บทความที่เกี่ยวข้อง: Spina bifida
คำนิยาม
Spina bifida เป็นความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากการปิดกระดูกสันหลังไม่สมบูรณ์ในระหว่างการพัฒนาโครงกระดูก
ข้อบกพร่องนี้ประกอบด้วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการขาดฟิวชั่นที่กึ่งกลางของสองนิวเคลียสของขบวนการสร้างกระดูกของเส้นประสาทประสาท; โดยทั่วไปกระบวนการนี้จะเกิดขึ้นภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิตที่ไม่มีชีวิต
ไซต์ที่พบบ่อยที่สุดที่ได้รับผลกระทบจาก spina bifida คือกระดูกสันหลังส่วนอก (thoracic spine) ต่ำในบริเวณเอวหรือศักดิ์สิทธิ์ ข้อบกพร่องมักจะขยายสำหรับ metamers กระดูกสันหลัง 3-6
สาเหตุของ spina bifida ไม่เป็นที่รู้จัก แต่สาเหตุที่ดูเหมือนจะเป็นปัจจัยหลายประการ การขาดกรดโฟลิกในการตั้งครรภ์เป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ เงื่อนไขจูงใจอื่น ๆ รวมถึงการใช้งานโดยแม่ของยาบางชนิด (เช่น valproate) และโรคเบาหวานของมารดา
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- ลีบและกล้ามเนื้อเป็นอัมพาต
- กล้ามเนื้อลีบ
- ความผิดปกติของผิวหนัง
- กลืนลำบาก
- ความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะ
- สะโพก dysplasia
- อาการหายใจลำบาก
- hydrocephalus
- อุจจาระไม่หยุดยั้ง
- hyperkyphosis
- ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ
- Hypoaesthesia
- กล้ามเนื้อ hypotrophy
- อาการไขสันหลังอักเสบ
- meningocele
- โรคอัมพาตขา
- scoliosis
- ซัดทอด
ทิศทางต่อไป
Spina bifida เป็นหนึ่งในการผิดรูป แต่กำเนิดที่แพร่หลายที่สุด ความรุนแรงเกิดขึ้นจากการไม่มีความผิดปกติที่ชัดเจน (บางรูปแบบผิดปกติเล็กน้อยไม่มีอาการรูปแบบอื่น ๆ ที่ลึกลับหรือปิด) ไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาทที่ร้ายแรงจนถึงความตายในรูปแบบเปิดที่มีเยื่อหุ้มสมองภายนอก (spina bifida cyistica) )
เมื่อเส้นประสาทไขสันหลังหรือรากประสาท lumbo- ศักดิ์สิทธิ์เกี่ยวข้องมีการขาดประสาทสัมผัสด้านล่างแผลและองศาที่แตกต่างของอัมพาต หลังสามารถเชื่อมโยงกับปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกเช่นเท้าม้าความคลาดเคลื่อนสะโพกพิการ แต่กำเนิด kyphosis และ scoliosis การขาดการปกคลุมด้วยเส้นกล้ามเนื้อนำไปสู่การฝ่อของขา อัมพาตยังทำลายการทำงานของกระเพาะปัสสาวะซึ่งนำไปสู่ระบบประสาทกระเพาะปัสสาวะ ส่งผลให้เกิดการไหลย้อนกลับของ vesico-ureteral ซึ่งอาจก่อให้เกิด hydronephrosis ในทางกลับกันการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะบ่อยครั้งและในที่สุดก็เกิดความเสียหายต่อไต เสียงทางทวารหนักลดลงโดยทั่วไป
ในรูปแบบที่ลึกลับอาจมีการดัดแปลงของผิวหนังที่วางอยู่เช่น fistulas บริเวณรอยดำและการปรากฏตัวของกระจุกขน บ่อยครั้งในเด็กเหล่านี้มี lipomas หรือความผิดปกติอื่น ๆ ในไขสันหลังซึ่งอาจทำให้เกิดการยืดของเดียวกัน
ใน cystic spina bifida, herniation ของ meninges (meningocele) หรือ meninges, ไขกระดูกและราก (mielomeningocele) สามารถเกิดขึ้นได้
แหว่งกระดูกสันหลังสามารถมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่น hydrocephalus และ syringomyelia การมีส่วนร่วมของลำต้นที่เป็นโรคสมองอาจทำให้เกิดอาการเช่น stridor, กลืนลำบากและหยุดหายใจเป็นระยะ ๆ
Spina bifida สามารถวินิจฉัยได้ในมดลูกด้วยอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์และเป็นที่สงสัยในระดับสูงของ -Fetoprotein ในซีรั่มของมารดาและน้ำคร่ำ หลังคลอดทารกมักพบรอยโรคที่ด้านหลังของทารก แต่สามารถประเมินความพิการได้ด้วยกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังมาตรฐาน, อัลตร้าซาวด์หรือเรโซแนนซ์แม่เหล็ก
การบำบัดมักจะเป็นการผ่าตัดและการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมอาการบาดเจ็บที่กระดูกสันหลัง นอกจากนี้ยังมีมาตรการต่าง ๆ เพื่อแก้ไขภาวะแทรกซ้อนทางระบบกระดูกและระบบทางเดินปัสสาวะ (เช่นด้วยการจัดฟันและการสวน)
การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับระดับไขกระดูกที่แผลตั้งอยู่และจำนวนและความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้อง เด็กส่วนใหญ่ที่มีการดูแลอย่างเหมาะสมสามารถมีชีวิตได้ตามปกติที่สุด รูปแบบที่รุนแรงที่สุดโดยทั่วไปนำเสนอทรวงอก kyphosis, hydrocephalus, hydronephrosis ต้นและอื่น ๆ จนผิดรูป แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้อง
เพื่อลดความเสี่ยงของการผิดรูป แต่กำเนิดเช่น spina bifida ผู้หญิงที่วางแผนที่จะตั้งครรภ์ได้รับคำแนะนำให้เสริมกรดโฟลิกในระยะเวลา periconceptional (อย่างน้อย 1 เดือนก่อนความคิด) จะดำเนินต่อไปจนถึงเดือนที่สามของการตั้งครรภ์
