บทความที่เกี่ยวข้อง: เทอร์เนอร์ซินโดรม
คำนิยาม
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นซินโดรมที่เกี่ยวข้องกับการขาดบางส่วนหรือทั้งหมดหนึ่งในสองโครโมโซม X ในเพศหญิง
ประมาณ 50% ของผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีโครโมโซม X เพียงอันเดียว (โครโมโซม 45, X); ส่วนที่เหลือจะนำเสนอสถานการณ์กลางซึ่งหนึ่งในสองของโครโมโซม X ถูกตัดทอนบางส่วนหรือขาดในบางเซลล์เท่านั้น (mosaicism) บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีฟีโนไทป์ปกติหรือแสดงลักษณะตามแบบฉบับของเทอร์เนอร์ซินโดรม อาการอาจแตกต่างกันมากขึ้นในรูปแบบโมเสค
การสูญเสียโครโมโซม X อันใดอันหนึ่งดูเหมือนว่าจะเกิดขึ้นแบบสุ่มในช่วงไมโอซิส (เมื่อ gametes พัฒนาขึ้น) ดังนั้นเหตุการณ์นี้จึงไม่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขของแม่หรือพ่อ ในความเป็นจริงเทอร์เนอร์ซินโดรมไม่ใช่สายเลือดเพราะผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักเป็นหมัน
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- amenorrhea
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Coarctation ของเส้นเลือดใหญ่
- ความยากลำบากในการเรียนรู้
- ความยากลำบากของความเข้มข้น
- ความผิดปกติของการตกไข่
- dysgeusia
- ดับของทารกในครรภ์
- ไขมันในเลือดสูง
- น้ำตาลในเลือดสูง
- hypertelorism
- ความดันเลือดสูง
- สูญเสียการได้ยิน
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- Lymphedema
- micrognathia
- ตาไม่ตรง
- โรคกระดูกพรุน
- หน้าอกแฟร์
- การลดการมองเห็น
- การกลับมาของหัวนม
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- ปัญญาอ่อน
- scoliosis
- telangiectasia
- เล็บเปราะ
- วาล์วเอออร์บิกวาล์ว
ทิศทางต่อไป
อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคของเทอร์เนอร์รวมถึงความสูงสั้นมือบวมและเท้า (lymphedema) ทรวงอกกว้างที่มีระยะห่างอย่างกว้างขวางและหัวนม reentrant การเพิ่มขึ้นของมุม valgus นั้นถูกสังเกตได้ที่ข้อศอก ความผิดปกติอื่น ๆ คือเส้นผมที่ต่ำหูที่มีขนาดใหญ่และฝังต่ำผิวหนังพับที่ด้านหลังของคอคอหนังตาที่เปลือกตาที่ hypoplasia ของเล็บและการตัดทอนนิ้ว IV ของมือหรือเท้า ใน 90% ของ dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์เพศหญิงเกิดขึ้น: รังไข่จะถูกแทนที่ด้วย stroma striations ทวิภาคีของเส้นใยไม่สามารถพัฒนาไข่ สิ่งนี้นำไปสู่ความล้มเหลวของรังไข่และปัญหาในการกระตุ้นการพัฒนา pubertal ตามปกติ การมีประจำเดือนอาจยังคงอยู่ในระยะเวลาที่ จำกัด (amenorrhea หลัก) ในขณะที่ลักษณะทางเพศรองพัฒนาเพียงบางส่วนหรือขาดหายไป
เทอร์เนอร์ทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นหัวใจบกพร่อง (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง coarctation ของหลอดเลือดแดงใหญ่และลิ้นหลอดเลือดวาล์ว), malformations ไต, ตาเหล่, สายตายาว, scoliosis และปัญหาการได้ยิน โรคต่อมไทรอยด์และ celiac พบได้บ่อยกว่าประชากรทั่วไปและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูงและโรคกระดูกพรุนมักเกิดขึ้นตามอายุ ในโรคของเทอร์เนอร์ปัญญาอ่อนเป็นของหายาก แต่ความผิดปกติของการเรียนรู้เป็นเรื่องปกติ
การวินิจฉัยยืนยันโดยการค้นพบความผิดปกติทางเซลล์ของโครโมโซม X โดยการวิเคราะห์โครโมโซม การรักษาขึ้นอยู่กับอาการและอาจรวมถึงการผ่าตัดโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและการรักษาด้วยยาที่มีฮอร์โมนการเจริญเติบโตและทดแทน estrogens
