สภาพทั่วไป
Hyperhomocysteinemia บ่งชี้ว่าการค้นพบของค่า homocysteine ในเลือดสูงกว่าปกติ
การสะสมของกรดอะมิโนนี้ในการไหลเวียนสามารถนำมาประกอบกับสาเหตุต่าง ๆ ส่วนใหญ่เป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือโภชนาการ ในกรณีส่วนใหญ่ภาวะ ไขมันในเลือด สูงเป็นผลมาจากการ ขาดวิตามินบี 12, บี 6 และ กรดโฟลิก ปัจจัยอื่น ๆ ที่กำหนดระดับ homocysteine ในเลือดที่สูง ได้แก่ อาการ malabsorption, การใช้ ยา บางชนิด, โรคไต และ homocystinuria
แม้ว่าค่าในฐานะที่เป็นเครื่องหมายยังคงเป็นเรื่องของการสืบสวนทางวิทยาศาสตร์, hyperhomocysteinemia มีความสัมพันธ์กับ ความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เพิ่มขึ้น : แม้ว่าไม่รุนแรงหรือปานกลางการเพิ่มขึ้นของระดับ homocysteine คาดการณ์สำหรับการพัฒนาของหลอดเลือด, หลอดเลือดสมองและโรคของหลอดเลือด เพื่อฝากไขมัน
อะไร
Hyperhomocysteinemia หมายถึง homocysteine ที่มีความเข้มข้นสูงในเลือด
ขนาดของค่า homocysteine พลาสม่า ( homocysteinemia ) ช่วยในการวินิจฉัยการขาดกรดโฟลิคหรือวิตามินบี 12 นอกจากนี้ homocysteine ในระดับสูงในเลือดอาจเกี่ยวข้องกับความน่าจะเป็นที่เกิดขึ้นในการพัฒนาของโรคหัวใจและหลอดเลือดเช่น atherosclerosis, โรคหลอดเลือดสมองและกล้ามเนื้อหัวใจตาย แม้ในระหว่างตั้งครรภ์มีความเสี่ยงมากมายที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ hyperhomocysteinemia (ทำแท้งที่เกิดขึ้นเองผิดปกติของทารกในครรภ์ ฯลฯ )
homocysteine คืออะไร มันถูกเผาผลาญอย่างไร?
- Homocysteine เป็นกรดอะมิโน sulphured (เช่นมีอะตอมของกำมะถัน) โดยปกติจะมีอยู่ในปริมาณที่น้อยมากในเซลล์ของร่างกาย ในเลือดค่าของ homocysteemia พิจารณาทางสรีรวิทยาจะรวมอยู่ในช่วง 5-13 micromoles ต่อลิตร (μmol / L)
- Homocysteine เกิดขึ้นจาก demethylation นั่นคือการสูญเสียของกลุ่มเมธิลโดย methionine กรดอะมิโนที่จำเป็นที่ร่างกายสามารถได้รับ จากอาหารการ บริโภคอนุพันธ์นมพืชตระกูลถั่วเนื้อสัตว์และไข่ เมื่อผลิตภายในเซลล์ homocysteine จะถูกเปลี่ยนเป็นผลิตภัณฑ์อื่นอย่างรวดเร็ว
- เมแทบอลิซึม ของ homocysteine ได้รับการควบคุมโดยการแทรกแซงพื้นฐานของ เอนไซม์ และวิตามิน (รวมถึง B6, B12 และโฟเลต) ซึ่งการขาดในที่สุดสามารถพิสูจน์ได้โดยการเพิ่มขึ้นของค่าของกรดอะมิโนในเลือด หากยืดเยื้อเมื่อเวลาผ่านไปและไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอการขาดสารอาหารนี้อาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ โรคหลอดเลือดหัวใจ
- Homocysteine ยังสามารถพบได้ในปัสสาวะทำให้เกิดสภาวะที่เรียกว่า homocysteineuria homocysteine ถูกกำจัดในความเป็นจริงจากร่างกายผ่านทางปัสสาวะในรูปแบบของ ซีสตีน
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
ภาวะไขมันในเลือดสูงจำสาเหตุที่แตกต่างและปัจจัยโน้มเอียง
ตามที่คาดไว้ วิตามินบี ( ชนิด B6 และ B12) และกรดโฟลิก เป็นปัจจัยร่วมของเมตาบอลิซึมของ homocysteine ดังนั้นระดับพลาสม่าของกรดอะมิโนนี้จึงสามารถยกระดับได้ในกรณีที่มี การขาดวิตามินบีและโฟเลต ซึ่งอาจส่งผลให้โดยทั่วไปจาก:
- ปริมาณที่ลดลงหรือไม่เพียงพอกับอาหาร ;
- ความต้องการเพิ่มขึ้น เนื่องจากความต้องการเพิ่มขึ้นในสถานการณ์ทางสรีรวิทยาหรือพยาธิวิทยา
- การใช้งานไม่เพียงพอ
ในบรรดา สาเหตุที่เป็นไปได้ ของ hyperhomocysteinemia ลดลงดังนั้น:
- การขาดสารอาหาร และ นิสัยการกินที่ไม่ดี (เช่นอาหารที่แทบไม่มีผลไม้และผักสด);
- ลดการดูดซึมของลำไส้ เช่นที่เกิดขึ้นได้เช่นในผู้สูงอายุหรือในกรณีของ malabsorption กลุ่มอาการ (เช่นโรค celiac, ป่วงเขตร้อน, ฯลฯ ) และโรคอักเสบ;
- การติดเชื้อหรือปรสิตในลำไส้
- การเปลี่ยนแปลงใน ลำไส้ ของลำไส้ (เช่นขั้วบวกท่อน้ำดี, การผ่าตัดลำไส้ใหญ่, กลุ่มอาการของโรคห่วงตาบอด, fistulae และ anastomoses ลำไส้);
- พิษสุราเรื้อรัง (แอลกอฮอล์รบกวนการเผาผลาญโฟเลตและ จำกัด การดูดซึม);
- การตั้งครรภ์ (รัฐที่มีวิตามินบีหรือโฟเลตไม่เพียงพอกรดโฟลิกเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ตัวอ่อนและทารกในครรภ์ DNA และในช่วงให้นมบุตร)
สาเหตุอื่น ๆ ของภาวะ hyperhomocysteinemia คือ:
- การรักษาทางเภสัชวิทยา : การใช้ยาต้านกรดโฟลิกบางประเภทและวิตามิน B6 และ B12 เช่น methotrexate ช่วยเพิ่มระดับ homocysteine ในเลือดเป็นผลข้างเคียง ยากันชักบางชนิด (รวมถึง carbamazepine และ phenytoin) ขัดขวางการดูดซึมสารอาหารหลายชนิดเนื่องจากการยับยั้งเอนไซม์ย่อยอาหารบางชนิด
- ความผิดปกติของไต : homocysteine ถูกกำจัดในความเป็นจริงจากร่างกายผ่านทางปัสสาวะในรูปแบบของซีสตีน ในการปรากฏตัวของโรคไต, การขับถ่ายของเสียทั้งหมดลดลงและทำให้ระดับของกรดอะมิโนนี้ในเลือดเพิ่มขึ้น
- Neoplasms โดดเด่นด้วยการเพิ่มจำนวนเซลล์อย่างรวดเร็ว
ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงยังสามารถขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมเช่นในกรณีของ:
- Homocystinuria : โรคเผาผลาญเนื่องจากการขาดเอนไซม์ cystathionine-β-synthase ออกแบบมาเพื่อเร่งปฏิกิริยาการเผาผลาญของ homocysteine;
- ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ MTHFR (methylene-tetrahydrofolate reductase) มีส่วนร่วมในการเผาผลาญของ homocysteine การกลายพันธุ์ของยีนเพิ่มความเสี่ยงของภาวะเกล็ดเลือดต่ำเช่นการแข็งตัวของเลือดมากเกินไปและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอื่น ๆ อีกมากมาย
การเพิ่มขึ้นของค่าเลือด homocysteine อาจเกิดขึ้นตาม อายุที่เพิ่ม ขึ้นใน ผู้สูบบุหรี่ และใน ผู้หญิงหลังวัยหมดประจำเดือน
อาการและภาวะแทรกซ้อน
ภาวะไขมันในเลือดสูง: วิธีการรับรู้มัน
ภาวะ hyperhomocysteinemia สามารถเชื่อมโยงกับอาการและอาการแสดงที่ละเอียดอ่อนและไม่เฉพาะเจาะจงเช่น:
- โรคอุจจาระร่วง;
- อาการเวียนศีรษะ;
- ความรู้สึกของความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
- สูญเสียความกระหาย;
- ซีด;
- หัวใจเต้นเร็ว;
- หายใจถี่;
- ปวดในปากและลิ้น
- รู้สึกเสียวซ่ามึนงงและ / หรือการเผาไหม้ที่เท้ามือแขนและขา (มีการขาดวิตามินบี 12)
ภาวะไขมันในเลือดสูง: ผลกระทบที่เป็นไปได้
ภาวะไขมันในเลือดสูงนั้นสัมพันธ์กับความเสี่ยงในการ เกิดโรคหัวใจและหลอดเลือด รวมไปถึง:
- โรคหลอดเลือดสมอง ;
- หลอดเลือด ;
- กล้ามเนื้อหัวใจตาย
กลไกที่ค่า homocysteine สูงมีความสัมพันธ์กับความโน้มเอียงที่เพิ่มขึ้นกับเหตุการณ์ทางพยาธิวิทยาหัวใจและหลอดเลือดดังกล่าวยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตามความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองหรือกล้ามเนื้อหัวใจตายดูเหมือนว่าจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของการแข็งตัวของเลือดและความเสียหายต่อ endothelium ของหลอดเลือดด้วยการก่อตัวของอนุมูลอิสระออกซิเจน นอกจากนี้ hyperhomocysteinemia ดูเหมือนว่าจะรบกวนการทำงานของ vasodilatory และ antithrombotic ของไนตริกออกไซด์ (NO) การศึกษาทางวิทยาศาสตร์หลายอย่างนั้นสนับสนุนประโยชน์หรือลดความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดเนื่องจากการบริโภคของกรดโฟลิกและอาหารเสริมวิตามินบี
แม้จะมีการพิจารณาเหล่านี้อย่างไรก็ตามภาวะ hyperhomocysteinemia ไม่ได้เป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับโรคหัวใจและหลอดเลือด (เช่นการสูบบุหรี่ความดันโลหิตสูงหรือโรคอ้วน) และการใช้งานเป็นส่วนหนึ่งของการคัดกรองของเงื่อนไขเหล่านี้คือ ยังคงเป็นวัตถุของการอภิปราย
Hyperhomocysteinemia เกี่ยวข้องกับผลที่ตามมาอื่น ๆ เช่นความบกพร่องในการพัฒนา ความเปราะบางของกระดูก และ โรคทางระบบประสาท (เช่นสมองเสื่อมในวัยชราและโรคอัลไซเมอร์)
ภาวะไขมันในเลือดสูงในการตั้งครรภ์
ในระหว่างตั้งครรภ์การเพิ่มขึ้นของระดับ homocysteine ในเลือด (อย่างน้อยสองเท่าสูงกว่าปกติ) ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับ:
- รกออก;
- Pre-eclampsia;
- ความผิดปกติของทารกในครรภ์ (การดัดแปลงท่อประสาทเช่น spina bifida);
- การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองและเกิดซ้ำ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยภาวะ hyperhomocysteinemia สามารถทำได้ด้วย การทดสอบในห้องปฏิบัติการ เช่นการวัดระดับพลาสมาของ homocysteinemia รวมในตัวอย่างเลือดดำ
ตัวอย่างมักจะถูกนำมาในตอนเช้าหลังจากผ่านไปอย่างรวดเร็ว 10-12 ชั่วโมง
ค่าปกติ
- ระดับ homocysteine ในพลาสมา: 5-13 micromoles ต่อลิตร (μmol / L)
homocysteine ในเลือดและปัสสาวะสามารถเป็นอิสระในรูปแบบของ dimer หรือโปรตีนที่ถูกผูกไว้ เราหมายถึง homocysteinemia มูลค่ารวมในพลาสมาของ homocysteine ในรูปแบบต่างๆ
การสอบจะถูกกำหนดเมื่อไหร่?
การทดสอบ homocysteine สามารถนำมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์ต่าง ๆ :
- ระบุการขาดกรดโฟลิคหรือวิตามินบี 12;
- กำหนดสถานะของความเสี่ยงโรคหลอดเลือดหัวใจที่เพิ่มขึ้นตามอายุและปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวาย
แพทย์อาจระบุถึงการประเมินของโฮโมซิสตินในเลือดเมื่อผู้ป่วยแสดง:
- ความคุ้นเคยกับโรคหลอดเลือดหัวใจ
- ลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำ (ลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำหรือเส้นเลือดอุดตันที่ปอด);
- โรคหัวใจและหลอดเลือดที่มีอาการก่อนกำหนด;
- การทำแท้งตามธรรมชาติซ้ำ ๆ (poliabortività)
การประเมินสามารถระบุโดยแพทย์เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองก่อนคลอด (ในน้ำคร่ำหรือ chorionic villi) และทารกแรกเกิดหากมีการวินิจฉัยที่น่าสงสัยของภาวะ hyperhomocysteinemia
การสอบที่เกี่ยวข้อง
การประเมินภาวะ hyperhomocysteinemia สามารถขัดเกลากับการทดสอบอื่น ๆ เช่น:
- ปริมาณโฟเลต (ร่วมปัจจัยใน homocysteine remeaslation; โดยไม่มีองค์ประกอบนี้ระดับ homocysteinemia เพิ่มขึ้น);
- การวิจัยการกลายพันธุ์ของปัจจัย V หรือปัจจัยการแข็งตัว II ซึ่งสามารถจูงใจให้เกิดปรากฏการณ์ลิ่มเลือดอุดตัน;
- การประเมินการกลายพันธุ์ของ MTHFR หรือความผิดปกติอื่น ๆ ในกรณีที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมของการเพิ่มขึ้นของ homocysteine
การรักษาและการเยียวยา
ภาวะไขมันในเลือดสูง: การให้อาหาร
หากภาวะ hyperhomocysteinemia ไม่ได้เกิดจากโรคทางพันธุกรรมหรือโรคอื่น ๆ แต่โดยกรดโฟลิกและวิตามินบี 6 และบี 12 ไม่เพียงพอก็จำเป็นต้องเสริมองค์ประกอบเหล่านี้โดยการแก้ไขอาหารของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาหารที่ต้องต่อสู้กับภาวะไขมันในเลือดสูงจะต้องอุดมไปด้วยผลไม้และผักสด (หมายเหตุ: มันเป็นสิ่งสำคัญที่ผักสดเช่นโฟเลตและวิตามินที่มีอยู่จะเสื่อมลงอย่างรวดเร็วและปรุงอาหาร)
อาหารเสริม
ระดับ Homocysteine ยังสามารถทำให้ปกติผ่านการบริโภคโฟเลตเสริมวิตามินบี 12 หรือวิตามินบี 6 (เดี่ยวหรือรวมกัน); แม้กระนั้นก็ยังไม่ได้แสดงให้เห็นว่าการรักษานี้ช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดแดงหรือหลอดเลือดดำ ด้วยเหตุผลสุดท้ายนี้แพทย์แนะนำให้ใช้อาหารเสริมโดยเฉพาะในบางกรณีเช่นในระหว่างตั้งครรภ์หรือในสถานการณ์ที่ตึงเครียด
โดยทั่วไปดังนั้นเฉพาะการบริโภคอาหารที่อุดมไปด้วยกรดโฟลิกเบทาอีน (สารที่ทำหน้าที่เป็นผู้บริจาคเมธิลจึงสนับสนุนการส่งกลับของ homocysteine) วิตามินบี 6 และวิตามินบี 12
กรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์
เพื่อลดความเสี่ยงของข้อบกพร่องของเส้นประสาทเช่น spina bifida ผู้หญิงที่วางแผนจะตั้งครรภ์แนะนำให้เสริมกรดโฟลิค 4 มก. / วันจากช่วงก่อนการปฏิสนธิ (อย่างน้อย 1 เดือนก่อนการปฏิสนธิ) ) ที่จะดำเนินการต่อไปจนถึงเดือนที่สามของการตั้งครรภ์ การมีส่วนร่วมในระดับต่ำขององค์ประกอบนี้ในระหว่างการตั้งครรภ์อาจมีส่วนช่วยในความเป็นจริงในการรวมตัวกันของความไม่สมประกอบที่ hyperhomocysteinemia มีส่วนร่วม
