โรคทางพันธุกรรม

Hypertelorism - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม

Hypertelorism เป็นความพิการ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นผิดปกติในระยะห่างระหว่างสองอวัยวะหรือแม้กระทั่งส่วนต่างๆของร่างกาย

โดยปกติแล้วจะหมายถึงการเสียรูปของกะโหลกศีรษะซึ่งอยู่ห่างจากวงโคจรของตาทั้งสองออกไปซึ่งเกิดจากการพัฒนาปีกของสฟินอยด์มากเกินไป ดวงตาแยกห่างจากกันมากโดยแยกจมูกออกจากรากซึ่งขยายใหญ่ขึ้น

hypertelorism ไม่ควรสับสนกับ telecanthus ซึ่งระยะห่างระหว่างมุมด้านในของดวงตา (ระยะห่างระหว่างตา) จะเพิ่มขึ้น แต่ระหว่างมุมภายนอกยังคงไม่เปลี่ยนแปลง ใน telecanto ยิ่งไปกว่านั้นระยะห่างระหว่างรูม่านตาทั้งสองเป็นเรื่องปกติในขณะที่ไฮเปอร์เทลริสม์สูงกว่าปกติ

Hypertelorism เป็นเงื่อนไขทางกายวิภาคที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มที่ต่างกันของโรคประจำตัวเช่นกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (trisomy 18) และกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ความผิดปกตินี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างแม้ในบริบทของ "Cri du chat" กลุ่มอาการของโรค, LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz และ Crouzon

Hypertelorism โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับ craniofacial dysostosis, ความผิดปกติของตา, ปัญญาอ่อนและผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ

สาเหตุที่เป็นไปได้ * ของ Hypertelorism

  • เทอร์เนอร์ซินโดรม
  • Trisomy 13
  • Trisomy 18