หมวดหมู่ สุขภาพเลือด

อาการของโรคฟอน Willebrand
สุขภาพเลือด

อาการของโรคฟอน Willebrand

คำนิยาม โรคของ Von Willebrand เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากความผิดปกติเชิงปริมาณเชิงโครงสร้างหรือเชิงหน้าที่ซึ่งเป็นหนึ่งในปัจจัยที่เข้าร่วมในระยะเริ่มต้นของกระบวนการแข็งตัว (ปัจจัย Willebrand, VWF) โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคของ von Willebrand เป็นรองกับการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซม 12 จากความผิดปกตินี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของการแข็งตัวของเลือดหลัก (ซึ่งส่งผลให้เลือดออกในเวลานาน) และการลดลงของปัจจัย VIII ของการแข็งตัวของการไหลเวียน โดยทั่วไปแล้วโรคของ Von Willebrand เป็นลักษณะที่เด่นชัดของ autosomal (ดังนั้นจึงเพียงพอที่จะสืบทอดสำเนาของยีนที่ได้รับการดัดแปลงจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเพื่อแสดงให้เห็นถึงโรค)

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

Hypovolemia - สาเหตุและอาการ

บทความที่เกี่ยวข้อง: Hypovolemia คำนิยาม Hypovolemia เป็นการลดปริมาตรของเลือดหมุนเวียน สาเหตุที่พบบ่อยคือการสูญเสียเลือด (เลือดออกภายนอกหรือภายใน) มักเกิดจากการบาดเจ็บการผ่าตัดหรือการบาดเจ็บที่ผนังของอวัยวะภายใน Hypovolemia อาจเป็นผลมาจากการสูญเสียน้ำมากเกินไปเนื่องจาก: ผิวหนัง (เหงื่อออกมากเกินไปการเผาความร้อนหรือสารเคมี) ระบบทางเดินอาหาร (โรคที่ทำให้อาเจียนและท้องเสีย) ไต (เบาหวานหรือเบาจืด, ต่อมหมวกไต, ไตวายเรื้อรังและการขับปัสสาวะ) ยิ่งไปกว่านั้นการลดลงของมวลเลือดหมุนเวียนสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของการซึมผ่านของเส้นเลือดฝอย, รองจากการอักเสบหรือการบาดเจ็บบาดแผล (เช่นการบาดเจ็บท
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

Macrocytosis - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม Macrocytosis เป็นภาวะที่เซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดใหญ่กว่าปกติ macrocytes ในเลือดสามารถพบได้ในบางรูปแบบของโรคโลหิตจาง (sideroblastic, pernicious, aplastic และ megaloblastic) Macrocytosis พบได้บ่อยในภาวะที่มีข้อบกพร่องหรือมีการใช้วิตามินบี 12 หรือโฟเลตไม่ครบถ้วน อาการนี้อาจเกี่ยวข้องกับการขาดสารอาหาร, โรคพิษสุราเรื้อรัง, การตั้งครรภ์ (สำหรับความต้องการเพิ่มขึ้น), ป่วงเขตร้อนและโรคระบบทางเดินอาหารเช่นโรค celiac และโรค Crohn Macrocytosis สามารถสังเกตได้ในกรณีของภาวะพร่องไทรอยด์, โรคทางเดินหายใจอุดกั้นเรื้อรัง, โรคตับ, โรค myeloproliferative Macrocytosis สามารถถูกเหนี่ยวนำโดย dysplasia ไขกระดู
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

อาการของโรคฟอน Willebrand

คำนิยาม โรคของ Von Willebrand เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากความผิดปกติเชิงปริมาณเชิงโครงสร้างหรือเชิงหน้าที่ซึ่งเป็นหนึ่งในปัจจัยที่เข้าร่วมในระยะเริ่มต้นของกระบวนการแข็งตัว (ปัจจัย Willebrand, VWF) โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคของ von Willebrand เป็นรองกับการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซม 12 จากความผิดปกตินี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของการแข็งตัวของเลือดหลัก (ซึ่งส่งผลให้เลือดออกในเวลานาน) และการลดลงของปัจจัย VIII ของการแข็งตัวของการไหลเวียน โดยทั่วไปแล้วโรคของ Von Willebrand เป็นลักษณะที่เด่นชัดของ autosomal (ดังนั้นจึงเพียงพอที่จะสืบทอดสำเนาของยีนที่ได้รับการดัดแปลงจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเพื่อแสดงให้เห็นถึงโรค)
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

อาการ myelofibrosis

บทความที่เกี่ยวข้อง: Myelofibrosis คำนิยาม Myelofibrosis เป็นโรคเรื้อรังที่มีผลต่อไขกระดูก เงื่อนไขนี้เป็นของกลุ่มอาการของโรคเรื้อรัง myeloproliferative (ซึ่งรวมถึง polycythemia vera และ thrombocythemia ที่จำเป็น) ซึ่งสืบเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางเนื้องอกของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดซึ่งจะนำไปสู่การแพร่กระจายของเซลล์เม็ดเลือดที่โตเต็มที่ โดยเฉพาะ myelofibrosis โดดเด่นด้วย megakaryocyte hyperplasia (เพิ่มจำนวนและการปรับเปลี่ยนรูปร่างของเซลล์ที่เกล็ดเลือดได้รับมา) และ granulocytic (ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดขาวมา) ที่เกี่ยวข้องกับ fibrosis ของไขกระดูกและ hematopoiesis extramedullary สาเหตุของ myelofibrosis
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

อาการของโรคคูลลีย์

คำนิยาม โรคของ Cooley เป็นรูปแบบของธาลัสซีเมียทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสังเคราะห์ที่ลดลงหรือขาดหายไปของกลุ่มเบต้าโกลบินของเฮโมโกลบิน มันเป็นไปตามภาพของภาวะโลหิตจางหลังเกิดนาตาลการทำลายต้นเม็ดเลือดแดง (การแตกของเม็ดเลือดแดง) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพของความรุนแรงที่แตกต่างกัน ความผิดปกติทางโลหิตวิทยานี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่ต่างกันมาก (การกลายพันธุ์แบบจุดหรือแบบผสมการลบ ฯลฯ ) ไปยังยีน HBB (11p15.5) การแพร่เชื้อเป็นแบบ autosomal recessive ดังนั้นเฉพาะเด็กที่พ่อแม่เป็นพาหะทั้งสองเท่านั้นที่อาจได้รับผลกระทบจากโรคของคูลลีย์ โรคของ Cooley นำเสนอด้วยภาพทางคลินิกที่หลากหลายซึ่งขึ้นอย
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

Pancitopenia - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม Pancitopenia เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาซึ่งการลดจำนวนของเซลล์ทั้งหมดในเลือดเกิดขึ้น (เม็ดเลือดแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด) กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือการสร้างความสัมพันธ์ของโรคโลหิตจางเม็ดเลือดขาวและภาวะเกล็ดเลือดต่ำพร้อมกัน ภาวะเกล็ดเลือดต่ำคือการแสดงออกของความบกพร่องของการทำงานของไขกระดูกซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงโรคต่างๆของไขกระดูก พบอาการนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในความผิดปกติของไขกระดูกและ hypoplasias ตับอ่อนมีความสัมพันธ์กับเงื่อนไขทางคลินิกต่างๆเช่นโรคโลหิตจาง aplastic, myelodysplastic กลุ่มอาการของโรค, myelofibrosis, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและการแทรกซึมไขกระดูกเนื้องอก ในบรรดาสาเหตุที่พบบ่อ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

อาการ polycythemia vera

บทความที่เกี่ยวข้อง: Polycythemia vera คำนิยาม polycythemia vera เป็นกลุ่มอาการของโรค myeloproliferative เรื้อรังโดยมีการเพิ่มขึ้นของมวลเม็ดเลือดแดง ที่ฐานของโรคมีการขยายตัว clonal ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเปลี่ยนรูป ในความเป็นจริง polycythemia vera มีประชากรของเซลล์ต้นกำเนิดปกติและอื่น ๆ ที่รายงานการกลายพันธุ์ที่สามารถทำให้เกิดโรค การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบนำไปสู่การเปิดใช้งานที่เป็นส่วนประกอบของโปรตีน JAK2 ซึ่งทำให้เกิดการแพร่กระจายของเซลล์มากเกินไปเป็นอิสระจากระดับ erythropoietin Polycythemia vera นั้นเกี่ยวข้องกับ trilinear hypercellularity (panmielosis): การตรวจ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

อาการ Porphyria

คำนิยาม พอร์ฟีเรียสเป็นกลุ่มของโรคเมตาบอลิซึมโดยมีข้อบกพร่องในหนึ่งในเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของ EME กลุ่ม EME (หรือเฮมาติน) เป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลของเฮโมโกลบิน, myoglobin และ cytochromes และสามารถผูกกับออกซิเจนและสารประกอบอื่น ๆ ในการปรากฏตัวของ porphyria มันคือการสะสมของบรรพบุรุษของ EME ที่มีพิษ ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของเอนไซม์ในปัจจุบันการสะสมขององค์ประกอบเหล่านี้จะเกิดขึ้นในเว็บไซต์ต่าง ๆ (เช่นตับและไขกระดูก) ในกรณีส่วนใหญ่ porphyrias เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์ของเส้นทาง EME การสังเคราะห์ทางชีวภาพ การถ่ายทอดอาจเกิดขึ้นในลักษณะที่โด
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

อาการ Porphyria Cutanea Tarda

คำนิยาม porphyria ทางผิวหนังตอนปลายเป็นโรคเมตาบอลิเนื่องจากข้อบกพร่องในหนึ่งในเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในการสังเคราะห์ hemic เงื่อนไขนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะของผิวหนัง จำกัด เฉพาะบริเวณที่สัมผัสกับแสงแดด (photodermatosis) และปัญหาเกี่ยวกับตับ Porphyria cutanea tarda มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน Europorfirinogen decarboxylase (UPGD) ประมาณ 80% ของผู้ป่วย, ความผิดปกติที่รับผิดชอบคือประปราย (ประเภท 1 porphyria cutanea tarda), ในขณะที่ส่วนที่เหลืออีก 20% ของกรณีที่กำเนิดเป็นกรรมพันธุ์ (รูปแบบครอบครัวหรือ porphyria ผิวหนังตอนปลายของประเภท 2) ปลาย porphyria ผิวหนังมักจะเกิดขึ้นประมาณ 30-40
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
สุขภาพเลือด

อาการ Spherocytosis

คำนิยาม Spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นรูปแบบของโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง ความผิดปกตินี้เป็นเรื่องรองเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดงเช่น spectrin ซึ่งทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกก่อนกำหนด ผลที่ได้คือการลดลงของพื้นผิวเมมเบรนเม็ดเลือดแดงซึ่งส่งผลในการก่อตัวของ spherocytes (ขนาดเล็กทรงกลมและ deformable น้อย) และความต้านทาน osmotic ลดลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงไปทางผ่านจุลภาคม้า Spherocytosis นั้นได้รับการถ่ายทอดว่าเป็นลักษณะเด่นของ autosomal และบางครั้งก็ถอย อาการอาจเห็นได้ชัดหลังจากวัยรุ่นแม้ว่าข้อบกพร่องจะมีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด อาการและอาการที่พบบ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม