ดาวน์ซินโดร Klinefelter

Klinefelter's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเพศชายเท่านั้น ลักษณะของโรคนี้คือการมีโครโมโซม X เป็นพิเศษ โครโมโซมนี้ไม่อนุญาตให้มีการพัฒนาลักษณะทางเพศปกติของผู้ชายในช่วงวัยแรกรุ่น

ภาพ: แสดงข้อมูลสรุปของอาการทางคลินิกหลักของกลุ่มอาการ Klinefelter จากภาวะ hypogonadism ไปจนถึงลักษณะทางกายภาพของผู้หญิง (สะโพกกว้าง, gynecomastia และไหล่แคบ), จากภาวะปัญญาอ่อนไปจนถึงโรคเบาหวาน

โครโมโซมของมนุษย์

แต่ละเซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 23 คู่ สองโครโมโซมเหล่านี้คือเรื่องเพศนั่นคือมันเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล ส่วนที่เหลืออีก 22 คู่ประกอบไปด้วยโครโมโซม autosomal ดังนั้นจีโนมมนุษย์ทั้งหมดจึงมี 46 โครโมโซม

การเปลี่ยนแปลงของยีน

โครโมโซมแต่ละคู่มี ยีนที่ แน่นอน

เมื่อการ กลายพันธุ์ เกิดขึ้นในโครโมโซมยีนอาจมีข้อบกพร่อง ยีนที่มีข้อบกพร่องนี้แสดงถึงโปรตีนที่บกพร่อง

ในทางกลับกันจำนวนของโครโมโซมต่างกันเราพูดถึง aneuploidy ในกรณีนี้แทนที่จะเป็นสองโครโมโซมอาจเป็นสาม (trisomies) หรือเพียงหนึ่งเดียว (monosomy)

โครโมโซมเพศสัมพันธ์

โครโมโซมเพศเป็นพื้นฐานในการสร้างเพศชายหรือเพศหญิงของบุคคล ผู้หญิงคนนั้นมีอยู่ในเซลล์ของร่างกายของเธอสองสำเนาของ โครโมโซม X ที่ เรียกว่า; ในทางตรงกันข้ามคนนำเสนอ โครโมโซม X และโครโมโซม Y สำหรับโครโมโซม autosomal นั้นจะมีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจากพ่อแม่: พ่อจะบริจาคให้พ่อแม่อีกชุดหนึ่ง

มีโรคทางพันธุกรรมหลายอันเนื่องจากโครโมโซมเพศ พวกเขานำเสนอการเปลี่ยนแปลงทั้งในโครงสร้างโครโมโซมหรือการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของโครโมโซม ในบรรดาหลังนอกเหนือจาก Klinefelter เราจำกลุ่มอาการเทอร์เนอร์กลุ่มอาการของ trisomy X และกลุ่มอาการของ double Y

Klinefelter's syndrome คืออะไร

กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นโรคทางพันธุกรรมของเพศชายที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซมเพศที่สาม (trisomy) โครโมโซมนี้เป็นชนิด X เซลล์ของผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter จึงมีชุดโครโมโซม 47, XXY

ผู้ชายที่มีโครโมโซม X เสริมอยู่:

• ความผิดปกติในระดับอัณฑะ (อวัยวะสืบพันธุ์เพศชาย) หรือที่เรียกว่า อัณฑะ dysgenesis
• ตัวละครรองทางเพศที่ยังไม่พัฒนา
• ตัวละครโซมาติกหญิง

ระบาดวิทยา

กลุ่มอาการ Klinefelter ทรมานชายหนึ่งคนทุก 500 ทารกแรกเกิด อย่างไรก็ตามข้อมูลมีความไม่แน่นอน ในความเป็นจริงประมาณการอื่น ๆ พูดถึงหนึ่งกรณีทุก 1, 000 ทารกแรกเกิด ความไม่แน่นอนนี้เกิดจากความจริงที่ว่ารูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคบางอย่างไม่มีใครสังเกตเห็นเพราะพวกเขากำหนดสัญญาณและอาการที่มองไม่เห็นเกือบ

นอกจากนี้ทุกๆ 100 คนที่อุดมสมบูรณ์ 3 คนมีอาการ Klinefelter

สาเหตุ

การปรากฏตัวผิดปกติของโครโมโซมเพศเอ็กซ์ชนิดพิเศษส่งผลให้กลุ่มอาการ Klinefelter ในเพศชาย ควรสังเกตว่านี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ผู้ปกครองจึงมีสุขภาพดี

ทำไมจึงมีลูกชายบางคนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X พิเศษ?

กลไกการเกิดโรค

คำตอบจากมุมมองทางพันธุกรรมทางชีวภาพนั้นซับซ้อนมาก ดูเหมือนว่าข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมจะเริ่มขึ้นในระหว่าง ไมโอซิส หรือในช่วงที่ ไมโทซิสเกิด ไข่ที่ปฏิสนธินั่นคือตัวอ่อน

ไมโอซิส เป็นกระบวนการที่เซลล์บางส่วนของร่างกายมี 46 โครโมโซมแบ่งออกเป็น 4 เซลล์เพศ 23 โครโมโซมแต่ละเซลล์ เซลล์เหล่านี้คือ ตัวอสุจิ สำหรับผู้ชายและ เซลล์ไข่ ( ไข่ ) สำหรับผู้หญิง การรวมตัวกันของเซลล์ไข่ที่มีตัวอสุจินั้นให้กำเนิด ไข่ที่ปฏิสนธิ กับโครโมโซม 46 ตัว (23 +23)

รูปที่: แสดงกระบวนการของการไม่แยกระหว่างไมโอซิส หนึ่งในสี่เซลล์ตั้งไข่มีโครโมโซมทั้งสอง หากเซลล์นี้เป็นเซลล์ที่จะปฏิสนธิไข่ (หรือเป็นตัวไข่เอง) ก็จะมีความผิดปกติทางพันธุกรรม

Mitosis คือการแบ่งเซลล์แม่ออกเป็นสองเซลล์ลูกสาวที่เหมือนกันพร้อมชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์

ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมประกอบด้วยในการ ไม่แยก (หรือ ไม่แยก ) ของหนึ่งใน chromatids นั่นคือโครโมโซมในรูปแบบซ้ำ ดังนั้นเมื่อเซลล์จะแบ่ง:

• ในไมโอซิสเซลล์เพศจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับ 24 โครโมโซม
• ในเซลล์เซลล์ลูกสาวจะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากับ 47 โครโมโซม

ในกรณีของ Klinefelter's syndrome โครโมโซมเพิ่มเติมนี้เป็นโครโมโซม X ที่แม่นยำ

พันธุศาสตร์: XY / XXY MOSAICISM

ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ Klinefelter มีจีโนมอย่างสมบูรณ์ 47, XXY ในทางกลับกันผู้ป่วยรายอื่นมีจีโนมผสม: 47, XXY และ 46, XY ในกรณีนี้เราพูดถึง โมเสกทางพันธุกรรม

อะไรคือคำอธิบายทั้งหมดนี้?

ทุกอย่างขึ้นอยู่กับ ช่วงเวลาที่ไม่มีความแตกแยกเกิดขึ้น

ถ้ามันเกิดขึ้นในระหว่าง ไมโอซิ สจีโนมทั้งหมด 47, XXY อันที่จริงเซลล์ไข่หรือสเปิร์มซาซูนพบโครโมโซมจำนวนหนึ่งทันที

ในทางตรงกันข้ามจีโนมผสมกันเมื่อไม่มีการแบ่งแยกเกิดขึ้นระหว่างการ แบ่งเซลล์ ของไข่ที่ปฏิสนธิ ในกรณีนี้สเปิร์มซาซูนและเซลล์ไข่ในเวลาปฏิสนธิมีโครโมโซมจำนวนปกติ ข้อผิดพลาดที่ไม่แยกเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ตัวอ่อน ผลลัพธ์: ในตอนท้ายของการพัฒนาตัวอ่อนเซลล์บางเซลล์จะมีโครโมโซม 46 ตัวและเซลล์อื่น 47

ผู้ที่มีจีโนม XY / XXY มักจะมีอาการอ่อนเมื่อเทียบกับผู้ที่มีจีโนมทั้งหมด 47, XXY

พันธุศาสตร์: ตัวแปรอื่น ๆ

แม้ว่าจะไม่ค่อยพบผู้ป่วยที่มีชุดโครโมโซมที่ประกอบด้วยโครโมโซมมากกว่า 2 X ได้รับการสังเกตตัวอย่างเช่น:

• 48, กกกกกซี่
• 49, XXXXY
• 48, XXYY
• 49, XXXYY

การปรากฏตัวของจีโนมดังกล่าวนั้นหาได้ยากมากและมักจะเกิดขึ้นพร้อมกับการขาดดุลทางสติปัญญาที่รุนแรงและการผิดรูปร่างกายหลายรูปแบบ

อาการ

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: อาการของ Klinefelter Syndrome

อาการแรกของโรค Klinefelter ปรากฏขึ้นในช่วง วัยแรกรุ่นที่ มีผลต่อการวิวัฒนาการตามปกติของพวกเขา ในความเป็นจริงกระบวนการ pubertal ผ่านการ ชะลอตัว และ ข้อสรุป ก่อน อาการทางคลินิกที่สำคัญคือ hypogonadism (เช่นอัณฑะขนาดเล็ก) และกระบวนการสุกแก่อสุจิที่เปลี่ยนแปลง (การ สร้างสเปิร์ม )

ในวัยก่อนวัยรุ่น (วัยเด็กและวัยรุ่นตอนต้น) มีเพียงผู้ป่วยบางรายที่แสดงอาการบ่งชี้ว่าพวกเขาสงสัยว่ากลุ่มอาการ Klinefelter อาการเหล่านี้ค่อนข้างคลุมเครือเพราะเป็นเรื่องปกติที่เกิดจากพยาธิสภาพอื่นหรือเพราะพวกเขาไม่ปรากฏชัดเจนว่าดึงดูดความสนใจของสมาชิกในครอบครัว

สัญญาณที่เป็นไปได้ของตัวสะท้อนเสียง ECHO? prepubertal

การขาดดุลที่พบในระยะการเจริญเติบโตนี้สามารถ:

หลังจากที่สาธารณะ?

ในช่วงเวลานี้ของชีวิตอาการของ Klinefelter Syndrome จะชัดเจนขึ้น อาการทางคลินิกหลักคือ:

นอกจากนี้ลักษณะทางกายภาพยังใช้กับลักษณะเฉพาะ:

• ความอ้วน
• ความสูงสูง
• แขนขาส่วนบนและส่วนล่างยาวและไม่สัมพันธ์กับส่วนอื่นของร่างกาย
• โหงวเฮ้งของร่างกายคล้ายกับผู้หญิง (ไหล่แคบและสะโพกกว้าง)

ปัญหาทางจิตวิทยา

แง่มุมทางจิตวิทยาสมควรได้รับบทที่แยกจากกัน ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter ต้องทนทุกข์ทรมานจาก ภาวะซึมเศร้า ในความเป็นจริงพวกเขารับรู้ถึงความแตกต่างจากคนรอบข้างที่มีสุขภาพดีและตอบสนองด้วยทัศนคติที่โดดเด่นด้วย:

• การฝังตัวอยู่
• การครอบงำ
• ความกังวล

Hypogonadism, การขาดความใคร่และ gynecomastia เป็นอิทธิพลหลักในจิตใจของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Klinefelter

ภาวะแทรกซ้อน

พวกเขาส่วนใหญ่เกิดจาก ความผิดปกติของฮอร์โมน ซึ่งมีผลต่อฮอร์โมนเพศชาย อันที่จริงแล้วการขาดการสังเคราะห์ฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนจะช่วยเพิ่มระดับ โคเลสเตอรอลที่ หมุนเวียนในเลือดและทำให้เกิด โรคกระดูกพรุน นอกจากนี้ผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter จะได้รับผลกระทบมากขึ้นเมื่อเทียบกับผู้ชายที่มีสุขภาพดีจาก โรคมะเร็งเต้านม

ในที่สุดการเชื่อมโยงกับ โรคเบาหวาน เป็นเรื่องธรรมดามาก

การวินิจฉัยโรค

เพื่อติดตามการปรากฏตัวของโครโมโซม X พิเศษเราใช้การทดสอบทางพันธุกรรมที่รู้จักกันในชื่อ โครโมโซม

karyotype

รูปที่: ชุดโครโมโซมของผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter สังเกตได้จากการทดสอบโครโมโซม

ประกอบด้วยการวิเคราะห์ชุดโครโมโซมของแต่ละบุคคล

โครโมโซมพบว่ามีการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมปกติหรือไม่ คุณสามารถเล่นกับตัวอย่างของน้ำคร่ำเพื่อการวินิจฉัยโรคก่อนคลอดหรือในตัวอย่างเลือดสำหรับการวินิจฉัยหลังคลอด

ตามที่ระบุไว้วัยแรกรุ่นเป็นช่วงเวลาที่สำคัญสำหรับการปรากฏตัวของอาการของโรค Klinefelter ในขั้นตอนก่อนหน้านี้ (อายุก่อนเกิดและก่อน pubertal), karyotype เป็นเพียงการทดสอบวินิจฉัยเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการของ Klinefelter เมื่อคุณทำมันบ่อยมากเพราะกลัวโรคอื่น ๆ

หลังจากการพัฒนา pubertal, karyotype ยืนยันการวินิจฉัยล่วงหน้าตามสัญญาณ

การสอบที่มีประโยชน์อื่น ๆ

นอกจากโครโมโซมแล้วยังมีการสอบสวนที่เป็นประโยชน์และบ่งบอกถึงโรคอื่น ๆ ประกอบด้วยการทดสอบเลือดและปัสสาวะการตรวจชิ้นเนื้ออัณฑะและความหนาแน่นของกระดูก

ด้านล่างเป็นตารางแสดงการทดสอบว่าทำไมถึงทำเสร็จและมีการรุกราน

ในที่สุดการประเมินบางประการของลักษณะทางกายภาพและทางกายภาพไม่ควรลืมเช่น:

• ขนาดเล็กของอัณฑะ (hypogonadism)
• การเจริญเติบโตของเส้นผมเล็กน้อยของใบหน้าใต้วงแขนและหัวหน่าว

การรักษาด้วย

เป็นโรคทางพันธุกรรมไม่มีวิธีรักษาที่แก้ปัญหาที่ราก อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างสามารถนำไปใช้ประโยชน์สำหรับ:

• แก้ไขและ จำกัด hypogonadism
• ลดผลกระทบของ gynecomastia
• ส่งเสริมความอุดมสมบูรณ์

การบำบัดด้วยฮอร์โมน

การรักษาหลักสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter คือการรักษา ฮอร์โมนเพศชาย จุดมุ่งหมายคือการเพิ่มระดับต่ำในเลือด

การรักษาด้วยฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเริ่มขึ้นเมื่ออายุรุ่นกระเตาะและในบางกรณีจะคงอยู่ตลอดชีวิต

ตารางแสดงคุณสมบัติหลักของการรักษาด้วยฮอร์โมน

การรักษาด้วย GYNECOMASTIA

การพัฒนาที่ผิดปกติของเต้านมมักจะสร้าง ภาวะซึมเศร้า และ ความลำบากใจ ในผู้ป่วย ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ของการผ่าตัดเพื่อลดปริมาณเต้านม ที่จริงแล้วเนื้อเยื่อไขมันและต่อมถูกกำจัดออกไป นี่คือการดำเนินการที่รุกรานมาก

การรักษาความคงตัว? (ภาวะมีบุตรยาก?)

ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter ที่ต้องการมีลูกควรติดต่อนักพันธุศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญด้านการมีบุตรยากชาย

คนแรกที่ถูกเรียกตัวไปประเมินว่ามีความเป็นไปได้ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค คนที่สองมีหน้าที่ตรวจสอบความสามารถของผู้ป่วยในการสร้างสเปิร์มเพื่อที่จะเข้าใจว่ามีความเป็นไปได้จริง ๆ

หากแม้แต่ตัวอสุจิในปริมาณที่น้อยที่สุดจะโตเต็มที่และสามารถปฏิสนธิในไข่ (หรือไข่) คุณสามารถดำเนินการต่อไปนี้:

• การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF)
• การฉีดอสุจิ Intracytoplasmic (ICSI) เข้าสู่เซลล์ไข่

การรักษาทางจิตวิทยา

ด้านจิตวิทยามีความสำคัญมาก การบริหารฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนการลดขนาดเต้านมในการผ่าตัดและภาวะเจริญพันธุ์ที่เป็นไปได้จะช่วยเพิ่มความรู้สึกมีคุณค่าในตนเองของผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter ในความเป็นจริงพวกเขาสามารถเอาชนะความรู้สึกที่ถูกกีดกันออกจากชีวิตทางสังคมและความสัมพันธ์ที่กระตือรือร้นซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับคนรอบข้าง

การรักษาอื่น ๆ

ผู้ป่วยบางรายมีอาการแล้วก่อนวัยแรกรุ่น ตารางแสดงการตอบโต้ที่เป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นต่อหน้าการรบกวนเหล่านี้

การทำนาย

การรักษาด้วยฮอร์โมนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรค Klinefelter ในความเป็นจริงนอกเหนือจากการเอาชนะการขาดดุลทางร่างกายเนื่องจากโรคพวกเขายังปรับปรุงการรวมไว้ในชีวิตทางสังคม

อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคแย่กว่าสำหรับผู้ที่ไม่ได้รับการรักษาทันทีหรือผู้ที่มีความบกพร่องทางจิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งในอาสาสมัครที่ไม่ได้รับการรักษา, azoospermia, ความแห้งแล้งและอัณฑะขนาดเล็กเป็นเงื่อนไขกลับไม่ได้