บทความที่เกี่ยวข้อง: hemochromatosis ดั้งเดิมและรอง
คำนิยาม
ฮีโมโกรมาติสเป็นภาวะทางพยาธิสภาพที่มีการสะสมธาตุเหล็กมากเกินไป กระบวนการนี้โดยทั่วไปเป็นระบบ (เกี่ยวข้องกับสิ่งมีชีวิตทั้งหมด) และส่งผลให้เกิดความเสียหายของเนื้อเยื่อ
ตามกฎแล้วปริมาณธาตุเหล็กทั้งหมดในร่างกายมนุษย์อยู่ที่ประมาณ 2.5 กรัมในผู้หญิงและ 3.5 กรัมในผู้ชาย
อาการทางคลินิกของ hemochromatosis อาจไม่ปรากฏจนกว่าความเข้มข้นของธาตุเหล็กจะสูงกว่า 10g ในผู้หญิงอาการจะพบได้ยากก่อนวัยหมดประจำเดือนเนื่องจากการสูญเสียเลือดเนื่องจากรอบเดือนมีแนวโน้มที่จะชดเชยการสะสมของธาตุเหล็ก
ที่ฐานของฮีโมโกรมาโตซิสจะมีการดูดซึมของโลหะเพิ่มขึ้นในทางเดินอาหารและลำไส้ซึ่งส่งผลให้มีการสะสมธาตุเหล็กในเนื้อเยื่อเรื้อรัง
นอกจากนี้ในวิชาปกติฮอร์โมนเพปไทด์จากแหล่งกำเนิดของตับ, เฮสติซินทำหน้าที่เป็นตัวควบคุมหลักของสภาวะสมดุลของเหล็ก เมื่อการผลิตเปปไทด์นี้ลดลงเมื่อเทียบกับปริมาณของแร่กิจกรรมของมันจะลดลงดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันการดูดซึมและการสะสมที่มากเกินไป
สาเหตุ hemochromatosis หลัก
ดั้งเดิม hemochromatosis เป็นโรคที่สืบทอดการเปลี่ยนแปลงของการเผาผลาญเหล็กเกิดขึ้น สาเหตุของความผิดปกตินั้นเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ รวมถึงการกลายพันธุ์ของยีน HFE การส่งผ่านความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นในลักษณะถอยอัตโนมัติ
hemochromatosis ดั้งเดิมส่งผลกระทบต่อประชากรของต้นกำเนิดของยุโรปเหนือบ่อยขึ้นในขณะที่โรคนี้เป็นเรื่องแปลกในวิชาดำและกลุ่มชาติพันธุ์
สาเหตุการเกิด hemochromatosis รอง
hemochromatosis รองอาจเกิดจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นหรือการรับประทานที่มากเกินไป เงื่อนไขทางพยาธิวิทยานี้อาจเกิดขึ้นสำหรับการบริหารเหล็กภายนอกเช่นการบำบัดโรคโลหิตจางหรือการถ่ายเลือดซ้ำโดยทั่วไปในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง (เช่นฮีโมโกลบินเช่นโรคเคียวเซลล์ธาลัสซีเมีย พิการ แต่กำเนิด hemolytic และ myelodysplasia)
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- amenorrhea
- โรคโลหิตจาง
- อาการเบื่ออาหาร
- หัวใจเต้นผิดจังหวะ
- น้ำในช่องท้อง
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- ลูกอัณฑะฝ่อ
- ความปรารถนาทางเพศลดลง
- cardiomegaly
- ความผิดปกติของผิวหนัง
- หย่อนสมรรถภาพทางเพศ
- อาการปวดท้อง
- ปวดในมือและบนข้อมือ
- ปวดข้อ
- โรคตับอักเสบ
- ตับ
- glycosuria
- ความต้านทานต่ออินซูลิน
- น้ำตาลในเลือดสูง
- ดีซ่าน
- ความง่วง
- ความเกลียดชัง
- ลดน้ำหนัก
- ที่ทำให้คัน
- การกักเก็บน้ำ
- อาการง่วงนอน
- ม้ามโต
ทิศทางต่อไป
ผลทางคลินิกของการใช้เหล็กเกินกำลังใกล้เคียงกันโดยไม่คำนึงถึงสาเหตุและพยาธิสรีรวิทยา
Hemochromatosis ทำให้เกิดอาการระบบและไม่เฉพาะเจาะจงในช่วงต้นส่วนใหญ่เกิดจากการสะสมของแร่ธาตุในอวัยวะต่อมไร้ท่อ (โดยเฉพาะตับอ่อนอวัยวะสืบพันธุ์และต่อมใต้สมอง) ในตับและในหัวใจ ในกรณีใด ๆ การเกิดความเสียหายของเนื้อเยื่ออย่างรุนแรงนั้นช้าและร้ายกาจ
ในระยะแรกของการเกิด hemochromatosis จะมีความอ่อนแอและความง่วงเกิดขึ้น ในผู้ชายอาการเริ่มแรกอาจเป็นภาวะ hypogonadism และสมรรถภาพทางเพศที่เกิดจากการสะสมเหล็กของอวัยวะสืบพันธุ์ แพ้กลูโคสหรือโรคเบาหวานนอกจากนี้ยังมีอาการเริ่มต้นที่พบบ่อย อาการทางคลินิกอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ การเกิดรอยดำที่ผิวหนัง (โรคเบาหวานหลอดลม), อาการปวดข้อ, ปวดท้อง, การสูญเสียความใคร่และ amenorrhea
การมีส่วนร่วมของตับเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดและสามารถพัฒนาไปสู่โรคตับแข็ง นอกจากนี้ประมาณ 20-30% ของผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งตับ ภาพตับเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ทำให้เสียชีวิตบ่อยที่สุดตามด้วย cardiomyopathy ที่มีภาวะหัวใจล้มเหลว
ดั้งเดิม hemochromatosis - การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวที่เป็นไปในเชิงบวกเกี่ยวกับปริมาณเซรั่มเฟอริตินและผลของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม hemochromatosis เบื้องต้นสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อการรวมกันของอาการทางคลินิกยังไม่สามารถอธิบายได้หลังจากการประเมินตามปกติ
โดยทั่วไปการรักษาเกี่ยวข้องกับการดำเนินการของการฟอกเลือดเป็นระยะเพื่อกำจัดเหล็กส่วนเกินและการตรวจสอบทางคลินิกกับการตรวจสอบความอิ่มตัวของธาตุเหล็ก, เฟอร์ริตินและ transferrin
เหตุการณ์ที่สองได้รับการจัดการตามความจำเป็น นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มี hemochromatosis หลักจะต้องปฏิบัติตามอาหารที่สมดุล; ไม่จำเป็นต้อง จำกัด การบริโภคอาหารที่มีธาตุเหล็ก (เช่นเนื้อแดงตับ ฯลฯ ) ควรดื่มแอลกอฮอล์แทนในปริมาณที่พอเหมาะเนื่องจากสามารถเพิ่มการดูดซึมของแร่ธาตุและในความเสี่ยงสูงของโรคตับแข็ง
hemochromatosis รอง - การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยของ hemochromatosis รองเกิดขึ้นจากการวิเคราะห์ของเซรุ่ม ferritin, โรคโลหิตจางและความอิ่มตัวของ transferrin
การรักษาโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการใช้สารคีเลตเหล็ก (เช่น deferasirox หรือ deferoxamine) บางกรณีสามารถรักษาด้วย phlebotomies และ erythropoietin ได้อย่างไรก็ตามไม่แนะนำให้ใช้ salassotherapy สำหรับผู้ป่วยจำนวนมากเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่ามันสามารถทำให้ภาวะโลหิตจางแย่ลงได้
