คำนิยาม
Spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นรูปแบบของโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง
ความผิดปกตินี้เป็นเรื่องรองเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดงเช่น spectrin ซึ่งทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกก่อนกำหนด ผลที่ได้คือการลดลงของพื้นผิวเมมเบรนเม็ดเลือดแดงซึ่งส่งผลในการก่อตัวของ spherocytes (ขนาดเล็กทรงกลมและ deformable น้อย) และความต้านทาน osmotic ลดลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงไปทางผ่านจุลภาคม้า
Spherocytosis นั้นได้รับการถ่ายทอดว่าเป็นลักษณะเด่นของ autosomal และบางครั้งก็ถอย อาการอาจเห็นได้ชัดหลังจากวัยรุ่นแม้ว่าข้อบกพร่องจะมีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- adynamia
- โรคโลหิตจาง
- กวาง
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- brachydactyly
- หนาว
- อาการจุกเสียดทางเดินน้ำดี
- Dysodontiasis
- อาการปวดท้อง
- hemoglobinuria
- ตับ
- exophthalmos
- ไข้
- ความดันโลหิตต่ำ
- ดีซ่าน
- ความปวดหลัง
- ความเกลียดชัง
- ความหม่นหมอง
- polydactyly
- ม้ามโต
- แผลที่ผิวหนัง
- ปัสสาวะสีเข้ม
- เวียนหัว
ทิศทางต่อไป
Spherocytosis ทางพันธุกรรมสามารถแสดงให้เห็นว่าตัวเองเป็นโรคที่เจียมเนื้อเจียมตัวโดยทั่วไป (ซึ่งโรคโลหิตจางสามารถชดเชยได้ดี) หรือมีภาพทางคลินิกที่รุนแรงมากขึ้น
อาการรวมถึงระดับที่แตกต่างกันของโรคโลหิตจางดีซ่านและม้ามโต
การขยายตัวของม้ามมักจะปรากฏอยู่และเห็นได้ชัดในการตรวจสอบวัตถุประสงค์ แต่ไม่ค่อยทำให้เกิดอาการปวดท้อง
Cholelithiasis เนื่องจากการผลิตเพิ่มขึ้นของเม็ดสีน้ำดี (นิ่วในทางเดินน้ำดีบิลิรูบิน) เป็นบ่อยและอาจเป็นตัวแทนของอาการที่เริ่มมีอาการ มีความผิดปกติ แต่กำเนิดของโครงกระดูก (เช่น turricephaly, brachydactyly และ polydactyly), แผลที่เป็นมะเร็ง malleolar, exophthalmos (การยื่นออกของหลอดตา) และ disodontiasis ผู้ป่วยที่มี spherocytosis ยังสามารถแสดงให้เห็นตับ
การวินิจฉัยทางพันธุกรรม spherocytosis ต้องแสดงให้เห็นถึงการปรากฏตัวของ spherocytes บนเปื้อนเลือดเพิ่มขึ้นจากความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงออสโมติกออสโมติกและการทดสอบโดยตรงของเชิงลบ antiglobulin
การตัดม้ามเป็นการรักษาเฉพาะสำหรับโรคที่มีอาการเฉพาะ แต่ไม่ค่อยจำเป็น
