Aassia of Charcot-Marie Tooth: คำจำกัดความ
ataxia ของ Charcot-Marie Tooth เป็นส่วนหนึ่งของโรคทางระบบประสาทที่สืบทอดมาจากครอบครัว: ก่อนอื่นโรคจะส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทจากนั้นการเหนี่ยวนำมันยังทำลายกล้ามเนื้อและบริเวณอื่น ๆ ของสิ่งมีชีวิตด้วย กลุ่มอาการของโรค ataxic ดังกล่าวเป็นหนี้ชื่อ Jean-Martin Charcot, Pierre Marie และ Howard Henry Tooth, นักประสาทวิทยาสามคนที่อธิบายรายละเอียดของ ataxia นี้เป็นครั้งแรก - แม้ว่าพวกเขาจะไม่ใช่นักวิจัยคนแรกที่ค้นพบมัน - ราวศตวรรษที่สิบเก้า
ปัจจุบันโชคไม่ดีที่แม้จะมีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ แต่ก็ยังไม่มีการบำบัดที่เด็ดเดี่ยว อย่างไรก็ตามระดับทางการแพทย์ดูเหมือนว่าจะมีความไวต่อปัญหานี้มากขึ้นและมีความเป็นไปได้มากมายสำหรับการรักษาที่ได้รับการตั้งสมมติฐาน
เหตุการณ์
ในรัฐอิตาลี Charcot-Marie-Tooth ataxia ถือเป็นโรคที่หายาก แต่แสดงถึง ataxia ทางระบบประสาทที่ได้รับการสืบทอดมากที่สุดซึ่งทำให้ 36 วิชาต่อสุขภาพดี 100, 000 คน จนกระทั่งเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาก็คิดว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อ 1 เรื่องทุก 2, 500: ปัจจุบันความสัมพันธ์นี้ดูเหมือนจะได้รับการข้องแวะ
อย่างไรก็ตามยังไม่มีข้อมูลที่เป็นที่ยอมรับและแสดงให้เห็นถึงการระบาดของโรคที่เกิดจากความแตกต่างของ ataxia: ในความเป็นจริงแม้ในนิวเคลียสของครอบครัวเดียวกัน ataxia ของ Charcot-Marie-Tooth สามารถประจักษ์ด้วยอาการที่แตกต่างกัน
ชื่อพ้อง
ataxia ของ Charcot-Marie-Tooth (CMT) เป็นที่รู้จักกันโดยย่ออื่น ๆ : CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor และ Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal หรือ Procrophy Atrophy) ประสาทสัมผัสมอเตอร์ทางพันธุกรรม
เรามักพูดถึง "โรค" หรือ "พยาธิวิทยาของ" Charcot-Marie-Tooth; ในความเป็นจริงมันจะไม่ถูกต้องอย่างสมบูรณ์เนื่องจาก ataxia นี้รวมถึงกลุ่มของความผิดปกติและความเจ็บป่วยที่แตกต่างกันบางครั้งก็แตกต่างกันมากจากกันดังนั้นจึงยากที่จะหา
อาการ
จากการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ต่าง ๆ เป็นที่ชัดเจนว่ารูปแบบที่มีชื่อเสียงที่สุดของ Charcot-Marie-Tooth ataxia คือ 1A โดดเด่นด้วยการสัมผัสไวและการสูญเสียกล้ามเนื้อของขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งรูปแบบ 1A ของ Charcot-Marie-Tooth ataxia มีผลต่อส่วนของขาที่อยู่ใต้เข่าและแทบจะไม่ส่งผลกระทบต่อต้นขาและรากต้นขา บางครั้ง CMT ก็ส่งผลกระทบต่อแขนเหนือแขน
สิ่งที่รวมรูปแบบที่แตกต่างกันทั้งหมดของ Charcot-Marie-Tooth ataxia คือการเสื่อมของโรคที่เกิดขึ้นอย่างช้า ๆ แต่มีความก้าวหน้าและไม่หยุดยั้งดังนั้นจึงทำให้ร่างกายอ่อนแอลง เมื่อ ataxia เสื่อมเร็วกว่าที่คาดไว้นั่นคือเมื่ออาการของผู้ป่วยแย่ลงเร็วกว่านั้นก็น่าจะ เป็น ataxia neuropathic บนพื้นฐานการอักเสบ : การทดสอบการวินิจฉัยเท่านั้นที่จะยืนยันสมมติฐาน
ataxia ของ Charcot-Marie-Tooth ไม่ส่งผลกระทบต่อการเปล่งเสียงของคำไม่ได้ยินหรือเห็น; มีเพียงระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินปัสสาวะเท่านั้นที่ไม่ค่อยได้รับอันตราย [นำมาจาก www.atassia.it]
ในบรรดาอาการที่พบบ่อยที่สุด (แต่ไม่เสมอไป) เราจำได้ว่า: เล็บมือและความผิดปกติของมือโดยทั่วไปการตัดทอนเอ็นกล้ามเนื้อเสียการทรงตัวการประสานงานของมอเตอร์อาการปวดกล้ามเนื้ออ่อนแรง เส้นประสาทเสื่อมและกล้ามเนื้อลีบ
การจัดหมวดหมู่
ความแตกต่างของความผิดปกติที่เกิดจากโรครูปแบบ ataxic ของ Charcot-Marie-Tooth ถูกแบ่งออกเป็นห้ากลุ่มใหญ่โดดเด่นด้วยตัวเลข 1-4 สำหรับสี่ประเภทแรกในขณะที่คนสุดท้ายที่แตกต่างกันสำหรับการส่ง โครโมโซม X-linked autosomal เด่นเป็นที่รู้จัก CMTX และส่งผลกระทบต่อ 10-20% ของผู้ป่วยที่มี ataxia Charcot-Marie-Tooth
การจำแนกประเภทของ Charcot-Marie-Tooth ataxias ค่อนข้างซับซ้อนเนื่องจากแต่ละกลุ่มใหญ่ 5 กลุ่มเหล่านี้ถูกแบ่งย่อยออกเป็นหมวดย่อยต่อไปขึ้นอยู่กับสาเหตุที่กระตุ้นยีนที่กลายพันธุ์และการรบกวนที่เกิดขึ้น เพื่อยกตัวอย่างรูปแบบของ CMT1 เป็น ataxia Charcot-Marie-Tooth ที่พบบ่อยที่สุดซึ่งส่งผลต่อ 80% ของผู้ป่วยที่เป็น CMT: type 1 จัดอยู่ในกลุ่มอาการอื่นอีกห้าอาการที่แตกต่างจากอาการและสาเหตุที่ทำให้เกิด .
การวินิจฉัยและการรักษา
สมาคมประสาทวิทยาแห่งประเทศอิตาลีได้ให้แนวทางในการวินิจฉัยที่ถูกต้องแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างแน่นอนแม้ว่าเขาจะสามารถจำแนกยีนที่กลายพันธุ์หรือสาเหตุที่ทำให้เกิดความแน่นอนได้ การวินิจฉัยมีประโยชน์ในการช่วยผู้ป่วยจัดการกับโรคที่เกิดจาก ataxia Charcot-Marie-Tooth และเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเมื่อเป็นไปได้ นอกจากนี้ยังมีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนปฏิสนธิสำหรับผู้ที่ต้องการเด็ก
จากมุมมองขนาดใหญ่มีอาการกล้ามเนื้อลีบสมมาตรที่เห็นได้ชัดที่มีผลต่อกล้ามเนื้อของเท้ากระดูกน่องและยืดกล้ามเนื้อของนิ้ว: กล้ามเนื้อลีบเป็นผู้รับผิดชอบอัมพาตก้าวหน้าที่มีผลต่อเท้าเป็นครั้งแรก (โดยทั่วไป นอกจากนี้ยังมีแผลที่หลอดเลือดและแผลที่ปรุ) แล้วมือ
จากมุมมองทางเนื้อเยื่อวิทยานั้นพบว่ามีการสังเกตเห็น hyperplasia ของเซลล์ Schwann ตามด้วยการเปลี่ยนแปลงของเยื่อไมอีลิน; เนื้อเยื่อเกี่ยวพันนั้นหนาขึ้นและมีแนวโน้มที่จะตั้งอยู่ในระดับของเส้นประสาท ผลลัพธ์ที่หลีกเลี่ยงไม่ได้คือการเสื่อมของสายไฟด้านหลังก่อนจากนั้นจึงรวมกลุ่มพีระมิด [นำมาจาก บทเรียนกายวิภาคพยาธิวิทยา โดย M. Stefani]
กล่าวโดยสรุป Charcot-Marie-Tooth ataxia เป็นกลุ่มอาการของโรคที่ไม่สามารถตรวจพบได้อย่างสมบูรณ์ซึ่งไม่ค่อยมีผลกระทบต่อการพึ่งพาตนเองของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบแม้ว่าจะแนะนำอย่างต่อเนื่องก็ตาม
