อาการและภาวะแทรกซ้อน
อาการของความกังวล xeroderma รงควัตถุ:
- โดยเฉพาะผิวบริเวณที่สัมผัสกับแสงแดด
- ดวงตา
- เรื่องของระบบประสาท
เป็นโรคประจำตัวสัญญาณแรกของโรคเริ่มปรากฏให้เห็นในปีแรกของชีวิต: ที่อายุสองปีเด็กมีความไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลตจากแสงแดดมาก
ผิว: อาการและสัญญาณ
อาการหลักของ xeroderma รงควัตถุเกิดขึ้นในผิวหนัง ผู้ป่วยแสดง:
- ความไวแสง (เช่นปฏิกิริยาที่เกินจริงของผิวหนังต่อแสงแดด)
- มีแนวโน้มที่จะผิวสีแทนได้อย่างง่ายดายแม้หลังจากสัมผัสสั้น
- ฝ้ากระมากมายในช่วงปีแรกของชีวิต
- ความใจร้อนสูงต่อโรคมะเร็งผิวหนัง
- xerodermia
- poikiloderma
ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตที่มีสุขภาพดีเด็กที่มีปัญหาสุขภาพผิวสีแทนแทบจะไม่มีฝ้ากระ ทารกที่มีรงควัตถุ xeroderma ในทางกลับกันมีความไวสูงต่อรังสียูวี ( แสง ) และอาจมีการฟอกอย่างรวดเร็วและลักษณะของฝ้ากระจำนวนมากโดยเฉพาะในพื้นที่ของผิวที่สัมผัสกับแสงแดด ความไวแสงและการทำให้สีผิวคล้ำง่ายเป็นลักษณะที่ไม่เกิดการสังเกตเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงรอยแดงและรอยโรคที่รุนแรงแม้หลังจากได้รับแสงแดด
ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าผู้ป่วยจะพัฒนา xerodermia เช่นความแห้งกร้านและการลอกผิวง่ายและ poichilodermia ซึ่งเป็นรอยดำที่เกิดขึ้นในบางพื้นที่ของผิวหนัง
ในที่สุด เนื้องอกในผิวหนัง เป็นสัญญาณที่น่าทึ่งที่สุดเพราะพวกเขาไม่ได้ให้ความสำคัญกับ xeroderma พวกเขาแก่แดดมากและสามารถทำให้ปรากฏตัวของพวกเขาในผู้ป่วยที่ไม่เพียงพอป้องกันตัวเองจากดวงอาทิตย์แล้วในปีที่ 8-10 ของชีวิต พื้นที่ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็งมากที่สุดคือใบหน้าริมฝีปากเปลือกตาหนังศีรษะและปลายลิ้น
ทำไมถึงเรียกว่า xeroderma pigmentoso?
ระยะเวลาของ xeroderma pigmentoso เกิดจากสองอาการทางคลินิกทั่วไปของโรคนี้: xerodermia และแนวโน้มที่จะผิวสีแทนได้ง่าย (เช่นผิวคล้ำง่าย)
ดวงตา: อาการและสัญญาณ
ดวงตาของผู้ป่วยที่มีเม็ดสีซีโรเดอร์มานั้นไวต่อรังสีอุลตร้าไวโอเล็ตของดวงอาทิตย์มาก เพราะเช่นนี้พวกเขาไม่มีการป้องกัน ด้วยเหตุผลเดียวกันพวกเขาแสดง แสง และการอักเสบของเยื่อบุตาอักเสบ ( เยื่อบุตาอักเสบ ) และกระจกตา ( keratitis ) พวกเขายังเป็นสีแดงระคายเคืองอย่างมากและมักจะชอบเนื้องอกในตา (ทั้งร้ายและไม่)
เปลือกตานอกเหนือไปจากการพัฒนาโรคมะเร็งผิวหนัง, สีตัวเองในทางที่ผิดปกติอย่างสมบูรณ์สูญเสียขนตาของพวกเขากลายเป็นแกร็นและได้รับผลกระทบจาก ectropion หรือ entropion
โดยสรุปอาการและอาการแสดงที่ระดับตาคือ:
- Fotofobia
- การอักเสบของเยื่อบุลูกตา
- Keratitis (การอักเสบของกระจกตา)
- สีแดงและระคายเคืองตา
- เนื้องอกในตา (มะเร็งและไม่ใช่)
- เนื้องอกผิวหนังบริเวณเปลือกตา
- การสูญเสียขนตา
- ลีบของเปลือกตาที่มีปรากฏการณ์ ectropion หรือ entropion
ระบบประสาท: อาการและสัญญาณ
ประมาณ 30% ของคนที่มี xeroderma รงควัตถุผิดปกติทางระบบประสาท เหล่านี้เป็นอาการที่แตกต่างกันมากตั้งแต่ microcephaly ไปจนถึงการสูญเสียการได้ยินทางประสาทจากการขาดการประสานงานไปจนถึงความยากลำบากในการเคลื่อนไหว ฯลฯ
ตารางต่อไปนี้สรุปสัญญาณทางระบบประสาททั่วไปของรงควัตถุ xeroderma
อาการของ xeroderma เม็ดสีทางระบบประสาท:
- การสะท้อนของเอ็นเอ็นที่ลดลงหรือล้มเหลว
- หูหนวกประสาท (เช่นเนื่องจากการส่งสัญญาณที่ไม่ใช่เสียงของเส้นประสาทระหว่างหูและสมอง)
- ลดลงในการทำงานทางปัญญา
- โรคลมบ้าหมู
- microcephaly
- สูญเสียการประสานงาน
- ความยากลำบากในการเคลื่อนไหวแม้เพียงแค่เดิน
- การพูดและกลืนลำบาก
ภาวะแทรกซ้อน
เราได้พูดเกี่ยวกับเนื้องอกในผิวหนังและตาแล้ว อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ได้เป็นความซับซ้อนเพียงอย่างเดียวของรงควัตถุ xeroderma ในความเป็นจริงผู้ป่วยมักจะชอบมะเร็งในรูปแบบอื่น ๆ อีกหลายตัวอย่างเช่นในระดับของช่องปากแก้มปอดและอวัยวะภายใน
แรงจูงใจมีการเชื่อมโยงเช่นเดียวกับความเสียหายต่อผิวหนังและดวงตากับความล้มเหลวในการซ่อมแซม DNA ที่เสียหายซึ่งทำให้เซลล์ทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตไม่เพียง แต่ถูกรังสียูวีเท่านั้น
ทั้งหมดนี้ควรเพิ่มจากนั้นมีความไวต่อควันบุหรี่มากขึ้น (แม้จะเป็นแบบพาสซีฟ) และ mutagens ทางเคมีก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกัน
ด้วยเหตุผลเหล่านี้ผู้ป่วยจะไม่มีอายุขัยที่ยืนยาวและควรให้ความสนใจสูงสุดกับเวลาที่พวกเขาใช้เวลาเผชิญกับแสงแดดและในสภาพแวดล้อมที่มีมลพิษ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัย xeroderma pigmentoso นั้นขึ้นอยู่กับ การตรวจทางคลินิกของสัญญาณที่ แสดงโดยผู้ป่วย ในทางตรงกันข้ามมันไม่สามารถเป็นอย่างอื่นเนื่องจากตามที่ระบุไว้ข้างต้นอาการทางผิวหนัง (สีแดง, แผล, การปรากฏของกระในวัยเด็ก, xerodermia, ฯลฯ ) และตา (keratitis, ไม่มีขนตา ฯลฯ ) ค่อนข้าง ชัดเจนและชัดเจน
การวินิจฉัยเบื้องต้น
การวินิจฉัยโรคในระยะแรกนั้นมีความสำคัญมากเนื่องจากการตระหนักในเวลาที่ xeroderma รงควัตถุสามารถชะลอการเกิดเนื้องอกผิวหนังและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้เท่าที่จะทำได้
มันค่อนข้างง่ายที่จะตรวจพบโรคในเด็กเนื่องจากลักษณะของกระที่อายุ 2 เป็นเหตุการณ์ที่ค่อนข้างผิดปกติ
ในกรณีเหล่านี้และด้วยความสงสัยเล็กน้อยคุณควรติดต่อ แพทย์ผิวหนัง ของคุณทันที
การสอบห้องปฏิบัติการ
การทดสอบในห้องปฏิบัติการให้นำไปใช้ในทางปฏิบัติมากขึ้นถ้าสงสัยว่าซีโรเดอร์ม่าเม็ดสีนั้นเป็น เนื้อเยื่อทางผิวหนัง ในความเป็นจริงในตัวอย่างผิวเป็นไปได้ที่จะดำเนินการตรวจสอบทางชีววิทยาโมเลกุลซึ่งแสดงความสามารถของเซลล์ผิวในการซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอ
มีอยู่ของการทดสอบทางพันธุกรรม?
การทดสอบทางพันธุกรรมปัจจุบันเป็นไปได้เกี่ยวข้องกับ xeroderma pigmentoso เพียงสองประเภท: XPA และ XPC ในการรับรู้รงควัตถุซีโรเดอร์มาชนิดอื่นเราใช้การทดสอบระดับโมเลกุลซึ่งไม่จัดว่าเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างเหมาะสม
การวินิจฉัยก่อนคลอด
หากหญิงตั้งครรภ์เห็นว่าเหมาะสมก็เป็นไปได้เช่นกันที่จะทำการ ทดสอบก่อนคลอด (หลังจาก การ ถอน น้ำคร่ำ ) เพื่อดูว่าเด็กป่วยด้วยโรคซีโรเดอร์มาจากเม็ดสีหรือไม่ อย่างไรก็ตามด้วยความหายากของโรคและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการถอนน้ำคร่ำแพทย์แนะนำให้ใช้กับการทดสอบวินิจฉัยนี้
การรักษา
น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษา xeroderma รงควัตถุ ในความเป็นจริงการรักษาที่เป็นไปได้เพียงอย่างเดียวเท่านั้นที่จะได้รับการพิจารณามากกว่าการตอบโต้เพื่อให้มีอาการซึ่งไม่ใช่การรักษาที่เฉพาะเจาะจงอย่างแท้จริง
ประเด็นสำคัญของการบำบัดคือ:
- หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตของดวงอาทิตย์
- การตรวจสอบอย่างต่อเนื่องโดยผู้ป่วยของสุขภาพของเขา
- ยาสำหรับควบคุมอาการ
- การผ่าตัดเพื่อต่อต้านเนื้องอกที่ใหญ่ที่สุดและรุนแรงที่สุด
- การสนับสนุนทางจิตวิทยา
หลีกเลี่ยงการได้รับรังสียูวี
เพื่อหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดมากที่สุดผู้ป่วยไม่ควรออกไปข้างนอกระหว่างวัน แต่เฉพาะในตอนเย็นเมื่อดวงอาทิตย์ตก
การสวมใส่เสื้อผ้าหมวกและแว่นกันแดด เพื่อรักษาทรงผมยาวปานกลาง เพื่อกระจายครีมกันแดดบนผิวหนังเป็นประจำ เพื่อใช้รังสีป้องกันรังสียูวีพิเศษกับหน้าต่างของบ้าน; เพื่อเปลี่ยนหลอดไฟเหล่านั้นในบ้านที่ปล่อยรังสียูวีด้วยแสงพิเศษซึ่งไม่ปล่อยพวกมันออกมาเป็นต้น
ผู้ป่วยที่มีเม็ดสีซีโรเดอร์มาซึ่งตามตัวชี้วัดเหล่านี้สามารถพัฒนาการ ขาดวิตามินดี ซึ่งมีอยู่ในสิ่งมีชีวิตมนุษย์เกิดจากแสงแดด
การตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง
เราแนะนำให้ตรวจสอบเป็นระยะที่ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเพื่อสังเกตความคืบหน้าของโรค ทุก 3 เดือนหรือมากกว่านั้นเป็นการดีสำหรับผู้ป่วยที่ต้องพบ แพทย์ผิวหนัง เพื่อควบคุมผิวหนัง
มันก็เหมาะสมแล้วอย่างน้อยปีละครั้งเพื่อรับการ ตรวจตา เพื่อตรวจสอบสภาพของดวงตา
ในที่สุด ระบบประสาท การได้ยิน และ ระดับวิตามินดี ไม่ควรลืม
การบริบาลทางเภสัชกรรม
การรักษาทางเภสัชวิทยาคาดการณ์สำหรับผู้ป่วยที่มี xeroderma pigmentoso รวมถึง:- การรับประทานวิตามินดีเสริม
พวกมันถูกใช้เพื่อรับมือกับข้อบกพร่องที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ของวิตามินนี้ที่ร่างกายของเราสังเคราะห์ต้องขอบคุณแสงแดด
- ครีมทำให้ผิวนวล
พวกเขาให้บริการกับ xeroderma
- น้ำตาเทียม
พวกเขาให้บริการกับความแห้งกร้าน
- isotretinoin ในช่องปาก
มันเป็นยาต้านสิวเด็กและเยาวชน ลดความไวแสงและช่วยป้องกันรอยแดงและการระคายเคืองผิวหนัง อย่างไรก็ตามการใช้งานจะต้องถูก จำกัด เพราะผลข้างเคียง
ศัลยกรรม
เนื้องอกผิวหนังและ xeroderma มักจะต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด / ความงามบนผิวหนังของผู้ป่วย การแทรกแซงเหล่านี้ประกอบด้วย การปลูกถ่ายผิวหนัง ผ่าน ผิวหนัง และใน การผ่าตัด dermabrasion ทางเลือกของช่วงเวลาที่เหมาะสมที่สุดในการแทรกแซงคือความรับผิดชอบของแพทย์ผิวหนังซึ่งจะทำการประเมินอย่างยุติธรรมถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการผ่าตัด
ข้อควรระวังเดียวกันถูกสงวนไว้สำหรับ keratitis ด้วย ในความเป็นจริง การปลูกถ่ายกระจกตา จะดำเนินการเมื่อการอักเสบของกระจกตามีความร้ายแรงมาก
การสนับสนุนทางจิตวิทยา
บุคคลที่มี xeroderma pigmentary ประสบมากจาก ภาวะซึมเศร้า ในบรรดาสาเหตุของความรู้สึกไม่สบายทางด้านจิตใจมีข้อ จำกัด พฤติกรรมที่แน่นอนซึ่งผู้ป่วยจะต้องปฏิบัติตามอย่างถี่ถ้วนด้านความงามและในบางกรณีความผิดปกติทางระบบประสาท
ในสถานการณ์เหล่านี้การสนับสนุนด้านจิตใจและความใกล้ชิดของครอบครัวและเพื่อนฝูงเป็นสิ่งจำเป็น
การทำนาย
การพยากรณ์โรคของรงควัตถุ xeroderma ไม่เคยเป็นบวก ในความเป็นจริงผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นถูกกำหนดไว้ไม่ช้าก็เร็วเพื่อพัฒนามะเร็งบางประเภทโดยเฉพาะกับผิวหนังและดวงตา
นอกจากนี้การปฏิบัติตามข้อ จำกัด อย่างรอบคอบของพฤติกรรมบางอย่างเช่นไม่เคยออกไปข้างนอกในช่วงกลางวันและรูปลักษณ์ที่สวยงามการเปลี่ยนแปลงของความไวแสงและความผิดปกติของดวงตามีอิทธิพลอย่างมากต่อคุณภาพชีวิต
น่าเสียดายที่การรักษาในปัจจุบันไม่ได้ให้ผลการรักษาผู้ป่วย แต่เพียงบรรเทาอาการ คำแนะนำซึ่งมักจะให้กับสมาชิกในครอบครัวในกรณีเหล่านี้คือการอยู่กับผู้ป่วยให้การสนับสนุนทางด้านจิตใจและช่วยให้เขาดูแลตัวเอง
