สภาพทั่วไป
โรค Crouzon เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่กำหนดสถานะของ craniosynostosis และความผิดปกติอื่น ๆ บนใบหน้า
เพื่อกระตุ้นการปรากฏตัวของมันคือการดัดแปลงบางอย่างของ DNA ที่ประกอบไปด้วยยีน FGFR2 และ FGFR3; องค์ประกอบทางพันธุกรรมเหล่านี้มีส่วนร่วมในกระบวนการเจริญเติบโตของกระดูกในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
การบำบัดประกอบด้วยชุดของการแทรกแซงการผ่าตัดมุ่งแก้ไขอาการที่สำคัญที่สุดและอันตรายที่สุด
ปัจจุบันการพยากรณ์โรคมีแนวโน้มที่จะเป็นบวกบ่อยมาก
ระลึกถึงพันธุศาสตร์
ก่อนที่จะดำเนินการตามคำอธิบายของโรค Crouzon มันจะมีประโยชน์ในการทบทวนแนวคิดพื้นฐานของพันธุศาสตร์
DNA คืออะไร มันเป็นมรดกทางพันธุกรรมซึ่งมีการเขียนลักษณะร่างกาย, จูงใจ, ของขวัญทางกายภาพลักษณะ ฯลฯ ของสิ่งมีชีวิต มันมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายที่มีนิวเคลียสตามที่มันอยู่ภายใน
โครโมโซมคืออะไร? ตามคำนิยามโครโมโซมเป็นหน่วยโครงสร้างที่ DNA ถูกจัดระเบียบ ในเซลล์ของมนุษย์ประกอบด้วยนิวเคลียสที่เป็นเนื้อเดียวกัน 23 คู่ (มี 22 ชนิดที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศและประเภททางเพศคู่) แต่ละคู่มีความแตกต่างจากที่อื่นเนื่องจากมีลำดับยีนเฉพาะ
ยีนคืออะไร พวกมันเป็นแนวยาวหรือลำดับของ DNA ที่มีความหมายทางชีววิทยาพื้นฐาน: จากพวกเขาในความเป็นจริงได้รับโปรตีนหรือโมเลกุลชีวภาพที่เป็นพื้นฐานสำหรับชีวิต ในยีนมีส่วน "เขียน" ของสิ่งที่เราเป็นและสิ่งที่เราจะกลายเป็น
ยีนแต่ละตัวมีอยู่ในสองรุ่นอัลลีล: อัลลีลเป็นแหล่งกำเนิดของแม่แล้วส่งโดยแม่; อัลลีลอื่น ๆ มีต้นกำเนิดจากบิดาจึงถ่ายทอดโดยบิดา
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมคืออะไร? มันเป็นความผิดพลาดภายในลำดับ DNA ซึ่งก่อให้เกิดยีน เนื่องจากข้อผิดพลาดนี้โปรตีนที่ได้จึงมีข้อบกพร่องหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ ในทั้งสองกรณีผลกระทบสามารถเป็นอันตรายทั้งต่อชีวิตของเซลล์ซึ่งการกลายพันธุ์เกิดขึ้นและสำหรับสิ่งมีชีวิตในสิ่งทั้งปวง โรค แต่กำเนิดและเนื้องอก (เช่นเนื้องอก) หมายถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่ง
กลุ่มอาการ Crouzon คืออะไร
โรค Crouzon เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากโดย craniosynostosis และการพัฒนาที่ผิดปกติขององค์ประกอบใบหน้าบางอย่างรวมถึงดวงตาจมูกกรามและกราม
มันเป็นโรคประจำตัวซึ่งมีลักษณะทั่วไปสามารถเห็นได้ในช่วงแรกของชีวิต
ความหมายของ CRANIOSINOSTOSIS
เป็นคำที่แพทย์ระบุ Craniosynostosis ฟิวชั่นก่อนกำหนดของกะโหลกเย็บไหม
จากเว็บไซต์: thecraniofacialcenter.com
เย็บกะโหลกเป็นข้อต่อที่รวมกันของกระดูกกะโหลกหลุมฝังศพ (คือหน้าผากขมับขม่อมและท้ายทอยกระดูก)
ในสภาพปกติความหลากหลายของเย็บกะโหลกเกิดขึ้นในช่วงหลังคลอด (กระบวนการบางอย่างสิ้นสุดแม้ที่เกณฑ์ 20 ปี) กระบวนการฟิวชั่นที่ยาวนานนี้ช่วยให้สมองเติบโตและพัฒนาอย่างเหมาะสม
ถ้าเช่นเดียวกับในกรณีของ craniosynostosis, ฟิวชั่นจะเกิดขึ้นเร็วเกินไป - ดังนั้นในช่วงก่อนคลอด, ปริกำเนิด * หรือชีวิตวัยเด็กตอนต้น - องค์ประกอบสมอง (สมอง, สมองน้อยและก้านสมอง) และอวัยวะรับสัมผัสบางอย่าง (โดยเฉพาะดวงตา) การเปลี่ยนแปลงรูปแบบและการเติบโต
ต้นกำเนิดของชื่อ
ดาวน์ซินโดรมของ Crouzon เป็นชื่อของแพทย์ชาวฝรั่งเศส Octave Crouzon ผู้ซึ่งได้รับการอธิบายคุณสมบัติทางคลินิกหลัก ๆ เป็นครั้งแรก
Crouzon อาศัยอยู่ในช่วงปลายศตวรรษที่ 18 ถึงต้นปี 1900 จาก 1874 ถึง 1938 ในขั้นต้นเพื่อกำหนดกลุ่มอาการของโรคที่ใช้ชื่อนี้เขาใช้คำว่า craniofacial dysostosis
สาเหตุ
กลุ่มอาการ Crouzon เกิดขึ้นหลังจากการกลายพันธุ์ของ ยีน FGFR2 ซึ่งอยู่ที่ โครโมโซม 10 หรือ ยีน FGFR3 ซึ่งอยู่ที่ โครโมโซม 4
FGFR เป็นตัวย่อภาษาอังกฤษของ Fibroblast Growth Factor Receptor ซึ่งแปลเป็นภาษาอิตาลีคือ: ตัวรับสำหรับ Fibroblast Growth Factor
หน้าที่การทำงานของยีน FGFR2 และ FGFR3 คือการผลิตโปรตีนแต่ละตัวรับโปรตีนโดยมีหน้าที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาตัวอ่อนของเนื้อเยื่อกระดูก
ตามทฤษฎีของนักวิจัยการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อ FGFR2 และ FGFR3 จะกระตุ้นให้เกิดยีนเดียวกันนี้มากขึ้นซึ่งอีกครั้งที่ใช้งานจะทำให้เกิดการเจริญเติบโตเร็วของเนื้อเยื่อกระดูกบางส่วนรวมถึงพวกกะโหลก
พันธุศาสตร์
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรค Crouzon อาจมีต้นกำเนิด ทางพันธุกรรม หรืออาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ หลังจากความคิด
ในกรณีแรกอาการผิดปกติ - ซึ่งแพทย์เรียกว่า โรค Crouzon ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม - มีลักษณะของ โรคถ่ายทอด ทางพันธุกรรมที่ โดดเด่น autosomal (หรือ โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ) สำหรับผู้อ่านที่ไม่มีประสบการณ์ทางพันธุกรรมนี่หมายความว่า:
- โรคและอาการของโรคก็เกิดขึ้นในที่ที่มีอัลลีลพันธุกรรมกลายพันธุ์เพียงตัวเดียว (ไม่สำคัญว่ามาจากแม่หรือพ่อ) เนื่องจากโรคนี้มีอิทธิพลเหนือคนที่มีสุขภาพดี
- ผู้ปกครองที่ถือการกลายพันธุ์นั้นเพียงพอที่จะเป็นโรคในส่วนของลูกหลาน
- ความน่าจะเป็นที่เกิดเด็กป่วยจากคู่ที่มีเพียงหนึ่งในสององค์ประกอบที่มีการกลายพันธุ์คือ 50%
ในกรณีที่สองแทนสภาพผิดปกติ - ผู้เชี่ยวชาญระบุด้วยคำศัพท์ ดาวน์ซินโดร Crouzon ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม - เป็นผลมาจากเหตุการณ์ประปรายผิดปกติซึ่งเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอในระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอ่อนของทารกในครรภ์
สรุปความหมายของคำศัพท์ทางพันธุกรรม, autosomal และข้อตกลงที่โดดเด่น
- ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: มันหมายความว่าพ่อแม่ส่งไปยังลูกหลาน (นั่นคือเด็ก) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อการเกิดโรค
- Autosomal: หมายความว่าการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรคนั้นอยู่ในโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศดังนั้น autosomal
- โดดเด่น: หมายถึงโรคที่ทำให้เกิดอาการและสัญญาณแม้เมื่อมีอัลลีลของยีนที่รับผิดชอบเพียงหนึ่งเดียวที่กลายพันธุ์ ในแง่ที่ง่ายกว่ามันก็เหมือนกับว่าอัลลีลที่มีการกลายพันธุ์มีพลังมากกว่าอัลลีลที่แข็งแรง
ระบาดวิทยา
จากการประมาณการอัตราอุบัติการณ์ของโรค Crouzon บางคนเด็กประมาณ 60, 000 คนจะเกิดมาพร้อมกับสภาพผิดปกติที่หายากนี้
Crouzon syndrome คิดเป็น 4.5% ของผู้ที่เป็น craniosynostosis
อาการและภาวะแทรกซ้อน
ผู้ป่วยที่มีอาการ Crouzon มีอาการเฉพาะซึ่งมักประกอบด้วย:
- ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับ craniosynostosis รวมไปถึง:
จาก //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachycephaly ซึ่งเป็นการบดขยี้ด้านหลังศีรษะ มันประสบความสำเร็จในการฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของเย็บแผลกะโหลกศีรษะ (craniosynostosis เวียน)
หากปล่อยทิ้งไว้ไม่ถูกรักษาอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของสมองและการพัฒนาความสามารถทางปัญญา
พวกเขาเป็นตัวแทนของทางเลือกในการ brachycephaly: ที่ trigonocephaly (การละลายของการเย็บ metopic), dolichocephaly (ฟิวชั่นของเย็บทัล) และ plagiocephaly (ฟิวชั่นของเย็บเวียน)
- Exophthalmos ซึ่งเป็นคำที่บ่งบอกถึงการยื่นออกมาของลูกตา มันอาจบ่งบอกถึงปัญหาการมองเห็น
- Otel hypertelorism คือดวงตาที่อยู่ห่างจากกันมากเกินไป ด้วย exophthalmos จะทำให้ปัญหาการมองเห็นแย่ลง
- จมูกผิดรูปโดยทั่วไปจะอยู่ในรูปของจะงอยปาก หากได้รับการรักษาอย่างรุนแรงหรือไม่ได้รับการผ่าตัดความผิดปกตินี้อาจก่อให้เกิดปัญหาระบบทางเดินหายใจหรือมีอาการเดียวกันของกลุ่มอาการหยุดหายใจขณะหลับ
- ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น มันเป็นเงื่อนไขที่รู้จักกันในชื่อของความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ การปรากฏตัวของมันถูกอธิบายโดยความจริงที่ว่าโครงสร้าง encephalic ไม่มีพื้นที่ที่เหมาะสมสำหรับการเติบโต
มักพบในวัยเด็กตอนปลายกลางความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะเป็นสาเหตุของอาการปวดหัวอาเจียนและปวดตา
- Hydrocephalus ซึ่งเป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของของเหลวเซฟาโลราซีเดียนที่มีอยู่ในพื้นที่ subarachnoid และในโพรงสมอง
- อาร์โนลด์ - Chiari จุก (หรือซินโดรมอาร์โนลด์ - Chiari) มันเป็นความผิดปกติที่ตั้งอยู่ที่ฐานของกะโหลกศีรษะ
* hydrocephalus อาร์โนลด์ - Chiari และความไม่สมประกอบมักจะมีสองภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เพียงพอ
- ความผิดปกติในขากรรไกรและขากรรไกร
อดีตมีขนาดเล็กกว่าปกติในขณะที่หลังมีแนวโน้มที่จะยื่นออกมาด้านนอก ทั้งหมดนี้เปลี่ยนแปลงรูปร่างของเพดานปากและนั่งร้านทันตกรรม (ไม่มีฟันบางซี่ ฯลฯ ) โดยมีผลสะท้อน (บางครั้งก็ร้ายแรง) ในการออกเสียงและการเคี้ยว
ผู้ป่วยบางรายเกิดมาพร้อมกับปากแหว่ง (แหว่ง) หรือปากแหว่ง
- ปัญหาการได้ยิน
55% ของผู้ป่วยของ Crouzon เกิดโดยไม่มีหูหรือมีความผิดปกติจำนวนมาก เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับความจุอะคูสติกที่หายไปหรือลดลงอย่างมาก
บางคนพัฒนาชุดของปัญหาการได้ยินในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากภาพทางคลินิกทั่วไปของกลุ่มอาการของMénière
- ปัญหาร่วมกันที่ระดับคอ
พวกเขาเกี่ยวข้องกับ 30% ของกรณีซินโดรมของ Crouzon
- ความผิดปกติของผิวหนัง
ผู้ป่วยที่มีอาการ Crouzon ได้รับการสนับสนุนโดยการกลายพันธุ์ FGFR3 แสดง acanthosis nigricans, โรคผิวหนังที่โดดเด่นด้วยความหนาที่เพิ่มขึ้น (hyperkeratosis) และผิวคล้ำ (รอยดำ)
อีกสองความผิดปกติทางกายวิภาคที่เกี่ยวข้อง (แม้ว่าจะไม่ค่อยมี) กับกลุ่มอาการของโรค Crouzon
- Ductus arteriosus
- Coarctation ของเส้นเลือดใหญ่
CROUZON SYNDROME และ QUOTIENT ที่ชาญฉลาด
ต้องขอบคุณความเป็นไปได้ในปัจจุบันของการรักษา craniosynostosis วันนี้ 97% ของผู้ป่วย Crouzon มีสติปัญญาปกติ
การวินิจฉัยโรค
กุมารแพทย์ที่มีประสบการณ์อาจสามารถวินิจฉัยโรค Crouzon ได้โดย การตรวจร่างกาย เท่านั้น
ในการปรากฏตัวของข้อสงสัยหรือความงุนงงใด ๆ ที่จะมาถึงข้อสรุปที่แม่นยำมีความสำคัญ:
- ภาพ X-ray จัดทำโดย X-rays หรือ CT scan ที่หัว
- การ ตรวจทางพันธุกรรม โดยมีวัตถุประสงค์เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่เป็นไปได้
จุดประสงค์ของการสอบ
การตรวจสอบวัตถุประสงค์ประกอบด้วยการวิเคราะห์ที่ถูกต้องของหัวและความผิดปกติที่มีอยู่
ความผิดปกติของกะโหลกที่เกิดจาก craniosynostosis (เช่น brachycephaly) เป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะที่สุดของกลุ่มอาการของโรค Crouzon และที่แพทย์เป็นส่วนหนึ่งของผลการวินิจฉัยของเขา
การตรวจทางรังสี
X-ray และ CT scan ที่ส่วนหัวแสดงว่าการเย็บกะโหลกศีรษะหลอมรวมก่อนเวลาอันควร
craniosynostosis ที่ทำให้เกิดลักษณะเฉพาะของโรค Crouzon ส่งผลกระทบต่อการ เย็บแผล ดังนั้นการฟิวชั่นที่พบในหลังมักเป็นข้อมูลที่สำคัญมากสำหรับวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย
การสอบทางพันธุกรรม
นอกเหนือจากการแสดงว่า DNA มีการกลายพันธุ์แล้วการทดสอบทางพันธุกรรมยังช่วยให้สามารถระบุยีนที่แน่นอนที่เป็นสาเหตุของโรค Crouzon ได้หาก FGFR2 หรือ FGFR3
การรักษา
วันนี้ผู้ให้บริการกลุ่มอาการ Crouzon สามารถพึ่งพาการรักษาที่หลากหลายขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสภาพและอาการ
ในความเป็นจริงแพทย์ได้รับรอง:
- การผ่าตัดเพื่อแก้ไข craniosynostosis และอาการ
- อะคูสติกรองรับในกรณีที่มีปัญหาการได้ยิน
- การบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะภาษา
- การผ่าตัดรักษาเพื่อปรับปรุงความผิดปกติในขากรรไกรล่างและขากรรไกรล่าง
- การผ่าตัดเรียกว่า tracheostomy สำหรับการแก้ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
หมายเหตุ: โรค Crouzon เป็นภาวะผิดปกติที่เกิดจากการดัดแปลงพันธุกรรมของ DNA ที่ไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้นในความเป็นจริงแพทย์รักษาโรคเฉพาะภายใต้รายละเอียดอาการ
ศัลยกรรมสำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
วัตถุประสงค์การรักษาของการผ่าตัดมีสองประการ:
- เพื่อให้โครงสร้างสมองและดวงตามีพื้นที่ว่างซึ่งทำหน้าที่พัฒนาและทำหน้าที่อย่างดีที่สุด
- ให้ศีรษะเป็นรูปร่างปกติแล้วแก้ปัญหาของ brachycephaly
ศัลยแพทย์มีความสามารถในการดำเนินการในสองวิธีที่แตกต่างกัน (หรือวิธีการ): ผ่านการ ผ่าตัดแบบดั้งเดิม - หรือที่เรียกว่า "open air" - หรือผ่านการ ผ่าตัดส่องกล้อง
ขั้นตอน "เปิดโล่ง" เกี่ยวข้องกับการดำเนินการของแผลบนศีรษะซึ่งแพทย์ผ่าตัดแยกกระดูกที่มีรูปร่างผิดปกติหรือกระดูกกะโหลกและต้องได้รับการออกแบบใหม่ ในตอนท้ายของการเปลี่ยนแปลงศัลยแพทย์จะเข้ามาแทนที่โครงสร้างกระดูกที่สกัดไว้ก่อนหน้านี้และปิดแผลด้วยการเย็บแผล
การผ่าตัดส่องกล้องแทนเกี่ยวข้องกับการใช้กล้องเอนโดสโคปและการผ่าตัดแผลขนาดเล็กมากบนหัวซึ่งแพทย์ผ่าตัดจะสอดกล้องเอนโดสโคปไว้ด้วยตัวเอง
ในความเป็นจริงแล้วกล้องเอนโดสโคปเป็นหลอดที่บางและยืดหยุ่นซึ่งติดตั้งกล้องไฟเบอร์ออปติก (ตอนท้ายสอดเข้าไปในหัวกะโหลก) และเชื่อมต่อกับจอภาพ ด้วยเครื่องมือพิเศษนี้และภาพที่ฉายบนจอภาพศัลยแพทย์สามารถแยกกะโหลกเย็บฟิวชั่นออกก่อนกำหนดได้อย่างแม่นยำและไม่ต้องใช้แผลผิวหนังและสารสกัดจากกระดูก
ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าช่วงเวลาที่ดีที่สุดในการผ่าตัดคือช่วงวัยเด็กแรก (ช่วง 12 เดือนแรกของชีวิต) เนื่องจากกระดูกถูกสร้างแบบจำลองได้ง่ายกว่า
อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่ายิ่งอายุของผู้ป่วยลดลงเท่าไหร่ความเสี่ยงของการเย็บกะโหลกที่ซ้ำก็จะยิ่งสูงขึ้น ในกรณีที่เกิดซ้ำต้องผ่าตัดซ้ำ
จากการวิจัยทางสถิติพบว่า 10-20% ของกลุ่มอายุน้อยมากที่อยู่ในช่วง craniosynostosis จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดครั้งที่สองเนื่องจากการกลับเป็นซ้ำ
การรักษาปัญหาทางอะคูสติก
นอกเหนือจากการกำหนดให้ใช้ เครื่องช่วยฟัง แพทย์ยังแนะนำให้ใช้ เครื่องช่วยฟัง เป็นระยะ เพราะนี่เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันไม่ให้ปัญหาแย่ลง
การผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติของ MASCELLA และ MANDIBOLA
การรักษาความผิดปกติของขากรรไกรบนและขากรรไกรล่างนั้นรวมถึงการผ่าตัดเพื่อ ปรับแนวกรามและ / หรือกราม การรักษาทางทันตกรรม บางอย่างเพื่อการจัดเรียงของส่วนโค้งของฟันและการดำเนินการเพื่อแก้ไขริมฝีปากแหว่ง
tracheostomy
Tracheostomy คือการผ่าตัดโดยแพทย์สร้างที่ระดับคอ (ที่หลอดลมผ่าน) ทางเดินสำหรับอากาศที่ถูกลิขิตมาถึงปอด สิ่งนี้จะช่วยให้ผู้ที่ได้รับการแทรกแซงนี้สามารถหายใจได้อย่างถูกต้องอีกครั้ง
เพื่อให้อากาศเข้าไปในปอดต้องใช้ท่อขนาดเล็กที่เรียกว่าหลอด transcheostomy ซึ่งเป็นขนาดที่เหมาะสมสำหรับการสอดเข้าไปในหลอดลม
การทำนาย
โดยทั่วไปแล้วการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ craniosynostosis: หากสามารถรักษาได้ด้วยผลลัพธ์ที่ดีผู้ป่วยที่เป็นโรค Crouzon สามารถสนุกกับชีวิตปกติได้
