สภาพทั่วไป
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD จาก โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล อังกฤษ) เป็น ภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก ที่มีผลต่อการ เผาผลาญของกรดอะมิโนบางชนิด
ในรายละเอียดโรคมี ข้อบกพร่องในการเผาผลาญของกรดอะมิโนโซ่กิ่ง (หรือที่เรียกว่า BCAA จาก กรดอะมิโนกิ่งโซ่ อังกฤษ) - leucine, isoleucine และ valine - ซึ่งตามมาด้วยอาการที่ค่อนข้างรุนแรง
โรคนี้เป็นชื่อของความจริงที่ว่าหนึ่งในอาการลักษณะเป็นกลิ่นที่ใช้ปัสสาวะคล้ายกับที่ของน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
มันคืออะไร
โรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคืออะไร
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นโรคที่หายาก (ความชุกของการเกิดมีชีวิตอยู่ประมาณ 1 / 185, 000 ทั่วโลก) หรือที่เรียกว่า leucinosis, ketoaciduria กิ่งก้านสาขา หรือ สาขา ขาด โซ่ ketoacid dehydrogenase
มันมี เอกลักษณ์ เฉพาะด้วยการ ขาด เอนไซม์ alpha-ketoacid dehydrogenase ที่ มีกิ่งก้านสาขา ซึ่งเป็นเอนไซม์ซับซ้อนหลายหน่วยย่อยที่รับผิดชอบการเผาผลาญของกรดอะมิโน สายโซ่ เช่น leucine, isoleucine และ valine การขาดนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่อยู่ในการเข้ารหัสยีนสำหรับหน่วยย่อยที่ทำขึ้นเอนไซม์ดังกล่าว การส่งกำลัง ถอย อัตโนมัติ
การขาดเอนไซม์ที่ซับซ้อนดังกล่าวทำให้ผู้ป่วยสะสมกรดอะมิโนโซ่กิ่งและ ketoacids ที่เกี่ยวข้อง สภาพที่สามารถทำให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อร่างกาย
โรคนี้ปรากฏในช่วงแรกสุดของชีวิตของทารกแม้ว่าในระยะแรกเด็กที่เป็นโรคจะดูมีสุขภาพดี
สาเหตุ
อะไรคือสาเหตุของโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
สาเหตุที่อยู่เบื้องหลังการเริ่มต้นของโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลอยู่ใน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ ตั้งอยู่บนยีนที่รหัสสำหรับการสังเคราะห์ของ E1a, E1b และ E2 subunits ของห่วงโซ่กิ่งอัลฟา -ketoacid dehydrogenase เอนไซม์ซับซ้อน (BCKADC, จาก โซ่กิ่ง อังกฤษ Keto Acid Dehydrogenase C omplex ) รายละเอียดเพิ่มเติมการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อโรคพบได้ใน BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) และ DBT (1p31) ยีน
อาการและอาการแสดง
อาการทางคลินิกและอาการแสดงของโรคปัสสาวะจากน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
อาการและอาการของโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลอาจแตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับรูปแบบที่มีผลต่อผู้ป่วย (ดูบทต่อไป) ไม่ว่าในกรณีใดอาการของโรคสามารถเกิดขึ้นได้ในวันแรกของชีวิตทารกแรกเกิดหรือภายในสองปีแรก ในทั้งสองกรณีตั้งแต่แรกเกิดเด็กจะมีสุขภาพที่ดี
ลักษณะอาการของโรคคือ กลิ่นของปัสสาวะ ของเด็กที่ระลึกถึง น้ำเชื่อมเมเปิ้ล (ดังนั้นชื่อของโรค) อาการอื่นของโรคแสดงโดย:
- ร้องไห้เฉียบพลัน;
- ความอยากอาหารไม่ดี;
- การสูญเสียน้ำหนักของร่างกาย;
- วิกฤตการเผาผลาญที่อาจเกิดขึ้นกับ:
- ขาดพลังงาน
- หงุดหงิด;
- อาเจียน;
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
- การคายน้ำ;
- hypotonia;
- ภาวะน้ำตาลในเลือด;
- opisthotonus;
- ชัก;
- พัฒนาการล่าช้า;
- โรคไข้สมองอักเสบชนิดก้าวหน้าที่มีความง่วง
ในกรณีที่ไม่มีการรักษาอย่างทันท่วงทีโรคสามารถนำไปสู่การหายใจล้มเหลวกลางอาการโคม่าและความตาย
สายพันธุ์
รูปแบบของโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
มีโรคปัสสาวะสี่ประเภทในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลที่แตกต่างกันในความรุนแรงของอาการและสำหรับช่วงชีวิตของเด็กที่ปรากฏ
โรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคลาสสิก
รูปแบบคลาสสิก ของโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นที่ แพร่หลายและร้ายแรงที่สุด ของทั้งหมด การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้มันอยู่ส่วนใหญ่ในระดับของยีน BCKDHA มันเป็นลักษณะการทำงานของเอนไซม์ของสายโซ่กิ่งอัลฟา ketoacid dehydrogenase เท่ากับหรือน้อยกว่า 2% ของกิจกรรมปกติ
อาการที่เกิดจากโรคนั้นเหมือนกับที่ระบุไว้ข้างต้นและเกิดขึ้นเมื่อเด็กเริ่มที่จะกินนมแม่โดยการเผาผลาญโปรตีนของมัน ในกรณีที่ไม่มีการรักษาที่เพียงพออาการโคม่าจะเกิดขึ้นภายใน 7-10 วันและอาการที่เกิดขึ้นนั้นน่าเศร้า
โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลระดับกลาง
รูปแบบกลาง ของ MSUD เป็น รูปแบบที่หายาก ซึ่งกิจกรรมของเอนไซม์ของสายโซ่กิ่ง alpha-ketoacid dehydrogenase คอมเพล็กซ์สูงกว่ารูปแบบดั้งเดิมเล็กน้อยและอยู่ที่ประมาณ 3-8% ของกิจกรรมปกติ อาการคล้ายกับของ MSUD คลาสสิค แต่อาจรุนแรงน้อยกว่าและจากนั้นก็เปิดตัวด้วยความเคารพต่อหลัง
โรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นระยะ
รูปแบบ ของโรคปัสสาวะ เป็นระยะ ๆ ในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลมีลักษณะโดย ลักษณะ ของอาการปลาย ประมาณประมาณปีแรกหรือปีที่สองของเด็กอายุ
แม้ว่าจะเป็นรูปแบบที่ไม่มีอาการหลังคลอด แต่ก็สามารถทำให้เกิดพัฒนาการล่าช้าในวัยเด็ก อย่างไรก็ตามเมื่อเปรียบเทียบกับที่กล่าวมาข้างต้นรูปแบบต่อเนื่องจะเบาลงและกิจกรรมของเอนไซม์ของสายโซ่กิ่งอัลฟา -ketoacid dehydrogenase คอมเพล็กซ์จะสูงขึ้นเล็กน้อยประมาณจาก 8% ถึง 15% ของกิจกรรมปกติ
โรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลไวอามินวิตามินบี
จากมุมมองทางคลินิก รูปแบบที่ไวต่อวิตามินบีมของวิตามินเอมีความ คล้ายคลึงกับรูปแบบกลางและเป็น รูปแบบที่หายาก มันเป็นลักษณะของความจริงที่ว่าโรคดีขึ้นตามการบริหารความเข้มข้นของวิตามินบีบางอย่าง (หรือวิตามินบี 1 หากคุณต้องการ) ในรายละเอียดหลังจากการรักษาด้วยวิตามินบีมีความทนทานต่ออาหารมากขึ้นสำหรับ leucine อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังคงต้องปฏิบัติตามอาหารที่เข้มงวด (ดูบท "การดูแลและการรักษา")
การวินิจฉัยโรค
วิธีการวินิจฉัยโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
หากเด็กมีอาการสงสัยจะสามารถวินิจฉัยได้ทันทีหลังคลอดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการ ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ที่โดยปกติแล้วจะต้องเก็บตัวอย่างเลือดจากทารกแรกเกิดและทำการวิเคราะห์ต่าง ๆ
หากเด็กมีอาการหลังจากช่วงแรกเกิดการวินิจฉัยอาจเกิดจากการตรวจเลือดหรือผ่านการตรวจปัสสาวะ
หากในอีกทางหนึ่งมีประวัติครอบครัวเป็นที่รู้จัก MSUD แล้ว การวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถทำได้โดยการ ทดสอบทางพันธุกรรม ที่เหมาะสม
การดูแลและรักษา
การรักษาและรักษาโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ล
การรักษาระยะเฉียบพลันของโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นเรื่องฉุกเฉินจริง ในสถานการณ์เช่นนี้วัตถุประสงค์หลักคือการลดระดับของกรดอะมิโนโซ่กิ่งที่หมุนเวียนอยู่ในร่างกาย ในการทำเช่นนี้มีความจำเป็นที่จะต้องปรับปรุงการเผาผลาญโปรตีนโดยการบริหารกลูโคสอินซูลินและไขมันในเส้นเลือด ในบางกรณีการฟอกเลือดอาจมีความจำเป็น
เมื่อมีการควบคุมระยะเฉียบพลันของโรคทารกจะต้องได้รับ นมที่ปราศจาก BCAA (กรดอะมิโน สายโซ่ ) อาหารที่ไม่มี BCAA หรือในกรณีใดที่มีความเข้มข้นต่ำมากจะต้องได้รับการดูแลอย่างเคร่งครัด ตลอดชีวิตของผู้ป่วย
บางครั้งการปลูกถ่ายตับ orthotopic สามารถรักษาที่มีประโยชน์ ในทางตรงกันข้ามมันเป็นขั้นตอนการผ่าตัดที่ละเอียดอ่อนมากซึ่งน่าเสียดายที่ไม่สามารถทำได้ในผู้ป่วยรายใด
ดังนั้นการเพิกเฉยต่อเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นของการปลูกถ่ายดังกล่าวการ รักษาฉุกเฉิน ระยะ เฉียบพลัน และการบำรุงรักษา อาหารที่เข้มงวดและเข้มงวดซึ่ง เกี่ยวข้องกับการ ติดตามอย่างต่อเนื่อง ของผู้ป่วยในขณะนี้เป็นเพียงกลยุทธ์การรักษาสำหรับปัสสาวะ น้ำเชื่อมเมเปิ้ล
อาหารน้ำเชื่อมเมเปิ้ลสำหรับโรคปัสสาวะ
อาหารสำหรับโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลมี ข้อ จำกัด เพราะมันต้องมีการ จำกัด อย่างมาก - เพื่อให้สอดคล้องกับ ขีด จำกัด ของแต่ละคน - อาหารที่มี โปรตีนสูง เช่นเนื้อไข่และผลิตภัณฑ์นม . อย่างไรก็ตามในเวลาเดียวกันอาหารควรรับประกันว่าผู้ป่วยได้รับ สารอาหารพื้นฐาน เช่นกรดอะมิโนที่จำเป็นเกลือแร่และวิตามิน
อาหารที่เฉพาะเจาะจงและเข้มงวดอย่างชัดเจนนั้นจะต้องได้รับการจัดทำขึ้นเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายโดยผู้เชี่ยวชาญในโรคเมตาบอลิซึมชนิดนี้
การทำนาย
คำทำนายของโรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคืออะไร?
การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงรูปแบบของ MSUD ที่มีผลต่อผู้ป่วย, ความฉลาดเกินอายุของการวินิจฉัยและการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เกิดขึ้น
อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปการพยากรณ์โรคอาจดีสำหรับผู้ป่วยทุกรายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคก่อนกำหนดได้รับการรักษาทันทีและปฏิบัติตามการควบคุมอาหารอย่างเข้มงวดตลอดชีวิต
ในกรณีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลผลที่ตามมาอาจเป็นเรื่องน่าเศร้า
