สมองน้อย ataxia: นิยาม
สมองน้อย ataxias เป็นตัวแทนของกลุ่มโรคที่แตกต่างกันที่ระบุกลุ่มอาการของสมองน้อยที่แม่นยำ: รูปแบบสมองน้อยเช่น ataxias ทั้งหมด, ความผิดปกติของระบบประสาทกรอบความรับผิดชอบไม่เพียง แต่สำหรับการประสานงานมอเตอร์ก้าวหน้าของแขนขาล่างและต่ำ (ข้อบกพร่อง oculomotor) และความยากลำบากในการประกบของคำ (dysarthria) ataxias สมองน้อยนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในโหมด autosomal-dominant, autosomal-recessive หรือโหมด X-linked พวกมันถูกจำแนกตามยีนที่กลายพันธุ์, ทีของโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ, หรืออีกครั้ง, ตามการส่งผ่านทางพันธุกรรมของโรค ataxic
เหตุการณ์
สถิติการแพทย์รายงานข้อมูลที่น่าสนใจเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของสมองน้อย ataxia โดยการจำแนกรูปแบบการส่งที่โดดเด่นจากประเภทถอย, หลังดูเหมือนจะบ่อยมากขึ้น; ในความเป็นจริง ataxia สมองน้อยที่โดดเด่น autosomal มีผลต่อ 0.8-3.5 วิชาต่อ 100, 000 คนที่มีสุขภาพในขณะที่สมองน้อย ataxia autosomal ถอยในสมองเกิดขึ้นในประมาณ 7 กรณีต่อ 100, 000 ความแตกต่างระหว่างการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งสองรูปแบบก็คือการเริ่มต้นของโรค: รูปแบบ autosomal ที่โดดเด่นมีแนวโน้มที่จะนำเสนอตัวเองช้าประมาณ 30-50 หรือ 60 ปี ในทางกลับกัน, ataxias สมองน้อย autosomal-recessive มีแนวโน้มที่จะเริ่มประมาณ 20 ปี
อาการ
โรคเริ่มต้นด้วยการขาดดุลผู้ป่วยนอกและ postural และมีความยากลำบากในการประสานงานการเคลื่อนไหวร่วมกัน; ต่อมาสมองน้อย ataxia วิวัฒนาการในแง่ลบทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระดับตาเช่นฝ่อแก้วตาตาอาตามัสนักเรียนผิดปกติ retinitis pigmentosa (เริ่มแรกด้วยการลดการมองเห็นจากนั้นสร้างคืนตาบอดในรูปของความรุนแรง) ophthalmoplegia (อัมพาตของกล้ามเนื้อลูกตา) อาการอื่น ๆ ที่สามารถพบได้ ได้แก่ : hypoplasia ของสมองน้อย, hyporeflexia, โรคหอบหืด, ถุงลมโป่งพอง, เกร็งกล้ามเนื้อ, เบาหวาน, ความบกพร่องทางภาษาและพฤติกรรมผิดปกติ [นำมาจาก www.atassia.it/]
อย่างไรก็ตามอาการเหล่านี้อาจไม่ปรากฏในผู้ป่วยทุกรายที่มี ataxia ในสมองน้อย ในบางกรณีความผิดปกติของตาจะหายไปในความเสียหายเสื่อมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมองน้อยเท่านั้นในคนอื่น ๆ แผลยังสามารถส่งผลกระทบต่อเรตินา, เส้นประสาทตา, ปมประสาทฐาน, ซีรีเบลลัม ฯลฯ ภาพอาการบางครั้งอาจสับสนกับ ataxia ของ Friedreich; ด้วยเหตุผลนี้การวินิจฉัยจะต้องถูกต้องและระมัดระวัง
สาเหตุ
สาเหตุของการส่งผ่านของสมองน้อย ataxia อยู่ในพันธุศาสตร์และการกลายพันธุ์ของยีน:
- ความไม่แน่นอนของอัลลีลที่ขยายตัวซึ่งเป็นสาเหตุของการเริ่มต้นของสมองน้อย ataxia;
- การขยายตัวผิดปกติของนิวคลีโอไทด์ทริปเปิลซ้ำ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับรูปแบบการส่งผ่าน autosomal ที่โดดเด่น);
- การกลายพันธุ์ของ apratasin หรือ frataxin
ความสัมพันธ์บางอย่างได้รับการสังเกตระหว่างสมองน้อย ataxia และการขาดวิตามินอีบางรูปแบบของสมองน้อย ataxia ยังเกี่ยวข้องกับ hypogonadotropic hypogonadotropic, โรค celiac, เนื้องอก, แผลอักเสบและหลอดเลือดของสมองน้อย
การวินิจฉัยและการรักษา
การตรวจทางระบบประสาทนั้นเป็นตัวเลือกการวินิจฉัยที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการตรวจจับอาการของสมองน้อย ataxia; การทดสอบทางระบบประสาทจะต้องมาพร้อมกับคลื่นสนามแม่เหล็กในสมอง แนะนำการทดสอบเลือดเพื่อให้แน่ใจว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การทดสอบระดับโมเลกุลมีประโยชน์สำหรับการจดจำยีนที่กลายพันธุ์
น่าเสียดายที่แม้ว่าการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ได้สร้างความก้าวหน้าอย่างมากในด้านโมเลกุล แต่การบำบัดที่มุ่งต่อสู้กับสมองน้อย ataxia ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ อย่างไรก็ตามมีการรักษาแบบประคับประคองสามารถบรรเทาอาการ: กายภาพบำบัดช่วยในความเป็นจริงเพื่อบรรเทาความเจ็บปวดและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ataxic [จาก www.telethon.it]
