperammonaemia ควรกำหนดขนาดที่แม่นยำขึ้นอยู่กับความเข้มข้นในพลาสมาของแอมโมเนีย ปริมาณการบำรุงรักษาโดยทั่วไปน้อยกว่า 100 มก. ต่อวันจะต้องดำเนินการในปริมาณที่แบ่งออกเป็นสองในช่วง 24 ชั่วโมงก่อนมื้ออาหาร ปรึกษาแพทย์ของคุณ
การบำรุงรักษาด้วยการบำรุงรักษา (การป้องกันการกำเริบของโรค) : การรักษาด้วยการบำรุงรักษาดังต่อไปนี้ตอนของ hyperammonemia ขึ้นอยู่กับการแก้ไขการบริโภคอาหารและการป้องกันทางเภสัชวิทยา:
- โอกาสของภาวะ hyperammonemia ที่เกิดขึ้นในตอนแรกนั้นสูงมาก ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ปฏิบัติตามข้อบ่งชี้ทั้งหมดของแพทย์อย่างรอบคอบรวมถึงการปฏิบัติตามกฎระเบียบอาหารส่วนบุคคลอย่างสมบูรณ์ ขอแนะนำให้ทำตามอาหารที่แพ้ง่าย การบริโภคโปรตีนรายวันที่เฉพาะเจาะจงนั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสภาพและอายุของผู้ป่วย ในการยกตัวอย่างทารกแรกเกิดที่หายจากภาวะ hyperammonemia ครั้งแรกขอแนะนำให้ จำกัด การบริจาค hypoproteic ให้มากที่สุด โปรตีนที่ไม่ได้รับจะต้องถูกแทนที่ด้วยผลิตภัณฑ์เสริมอาหารที่มีกรดอะมิโนที่จำเป็นซึ่งเกี่ยวข้องกับการเสริมธาตุและวิตามิน
- การแก้ไขอาหารเพื่อป้องกันไม่ให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงซ้ำนั้นไม่เพียงพอ ผู้ป่วยที่มีประวัติภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงควรใช้ยาอื่น ๆ เช่นโซเดียมเบนโซเอตอาร์จินีนและฟีนิลบิวทิเรตในช่องปาก (วิเคราะห์ก่อนหน้านี้สำหรับการรักษาฉุกเฉิน) ขนาดยาจะต้องได้รับการจัดตั้งขึ้นโดยแพทย์และปรับให้เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละรายโดยเฉพาะ; อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีประวัติของภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงจะได้รับการรักษาด้วยโซเดียมเบนโซเอต 250 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัม, ฟีนิลบิทเทรตและอาร์จินีนต่อวันเพื่อการป้องกัน
