บทความที่เกี่ยวข้อง: Klinefelter syndrome
คำนิยาม
กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบมากที่สุดของ aneuploidy (เช่นความผิดปกติในจำนวนโครโมโซม) โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคนี้มีลักษณะของการมีสำเนาของยีนเพิ่มเติมที่มีอยู่ในโครโมโซม X ซึ่งรบกวนการพัฒนาทางเพศชายปกติ
ตามกฎแล้วในความเป็นจริงกลุ่มตัวอย่างเพศชายมีโครโมโซมเพศคู่ (X และ Y) และโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศ 22 คู่รวม 46 โครโมโซม (46, XY) ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่มีอาการ Klinefelter นำเสนอสำเนาของโครโมโซม X ในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิต (ตัวแปรคลาสสิก: 47, XXY) หรือในบางเซลล์เท่านั้น (โมเสก: 46, XY / 47, XXY)
กลุ่มอาการ Klinefelter ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์ แต่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติเนื่องจากขาดการแยกไมโออิคของโครโมโซมในระหว่างการเกิดเซลล์สืบพันธุ์ ปัจจัยเสี่ยงเพียงอย่างเดียวที่รู้จักกันในปัจจุบันสำหรับข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์นี้คืออายุมารดาขั้นสูง
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ลูกอัณฑะฝ่อ
- azoospermia
- clinodactyly
- ความยากลำบากในการเรียนรู้
- ความยากลำบากของความเข้มข้น
- ความยากของภาษา
- dysarthria
- หย่อนสมรรถภาพทางเพศ
- gynecomastia
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- microcephaly
- ปัญญาอ่อน
ทิศทางต่อไป
กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นความผิดปกติของอัณฑะ hypotrophy การพัฒนาที่มากเกินไปของเต้านม (gynecomastia), hypogonadism, ความไม่สมดุลของฮอร์โมน (ความเข้มข้นสูงของ FSH และการผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำ) เงื่อนไขเหล่านี้ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก (อาการหลักของโรค) และ azoospermia (ขาดการผลิตอสุจิ)
อาการอื่น ๆ รวมถึงสัดส่วนของร่างกายที่ผิดปกติ (ลดเส้นรอบวงกะโหลก, ขายาว, ลำตัวสั้น, ไหล่กว้างเท่ากับสะโพก, ความสูงและการพัฒนากล้ามเนื้อไม่ดี) และความผิดปกติของระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจที่มีปัญหาต่อการเรียนรู้ทางวาจา บ่อยครั้งที่เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีลูกอัณฑะเล็ก ๆ (อัณฑะฝ่อ) และเพิ่มความมั่นคง วัยแรกรุ่นมักจะเกิดขึ้นตามอายุปกติ แต่บ่อยครั้งที่การเติบโตของขนบนใบหน้าไม่ดีและการกระจายตัวของไขมันเป็นเพศหญิง (adiposity gyroid)
นอกจากนี้กลุ่มตัวอย่างที่มีอาการ Klinefelter มีน้ำหนักเกินเพิ่มความเสี่ยงของโรคกระดูกพรุน, โรคต่อมไทรอยด์ autoimmune และโรคเบาหวานประเภท 2
ในที่สุดในผู้ป่วยเหล่านี้มีอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของโรคเนื้องอกบางอย่างเช่นมะเร็งเต้านมมะเร็งเม็ดเลือดขาวน้ำเหลืองเฉียบพลันและเนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์
หลายกรณีได้รับการวินิจฉัยในวัยผู้ใหญ่ในระหว่างการประเมินเพื่อระบุสาเหตุของการมีบุตรยาก กลุ่มอาการ Klinefelter สามารถกำหนดได้ด้วยความมั่นใจโดยการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์เท่านั้นนั่นคือจากการศึกษาโครโมโซม ด้วยจำนวนโครโมโซม X ที่เพิ่มขึ้นความรุนแรงของความพิการทางปัญญาและความผิดปกติก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน
