สภาพทั่วไป
นันนันซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากบางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเปลี่ยนแปลงการพัฒนาตามปกติของส่วนต่างๆของร่างกายที่แตกต่างกัน ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติความสูงสั้นและข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดบางอย่างเป็นตัวแทนของสัญญาณทางพยาธิวิทยาและการวินิจฉัยหลัก
ผลที่ตามมาของโรคไม่ได้น่าทึ่งเสมอไป: ในบางกรณีในความเป็นจริงแล้วอาการของโรคนันนันสามารถทำให้เกิดอาการที่เหมาะสมยิ่งและช่วยให้มีชีวิตปกติ
อ้างอิงโดยย่อเกี่ยวกับพันธุศาสตร์: DNA และโครโมโซม
ก่อนที่จะอธิบายกลุ่มอาการของนันมันเป็นการดีที่จะทำการอ้างอิงสั้น ๆ เกี่ยวกับพันธุศาสตร์
โครโมโซมและดีเอ็นเอ
เซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีทุกคนมี โครโมโซมคล้ายคลึงกัน 23 คู่: 23 เป็นแม่คือสืบทอดมาจากแม่และ 23 เซลล์เป็นบิดาหรือสืบทอดมาจากพ่อ สอง โครโมโซม เหล่านี้ คือเรื่องเพศ นั่นคือมันเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล ส่วนที่เหลืออีก 22 คู่ประกอบไปด้วย โครโมโซม autosomal โครโมโซมของมนุษย์ทั้ง 46 อันประกอบด้วยสารพันธุกรรมทั้งหมดซึ่งรู้จักกันดีในชื่อ DNA ใน DNA ของแต่ละบุคคลนั้นได้เขียนคุณสมบัติทางร่างกายของเขาความโน้มเอียงของเขาของขวัญทางกายภาพและอื่น ๆ
ยีนและการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ
DNA ถูกจัดระเบียบในหลายลำดับความยาวไม่มากก็น้อยที่เรียกว่า ยีน ยีนแต่ละตัวมีโครโมโซมเฉพาะและความคล้ายคลึงกันของมันเนื่องจากมันมีอยู่ในสองชุดที่เรียกว่า อัลลีล อัลลีลมาจากแม่และอาศัยอยู่ในโครโมโซมของมารดา อัลลีลอื่น ๆ มาจากพ่อและตั้งอยู่ในโครโมโซมพ่อ
ภาพ: การจัดเรียงของยีนภายในโครโมโซมที่เป็นคู่ โครโมโซมที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันคู่หนึ่งมียีนที่จำเพาะซึ่งทั้งหมดมีสองสายพันธุ์คืออัลลีลครอบครองตำแหน่งโครโมโซมเดียวกันและปฏิบัติหน้าที่เดียวกัน (ยกเว้นการกลายพันธุ์) โครโมโซมคู่ด้านซ้ายมีอัลลีลเท่ากันสองอัน (สีน้ำเงินอ่อนทั้งคู่); ในทางตรงกันข้ามคู่ที่เหมาะสมมีอัลลีลที่แตกต่างกันสองอัน (อันหนึ่งคือสีแดงและอีกอันคือสีน้ำเงิน)
จากยีนที่มาจาก โปรตีนที่ มีอยู่ในร่างกายของเรา เมื่อ เกิดการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ ยีน (โดยปกติจะเป็นอัลลีล) ของโครโมโซมที่กำหนดอาจมีข้อบกพร่องและผลิตดังนั้นโปรตีนที่มีข้อบกพร่อง
Noonan syndrome คืออะไร
อาการของนันนัน เป็นโรคทางพันธุกรรมบางครั้งอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติทางกายวิภาคต่างๆ (และไม่เพียง แต่) ในหลายส่วนของร่างกาย การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเกิดขึ้นที่ ใบหน้า หัวใจ และ ระดับโครงกระดูก แต่ไม่รวมถึงระบบสืบพันธุ์ระบบน้ำเหลืองผิวผิวหนังระบบประสาทตาหูเลือดและ ไต
ความผิดปกติที่เป็นลักษณะอาการของโรคนันแนนไม่เหมือนกันในผู้ป่วยทุกราย: ในบางคนที่พวกเขามีอาการเบลอเพื่อที่จะไม่ได้สังเกตและให้ชีวิตเกือบปกติ ในทางกลับกันคนอื่น ๆ พวกเขาจะเน้นที่จะทำให้ผู้ถืออยู่ในอันตรายร้ายแรงของชีวิต
ระบาดวิทยา
อาการของนันนันเป็นเรื่องผิดปกติ: ในความเป็นจริงแล้วเด็กหนึ่งคนสำหรับทารกแรกเกิดทุก 2, 500 คน ทั้งเพศชายและเพศหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกันและไม่มีกลุ่มชาติพันธุ์ใดกลุ่มหนึ่งที่เฉพาะเจาะจงมากกว่าคนอื่น
สาเหตุ
นันนันซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงเกิดจากการ เปลี่ยนแปลงของ DNA นักวิจัยค่อนข้างแน่ใจว่ายีนที่เกี่ยวข้องมีอย่างน้อย แปดตัว แต่พวกเขายังไม่สามารถอธิบายได้อย่างชัดเจนว่าพวกมันก่อให้เกิดความผิดปกติทางกายวิภาคได้อย่างไร
ยีนแปดตัวนี้ทำอะไร?
บทบาท
ยีนที่เกี่ยวข้องกับอาการของโรคนันนันมีบทบาททางสรีรวิทยาเป็นพิเศษ: พวกมันผลิตโปรตีนที่ช่วยให้การเจริญเติบโตและการพัฒนาของเซลล์ของเรา กล่าวอีกนัยหนึ่งโปรตีนเหล่านี้มีจุดประสงค์ด้านกฎระเบียบซึ่งดูแลชีวิตและชะตากรรมของเซลล์ทุกเซลล์ในรายละเอียดที่ยอดเยี่ยม
เมื่อยีนที่สร้างโปรตีนเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงกลไกของการควบคุมเซลล์ดังกล่าวข้างต้นก็จะถูกเปลี่ยนแปลงเช่นกันพร้อมกับสร้างความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อสิ่งมีชีวิต
ยีนที่เกี่ยวข้อง
ในแปดยีนที่เกี่ยวข้องกับอาการของโรคนันนานมีเพียงสี่คนเท่านั้นที่ถูกระบุอย่างสมบูรณ์เมื่อพวกมันกลายพันธุ์ด้วยความถี่ที่มีนัยสำคัญทางสถิติ
พวกเขาคือ:
- PTPN11 : การกลายพันธุ์มีสัดส่วนประมาณ 50% ของคดีทั้งหมด มันอาศัยอยู่ในโครโมโซม 12 และการค้นพบความหมายของอาการใน Noonan ซินโดรมวันที่กลับไปปี 2001 โปรตีนที่มันผลิตมีบทบาทพื้นฐานในการพัฒนาของตัวอ่อน: มันควบคุมในความเป็นจริงการเจริญเติบโตความแตกต่างและการแบ่งเซลล์ ของหัวใจโดยเฉพาะ เรารู้แน่ว่าอัลลีลที่กลายพันธุ์นั้นเพียงพอสำหรับโรคที่จะประจักษ์ (อำนาจ)
- SOS1 : มันมีการเปลี่ยนแปลงใน 10-15% ของกรณี เป็นที่เข้าใจกันว่าเขาสามารถมีส่วนร่วมกับโรคนี้ในปี 2549
- RAF1 : มันเปลี่ยนไป 5-10% ในทุกกรณี เราได้เรียนรู้เกี่ยวกับบทบาทของเขาในปี 2550 เท่านั้น
- KRAS : การกลายพันธุ์ของมันคิดเป็นประมาณ 2% ของกรณี การค้นพบความหมายของมันล่าสุด: 2006
อย่างที่คุณเห็นการวิจัยเกี่ยวกับยีนเหล่านี้ค่อนข้างเร็วและสิ่งนี้อธิบายได้ว่าทำไมยังมีจุดที่รอดำเนินการ
การสืบทอดทางพันธุกรรมหรือไม่: ใช่หรือไม่?
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน 50% ของกรณีเป็น ระยะ ๆ (เช่นเนื่องจากโอกาส) ในขณะที่อีก 50% ที่เหลือจะถูก ส่งโดยผู้ปกครองคนหนึ่ง
โดยปกติแล้วผู้ปกครองที่ส่งโรคนี้ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาไม่ทราบว่าพวกเขากำลังทุกข์ทรมานจากอาการของนันนันเพราะอาจเป็นเช่นนี้ไม่ใช่รูปแบบที่จริงจังและชัดเจน
อาการ
กลุ่มอาการของนันมีอาการหลายอย่างที่ปรากฏในหลายส่วนของร่างกาย
สัญญาณเหล่านี้ประกอบด้วยความผิดปกติทางกายวิภาคที่ทำเครื่องหมายไว้มากขึ้นหรือน้อยลงและในสภาพทางพยาธิวิทยาที่ร้ายแรงหรือมากกว่า ในความเป็นจริงผู้ป่วยบางรายแสดงโรคอย่างชัดเจนทุกประการ ในทางกลับกันนำเสนอตัวเองด้วยอาการที่เหมาะสมยิ่งขึ้นหรือ จำกัด ในบางสถานที่
ลักษณะทางพยาธิวิทยาหลักและมัธยมศึกษา
ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ ความสูงระยะสั้น และ ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด เป็นความผิดปกติที่พบในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากอาการของโรคนันนาน; ด้วยเหตุนี้จึงมีการพิจารณาคุณสมบัติที่สำคัญของโรค (หมายเหตุ: คำว่า กำเนิด แต่กำเนิด หมายถึง ปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิด )
ในทางตรงกันข้ามความผิดปกติทุติยภูมินั้นถือเป็นลักษณะทุติยภูมิซึ่งพบได้น้อยกว่าเมื่อก่อน:
- ลักษณะที่ง่ายของ hematomas และอาการตกเลือด
- ความยากลำบากในการเรียนรู้และความผิดปกติของพฤติกรรม
- การขาดดุลสายตาหลายชนิด
- Lymphedema
- hypotonia กล้ามเนื้อ
- สูญเสียการได้ยิน
- ภาวะมีบุตรยากและอุปกรณ์อวัยวะเพศผิดปกติ
- การให้อาหารที่ยากลำบาก (ในวัยเด็ก)
- ความผิดปกติของโครงกระดูก
ใบหน้าของใบหน้า
ใบหน้าที่ผิดปกติสามารถสังเกตเห็นได้เมื่อผู้ป่วยมีขนาดเล็กมาก จากนั้นเมื่อเวลาผ่านไปมีใครสังเกตการเปลี่ยนแปลงของพวกเขากลายเป็นถาวรในวัย
- เด็กปฐมวัยมาก (น้อยกว่าหนึ่งปี): ดวงตาอยู่ห่างจากกันและกันและมีแนวโน้มไปทางด้านล่าง หูอยู่ในระดับต่ำและมุ่งเน้นไปที่ด้านหลังของศีรษะ ร่องที่อยู่เหนือริมฝีปากบนนั้นลึก คอสั้นและเส้นผมด้านหลังศีรษะต่ำ
- วัยเด็ก : ดวงตาเริ่มมีความโดดเด่นในขณะที่เปลือกตาจะลดลง ( ptosis ) และหนาขึ้น จมูกถูกบดขยี้ที่ราก แต่มีฐานกว้างและปลายกระเปาะ
- วัยเด็ก : จากลักษณะก่อนหน้านี้ใบหน้าที่ไม่ได้คุณภาพริมฝีปากที่ขยายใหญ่ขึ้นและใบหน้าที่ยาวขึ้น
- วัยรุ่น : หน้าผากกว้างและคางจะแหลมจึงทำให้ใบหน้าดูเหมือนเป็นรูปสามเหลี่ยม คุณลักษณะบางอย่างของใบหน้าได้รับการเน้นเสียงเช่นเส้นที่เริ่มจากจมูกและถึงมุมปากในขณะที่ดวงตามีความโดดเด่นน้อยกว่า คอสั้นที่ได้รับการเสริมรายละเอียดอื่น ๆ : รอยพับแรกปรากฏขึ้น ( pterigium colli ) และกล้ามเนื้อสี่เหลี่ยมคางหมูมีขนาดใหญ่ขึ้น
- อายุสำหรับผู้ใหญ่ : ร่องที่วิ่งจากจมูกไปถึงด้านข้างของปากนั้นลึกและชัดเจน ปากจะมีความโดดเด่นยิ่งขึ้นและผิวจะมีรอยย่นและชัดเจน ดวงตานั้นอยู่ไกลและอยู่ใต้เปลือกตาที่หนาและได้รับผลกระทบจากหนังตาตก
รัฐต่ำ
น้ำหนักและความยาวตอนคลอดถือเป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตามในช่วง 18-24 เดือนแรกพบว่าการเจริญเติบโตช้าและล่าช้าเมื่อเปรียบเทียบกับเด็กในวัยเดียวกัน
รูปที่: ใบหน้าของผู้ใหญ่ที่มีอาการนูน จากเว็บไซต์: login.aafp.org
นี่คือสาเหตุของปัญหาฮอร์โมน ( ฮอร์โมนการเจริญเติบโต GH ) แต่ยังมีปัญหาบางอย่างซึ่งนำเสนอเด็กในการรับประทานอาหาร
การชะลอการเจริญเติบโตจะสังเกตได้ในช่วงวัยเด็กและเหนือสิ่งอื่นใดในช่วงวัยแรกรุ่นเมื่อเด็กชายมีแนวโน้มที่จะพัฒนาอย่างกระทันหัน ความแตกต่างจากคนรอบข้างในช่วงเวลาของชีวิตนี้ชัดเจน
ในกรณีที่ไม่มีการรักษาความสูงในเพศชายมีค่าเฉลี่ย 162 ซม. ในขณะที่เพศหญิงจะสูงถึง 153 ซม. ด้วยการรักษาที่เหมาะสมความสูงยังสามารถรวมอยู่ในค่าเฉลี่ยปกติ
ข้อบกพร่องของ CONGENITAL CARDIAC
80% ของผู้ป่วยที่มีภาวะนันนันเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของหัวใจที่รุนแรงมากหรือน้อย ความผิดปกติเหล่านี้สามารถ:
- Pulmonary valve stenosis : นี่คือการตีบ (stenosis) ของลิ้นหัวใจ (ซึ่งทำให้เลือดไหลจากโพรงหัวใจด้านขวาไปยังหลอดเลือดแดงปอด) หลอดเลือดแดงปอดมีหน้าที่ลำเลียงเลือดเข้าปอดเพื่อให้ออกซิเจน
- ปอดตีบหลอดเลือดแดง : เป็นตีบของหลอดเลือดแดงปอด; ข้อบกพร่องนี้เช่นเดียวกับก่อนหน้านี้ จำกัด ปริมาณของเลือดที่ไปถึงปอดสำหรับออกซิเจน
- ข้อบกพร่องของผนังกั้น ระหว่างหัวใจห้องล่าง (ระหว่างโพรง) หรือ ผนังกั้น ระหว่างหัวใจห้องบน: ประกอบด้วยการก่อตัวของหลุมระหว่างผนังของเนื้อเยื่อที่แยกโพรง (หรือผนังกั้นหัวใจห้องบน) สิ่งนี้ทำให้เลือดไหลไปมาระหว่างห้องทั้งสองทำให้เกิดปัญหาระบบไหลเวียนเลือดบางครั้งก็รุนแรง
สิ่งผิดปกติอื่น ๆ
เนื่องจากสิ่งเหล่านี้มีอาการมากมายเราจะพยายามอธิบายพวกเขาในคุณสมบัติหลักของพวกเขา
- ความยากลำบากในการเรียนรู้และความผิดปกติของพฤติกรรม ความฉลาดสามารถต่ำกว่าค่าเฉลี่ย อย่างไรก็ตามมีหลายคนที่แม้จะเป็นพาหะของโรคจะมีไอคิวปกติ
พฤติกรรมเช่นเดียวกัน: ในบางกรณีผู้ป่วยมีอาการหงุดหงิดซ้ำเสียงและคำพูดของคนอื่นและมีความต้องการอาหารแปลก ๆ
- ลักษณะที่ง่ายของ hematomas และอาการตกเลือด ใน 50% ของผู้ป่วยความสามารถในการแข็งตัวจะลดลง ดังนั้นการสูญเสียเลือดแม้หลังจากบาดแผลเล็กน้อยก็ชัดเจน เป็นลักษณะที่ไม่ควรละเลยเมื่อทานยาบางชนิด (แอสไพริน) หรือเข้ารับการผ่าตัด (ทั้งหมดจากการบุกรุกไปจนถึงการถอนฟันอย่างง่าย)
- การขาดดุลสายตาหลายชนิด ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีปัญหาการมองเห็นในรูปแบบต่าง ๆ ตาเหล่ ตาพร่า สายตาสั้น ตาขี้เกียจ ( มัว ), hypermetropia และอาตาเป็นข้อบกพร่องทางภาพที่เป็นไปได้ที่อาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยกลุ่มอาการนัน
- ต่อมน้ำเหลือง มันเป็นข้อบกพร่องในระดับของ ระบบน้ำเหลือง น้ำเหลืองหรือน้ำเหลืองสะสมอยู่ในบางส่วนของร่างกายเช่นมือและเท้า มันเกิดขึ้นโดยเฉพาะในวัยเด็ก
- hypotonia กล้ามเนื้อ เป็นการลดลงของกล้ามเนื้อ มันเป็นเรื่องปกติของวัยเด็กและวัยเด็ก
- สูญเสียการได้ยิน มันเป็นตอนชั่วคราวในช่วงวัยหนุ่มสาว มันเกิดจากการ ติดเชื้อที่ หูบ่อยของหูชั้นกลาง
- ภาวะมีบุตรยากและอุปกรณ์อวัยวะเพศผิดปกติ ความผิดปกติของอวัยวะเพศมีการสังเกตใน 60% ของผู้ป่วย บ่อยครั้งที่กลุ่มตัวอย่างเป็นเพศชายที่ทุกข์ทรมานจาก cryptorchidism (เช่นการขาดการสืบเชื้อสายของลูกอัณฑะหนึ่งหรือทั้งสองในถุงอัณฑะ) เพื่อแก้ปัญหานี้จะต้องใช้การผ่าตัด มิฉะนั้นจะไม่มีการแทรกแซงบุคคลนั้นมีจำนวนอสุจิลดลงดังนั้นจึงมีความอุดมสมบูรณ์น้อยลง
ผู้หญิงที่มีอาการของนันนันมักจะไม่มีปัญหาเหล่านี้
- การให้อาหารยาก มันเป็นปัญหาทั่วไปของวัยเด็กและช่วยชะลอการเติบโต เด็กมีปัญหากับการดูดนมแม่และมักจะอาเจียนหลังมื้ออาหารทุกมื้อ
- ความผิดปกติของโครงกระดูก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยรุ่นที่อายุน้อย, ข้อต่อ ไฮเปอร์โมบิลิตี้ (เช่นข้อต่อที่มีการเคลื่อนไหวที่หลากหลาย), scoliosis, excavatum หน้าอก (หรือช่องทาง), หน้าอก และหัวนมที่มีรู พรุน ออกจากกันในลักษณะที่ผิดปกติสามารถสังเกตได้
คุณควรเปิดเผยอะไรกับแพทย์
หากคุณสังเกตเห็นว่าเด็กในใบหน้ามีลักษณะเช่นเดียวกับที่อธิบายไว้ขอแนะนำให้เด็กทำการตรวจร่างกายเด็ก แพทย์จะทำการประเมินที่เหมาะสมและหากเขาสงสัยว่าอาการของโรคนันนันจะทำการทดสอบวินิจฉัยที่จำเป็น
ในบางกรณีความผิดปกติทางกายวิภาคเบลอเพื่อให้ผู้ที่เป็นโรคไม่ทราบว่าพวกเขาได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามแม้ในสถานการณ์เหล่านี้การวินิจฉัยก็มีความสำคัญเนื่องจากปัญหาหัวใจที่อาจเกิดขึ้น
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับอาการของโรคนันนานขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ดังนั้นจากมุมมองนี้ผู้ป่วยแต่ละรายจึงเป็นตัวแทนของคดีเอง
ท่ามกลางภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญพวกเขาสมควรได้รับใบเสนอราคา:
- ความล่าช้าทางปัญญาอย่างจริงจัง
- ความสามารถในการแข็งตัวของเลือดที่ลดลงอย่างมาก
- การก่อตัวของ Lymphedema รอบอวัยวะสำคัญเช่นหัวใจและปอด
- ความผิดปกติทางกายวิภาคอย่างรุนแรงของระบบสืบพันธุ์โดยมีผลกระทบต่อปัสสาวะหนึ่งครั้ง (โดยเฉพาะไต)
การวินิจฉัยโรค
พยาธิสภาพเช่นซินโดรมนูนันซึ่งมีลักษณะเฉพาะเป็นจำนวนมากสามารถวินิจฉัยได้แม้หลังจากการ ตรวจร่างกาย อย่างไรก็ตามในบางกรณีโรคนี้ไม่ปรากฏชัดมากจนอย่างที่ได้กล่าวไปแล้วหลายครั้งอาจไม่มีการสังเกตจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่นหรือเป็นผู้ใหญ่ (เมื่อความต้องการทางเพศครั้งแรกของผู้ป่วยเกิดขึ้น)
ในกรณีใด ๆ เพื่อชี้แจงข้อสงสัยใด ๆ มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่น่าเชื่อถือมากเช่น คาริโอไทป์ที่ เรียกว่า
เมื่อได้รับการวินิจฉัยโรคแล้วมันเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบโดยวิธีการทดสอบเฉพาะสภาพพยาธิสภาพที่อาจเป็นอันตรายสำหรับผู้ป่วยเช่นข้อบกพร่องของหัวใจหรือความสามารถในการแข็งตัวลดลง จากผลการทดสอบเหล่านี้สามารถกำหนดความรุนแรงของแต่ละกรณีที่พิจารณาได้อย่างถูกต้อง
สัญญาณที่สำคัญที่สุดสำหรับการสอบวัตถุประสงค์:
| การตรวจสอบดำเนินการโดย:
|
การรักษา
เป็นโรคทางพันธุกรรมอาการของ Noonan ไม่สามารถรักษาได้
อย่างไรก็ตามอาการที่เกิดขึ้นสามารถถูก จำกัด และบรรเทาด้วยการรักษาที่มีประสิทธิภาพมาก
การดูแลปัญหา CARDIAC
การรู้ว่าอะไรคือความผิดปกติที่ทำให้หัวใจเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถบำบัดได้อย่างเหมาะสมที่สุด
ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจบางอย่างสามารถควบคุมได้ด้วยการรักษาทางเภสัชวิทยาอย่างง่าย (ยาขับปัสสาวะ, antiarrhythmics และเบต้าอัพ); อื่น ๆ ที่รุนแรงมากขึ้น (เช่นปอดตีบวาล์วหรือข้อบกพร่องผนัง) อาจต้องผ่าตัด
ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามการเฝ้าติดตามเป็นระยะเป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากสถานการณ์ที่ไม่เป็นอันตรายเห็นได้ชัดสามารถเปลี่ยนเป็นสิ่งที่มีความร้ายแรงและน่าทึ่ง
การรักษาแบบฮอร์โมนเพื่อการเจริญเติบโต
บ่อยครั้งการพัฒนาของรัฐที่ลดลงนั้นเกิดจากการผลิต ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ หายากหรือ GH ดังนั้นการบริหารภายนอกของแอนะล็อกหนึ่งรายการ ( somatropin ) ซึ่งสร้างขึ้นในห้องปฏิบัติการมีผลดีเยี่ยมโดยมีเงื่อนไขว่าโปรแกรมการรักษาจะถูกติดตามอย่างละเอียด หลังง่ายมาก: ฉีดทุกวันเริ่มต้นจากชีวิต 3-5 ปี
ผลข้างเคียงที่หายากและส่วนใหญ่ประกอบด้วยอาการคันและสีแดงในบริเวณที่ฉีด
แนะนำให้ตรวจสอบระดับฮอร์โมนเป็นระยะ
การดูแลการเรียนรู้ที่ผิดปกติ
ในบางกรณีดาวน์ซินโดรของนันสามารถทำให้เสียความสามารถทางสติปัญญาอย่างมาก ในสถานการณ์เหล่านี้ผู้ป่วยต้องการการสนับสนุนที่ถูกต้องโดยเฉพาะที่โรงเรียน
การรักษาอื่น ๆ
สำหรับ ข้อบกพร่องทาง สายตาแว่นตาที่เหมาะสมสำหรับพยาธิสภาพที่ได้รับการวินิจฉัยอาจเพียงพอ มันยากที่จะต้องหันไปผ่าตัด
เกี่ยวกับ ปัญหาการแข็งตัว มียาที่ส่งเสริมการแข็งตัวที่จะได้รับการจัดการเมื่อมีความจำเป็น นอกจากนี้คำแนะนำที่ต้องจำไว้ก็คืออย่าใช้ยากันเลือดแข็งเช่นแอสไพรินและอนุพันธ์
หาก Lymphedema ก่อตัวขึ้นรอบ ๆ อวัยวะสำคัญเช่นหัวใจหรือปอดเป็นไปได้ที่จะระบายน้ำเหลืองโดยการใส่ท่อพิเศษ การผ่าตัดในกรณีเหล่านี้เป็นเหตุการณ์ที่หายาก
ในที่สุดเกี่ยวกับ ภาวะมีบุตรยาก และ ข้อบกพร่องของระบบสืบพันธุ์ cryptorchidism สามารถแก้ไขได้ด้วยการแทรกแซงที่เฉพาะเจาะจง (NB: ผู้อ่านได้รับการเตือนว่าภาวะมีบุตรยากในกลุ่มอาการของนันนันเป็นปัญหาเพศชายโดยทั่วไป)
การทำนาย
การพยากรณ์โรคแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย ในความเป็นจริงบางคนในความจริงแล้วอาการของนันนันกระตุ้นให้เกิดอาการที่เหมาะสมยิ่งและช่วยให้มีชีวิตที่เกือบปกติ (โดยมีการดูแลอย่างเพียงพอ); อย่างไรก็ตามในคนอื่น ๆ นั้นประนีประนอมความสามารถทางปัญญาและสภาวะสุขภาพโดยทั่วไป
ดังนั้นการพยากรณ์โรคสามารถเป็นบวก (กรณีแรก) แต่ยังลบ (กรณีที่สอง)
นอกเหนือจากสถานการณ์ที่รุนแรงทั้งสองนี้แล้วยังมีการแทรกตัวผู้ป่วยรายกลางนั่นคือทางตรงกลางระหว่างรูปแบบที่ไม่ร้ายแรงและรูปแบบที่รุนแรง ต้องเผชิญกับสถานการณ์เหล่านี้เพื่อให้การพยากรณ์โรคเป็นไปในเชิงบวกการวินิจฉัยก่อนกำหนดตามมาด้วยการรักษาที่เพียงพอและเช่นเดียวกับการรักษา แต่เนิ่น ๆ เป็นสิ่งจำเป็น การพยากรณ์โรคด้วยวิธีนี้จะมีผลในเชิงบวกเท่านั้น
การป้องกัน
การป้องกันมิให้เกิดการกลายพันธุ์เป็นระยะไม่ได้เป็นไปได้ ในทางตรงกันข้ามรูปแบบทางพันธุกรรมสามารถป้องกันได้โดยการแจ้งให้บุคคลที่อุดมสมบูรณ์ที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของนันนันมีความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดโรคให้กับเด็ก ๆ
