บทความที่เกี่ยวข้อง: โรคฮันติงตัน
คำนิยาม
โรคฮันติงตันเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการเสื่อมของสมองในบางพื้นที่
สาเหตุคือการกลายพันธุ์ในยีน IT15 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 4 (4p16.3) ซึ่งสร้างการเกิดซ้ำของลำดับ CAG (cytosine-adenine-guanine) ที่ผิดปกติใน DNA triplet นี้ใช้รหัสพันธุกรรมเข้ารหัสกรดอะมิโนกลูตามีน เป็นผลให้โปรตีนที่ผิดปกติที่ผลิตโดยยีนทางพยาธิวิทยาที่เรียกว่า Huntingtin (HTT) ครอบครองในระดับขั้วหาง polyglutamine ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคในช่วงชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งนิวเคลียส caudate เป็น atrophied และเซลล์ประสาทในร่างกาย striatum เสื่อมโทรม เซลล์ประสาทในเปลือกสมอง (ส่วนนอกของสมอง) ยังมีส่วนร่วมในองศาที่แตกต่างกัน
จำนวน CAG ที่เพิ่มขึ้นสามเท่ายิ่งเริ่มมีอาการของโรคและอาการรุนแรงยิ่งขึ้น ยิ่งไปกว่านั้นก็คือการพิจารณาว่าจำนวนการซ้ำซ้อนสามารถเพิ่มขึ้นในรุ่นต่อไปและด้วยเวลาสามารถนำไปสู่การปรากฏตัวของฟีโนไทป์ที่รุนแรงมากขึ้นภายในครอบครัว
โรคฮันติงตันสามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้อย่างเด่นชัด ซึ่งหมายความว่าทั้งชายและหญิงสามารถได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน (เนื่องจากการกลายพันธุ์ไม่พบในโครโมโซมที่กำหนดเพศ); ยิ่งไปกว่านั้นมันก็เพียงพอแล้วที่จะมียีนทางพยาธิวิทยาเพียงสำเนาเดียวซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่หนึ่งในสองคนเพื่อสืบทอดโรค
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- abulia
- akinesia
- ความพิการทางสมอง
- ความแข็งขัน
- anhedonia
- ความไม่แยแส
- apraxia
- ataxia
- athetosis
- ลีบและกล้ามเนื้อเป็นอัมพาต
- bradykinesia
- เกาหลี
- การเป็นบ้า
- พายุดีเปรสชัน
- ความยากลำบากของความเข้มข้น
- ความยากของภาษา
- dysarthria
- กลืนลำบาก
- ชั่วขณะและความสับสนเชิงพื้นที่
- อารมณ์แปรปรวน
- ecolalia
- โรคนอนไม่หลับ
- hypokinesia
- โรคขาดอาหาร
- myoclonus
- สูญเสียความจำ
- สูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหว
- การสูญเสียความสมดุล
- ลดน้ำหนัก
- สูญเสียความทรงจำ
- ข้อต่อตึง
- กล้ามเนื้อกระตุก
- Tic
- แรงสั่นสะเทือน
ทิศทางต่อไป
โรคฮันติงตันเป็นลักษณะการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ (ชักกระตุก), โรคทางจิตเวชและการสูญเสียความสามารถทางปัญญา อาการจะดำเนินไปอย่างร้ายกาจและแตกต่างกันอย่างมากจากคนสู่คน อาการเริ่มขึ้นบ่อยในวัยผู้ใหญ่ (ระหว่าง 30-45 ปี) แต่อาจเห็นได้ชัดทุกวัย
อาการชักกระตุกของฮันติงตันมีแนวโน้มที่รุนแรงขึ้นดังนั้นอาการจะเด่นชัดขึ้นในระหว่างการลุกลามของโรค
สัญญาณแรกที่เห็นได้ชัดคือสัญญาณรบกวนจากการประสานงานของมอเตอร์เล็กน้อยโดยมีใบหน้าที่อ่อนและเป็นระยะแขนขาและลำตัว เมื่อเวลาผ่านไปการเดินก็จะกลายเป็นไปอย่างไม่ราบรื่นท่าที่ผิดปกติและท่าเต้นที่เกินจริงและไม่พร้อมเพรียงกันสามารถกลายเป็นสิ่งที่เด่นชัดมาก
ในขั้นสูงของโรคฮันติงตันปรากฏความแข็ง (เช่น torticollis), bradykinesia (การเคลื่อนไหวช้า), ดีสโทเนีย (contractures กล้ามเนื้อถาวร) และไม่สามารถที่จะรักษาพระราชบัญญัติการเคลื่อนไหว อาการที่พบบ่อยนอกจากนี้ยังมี dysarthria (ชะลอตัวและความระส่ำระสายของภาษา) และกลืนลำบาก
ก่อนหรือในเวลาเดียวกันกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวมีการเปลี่ยนแปลงในอารมณ์และการลดลงของความสามารถทางปัญญา (ความคิดการตัดสินความทรงจำ) ในโรคฮันติงตันอาการทางจิตเวชเช่นความซึมเศร้าความหงุดหงิดความวิตกกังวลและความไม่แยแสเป็นเรื่องธรรมดามาก นอกจากนี้การรบกวนพฤติกรรม (ความก้าวร้าวการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและความโดดเดี่ยวทางสังคม) สามารถเกิดขึ้นได้
ในขั้นสูงกว่าโรคฮันติงตันดำเนินไปทำให้ยากต่อการเดินและทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมรุนแรง ความตายมักจะเกิดขึ้น 15-25 ปีหลังจากมีอาการตามภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและปอดบวม ab ingestis
การวินิจฉัยเกี่ยวข้องกับการประเมินอาการทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัวที่เป็นบวกและได้รับการยืนยันจากการทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจระบบประสาทด้วยวิธี Neuroimaging เช่น NMR (การสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์) และ TAC (การตรวจเอกซเรย์ตามแนวแกนด้วยคอมพิวเตอร์) ดำเนินการเพื่อแยกแยะโรคอื่น ๆ
ในปัจจุบันการรักษาที่มีความสามารถในการรักษาหรือหยุดการทำงานของโรคยังไม่พร้อม ดังนั้นการรักษาจึงรวมถึงมาตรการสนับสนุนเพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ยกตัวอย่างเช่นอาการชักกระตุกและอาการกระสับกระส่ายสามารถยับยั้งได้ด้วยยาที่ทำหน้าที่เป็นตัวบล็อกหรือตัวพร่องของตัวรับโดปามีน
