Neurofibromatosis ประเภท 1

สภาพทั่วไป

Neurofibromatosis type 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมของธรรมชาติบางครั้งทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน NF1 และกำหนดลักษณะอาการรวมทั้งจุดสีผิวกาแฟเนื้องอกผิวหนังอ่อนโยนใจดีของเนื้องอก ม่านตา, เนื้องอกที่อ่อนโยนของสมอง, ความผิดปกติของโครงกระดูก, ปัญหาการมองเห็น, ความดันโลหิตสูง, เป็นต้น

Neurofibromatosis type 1 เป็นโรคที่เป็นไปไม่ได้ที่จะฟื้นตัว แต่ด้วยการบำบัดอาการเฉพาะสามารถควบคุมได้ด้วยผลลัพธ์ที่ดี

ทบทวนสั้นของ neurofibromatosis

Neurofibromatosis เป็นชื่อของกลุ่มทางพันธุกรรมโดยเฉพาะบางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเปลี่ยนแปลงการเจริญเติบโตและการพัฒนาของ เซลล์ประสาท ตามปกติและกำหนดอาการของเนื้องอกในสมองส่วนใหญ่ไขสันหลังเส้นประสาทไขสันหลังและ ประสาทส่วนปลาย

จะแม่นยำในกลุ่ม neurofibromatosis มีสามโรคที่แตกต่างกันในสาเหตุและอาการซึ่งมีชื่อคือ: neurofibromatosis ประเภท 1, neurofibromatosis ประเภท 2 และ schwannomatosis

neurofibromatosis ประเภท 1 คืออะไร

Neurofibromatosis type 1 เป็น neurofibromatosis ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ ยีน NF1 ที่มี การกำหนดไว้อย่างดีซึ่งตั้งอยู่บน โครโมโซม 17

ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม von Recklinghausen หรือ โรค NF1 ชนิดที่ 1 neurofibromatosis เป็นหนึ่งในสาม neurofibromatosis ที่ พบมากที่สุด ใน โลก

ระบาดวิทยา

ตามสถิติ neurofibromatosis ประเภท 1 จะส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดทุก 3, 000 หรือมากกว่านั้น

ในปี 2015 การวินิจฉัยโรคประสาทอักเสบชนิดใหม่ 2 ในสหรัฐอเมริกาและสหราชอาณาจักรมี 100, 000 และ 15, 000 ตามลำดับ

สาเหตุ

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วการ กลายพันธุ์ ของยีน NF1 ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 17 มีบทบาทสำคัญในการโจมตีของ neurofibromatosis ประเภท 1

ในบุคคลหนึ่งการกลายพันธุ์ในคำถามสามารถ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม - นั่นคือส่งโดยพ่อแม่คนหนึ่ง - หรือ กลายเป็น ธรรมชาติในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน - นั่นคือหลังจากที่อสุจิมีการปฏิสนธิของเซลล์ไข่และตัวอ่อนเริ่ม

Neurofibromatosis type 1 จึงเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมบางครั้งก็สืบทอด

ฟังก์ชั่นของ NF1 คืออะไร? จะเกิดอะไรขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลง

คำนำ: ยีนที่มีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์คือลำดับดีเอ็นเอที่มีหน้าที่ผลิตโปรตีนพื้นฐานในกระบวนการทางชีววิทยาช่วยชีวิตรวมถึงการเติบโตของเซลล์และการจำลองแบบ

เมื่อมีสุขภาพดี (เช่นไร้การกลายพันธุ์) ยีน NF1 จะผลิตโปรตีนที่เรียกว่า neurofibromin ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมกระบวนการเจริญเติบโตของเซลล์ประสาท

การกลายพันธุ์ NF1 ที่ทำให้เกิด neurofibromatosis ประเภทที่ 1 เกี่ยวข้องกับความล้มเหลวในการผลิต neurofibromin และผลลัพธ์ในการพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์ประสาท (เนื่องจากไม่มีการควบคุมขั้นพื้นฐานของการเจริญเติบโตที่ถูกต้อง) มันมาจากการพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์ประสาทที่ขึ้นอยู่กับการปรากฏตัวของลักษณะเนื้องอกที่อ่อนโยนของ neurofibromatosis ประเภท 1

รูปแบบทางพันธุกรรมหรือรูปแบบที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากขึ้น?

ตามสถิติประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี neurofibromatosis ประเภท 1 มีผู้ปกครองที่มีโรคเดียวกัน; นี่หมายความว่าส่วนที่เหลือของกรณีทางคลินิกเป็นรูปแบบที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรมเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน

มรดกของ neurofibromatosis ประเภท 1

ชนิดที่ 1 neurofibromatosis เป็นหนึ่งใน โรคถ่ายทอด autosomal ที่โดดเด่น ; สำหรับผู้อ่านที่ไม่มีประสบการณ์ทางพันธุกรรมนี่หมายความว่า:

ผู้ปกครองที่มีการกลายพันธุ์นั้นเพียงพอที่จะเป็นโรคที่เป็นปัญหาในส่วนของลูกหลาน;
โรคและอาการของโรคก็เกิดขึ้นในที่ที่มีอัลลีลพันธุกรรมกลายพันธุ์เพียงตัวเดียว (ไม่ว่าจะเป็นแม่หรือพ่อ) เพราะอัลลีลที่กลายพันธุ์นี้มักจะมีสุขภาพดี
ความน่าจะเป็นที่เด็กเกิดมาจากคู่ที่มีเพียงหนึ่งในสององค์ประกอบที่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์คือ 50%

อาการและภาวะแทรกซ้อน

โดยปกติในบุคคลที่มี neurofibromatosis ประเภท 1 อาการและอาการแสดงของหลังเริ่มปรากฏหลังจากไม่กี่ปีนับตั้งแต่เกิด

ภาพอาการที่สมบูรณ์ของ neurofibromatosis ประเภท 1 รวมถึง:

ความผิดปกติของผิวหนัง
ความผิดปกติของตา;
ปัญหาด้านสายตา
ข้อบกพร่องทางกายภาพโครงกระดูก;
ปัญหาการขาดดุลและการเรียนรู้
ปัญหาทางระบบประสาท
ความดันเลือดสูง

ก่อนที่จะเข้าสู่อาการที่เฉพาะเจาะจงมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องชี้แจงด้านต่อไปนี้: สำหรับบางคน neurofibromatosis ประเภทที่ 1 คือ debilitating สูงในขณะที่คนอื่น ๆ มันเป็นอาการที่มีอาการเพียงเล็กน้อยซึ่งนำไปสู่ชีวิตปกติเกือบ

ความผิดปกติของผิวหนัง

ความผิดปกติของผิวหนังที่ผลิตโดย neurofibromatosis ประเภท 1 ประกอบด้วย คราบกาแฟ ฝ้ากระ พิเศษบนรักแร้และขาหนีบและในที่สุด neurofibromas

Caffelatte stains: สิ่งเหล่านี้น่าจะเป็นสัญญาณบ่งบอกลักษณะเฉพาะของ NF1; มีมาตั้งแต่กำเนิด (มีข้อยกเว้นที่หายากซึ่งปรากฏขึ้นรอบปีที่สามของชีวิต) และสามารถวัดได้ในแง่ของความกว้างสูงสุดไม่เกิน 5 มิลลิเมตร
จำนวนของพวกเขาไม่เกี่ยวข้องกับความรุนแรงของโรค; ดังนั้นการปรากฏตัวของจุดสีกาแฟจำนวนมากจึงไม่ใช่ภาพสะท้อนของ neurofibromatosis ประเภท 1 ที่รุนแรงมาก
ฝ้ากระที่ใต้วงแขนและขาหนีบ: นี่เป็นจุดผิวหนังเฉพาะที่ปรากฏในผู้ป่วยในพื้นที่ทางกายวิภาคที่กล่าวถึงข้างต้นอายุประมาณ 4-5 ปี
Neurofibromas: พวกเขาเป็นเนื้องอกใต้ผิวหนังอ่อนโยนขนาดที่เปลี่ยนแปลงอย่างมากที่ไม่เป็นอันตรายอย่างน้อยก็จนกว่าพวกเขาจะเติบโตลึกและส่งผลกระทบต่อเส้นประสาท
เมื่อ neurofibromas เกี่ยวข้องกับเส้นประสาทพวกเขาถูกเรียกว่า plutiform neurofibromas

ความผิดปกติของตา

ความผิดปกติทางตานั้นเกิดจากลักษณะที่ปรากฏบนม่านตาของเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยขนาดเล็กที่เรียกว่า Lisch nodules ซึ่งแม้ว่าผู้อ่านอาจคิดว่าไม่รบกวนความสามารถในการมองเห็นของผู้ป่วย

ปัญหาด้านสายตา

ในเรื่องที่มี neurofibromatosis ประเภท 1 เนื้องอกของ เส้นประสาทตาแก้วนำแสง (เส้นประสาทกะโหลก) ที่เรียกว่า แสง gliomas หรือ gliomas ของเส้นทางแก้วนำแสง ทำให้เกิดปัญหาทางสายตา

Gliomas แก้วนำแสงส่งผลกระทบต่อประมาณ 15% ของผู้ป่วยพวกเขาปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 3 ปีและจบลงด้วยการเป็นผู้ใหญ่

ข้อบกพร่องทางกายภาพโครงกระดูก

โดยทั่วไปจะประกอบด้วย: scoliosis, ขาโค้ง, ความสูงสั้น และ หัวมีขนาดใหญ่กว่าปกติ

ข้อบกพร่องสามข้อแรกเกือบแน่นอนเนื่องจากความผิดปกติของการพัฒนาโครงกระดูกและความหนาแน่นของแร่กระดูกที่ไม่ดี สาเหตุที่แม่นยำของข้อบกพร่องล่าสุดยังคงเป็นปริศนา

การเรียนรู้ปัญหาการขาดดุลและความรู้ความเข้าใจ

ชนิดที่ 1 neurofibromatosis ทำให้เกิด การขาดดุลการเรียนรู้ และ ปัญหาความรู้ความเข้าใจ ในประมาณ 60% ของผู้ป่วยเด็ก

อยากรู้อยากเห็นที่เรียกว่าการ ขาดดุลความสนใจและความผิดปกติของ สมาธิสั้น ( ADHD ) ก็มีอยู่ในหลาย ๆ วิชาที่มีความผิดปกติ

ปัญหาทางระบบประสาท

ปัญหาทางระบบประสาทประกอบด้วย:

การโจมตีของ โรคลมชัก
Hydrocephalus e
เนื้องอกในสมองที่ไม่ร้ายแรง ซึ่งมักจะรับผิดชอบต่อการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพอย่างกะทันหันและการสูญเสียความสมดุลและการประสานงานชั่วขณะ

ความดันเลือดสูง

ในวิชาที่มี neurofibromatosis ประเภทที่ 1 ความดันโลหิตสูง ดูเหมือนจะเป็นเพราะเนื้องอกอ่อนโยนของต่อมหมวกไต ( pheochromocytoma ) ซึ่งทำให้การทำงานของหลัง

ปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 20% ที่ความดันโลหิตสูงเกินไปจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย

ภาวะแทรกซ้อนของ neurofibromatosis ประเภท 1

จากชนิดที่ 1 neurofibromatosis ภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันอาจส่งผลให้รวมถึง:

ปัญหาโครงกระดูกรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับ scoliosis ซึ่งจำเป็นต้องมีการผ่าตัด;
โรคกระดูกพรุน ผลไม้ของความหนาแน่นของกระดูกลดลงเมื่อเวลาผ่านไปมีความรับผิดชอบสำหรับการแตกหักซ้ำแล้วซ้ำอีกโดยเฉพาะในแขนขาที่ต่ำกว่า;
ปัญหาการมองเห็นที่ร้ายแรงเนื่องจากการเสื่อมหรือเพิ่มจำนวนของออปติคอล gliomas;
ปัญหาหัวใจและหลอดเลือดขึ้นอยู่กับความดันโลหิตสูง
ปัญหาระบบทางเดินหายใจที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ pluriform neurofibromas ใกล้ปอด;
การเพิ่มจำนวน neurofibromas sproposited Neurofibromas เพิ่มจำนวนตามการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนที่เกิดจากเหตุการณ์สำคัญเช่นวัยแรกรุ่นการตั้งครรภ์หรือวัยหมดประจำเดือน;
วิวัฒนาการร้ายของ neurofibromas และ plutiform neurofibromas มันเป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปในผู้ป่วยผู้ใหญ่ (20-30 ปี)
ตามสถิติการวิวัฒนาการร้ายของ neurofibromas และ plutiform neurofibromas จะมีผลต่อ 3-5% ของกรณีทางคลินิก;
ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า พวกเขาเป็นเรื่องปกติของผู้ป่วยผู้ใหญ่ซึ่งความผิดปกติของผิวหนังเป็นตัวแทนของข้อบกพร่องด้านความงามอย่างจริงจัง

ควรติดต่อแพทย์เมื่อใด

ทารกแรกเกิดทั้งหมดที่มีจุดสีกาแฟที่ผิดปกติบนผิวของพวกเขาจะต้องได้รับการวิเคราะห์ทางการแพทย์ในเชิงลึก

การวินิจฉัยโรค

โดยทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยที่ถูกต้องของ neurofibromatosis ประเภท 1, การตรวจสอบที่ถูกต้องแม่นยำ, ประวัติทางการแพทย์อย่างละเอียดและการศึกษารายละเอียดของประวัติครอบครัวของผู้ป่วยมีเพียงพอ

อย่างไรก็ตามในการสืบสวนเหล่านี้แพทย์มักมักจะเพิ่มการทดสอบอื่น ๆ ซึ่งทำหน้าที่ชี้แจงผลที่แน่นอนของผู้ป่วยประเภท neurofibromatosis 1; การทดสอบเหล่านี้รวมถึง:

การตรวจด้วยรังสีเช่น X-rays, TAC และเรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์หมายถึงเขตต่างๆของร่างกาย (ตา, สมอง, ไขสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย) เพื่อศึกษาตำแหน่งและขอบเขตของเนื้องอก
การวัดความดันโลหิตเพื่อระบุสถานะที่เป็นไปได้ของความดันโลหิตสูง
การตรวจชิ้นเนื้อเนื้องอกเพื่อตรวจหาเนื้องอกร้าย ๆ ;
electroencephalogram สำหรับการศึกษาปรากฏการณ์โรคลมชัก (ชัดเจนในเรื่อง);
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการยืนยันการวินิจฉัย

ความอยากรู้

ปัจจุบันมีความเป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการวิจัยของ neurofibromatosis ประเภท 1 แม้ในวัยก่อนคลอด; ชัดเจนการทดสอบทางพันธุกรรมดังกล่าวจะถูกระบุเฉพาะในกรณีที่มีความเสี่ยงที่แท้จริงของ NF1 (เช่น: หนึ่งในสองพ่อแม่เป็นพาหะของโรคที่เป็นปัญหา)

เมื่อใดที่บุคคลต้องทนทุกข์ทรมานจาก neurofibromatosis ประเภท 1? เกณฑ์การวินิจฉัย

ตามชุมชนการแพทย์บุคคลที่ได้รับความทุกข์ทรมานจาก neurofibromatosis ประเภท 1 หากเขาหรือเธออยู่ในสถานการณ์อย่างน้อยสองสถานการณ์ต่อไปนี้:

มีจุดสี caffelatte 6 จุดขึ้นไปซึ่งต้องวัดอย่างน้อย 5 มม. ในผู้ป่วยอายุน้อยและอย่างน้อย 15 มม. ในผู้ป่วยผู้ใหญ่
มีอย่างน้อยสองรักแร้หรือขาเข้า lentigines;
มีอย่างน้อยสอง neurofibromas หรือ plexiform neurofibroma;
สถานะของออปติก glioma;
มีสิวอย่างน้อยสองก้อน
การปรากฏตัวของความผิดปกติทางกายภาพโครงกระดูก (scoliosis, dysplasia sphenoid, ขาโค้ง ฯลฯ );
ประวัติครอบครัวของ NF1

ประวัติครอบครัวของผู้ป่วย

ประวัติครอบครัวทำให้สามารถระบุได้ว่า neurofibromatosis ประเภท 1 เป็นโรคที่เกิดซ้ำภายในครอบครัวของผู้ป่วยหรือไม่ การกลับเป็นซ้ำที่เป็นไปได้จะหมายถึงการสืบทอด NF1

การรักษาด้วย

neurofibromatosis ประเภท 1 เป็นโรคที่รักษาไม่หาย

อย่างไรก็ตามด้านนี้ไม่ได้ยกเว้นว่ามีการรักษาที่มุ่งบรรเทาอาการ ( การรักษาตามอาการ ) และแนวทางการรักษาโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

วิธีการป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เลวร้ายที่สุด?

การป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ neurofibromatosis ชนิดที่ 1 จะขึ้นอยู่กับ การตรวจสอบเป็นระยะ ของ neurofibromas, plutiform neurofibromas (ถ้ามี) ข้อบกพร่องทางร่างกายโครงกระดูก (เช่น scoliosis), gliomas แก้วนำแสงและเนื้องอกในสมอง การตรวจสอบปัญหาดังกล่าวเป็นระยะ ๆ ตามความเป็นจริงช่วยให้สามารถตรวจหาอาการเลวลงได้เร็วขึ้นในลักษณะที่สามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษา แบบเฉพาะกิจ ก่อนที่สถานการณ์จะเสื่อมเกินขีด จำกัด ทั้งหมด

ในบรรดาพาหะของ neurofibromatosis ประเภทที่ 1 ช่วงเวลาที่สำคัญที่สุดของโรค - ผู้ที่จะถูกตรวจสอบอย่างระมัดระวังมากขึ้นเพราะความสะดวกในการที่เนื้องอกใหม่ปรากฏขึ้นหรือทำให้รุนแรงขึ้นเหล่านั้นอยู่แล้ว - ตรงกับปีของเยาวชนตอนต้นและวัยรุ่น

รักษาตามอาการ

การรักษาตามอาการกับประเภท neurofibromatosis ฉันรวมถึง:

การแทรกแซงการผ่าตัดมุ่งเป้าไปที่การกำจัดเนื้องอกที่อันตรายที่สุดรวมถึงผู้ที่มีวิวัฒนาการที่ร้ายกาจ;
เคมีบำบัดและรังสีรักษาต่อมะเร็งที่ไม่สามารถผ่าตัดออกได้;
การผ่าตัดต่อต้าน scoliosis;
กายภาพบำบัดกับปัญหาที่อาจเกิดขึ้นจากการประสานงานและความสมดุล
การบำบัดด้วยความดันโลหิตต่ำมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันปัญหาหัวใจและหลอดเลือดที่ร้ายแรงที่สุด (โรคหลอดเลือดสมองและหัวใจวาย);
จิตบำบัดต่อโรคสมาธิสั้น (ถ้ามี);
การเข้าร่วมของกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีโรคเดียวกันเพื่อที่จะเอาชนะผลกระทบของความรู้สึกไม่สบายที่เกิดจากความผิดปกติของผิวหนัง

การทำนาย

การเป็นโรคที่รักษาไม่หายและมีความเสี่ยงของโรคแทรกซ้อนร้ายแรง neurofibromatosis ประเภท 1 ไม่สามารถมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวก

การรักษาตามอาการในปัจจุบันและการตรวจสุขภาพเป็นประจำอาจช่วยได้มาก แต่ไม่ได้อยู่ในทุกสถานการณ์ สำหรับกรณีที่ร้ายแรงที่สุดของ NF1 ที่จริงแล้วประโยชน์ของพวกเขาค่อนข้าง จำกัด