สภาพทั่วไป
Microcephaly ประกอบด้วยการพัฒนาที่ลดลงของกะโหลกศีรษะ
การปรากฏตัวของมันอาจเป็นผลมาจากสภาพผิดปกติ แต่กำเนิดหรือหลังคลอดนาตาลหรือเหตุการณ์ที่ส่งผลกระทบต่อแม่ของผู้ป่วยในระหว่างตั้งครรภ์
จากเว็บไซต์: www.abclawcenters.com
ในบรรดาโรคที่มีมา แต่กำเนิดรวมถึงตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรม, trisomy 13 และ trisomy 18; ในบรรดาโรคหลังคลอดนั้นจะมีการใช้โรคไมโตคอนเดรียแทน
เกี่ยวกับเหตุการณ์ที่ส่งผลกระทบต่อคุณแม่ในระหว่างตั้งครรภ์พวกเขาสมควรได้รับใบเสนอราคา: toxoplasmosis, การใช้ยารักษาทารกที่พิการและแอลกอฮอล์
โดยปกติแล้วผู้ให้บริการ microcephaly แสดงปัญญาอ่อนเพราะพวกเขามีสมองที่ยังไม่เสร็จสิ้นการพัฒนา
การวินิจฉัยของ microcephaly นั้นค่อนข้างง่ายเนื่องจากมันถูกสร้างขึ้นโดยการวัดเส้นรอบวงศีรษะ
น่าเสียดายที่มีข้อยกเว้นน้อยมาก microcephaly เป็นเงื่อนไขที่รักษาไม่หาย
microcephaly คืออะไร
Microcephaly เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่บ่งบอกถึงพัฒนาการที่ลดลงของกะโหลกศีรษะ
ดังนั้นบุคคล microcephalic เป็นวิชาที่มีหัวขนาดเล็ก - ในแง่ของเส้นรอบวง - เพื่อบรรทัดฐานปกติสำหรับกลุ่มอายุที่แน่นอนและเพศที่เฉพาะเจาะจง
โดยทั่วไป microcephaly เป็นลักษณะสัญญาณทางคลินิกของเงื่อนไขที่ผิดปกติบางอย่างที่ในหมู่ผลกระทบต่างๆยังส่งผลกระทบต่อการพัฒนาปกติของสมอง เงื่อนไขการเจ็บป่วยเหล่านี้บางอย่าง (หรือสถานการณ์) ทำหน้าที่เมื่ออายุก่อนคลอด - ในกรณีนี้แพทย์พูดถึง microcephaly แต่กำเนิด - ในขณะที่คนอื่นทำหน้าที่ในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต - ในกรณีเช่นนี้แพทย์ใช้ระยะเวลาของ microcephaly
มันเป็นสัญญาณที่ยอมรับล่วงหน้ามาก
การมีลักษณะพิการ แต่กำเนิดหรือการพัฒนาในช่วงเดือนแรกของชีวิต microcephaly เป็นสัญญาณทางคลินิกที่แพทย์สามารถพบได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ ก่อนเกิดทันทีหลังคลอดหรือในช่วงวัยเด็ก
ต้นกำเนิดของชื่อ
คำว่า microcephaly เกิดขึ้นจากการรวมตัวกันของคำศัพท์กรีกสองคำ: "micros" (μικρός) ซึ่งหมายถึง "เล็ก / เล็ก" และ "พ่อครัว" (κεφαλή) ซึ่งหมายถึง "หัว"
สาเหตุ
สาเหตุของ microcephaly มีมากมายและมีลักษณะแตกต่างกันมาก
กลุ่มคนเหล่านี้พวกเขาสมควรได้รับใบเสนอราคา:
- ความผิดปกติของโครโมโซม
พวกเขาเป็นโรคประจำตัวซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากผลของโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงในโครงสร้างหรือจำนวน (หมายเหตุ: ในเรื่องนี้จำไว้ว่ามนุษย์มี 46 โครโมโซมของมนุษย์) โรคประจำตัวลักษณะที่เกี่ยวข้องกับ microcephaly คือ: ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21), ซินโดรม Patau (trisomy 13), ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด (trisomy 18) และซินโดรมโปแลนด์
การจัดหมวดหมู่: microcephaly พิการ แต่กำเนิด
- กลุ่มอาการของโรคที่ทำให้เกิด craniosynostosis
เป็นคำที่แพทย์ระบุ Craniosynostosis ฟิวชั่นก่อนกำหนดของกะโหลกเย็บไหม เย็บกะโหลกเป็นข้อต่อที่รวมกันของกระดูกกะโหลกหลุมฝังศพ (คือหน้าผากขมับขม่อมและท้ายทอยกระดูก)
ภายใต้สภาวะปกติการรวมตัวของกะโหลกเย็บในช่วงหลังคลอด (หมายเหตุ: กระบวนการบางอย่างสิ้นสุดแม้ที่อายุ 20) ซึ่งช่วยให้สมองพัฒนาอย่างเพียงพอ
ถ้าเช่นเดียวกับในกรณีของ craniosynostosis ความหลากหลายของเย็บกะโหลกเกิดขึ้นก่อนกำหนดจากนั้นสมองไม่มีพื้นที่เพียงพอที่จะเติบโตอย่างถูกต้อง
การจัดหมวดหมู่: microcephaly พิการ แต่กำเนิด
- พฤติกรรมที่ผิดของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์
ทารกในครรภ์อาจพัฒนา microcephaly ถ้าแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ใช้ยาเสพติดที่มีผลข้างเคียงที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการหรือแอลกอฮอล์; หรือถ้าคุณสัมผัสกับสารพิษบางอย่าง
การจัดหมวดหมู่: microcephaly พิการ แต่กำเนิด
- เงื่อนไขบางอย่างของมารดาซึ่งมีผลกระทบต่อทารกในครรภ์
เหล่านี้รวมถึง: การติดเชื้อ toxoplasma (toxoplasmosis), cytomegalovirus, rubivirus (rubella) และ varicella-zoster (varicella); ความล้มเหลวในการรักษา phenylketonuria (โรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด phenylalanine สะสมในร่างกาย); ภาวะขาดสารอาหารอย่างรุนแรง และในที่สุดการปรากฏตัวของพร่องฮอร์โมน
การจัดหมวดหมู่: microcephaly พิการ แต่กำเนิด
- โรคยลบางชนิด
โรคยลเป็นตัวแทนกลุ่มของโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไมโตคอนเดรีย; ไมโตคอนเดรียเป็นออร์กาเนลของเซลล์ที่ผลิตพลังงานส่วนใหญ่ที่ร่างกายสามารถใช้งานได้ทันที (ATP)
การจำแนกประเภท: microcephaly หลังคลอด
- การบาดเจ็บที่สมองและเหตุการณ์โรคหลอดเลือดสมอง (ทั้งเลือดออกและขาดเลือด)
พวกเขาเป็นสาเหตุของประเภทที่ได้มา
การจำแนกประเภท: microcephaly หลังคลอด
- encephalopathy ขาดเลือดขาดออกซิเจน
Encephalopathies เป็นตัวแทนของกลุ่มของโรคเฉพาะที่โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานของสมอง
Hypoxic ischemic encephalopathy เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาถาวรที่เกิดขึ้นเนื่องจากการไหลเข้าของออกซิเจนไม่เพียงพอไปยังเซลล์ของสมอง (เราพูดถึงภาวะขาดออกซิเจนในสมองเมื่อการไหลเข้าเป็นส่วนหนึ่งและภาวะขาดออกซิเจนในสมอง ขาด)
การกีดกันออกซิเจนซึ่งมีไว้สำหรับช่องสมองอาจเกิดขึ้นได้หลายครั้งในชีวิต อาจทำให้เกิด microcephaly ถ้ามันเกิดขึ้น: ก่อนเกิด (เช่นในระหว่างตั้งครรภ์) ในเวลาที่แรงงาน / การส่งมอบหรือหลังคลอด
การจำแนกประเภท: microcephaly แต่กำเนิดและหลังคลอด
อาการและภาวะแทรกซ้อน
ชลิตซ์นามแฝงของไซมอนเมตซ์ (2444-2550) นักแสดงและนักแสดงชาวอเมริกันด้วย microcephaly
แพทย์ส่วนใหญ่พูดถึง microcephaly เมื่อเทียบกับหัวกับผู้ที่เป็นมาตรการเฉลี่ยสำหรับอายุและเพศที่แน่นอนเส้นรอบวงศีรษะอย่างน้อยสองเบี่ยงเบนมาตรฐานขนาดเล็ก
อาการและอาการแสดงที่มาพร้อมกับ microcephaly ขึ้นอยู่กับว่าสาเหตุของ microcephaly นั้นรุนแรงเพียงใด โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการที่รุนแรงมากขึ้นระดับของความรุนแรงของสภาพที่เกี่ยวข้องกับการลดขนาดของหัว
ในอาการของบุคคลที่มี microcephaly พวกเขาสามารถรวม:
- ปัญญาอ่อน โดยทั่วไปภาวะปัญญาอ่อนเป็นอาการทางพยาธิวิทยาที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่มี microcephaly
มันเกี่ยวข้องกับผลต่าง ๆ รวมไปถึง: ปัญหาการขัดเกลาทางสังคม, ความล้มเหลวในการเข้าสู่บริบททางสังคม, การปรับตัวลดลง, ฯลฯ
- ความล่าช้าในการพัฒนาภาษาและทักษะการเคลื่อนไหว
- Nanism หรือเตี้ย
- hyperactivity
- เคล็ดขัดยอกของใบหน้า
- โรคลมบ้าหมู
- ความยากลำบากในการประสานงานและความสมดุล
- ความผิดปกติของระบบประสาทประเภทอื่น
คุณมีบุคคลที่มีสติปัญญาปกติหรือไม่?
การปรากฏตัวของ microcephaly ไม่ตรงกับปัญญาอ่อนเสมอ ในความเป็นจริงมันเป็นไปได้ที่จะจัดการกับบุคคล microcephalic ที่มีสติปัญญาปกติ
จะติดต่อหมอได้อย่างไร
หากผู้ปกครองสงสัยว่ามี microcephaly อยู่แนะนำให้ติดต่อกุมารแพทย์ของคุณทันทีเพื่อตรวจสอบสถานการณ์ในเชิงลึก (หมายเหตุ: โดยทั่วไป microcephaly เป็นสิ่งรบกวนก่อนกำหนด)
อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าโดยทั่วไปแล้วเมื่อแรกเกิดหรือในช่วงแรกของการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลแพทย์จะรู้ตัวได้อย่างง่ายดายหากผู้เข้าร่วมการศึกษามีขนาดเล็กกว่าปกติ
การวินิจฉัยโรค
ด้วยเหตุผลที่ชัดเจน microcephaly สามารถวินิจฉัยได้ในอายุก่อนคลอดเฉพาะในกรณีที่เป็นของพิการ แต่กำเนิด
ในสถานการณ์เหล่านี้อัลต ร้าซาวด์ก่อนคลอด อย่างง่ายอาจเพียงพอสำหรับการระบุตัวตน
สำหรับวัตถุประสงค์ของการวินิจฉัยที่สมบูรณ์ซึ่งรวมถึงการระบุสาเหตุที่ทำให้เกิดข้อมูลที่อาจได้รับจาก: การประเมิน ประวัติครอบครัว, การ สแกน CT สมอง, การตรวจด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า นิวเคลียร์ (MRI) และ การทดสอบเลือด มีความสำคัญมาก
ความสำคัญของการประเมินประวัติครอบครัว
การปรากฏตัวในครอบครัวของบุคคลอื่นที่มี microcephaly อาจบ่งบอกถึงปัญหาทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นในหมู่ญาติของผู้ปกครองคนหนึ่ง
ด้วยการประเมินประวัติครอบครัวแพทย์สามารถชี้แจงประเด็นนี้ช่วยให้กระบวนการวินิจฉัยง่ายขึ้น
การรักษา
ยกเว้นบางกรณีที่ได้รับการสนับสนุนจาก craniosynostosis microcephaly เป็นเงื่อนไขที่ รักษาไม่หาย ในความเป็นจริงในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ทำให้หัวกะโหลกพัฒนาได้ตามปกติ
ที่กล่าวว่าแพทย์ยังคงสามารถวางแผน การรักษาด้วยอาการ เช่นมุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงภาพอาการ
การดูแลอาการ: ตัวอย่าง
การรักษาตามอาการนั้นแตกต่างกันไปตามอาการ
ตัวอย่างเช่น
- หากผู้ป่วยมีภาวะปัญญาอ่อนและผลกระทบต่าง ๆ ที่เชื่อมโยงกับมันก็เป็นสิ่งที่ดีที่จะส่งมันไปยังการรักษาโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่รู้จักกันเป็นกิจกรรมบำบัด
กิจกรรมบำบัดมีวัตถุประสงค์หลักสองประการประการแรกคือเพื่ออำนวยความสะดวกในการสอดแทรกผู้ป่วยในบริบททางสังคม (โรงเรียนครอบครัว ฯลฯ ) ทันทีที่เริ่มสัมพันธ์กับโลก ประการที่สองคือการทำให้ผู้ป่วยมีความเป็นอิสระมากที่สุดจากคนอื่น ๆ สอนให้เขาดูแลตัวเอง ฯลฯ
- หากผู้ป่วยมีความล่าช้าในการพัฒนาทักษะภาษามีการรักษาเฉพาะที่ช่วยให้การพัฒนาความสามารถเหล่านี้
- หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากความสมดุลหรือความผิดปกติของการประสานงานแพทย์วางแผนสำหรับเขาในการรักษาทางกายภาพบำบัด ในความเป็นจริงมีการออกกำลังกายกายภาพบำบัดมีประโยชน์มากเพื่อบรรเทาปัญหาดังกล่าวข้างต้น
เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้คุณติดต่อนักกายภาพบำบัดที่มีประสบการณ์ในโรคที่มีผลกระทบทางระบบประสาทเช่นผู้ที่กำหนด microcephaly
- หากผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากโรคลมชักหรืออาการสมาธิสั้นเกินปกติเขา / เธอสามารถทานยาสังเคราะห์โดยเฉพาะเพื่อลดอาการของเงื่อนไขข้างต้น
การดูแลของ CRANIOSINOSTOSIS
craniosynostosis บางกรณีสามารถแก้ไขได้ด้วยกระบวนการผ่าตัด แบบเฉพาะกิจ ซึ่งประกอบด้วยการแยกส่วนของกะโหลกเย็บในช่วงต้น
ศัลยแพทย์สามารถทำการผ่าตัดได้สองวิธี: ผ่านการผ่าตัดแบบดั้งเดิม - หรือที่เรียกว่า "open air" - หรือผ่านการส่องกล้อง - ซึ่งมีข้อดีของการลดการรุกราน
คำแนะนำบางอย่าง
แพทย์แนะนำให้ผู้ปกครองของเด็กที่มี microcephaly ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในความผิดปกติทางกายภาพนี้และในโรคที่อาจทำให้เกิด
นอกจากนี้พวกเขาแนะนำให้ติดต่อกลุ่มสนับสนุนสำหรับครอบครัวที่มีเด็กที่มี microcephaly เนื่องจากอาจเป็นวิธีที่ดีกว่าที่จะเข้าใจเงื่อนไขดังกล่าวข้างต้นและการรักษาตามอาการที่หลังต้องการ
การทำนาย
การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ บุคคลที่มี microcephaly รุนแรงต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการอย่างรุนแรง (ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงปัญหาการพูดที่มีเครื่องหมาย ฯลฯ ) และสิ่งนี้มีผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขา ในทางกลับกันผู้ป่วยที่มี microcephaly ระดับต่ำจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการที่ จำกัด และสิ่งนี้ทำให้พวกเขาสามารถมีชีวิตที่ใกล้เคียงกับคนปกติมากขึ้น
การป้องกัน
โรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่ก่อให้เกิด microcephaly นั้นคือการถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน
ในแง่นี้พ่อแม่ของเด็ก microcephalic สามารถกลายเป็นผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมและอาจได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษเพื่อดูว่าการตั้งครรภ์อื่น ๆ ที่มีความเสี่ยงของ microcephaly ถ้าเป็นเช่นนั้นการหลีกเลี่ยงความคิดป้องกันการโจมตีของโรค
