Neurofibromatosis ประเภท 2

สภาพทั่วไป

Neurofibromatosis ประเภทที่ 2 เป็นโรคทางพันธุกรรมบางครั้งธรรมชาติที่สืบทอดมาซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน NF2 และกำหนด neurinomas อะคูสติกเนื้องอกอ่อนโยนของผิวหนังอ่อนโยนเนื้องอกของประเภท schwannoma เนื้องอกอ่อนโยนของ ependymoma ประเภทและเนื้องอกอ่อนโยนของประเภท meningioma ประเภท

neurofibromatosis ชนิดที่ 2 นั้นสามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการและการติดตามภาวะแทรกซ้อนเพราะอย่างน้อยในช่วงเวลานั้นไม่มีการรักษาที่อนุญาตให้รักษาได้

ทบทวนสั้นของ neurofibromatosis

Neurofibromatosis เป็นชื่อของกลุ่มเฉพาะของเงื่อนไขทางพันธุกรรมและบางครั้งก็เป็นกรรมพันธุ์ซึ่งเปลี่ยนแปลงการเจริญเติบโตตามปกติและการพัฒนาของ เซลล์ประสาท และตรวจสอบการโจมตีของเนื้องอกส่วนใหญ่ใจดีในสมองไขสันหลังเส้นประสาท เส้นประสาทกะโหลกและอุปกรณ์ต่อพ่วง

จะแม่นยำในกลุ่ม neurofibromatosis มีสามโรคที่แตกต่างกันในสาเหตุและอาการซึ่งมีชื่อคือ: neurofibromatosis ประเภท 1, neurofibromatosis ประเภท 2 และ schwannomatosis

neurofibromatosis ประเภท 2 คืออะไร

Neurofibromatosis ประเภท 2 หรือ NF2 เป็น neurofibromatosis ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NF2 ที่มี การกำหนดไว้อย่างดีซึ่งตั้งอยู่บน โครโมโซม 22

ระบาดวิทยา

จากสถิติพบว่าคน ๆ หนึ่งประมาณ 35, 000 คนเกิดมาจากโรคประสาทอ่อนชนิดที่ 2

ในระดับที่เกี่ยวข้องกับการแพร่กระจายของ neurofibromatosis ในประชากรทั่วไปประเภท 2 neurofibromatosis ตั้งอยู่ตรงกลางภายใต้ประเภท 1 neurofibromatosis (ซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด) และเหนือ schwannomatosis (ซึ่งเป็นที่หายาก)

สาเหตุ

ตามที่คาดไว้ประเภทที่ 2 neurofibromatosis เกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะของยีน NF2 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 22

ในคนคนหนึ่งการผ่าเหล่าดังกล่าวสามารถ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม - นั่นคือส่งโดยหนึ่งในผู้ปกครอง - หรือ กลายเป็น ธรรมชาติในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน - ที่หลังจากการปฏิสนธิของเซลล์ไข่โดยสเปิร์มและระหว่างกระบวนการของตัวอ่อน

จึงเป็นส่วนหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมที่อาจได้รับการถ่ายทอด

ฟังก์ชั่นของ NF2 คืออะไร? จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลง

คำนำ: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์คือลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาช่วยชีวิตรวมถึงการเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ

ภายใต้สภาวะปกติ (เช่นเมื่อไม่มีการกลายพันธุ์) ยีน NF2 สร้างโปรตีนที่เรียกว่า เมอร์ลิน หรือ schwannomine ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาท

การกลายพันธุ์ของ NF2 ที่กำหนด neurofibromatosis ประเภท 1 มีผลให้ขาดการผลิตของเมอร์ลินและการแพร่กระจายที่ผิดปกติและไม่มีการควบคุมของเซลล์ประสาท (เพราะมีน้อยควบคุมพื้นฐานของการเจริญเติบโตของพวกเขา)

มันเป็นเพราะความผิดปกติของการแพร่กระจายที่ผิดปกตินี้และไม่มีการควบคุมของเซลล์ประสาทที่เนื้องอกใจดีที่เป็นปกติของ neurofibromatosis ประเภทที่ 2 จะเกิดขึ้น

รูปแบบทางพันธุกรรมหรือรูปแบบที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากขึ้น?

neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็น neurofibromatosis ประเภทที่ 2 ที่มากหรือน้อยทางพันธุกรรม; ในความเป็นจริงการศึกษาทางสถิติแสดงให้เห็นว่าจำนวนของคดีที่สืบทอดมานั้นมีค่าเท่ากับจำนวนของคดีที่ไม่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม

มรดกของ neurofibromatosis ประเภท 2

ประเภทที่ 2 neurofibromatosis เป็นตัวอย่างของ โรคถ่ายทอด autosomal เด่น ; สำหรับผู้อ่านที่ไม่มีประสบการณ์ทางพันธุกรรมนี่หมายความว่า:

ผู้ปกครองที่มีการกลายพันธุ์นั้นเพียงพอที่จะเป็นโรคที่เป็นปัญหาในส่วนของลูกหลาน;
โรคและอาการของโรคก็เกิดขึ้นในที่ที่มีอัลลีลพันธุกรรมกลายพันธุ์เพียงตัวเดียว (ไม่ว่าจะเป็นแม่หรือพ่อ) เพราะอัลลีลที่กลายพันธุ์นี้มักจะมีสุขภาพดี
ความน่าจะเป็นที่คู่รักซึ่งมีเพียงหนึ่งในสององค์ประกอบเท่านั้นที่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบโรคนี้สร้างเด็กที่ป่วยเท่ากับ 50%

อาการและภาวะแทรกซ้อน

โดยปกติแล้วชนิดที่ 2 neurofibromatosis แสดงให้เห็นว่าตัวเองมีอาการลักษณะและสัญญาณไปยัง จุดสิ้นสุดของวัยรุ่น

อาการที่สมบูรณ์ของ NF2 รวมถึง:

ปัญหาการได้ยินและการทรงตัว
แผ่นผิว;
ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ schwannomas;
ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ ependymomas นั้น
ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ meningiomas

ปัญหาการได้ยินและความสมดุล

โดยเฉพาะเนื้องอกในสมองที่เรียกว่า อะคูสติก neurinomas หรือ ขนถ่าย schwannomas ทำให้เกิด ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและความสมดุล ในความเป็นจริงแล้ว อะคูสติก neurinoma เป็นเนื้องอกที่ส่งผลกระทบต่อและเปลี่ยน เส้นประสาทสมอง VIII (หรือ เส้นประสาท vestibulocochlear ) ซึ่งเป็นหนึ่งในโครงสร้างประสาทหลักที่รับผิดชอบในการควบคุมความสมดุลและความสามารถในการได้ยิน

นอกจากจะทำให้เกิดปัญหาการได้ยินและความสมดุลแล้วการปรากฏตัวของ neurinomas อะคูสติกก็มักจะรับผิดชอบต่ออาการอื่น ๆ ได้แก่ : หูอื้อ, วิงเวียนศีรษะ, อาเจียน, กลืนลำบากกลืนลำบากชาใบหน้าและอาเจียน

neurinoma อะคูสติกเป็นชนิดที่พบมากที่สุดของเนื้องอกอ่อนโยนในผู้ป่วยประเภทที่ 2 neurofibromatosis; ในความเป็นจริงการตอบสนองของมันเกิดขึ้นในกว่า 90% ของกรณีทางคลินิก

แผ่นผิว

เนื้อเยื่อผิว เป็นเนื้องอกผิวหนังที่อ่อนโยนซึ่งอยู่ในประเภทของ neurofibromas ซึ่งวัดได้ที่เส้นผ่าศูนย์กลางสูงสุด 2 เซนติเมตรและมีสีเข้มทั่วไป

ปัจจุบันประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี neurofibromatosis ประเภท 2, โล่ผิวเป็นตัวแทนของปัญหาความงามที่เหนือกว่าทั้งหมด

หากพวกเขาเติบโตใกล้กับเส้นประสาทที่สำคัญโล่ผิวหนังอาจรับผิดชอบต่อความเจ็บปวด

ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ schwannomas

Schwannoma เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนที่มาจาก เซลล์ชวาน ของเส้นประสาทของระบบประสาทส่วนปลาย (เส้นประสาทสมองเส้นประสาทไขสันหลัง ฯลฯ )

ในผู้ทรมานจาก NF2, schwannomas สามารถส่งผลกระทบต่อจำนวนของเส้นประสาทและทำให้เกิดลักษณะของอาการเช่น:

ปัญหาการมองเห็นรวมถึง ต้อกระจกใน ระยะแรก (ต้อกระจกสำหรับเด็กและเยาวชน)
อาการชาและรู้สึกเสียวซ่าในส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย;
ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้า
ขาดการประสานงาน;
อาการปวดเส้นประสาทส่วนปลาย

ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ ependymomas

ependymoma เป็นเนื้องอกของสมองและไขสันหลัง, ใจดีหรือร้ายซึ่งมาจาก เซลล์ ependymal ที่ เรียกว่า

ในพาหะของ NF2 ependymomas โดยทั่วไปแล้วจะมีความสามารถในการก่อให้เกิดอาการปวดหลังปวดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและอาการชาที่แขนและขา

ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ meningiomas

meningioma เป็นเนื้องอกอ่อนโยนของสมองซึ่งเติบโตในระดับของ เยื่อหุ้มสมอง

ในผู้ป่วยที่มี NF2, meningiomas อาจรับผิดชอบ: ปวดศีรษะ, อาเจียน, โรคลมชัก, การมองเห็นสองครั้ง, การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพอย่างฉับพลัน, การมองเห็นบกพร่อง, ความยากลำบากในการพูด, ขาดความจำ ฯลฯ

การศึกษาทางสถิติกล่าวว่า ependymomas เป็นเนื้องอกที่มีลักษณะเฉพาะประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็นโรคประสาทอักเสบประเภทที่ 2

ภาวะแทรกซ้อนของ neurofibromatosis ประเภท 2

Neurofibromatosis ประเภท 2 สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ รวมไปถึง:

หูหนวกสมบูรณ์ มันเกิดจากการเสื่อมของ neurinomas อะคูสติกหนึ่งหรือมากกว่านั้น
ใบหน้าอัมพาต มันขึ้นอยู่กับ schwannomas รุนแรงในเส้นประสาทสมอง VII (หรือเส้นประสาทใบหน้า) ซึ่งมีหน้าที่ในการควบคุมกล้ามเนื้อของใบหน้า
บางครั้งมันเป็นภาวะแทรกซ้อนของ neurinoma อะคูสติก;
หยดสายตา มันเป็นผลมาจากต้อกระจกของเด็กและเยาวชน;
เส้นประสาทส่วนปลาย มันเป็นผลมาจากความเสียหายที่เป็นไปได้ที่อาจเกิดขึ้นกับเส้นประสาทส่วนปลายในขั้นสูงประเภท neurofibromatosis 2
เส้นประสาทส่วนปลายทำให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่นความเจ็บปวดรู้สึกเสียวซ่าและกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขา;
การก่อตัวของเนื้องอกเนื้องอกเริ่มต้นจากเนื้องอกอ่อนโยน มันสามารถส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อผิว แต่ยังมี ependymomas

การวินิจฉัยโรค

ตามกฎแล้วขั้นตอนการวินิจฉัยสำหรับการตรวจหาชนิดที่ 2 neurofibromatosis รวมถึง:

การ ตรวจสอบวัตถุประสงค์ อย่างแม่นยำเพื่อจำแนกภาพที่แสดงอาการ
ประวัติทางการแพทย์ อย่างละเอียดเพื่อทำความเข้าใจสาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการ
การตรวจสอบ ประวัติครอบครัวของผู้ป่วย เพื่อชี้แจงว่าเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาในปัจจุบันสามารถมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมหรือไม่;
การทดสอบทางอคูสติก เพื่อประเมินระดับความสามารถในการได้ยินของผู้ป่วย;
การตรวจสายตา เพื่อค้นหาปัญหาเช่นต้อกระจก
การตรวจด้วยรังสี เช่น X-rays, TAC และเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ที่อ้างถึงสมองไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลายเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของเนื้องอกที่ไม่เป็นอันตรายจนมาถึงตอนนี้เท่านั้น
การ ทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อขอรับการยืนยันการวินิจฉัย

ความอยากรู้

ปัจจุบันมีความเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการวิจัยของ neurofibromatosis ประเภท 2 แม้ในวัยก่อนคลอด; อย่างชัดเจนการทดสอบทางพันธุกรรมดังกล่าวจะถูกระบุเฉพาะในกรณีที่มีความเสี่ยงที่แท้จริงของ NF2 (เช่น: หนึ่งในสองพ่อแม่เป็นพาหะของโรคที่เป็นปัญหา)

เมื่อใดที่บุคคลต้องทนทุกข์ทรมานจาก neurofibromatosis ประเภท 2? เกณฑ์การวินิจฉัย

ตามชุมชนการแพทย์บุคคลที่ทุกข์ทรมานจาก neurofibromatosis ประเภท 2 ถ้าเขาอยู่ในหนึ่งในสี่สถานการณ์:

neurinoma อะคูสติกในระดับทวิภาคีเช่นปัจจุบันในเส้นประสาท vestibolococlear ทั้งสอง;
ประวัติครอบครัวของ NF2 รวมกับ neurinoma อะคูสติก monolateral หรือในการปรากฏตัวของ meningiomas อย่างน้อยสอง ependymomas โล่ผิวหนังและ schwannomas และต้อกระจก;
neurosoma อะคูสติกข้างเดียวรวมกับต้อกระจกและในการปรากฏตัวของ meningiomas อย่างน้อยสอง ependymomas, schwannomas และโล่ผิว;
meningiomas สองตัวหรือมากกว่ารวมกับ neuroma อะคูสติก monolateral หรือต้อกระจกและ ependymomas อย่างน้อยสอง schwannomas และโล่ผิว

การรักษาด้วย

neurofibromatosis ประเภท 2 เป็นโรคที่รักษาไม่หาย

อย่างไรก็ตามด้านนี้ไม่ได้ยกเว้นว่ามีการรักษาที่มุ่งบรรเทาอาการ ( การรักษาตามอาการ ) และแนวทางการรักษาโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

วิธีการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เลวร้ายที่สุด?

การป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ neurofibromatosis ประเภทที่ 2 จะขึ้นอยู่กับ การตรวจสอบเป็นระยะ ของเนื้อเยื่อผิวปัญหาการมองเห็นและเนื้องอกในสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ependymomas การติดตามปัญหาที่กล่าวถึงข้างต้นเป็นระยะทำให้เราสามารถระบุอาการที่เลวร้ายลงในเวลาที่กำหนดเพื่อแก้ไขปัญหาด้วยการรักษา แบบเฉพาะกิจ ก่อนที่สถานการณ์จะเลวร้ายเกินกว่าที่กำหนดไว้ทั้งหมด

สำคัญ

สำหรับผู้ป่วยที่มี NF2 หรือผู้ดูแลผู้ป่วยผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้คุณติดต่อแพทย์ของคุณทันทีเพื่อดูอาการที่เกิดขึ้นอย่างฉับพลันและละเอียดอ่อน

รักษาตามอาการ

การรักษาตามอาการกับ neurofibromatosis ประเภท 2 รวมถึง:

การกำจัด neuroma อะคูสติก ขณะนี้มีความเป็นไปได้ที่จะลบ neurinoma อะคูสติกโดยวิธีการผ่าตัดแบบดั้งเดิมหรือโดยวิธีการที่เรียกว่า stereotaxic radiosurgery;
การติดตั้ง ประสาทหูเทียม เพื่อฟื้นฟูความรู้สึกในการได้ยินในผู้ป่วยที่มี neurinoma อะคูสติก (หรือการแทรกแซงสำหรับการกำจัดของมัน) มีผลกระทบร้ายแรงต่อความสามารถในการได้ยิน;
การผ่าตัดต้อกระจก มีวัตถุประสงค์เพื่อฟื้นฟูทักษะการมองเห็นของผู้ป่วยอย่างน้อย
เภสัชวิทยารักษาโรคระบบประสาทส่วนปลาย ในบรรดายาเสพติดกับเส้นประสาทส่วนปลายคือยากันชัก (กาบาเพนตินหรือพรีกาบาลิน), ยากล่อมประสาท (amitriptyline หรือ nortriptyline), opioid บรรเทาอาการปวดและครีมแคปไซซิน;
การรักษาด้วยรังสี จากเนื้องอกกลายเป็นมะเร็งและไม่สามารถผ่าตัดได้
การรักษาทางเภสัชวิทยาต่อโรคลมชัก Topiramate และ carbamazepine เป็นหนึ่งในยารักษาโรคลมชักประเภท 2 neurofibromatosis

การทำนาย

ชนิดที่ 2 neurofibromatosis เป็นเงื่อนไขที่ไม่เพียง แต่รักษาไม่หาย แต่ยังอาจทำให้ร่างกายทรุดโทรมมาก; ดังนั้นในการปรากฏตัวของเขาการพยากรณ์โรคไม่สามารถบวก

อย่างไรก็ตามควรตระหนักว่าการรักษาตามอาการในปัจจุบันและการตรวจติดตามสุขภาพเป็นระยะสามารถช่วยผู้ป่วยได้เป็นอย่างดีช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย