บทความที่เกี่ยวข้อง: Retinoblastoma
คำนิยาม
Retinoblastoma เป็นเนื้องอกตามะเร็งที่พัฒนาจากเซลล์จอประสาทตา มันสามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัย แต่การโจมตีเป็นเรื่องปกติในวัยเด็กก่อน 5 ปี การโจมตีของเนื้องอกมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เซลล์ของจอประสาทตาเติบโตอย่างรวดเร็วและไม่มีการควบคุม ที่ฐานของเรติโนบลาสโตมาโดยเฉพาะมีการกลายพันธุ์ของอัลลีลทั้งสองของยีนต้านมะเร็ง RB1 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 13q14
การเปลี่ยนแปลงของยีน RB1 สามารถสืบทอดจากพ่อแม่ (รูปแบบทางพันธุกรรม) หรือพัฒนาแบบสุ่ม (sporadic retinoblastoma) ในระหว่างการพัฒนาของเด็กในครรภ์
รูปแบบเป็นระยะ ๆ อาจเกิดจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมแบบสุ่ม อย่างไรก็ตามเป็นที่ทราบกันดีว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นพื้นฐานของเรตินโตบลาสโตมานั้นสามารถถ่ายทอดจากผู้ปกครองไปยังเด็กที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์ (เด่น) เด็กทุกคนมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอดและ 50% ที่จะมีการแต่งหน้าทางพันธุกรรมปกติ (ยีนถอย) โดยปกติแล้ว retinoblastoma เป็นฝ่ายเดียว แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งสองข้าง (ทวิภาคี)
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ตาเมื่อยล้า
- อยู่คนเดียวรอบ ๆ แสง
- เปลี่ยนมุมมองของสี
- อาการเบื่ออาหาร
- Oxeye
- ตาบอดกลางคืน
- โรคตาแดง
- ย้ายศพ
- ปวดตา
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- อาการปวดหัว
- ตาแดง
- ตาไม่ตรง
- ความดันลูกตาสูง
- การ จำกัด ขอบเขตของทัศนวิสัย
- การลดการมองเห็น
- scotomas
- วิสัยทัศน์ที่สอง
- มองเห็นภาพซ้อน
- อาเจียน
ทิศทางต่อไป
สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของเรติโนบลาสโตมาเป็นลักษณะผิดปกติของรูม่านตาซึ่งมีการสะท้อนสีเทา - ขาวเมื่อมันถูกลำแสงแสง (leukocoria หรือการสะท้อนของแมว amaurotic) อาการและอาการแสดงอื่น ๆ ได้แก่ : ตาเหล่, การลดการมองเห็น, ตาอักเสบและพัฒนาการล่าช้า บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงทางสายตา ในกรณีอื่น ๆ พบต้อหิน neovascular ซึ่งในบางครั้งอาจทำให้ลูกตาขยาย (buftalmo)
เนื้องอกมีความก้าวร้าวโดยเฉพาะ: เรติโนบลาสโตมาสามารถบุกเข้าตาและ / หรือแพร่กระจายไปยังต่อมน้ำเหลืองกระดูกสมองหรือไขกระดูก เมื่อเนื้องอกเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของมวลโคจรอาจมีอาการเช่นปวดศีรษะเบื่ออาหารหรืออาเจียน
การวินิจฉัยเกิดขึ้นจากการตรวจตาอวัยวะด้วย ophthalmoscopy ทางอ้อม (เรติโนบลาสโตมาปรากฏในเรตินาเป็นสีเทาอมเทาอย่างน้อยหนึ่งชิ้น) เทคนิคการถ่ายภาพ (อัลตร้าซาวด์วงโคจร, การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) ถูกนำมาใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและกำหนดระยะของเนื้องอก
ประมาณ 90% ของเด็กที่เป็นเรติโนบลาสโตมาสามารถรักษาได้หากการวินิจฉัยนั้นเริ่มต้นและการรักษาจะเริ่มขึ้นก่อนที่เนื้องอกจะแพร่กระจายไปไกลกว่าตาที่ได้รับผลกระทบ การรักษาเนื้องอกในระดับทวิภาคีขนาดเล็กอาจรวมถึง photocoagulation, cryotherapy และรังสีบำบัดโดยการฉายรังสีจากภายนอกหรือ brachytherapy (การแทรกของสารกัมมันตรังสีเข้าไปในผนังตาใกล้กับเนื้องอก) ในทางตรงกันข้ามเมื่อเนื้องอกมีขนาดใหญ่ขึ้นสามารถระบุ enucleation ของโลกตา ยาเคมีบำบัดในระบบบางครั้งใช้เพื่อลดปริมาณเนื้องอกหรือรักษาเนื้องอกที่มีการแพร่กระจายเกินตา
