โรคโลหิตจางเซลล์เคียวคืออะไร?
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่กำหนดไว้สำหรับรูปร่างเคียวลักษณะสันนิษฐานโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วย ความผิดปกตินี้ตรงกันข้ามกับรูปร่างทั่วไป - ดิสก์ biconcave ยืดหยุ่นและ deformable ได้อย่างง่ายดาย - ของเม็ดเลือดแดงผู้ใหญ่ซึ่งช่วยให้พวกเขาในการขนส่งไม่ถูกรบกวนในลูเมนแคบของเส้นเลือดฝอยเลือด
ไม่น่าแปลกใจที่ค่าเฉลี่ยชีวิตของเม็ดเลือดแดงครึ่งดวงจันทร์คือ 10-20 วันเมื่อเทียบกับ 4 เดือนของเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ ผลที่ตามมาของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวจึงเชื่อมโยงกับการเพิ่มขึ้นของความหนืดของเลือดเพื่อลดปริมาณออกซิเจนที่มีอยู่ในเนื้อเยื่อและการปรากฏตัวของปรากฏการณ์ vaso-occlusive
ตามที่คาดการณ์ไว้โรคเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนใหญ่เกิดขึ้นในบางสถานการณ์ที่ตกตะกอนรวมถึงภาวะขาดออกซิเจนค่าพีเอชในเลือดลดลงการติดเชื้อที่รุนแรงอุณหภูมิที่เพิ่มขึ้นและการมีกรด bisphosphoglyceric 2, 3 เงื่อนไขเหล่านี้เป็นเรื่องปกติของเส้นเลือดดำของเส้นเลือดฝอยและเพิ่มขึ้นเช่นในระหว่างการออกกำลังกายหนักและในห้องนั่งเล่นในภูเขาสูง
ดัชนีข้อมูลเชิงลึก
สาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวอาการและภาวะแทรกซ้อนการรักษาและบำบัดยาเสพติดสำหรับการรักษาโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสาเหตุ
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินโปรตีนขนาดใหญ่ที่จับออกซิเจนจากปอดและลำเลียงไปยังเนื้อเยื่อต่างๆ ฮีโมโกลบินยังเก็บส่วนหนึ่งของก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ที่อยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงและส่งไปยังปอดซึ่งจะถูกกำจัดออกไป
ในผู้ใหญ่แต่ละโมเลกุลของฮีโมโกลบินจะแสดงในโครงสร้างสี่ส่วนย่อยสี่หน่วยซึ่งอัลฟ่าโซ่สองโซ่ที่เหมือนกันคือกรดอะมิโน 141 กรดและกรดเบต้าอะมิโนสองตัวที่ 146 กรดอะมิโน
ในโรคโลหิตจางเซลล์เคียวการกลายพันธุ์จะส่งผลต่อฐานนิวคลีโอไทด์เดี่ยวของยีนซึ่งเป็นรหัสสำหรับหน่วยย่อยเบต้า การกลายพันธุ์นี้ (adenine แทนที่ thymine) ทำให้เกิดการแทนที่กรดอะมิโน (กรดกลูตามิก) ด้วยอีก (valine)
ผลที่ได้คือรูปแบบที่ผิดปกติของเฮโมโกลบิน - เรียกว่าเฮโมโกลบิน S (จากเคียวคำภาษาอังกฤษหมายถึงเคียว) - มีโครงสร้างที่แตกต่างกันและลักษณะทางกายภาพและเคมี ในภาวะที่มีความตึงเครียดของออกซิเจนต่ำฮีโมโกลบิน เป็นผลให้เม็ดเลือดแดงยาวและลดลง, สมมติว่ารูปร่างเคียวลักษณะ.
ตามที่คาดการณ์ไว้โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมและไม่เป็นโรคติดต่อและไม่เป็นรองจากโรคติดเชื้อหรือการขาดแคลนอาหาร ในทางตรงกันข้ามมันมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด จากมุมมองทางพันธุกรรมมันเป็นโรคถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางเซลล์เคียวนั้นเป็น homozygous สำหรับการกลายพันธุ์ บุคคลที่ได้รับ heterozygous ซึ่งได้รับยีนกลายพันธุ์จากผู้ปกครองและอัลลีลที่มีสุขภาพดีของพวกเขาจะไม่มีอาการ (หากไม่ได้รับการขาดออกซิเจนอย่างรุนแรงไม่แสดงภาวะเลือดออกในเลือดผิดปกติภาวะโลหิตจางเจ็บปวดจากภาวะแทรกซ้อน แม้ในกรณีที่ไม่มีโรคโลหิตจางลักษณะเคียว (falcemia) สามารถแสดงให้เห็นในหลอดทดลองใน heterozygotes; ในบุคคลเหล่านี้เพียงร้อยละหนึ่งของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ไหลเวียนมีรูปร่างที่ผิดปกติในขณะที่ homozygotes เปอร์เซ็นต์นี้เพิ่มขึ้นถึง 50%
ความเสี่ยงในการส่งสัญญาณความเจ็บป่วยต่อบุตรชาย
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบางพื้นที่ของโลกโดยเฉพาะในภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน (โดยเฉพาะในแอฟริกา) และโดยทั่วไปในผู้ที่ยังคงมีไข้มาลาเรียหรือเคยเป็นในอดีต ในความเป็นจริงแล้ว depranocytosis มีผลในการป้องกันโรคนี้จากยุง ประมาณ 0.2-0.3% ของคนผิวดำชาวอเมริกันเป็นโรคเดียวกันในขณะที่ heterozygotes คิดเป็น 8-13% ของประชากรสี
เพื่อช่วยให้คู่รักเหล่านี้ได้รับการพัฒนาวิธีการปฏิสนธินอกร่างกายโดยที่ไข่ที่นำมาจากแม่นั้นได้รับการปฏิสนธิกับอสุจิของพ่อ ไซโกตจะถูกทดสอบเพื่อตรวจสอบการมีอยู่ของยีนที่ผิดปกติ; ด้วยวิธีนี้เฉพาะไข่ที่ปฏิสนธิโดยไม่มีการผ่าเหล่าจะถูกถ่ายโอนไปยังมดลูกของแม่เพื่อทำการฝังและต่อเนื่องตามปกติของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามการแทรกแซงนี้มีข้อ จำกัด โดยมีค่าใช้จ่ายสูงและไม่มีความมั่นใจในผลบวก
ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของยีนที่กลายพันธุ์สำหรับโรคโลหิตจางเซลล์เคียวนั้นสามารถระบุได้ง่ายโดยการตรวจเลือดอย่างง่าย การวินิจฉัยก่อนคลอดก็เป็นไปได้เช่นกัน ในคู่สมรสที่มีหุ้นส่วนอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นของครอบครัวที่มีความเสี่ยงการสัมภาษณ์ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญในการประเมินโอกาสในการคลอดบุตรที่ได้รับผลกระทบจากโรค
จากความสัมพันธ์ระหว่างบุคคล heterozygous สำหรับยีนที่รับผิดชอบโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและอีกอย่างสมบูรณ์แข็งแรงจากมุมมองนี้สามารถเกิดผู้ให้บริการสุขภาพหรือฮีโมโกลปกติปกติ; ความน่าจะเป็นสำหรับทั้งสองกรณีคือ 50% สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง
