Fibrodysplasia Ossificans ก้าวหน้าของ A.Griguolo

สภาพทั่วไป

โปรเกรสซีฟ ossificating fibrodysplasia ( FOP ) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ในพาหะของมันก่อให้เกิดการก่อตัวของกลุ่มของเนื้อเยื่อกระดูกนอกโครงกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในข้อต่อและกล้ามเนื้อ

นำมาจาก Wikipedia.org

เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน ACVR1 (ยีนที่ควบคุมการพัฒนาและซ่อมแซมกระดูก) ความก้าวหน้า ossifying fibrodysplasia อาจเป็นเงื่อนไขที่มนุษย์พัฒนาขึ้นในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน (บ่อยครั้งมากขึ้น) หรือว่าพวกเขาสืบทอดจากหนึ่งในผู้ปกครอง (หายาก)

FOP ส่งผลต่อการทำงานของข้อต่อและกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบซึ่งนำไปสู่การพัฒนาปัญหาของการเดินและความสมดุลหายใจลำบากการเคี้ยวและพูดคุยเป็นต้น

ขณะนี้โชคไม่ดีที่ผู้ที่เป็นโรค fibrosysplasia แบบก้าวหน้าสามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการได้ - นั่นคือมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการ - เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาที่สามารถยกเลิกการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อ ACVR1

โปรเกรสซีฟ Ossential Fibrodysplasia คืออะไร?

ก้าวหน้า ossificating fibrodysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมในการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อโครงร่างและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ประกอบขึ้นเอ็นและเอ็นของข้อต่อมีแนวโน้มธรรมชาติหรือหลังจากความเสียหายเป็นครั้งคราวเพื่อ ossify คือการเปลี่ยนเซลล์เดิมของพวกเขาเป็นเซลล์ทั่วไปของเนื้อเยื่อ กระดูก

โปรเกรสซีฟ ossificating fibrodysplasia เป็น เงื่อนไข ที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่าพิการ แต่กำเนิดหมายความว่าผู้ให้บริการของมันได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด (แม้ว่าผลที่ตามมาจะไม่ชัดเจนจากช่วงเวลานี้)

fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าเป็นที่รู้จักกันโดยย่อ FOP ซึ่งตัวอักษรองค์ประกอบมีการอ้างอิงที่ชัดเจนถึงสามคำที่ใช้ในการกำหนดเงื่อนไขวัตถุของบทความนี้

คุณรู้ไหมว่า ...

Fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าจะรวมอยู่ในรายการของโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่น Ehlers-Danlos syndrome หรือ Marfan syndrome

ระบาดวิทยา

Fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าเป็นโรคที่หายาก; ตามสถิติในความเป็นจริงในระดับโลกมันจะส่งผลกระทบต่อบุคคลทุก ๆ 2 ล้านประมาณ

จากข้อมูลการระบาดของโรคในปี 2560 ทั่วโลกพบว่าผู้ป่วยที่มีภาวะ fibrosysysia จะมีประมาณ 800 คน

สาเหตุ

โปรโตปลาสโคป ossificating fibrodysplasia เกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะของ ยีน ACVR1 ซึ่งตั้งอยู่บน โครโมโซม 2

ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ดังกล่าวเป็นผลมาจากเหตุการณ์ที่เกิดขึ้น เอง ซึ่งเกิดขึ้น โดยไม่มีเหตุผลที่แม่นยำ ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน (เช่นหลังจากที่ตัวอสุจิมีการปฏิสนธิไข่และตัวอ่อนเริ่ม); บ่อยครั้งที่การกลายพันธุ์ของ ACVR1 ที่รับผิดชอบใน FOP นั้นเป็นผลมาจากการ แพร่เชื้อ ของ พ่อแม่ เช่นผู้ป่วยได้รับจากพ่อแม่

ชนิดแรกของการกลายพันธุ์ ACVR1 เป็นตัวอย่างของ การกลายพันธุ์ที่ได้มา และเงื่อนไขที่เกิดขึ้นเรียกว่า ก้าวหน้า ossificating fibrodysplasia ประเภทที่ได้มา ; ประเภทที่สองของการกลายพันธุ์ ACVR1 แทนเป็นตัวอย่างของ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และเงื่อนไขที่ตามมาจะเรียกว่า กรรมพันธุ์ก้าวหน้า ossificating fibrodysplasia

อะไรคือผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ ACVR1

คำนำ: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์คือลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาช่วยชีวิตรวมถึงการเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ

ยีน ACVR1 ผลิต โปรตีนที่รับ ความสามารถในการควบคุมการเจริญเติบโตการพัฒนาและการซ่อมแซมตามความจำเป็นของระบบโครงร่าง

ในคนที่มีสุขภาพดียีน ACVR1 นั้นถูกกระตุ้นตามความต้องการซึ่งช่วยให้แน่ใจว่าสามารถควบคุมการเติบโตการพัฒนาและซ่อมแซมกระดูกโครงกระดูกได้อย่างดี

ตัวอย่างเช่นยีน ACVR1 ไม่เปลี่ยนแปลงเป็นหนึ่งในปัจจัยที่รับผิดชอบกระบวนการสร้างขบวนการสร้างกระดูกซึ่งกำหนดลักษณะการเจริญเติบโตของโครงกระดูกของมนุษย์ในช่วงเปลี่ยนผ่านจากวัยหนุ่มสาวจนถึงผู้ใหญ่

ในคนที่มี ossificating fibrodysplasia แทนยีน ACVR1 นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์กับมันมักจะทำงาน (การ กระตุ้นการเปิดใช้งาน ) ซึ่งก่อให้เกิดการสูญเสียการควบคุมที่ดีของกระบวนการที่ระบุไว้ข้างต้นและการเกิดปรากฏการณ์เช่น การก่อตัวของกระดูกแทนเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (ตัวอย่างเช่นแทนที่จะเป็นกระดูกอ่อนเส้นเอ็นเป็นต้น) และแทนที่จะเป็นกล้ามเนื้อ

Fibrodysplasia Ossential Progressive เป็นโรคที่โดดเด่น Autosomal

เข้าใจ ...

ยีนของมนุษย์แต่ละคนมีอยู่ในสองสำเนาเรียกว่า อัลลีล หนึ่งในแหล่งกำเนิดของมารดาและเป็นหนึ่งในต้นกำเนิดของบิดา

fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้ามีลักษณะทั้งหมดของ โรคที่โดดเด่น autosomal

โรคทางพันธุกรรมนั้นมีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติเมื่อเพียงพอต่อการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียวที่ทำให้เกิดขึ้น

อาการและภาวะแทรกซ้อน

Fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าทำให้เกิดการก่อตัวของ กลุ่มของเนื้อเยื่อกระดูกนอกโครงกระดูก ส่วนใหญ่ในเอ็นและเอ็นของข้อต่อและกล้ามเนื้อ ยิ่งไปกว่านั้นในกรณีของการแตกหักมันมีหน้าที่รับผิดชอบต่อการเพิ่มขึ้นอย่างมากของกระดูกที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ในกรณีของการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อจะเป็นตัวกำหนดการแทนที่เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อกระดูกเหมือน

อันเป็นผลมาจากทั้งหมดนี้ความก้าวหน้าของขบวนการสร้างกระดูกที่ทำให้เกิดการสูญเสียการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและข้อต่อที่เกี่ยวข้องโดยมีผลกระทบเชิงตรรกะต่อทักษะยนต์ของผู้ป่วย

คุณรู้ไหมว่า ...

กลุ่มของเนื้อเยื่อกระดูกที่ FOP ทำให้เกิดนอกโครงกระดูกใช้ชื่อของ การระบาดของขบวนการสร้างกระดูกมดลูก

ผลกระทบของ Fibrosysplasia Ossential Fibrosysplasia: รายละเอียด

ตามกฎแล้วขบวนการสร้างกระดูก fibrosysplasia แบบก้าวหน้าจะโจมตีร่างกายมนุษย์ จากด้านบน ดังนั้นจึงเริ่มมีผลกระทบต่อกล้ามเนื้อและข้อต่อของช่องเช่นหัว, คอ, หลัง, ทรวงอก, ไหล่และแขนขาตอนบนและต่อมาประนีประนอมการทำงานของกล้ามเนื้อและข้อต่อของช่องท้อง, กระดูกเชิงกราน, เอวและแขนขา ลดลง

ในแง่ของอาการ, fibrosysplasia ossifying ก้าวหน้าเป็นที่รู้จักกันก่อให้เกิด:

สัญญาณของการอักเสบ ( อาการบวมน้ำ โดยเฉพาะ) ในแผนกกายวิภาคเหล่านั้นได้รับผลกระทบจากการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกิน
ความลำบากในการเคี้ยวและการพูด พวกเขาเป็นผลมาจากเมื่อโรคในคำถามโจมตีข้อต่อ temporomandibular ซึ่งการทำงานที่ถูกต้องเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการบดและการออกเสียง
ความยากลำบากในการเคี้ยวมีความรับผิดชอบต่อการขาดสารอาหาร

ความยากลำบากในการขยายกรงซี่โครงและปัญหาการหายใจที่ตามมา พวกเขาจะสังเกตได้เมื่อ FOP ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อและข้อต่อของทรวงอกผ่านการก่อตัวของเนื้อเยื่อกระดูกพิเศษ
ความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายแขนขาบนและล่างและปัญหาที่ตามมาของความสมดุลและการประสานงาน พวกเขาเป็นผลมาจากเมื่อ FOP ossifies ข้อต่อที่สำคัญเช่นไหล่, ข้อศอกหรือหัวเข่า
ปัญหาของความสมดุลและการประสานงานมักเป็นสาเหตุของการล้มโดยไม่ตั้งใจซึ่งอาจทำให้สถานะสุขภาพของผู้ป่วยแย่ลง ในความเป็นจริงการแตกหักที่เป็นไปได้ทั้งหมดหรือการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อ - ข้อต่อที่อาจเกิดขึ้นจากการตกโดยไม่ตั้งใจนั้นจะเกิดขึ้นตามกระบวนการซ่อมแซมที่ผิดปกติซึ่งนำไปสู่
การเปลี่ยนรูปของคอลัมน์กระดูกสันหลัง พวกเขาเป็นผลมาจากเมื่อโรคมีผลต่อข้อต่อระหว่างกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อหลังต่างๆ

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่านอกเหนือจากผลข้างต้น fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้ายังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ แต่กำเนิดบางรูปแบบรวมถึงการปรากฏตัวของ นิ้วเท้าพิการ (นี่เป็นสัญญาณที่แสดงลักษณะของทุกกรณีของ FOP) และ นิ้วสั้น ๆ (เป็นเรื่องปกติ แต่ไม่เลวเท่านิ้วเท้า)

คุณรู้ไหมว่า ...

Fibrosysplasia ossificating Progressive จะบันทึกบางส่วนของร่างกายมนุษย์ ตัวอย่างเช่นมันไม่ก่อให้เกิดการสร้างกระดูกที่ไม่พึงประสงค์ใน: ลิ้น, กล้ามเนื้อหัวใจตาย, กล้ามเนื้อเรียบ, กล้ามเนื้อ extraocular และไดอะแฟรม

การโจมตีของ Fibrodysplasia Prosos Osgressive สำคัญ: มันจะเกิดขึ้นเมื่อใด

โดยทั่วไปแล้ว fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าเริ่มให้สัญญาณแรกของการแสดงตนใน ช่วงวัยเด็ก ; แน่นอนภายใต้ปีที่สิบของชีวิตของผู้ป่วยเขาได้ให้การสาธิตอย่างเต็มที่กับตัวเขาแล้ว

ภาวะแทรกซ้อน

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาการปรากฏตัวของเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกินในผู้ป่วย FOP นั้นมีมากขึ้นเรื่อย ๆ สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ รวมไปถึง:

ปัญหาระบบทางเดินหายใจที่ร้ายแรง
เคลื่อน;
ไม่สามารถให้อาหารตามด้วยการขาดสารอาหารอย่างรุนแรง
ไม่สามารถพูดได้

การวินิจฉัยโรค

เพื่อที่จะกำหนดการวินิจฉัยของขบวนการ ossificating fibrodysplasia, การ ตรวจสอบที่ แม่นยำ, anamnesis ที่ พิถีพิถันและการ ทดสอบทางพันธุกรรม เป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้

โปรเกรสซีฟ ossificating fibrodysplasia เป็นเงื่อนไขที่มีการระบุเกิดขึ้นในสัดส่วนที่ดีของกรณีช้ากว่าที่จำเป็น สิ่งนี้ขึ้นอยู่กับพื้นฐานของความประเสริฐของ FOP: ก่อนที่จะคิดถึงเรื่องหลังในความเป็นจริงแพทย์คิดว่าเป็นโรคที่พบบ่อยมากขึ้นที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกัน (เช่นเนื้องอกในกระดูก, dysplasia เส้นใย, เส้นใยเด็กและเยาวชนก้าวร้าวเป็นต้น)

รำลึกและการตรวจสอบวัตถุประสงค์

Anamnesis และการตรวจร่างกายประกอบด้วยการประเมินความถูกต้องของอาการที่แสดงโดยผู้ป่วย

ในบริบทของ fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้ามันอยู่ในขั้นตอนเหล่านี้ของกระบวนการวินิจฉัยที่แพทย์สังเกตเห็นการปรากฏตัวของผลกระทบทั่วไปของโรคในคำถามเช่น:

นิ้วเท้าพิการ
ความยากลำบากในการเคลื่อนไหว
ปัญหาของความสมดุลและการประสานงานที่ไม่ดี
แนวโน้มการตกโดยไม่ตั้งใจ

ลักษณะที่ปรากฏอย่างฉับพลันในร่างกายของสัญญาณของการอักเสบ

การทดสอบทางพันธุกรรม

เป็นการวิเคราะห์ DNA ที่มุ่งตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนที่สำคัญ

ในบริบทของ fibrosysplasia แบบ ossificating แบบก้าวหน้ามันแสดงถึงการทดสอบวินิจฉัยยืนยันเนื่องจากช่วยให้สามารถเน้นการกลายพันธุ์ของ ACVR1

การรักษาด้วย

โอกาสในการรักษา fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าเป็น อาการ เฉพาะ - นั่นคือมุ่งที่การบรรเทาอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เลื่อนออกไป - มีอย่างน้อยในขณะนี้ไม่มีการรักษาที่สามารถยกเลิกไม่ได้ก่อนเกิดหรือหลังคลอดการกลายพันธุ์ รับผิดชอบต่อโรคที่เป็นปัญหาและผลที่ตามมา

การรักษาด้วยอาการ: มันประกอบด้วยอะไร?

รายการของการรักษาอาการที่เป็นไปได้ที่สามารถนำมาใช้กับ fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้ารวมถึง:

การบริหารงานของ NSAIDs หรือ corticosteroids เพื่อต่อต้านการอักเสบตอน;
การใช้ ผู้ปกครองและการสนับสนุนการเดินอื่น ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงการล้มโดยไม่ได้ตั้งใจ;
กิจกรรมบำบัด เพื่อทำให้สภาพทางพันธุกรรมในปัจจุบันและผลที่ตามมาลดน้อยลงไปรบกวนชีวิตประจำวัน

ทำไมการผ่าตัดจึงไม่ได้เป็นหนึ่งในวิธีการรักษาที่เป็นไปได้?

การปรากฏตัวของ FOP อย่างแน่นอนไม่รวมการใช้การผ่าตัดที่ มีวัตถุประสงค์เพื่อกำจัดการกระจุกของเนื้อเยื่อกระดูกส่วนเกิน นี่คือคำอธิบายของข้อเท็จจริงที่ว่าในกรณีใด ๆ กระดูกโครงกระดูกของผู้ป่วยที่มี fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าจะตอบสนองในลักษณะผิดปกติเช่นเดียวกับเมื่อเขาประสบการแตกหักเช่นกับการเจริญเติบโตของกระดูกที่ได้รับผลกระทบ

คุณรู้ไหมว่า ...

การดำเนินการของการ ตรวจชิ้นเนื้อกระดูก (เช่นการรวบรวมเนื้อเยื่อกระดูกสำหรับการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ) ในผู้ป่วย fibrosysplasia ossificating ก้าวหน้าเป็นอันตรายมากเพราะมันมีผลเช่นเดียวกับการแตกหัก (หรือไร้เหตุผลของการแทรกแซงในที่สุด การผ่าตัดเพื่อกำจัดกระดูกส่วนเกิน)