สรีรวิทยา

มันส่งผ่านอย่างไรและข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด hyperthermia ร้ายอยู่ที่ไหน?

มะเร็ง hyperthermia เป็นเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (เช่นจากพ่อแม่) ซึ่งปรากฏตัวด้วยการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิของร่างกายและการหดตัวของกล้ามเนื้อขนาดใหญ่เฉพาะหลังจากการบริโภคยาชาบางชนิด

แต่สิ่งที่เป็นลักษณะทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่แม่นยำของโรคแปลก ๆ นี้คืออะไร?

เริ่มต้นจากที่ตั้งของความบกพร่องทางพันธุกรรมมันอาศัยอยู่ในโครโมโซม 19 และแม่นยำในยีนที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า ryanodine receptor ( RYR1 ) ตัวรับ ryanodine เป็นช่องแคลเซียมตามแบบฉบับของกล้ามเนื้อโครงร่างและเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ

การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเนื่องจากยีนตัวรับของรีโอโนดีนอาจทำให้เกิด hyperthermia ร้ายกาจแตกต่างกัน: จากการศึกษาล่าสุดในความเป็นจริงประมาณ 25 จะเป็น

ย้ายไปที่ประเภทของโรคทางพันธุกรรม, hyperthermia มะเร็งมีลักษณะทั้งหมดของ โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ในความเป็นจริงจะได้รับผลกระทบก็เพียงพอแล้วที่จะมีอัลลีล RYR1 กลายพันธุ์เพียงตัวเดียว - เนื่องจากอัลลีลที่กลายพันธุ์นั้นมีอิทธิพลเหนืออัลลีลที่มีสุขภาพดี - และมีเพียงผู้ปกครองเท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดการกลายพันธุ์ได้

ในสถานการณ์เหล่านี้ (อัลลีลที่กลายพันธุ์เพียงคนเดียวและผู้ปกครองคนเดียวที่ได้รับผลกระทบจากภาวะไขมันในเลือดสูง) เด็กแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพเดียวกัน