คำนิยาม
โรค Gaucher เป็นโรคที่จัดเก็บ lysosomal เนื่องจากการขาดของ glucocerebrosidase และในบางกรณีการขาดโปรตีน saposine C activator
Glucocerebrosidase เป็นเอนไซม์ที่ปกติจะย่อยสลาย glucosylceramide (หรือ glucocerebroside) ให้กับกลูโคสและ ceramide การขาดเอนไซม์ทำให้เกิดการสะสมของกลูโคซิลล่าซีไมด์และส่วนประกอบในเซลล์ reticuloendothelial ของตับม้ามและไขกระดูก
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในโรค Gaucher เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GBA (1q21) ซึ่งถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- anasarca
- โรคโลหิตจาง
- apraxia
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- ataxia
- ชัก
- การเป็นบ้า
- กลืนลำบาก
- ปวดกระดูก
- ช้ำ
- ตับ
- ดับของทารกในครรภ์
- hypersplenism
- ophthalmoplegia
- กระจกตาทึบแสง
- ภาวะกระดูก
- pancytopenia
- สูญเสียการประสานงานของการเคลื่อนไหว
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- ม้ามโต
- thrombocytosis
ทิศทางต่อไป
อาการของโรค Gaucher เป็นตัวแปร แต่โดยทั่วไปแล้วรวมถึง hepatosplenomegaly และความผิดปกติของระบบประสาท
ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกโรค Gaucher สามารถโดดเด่นในสามรูปแบบหลัก:
- ประเภทที่ 1 : แสดงถึงประมาณ 90% ของกรณี; เป็นรูปแบบที่ไม่ใช่ทางระบบประสาทเรื้อรังซึ่งมีการรวมกันของ hepatosplenomegaly (เพิ่มปริมาณตับและม้าม) พยาธิวิทยาโครงกระดูก (ความเจ็บปวด, osteopenia, แผล osteolytic ที่มีการแตกกระดูกวายและ osteonecrosis) และ cytopenia (thrombocytosis, โรคโลหิตจางและ neutropenia น้อยมาก) อาการรวมถึง ecchymoses, pingueculas, การเจริญเติบโตล่าช้าและวัยแรกรุ่นล่าช้า ช่วงที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 2 ปีจนถึงผู้ใหญ่ตอนปลาย
- ประเภทที่ 2 : รูปแบบทางระบบประสาทเฉียบพลัน, ลักษณะโดยการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาทส่วนกลาง (เช่นความแข็ง, ชัก ฯลฯ ) กับการโจมตีต้น (ในช่วงปีแรกของชีวิต) และวิวัฒนาการอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้ในกรณีนี้พบว่า hepatosplenomegaly
- ประเภทที่ 3 : รูปแบบระบบประสาทกึ่งเฉียบพลันโดดเด่นด้วยโรคสมองก้าวหน้า (สมองเสื่อมก้าวหน้าและ ataxia, apulxia oculo-motor, โรคลมชักและอัมพาต supranuclear กับ opacities กระจกตา) ที่เกี่ยวข้องกับอาการของโรค Gaucher ประเภทที่ 1 มีความแตกต่างที่เริ่มมีอาการ การตรวจสอบในวัยเด็กหรือวัยรุ่น
การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการวัดระดับ glucocerebrosidase ในเซลล์เม็ดเลือดขาว
การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนด้วยรกหรือ recombinant glucocerebrosidases (อะนาล็อก imiglucerase หรือ miglustat) เป็นวิธีการที่มีประสิทธิภาพสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคประเภท 1 และ 3; ขออภัยไม่มียาเฉพาะสำหรับโรค Gaucher ชนิดที่ 2 บางครั้งอาจมีการตัดม้ามเมื่อขนาดม้ามทำให้เกิดการรบกวนหรือในกรณีที่มีโรคโลหิตจางเม็ดเลือดขาวและ thrombocytopenia ไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดให้การรักษาที่ชัดเจน แต่ถือว่าเป็นทรัพยากรมากเนื่องจากการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตสูง
