บทความที่เกี่ยวข้อง: Trisomy 18
คำนิยาม
Trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมเกิน 18 ชนิดภายในเซลล์
ความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้ในลักษณะที่สุ่ม: ข้อบกพร่องเกิดขึ้นก่อนการปฏิสนธิภายใน gamete (ovule หรือ spermatozoon) ของผู้ปกครองคนหนึ่งซึ่งเก็บสำเนาของโครโมโซม 18 ทั้งสองไว้ในเซลล์เดียวกัน ในการปฏิสนธิเมื่อ gametes สองตัวรวมตัวอ่อนที่เกิดขึ้นจะมีโครโมโซมเกิน 18 ตัว
ในบางกรณีมีความเป็นไปได้ที่บุคคลที่จะเป็นพาหะของอาการของโรคที่ 18 ที่มีการโยกย้ายซึ่งจะเป็นการเพิ่มความเสี่ยงในการสร้างเด็กที่มีพยาธิสภาพเดียวกัน
Trisomy 18 พบได้ในหนึ่งกรณีทุก ๆ 6, 000 การเกิดแม้ว่าการทำแท้งโดยธรรมชาติเป็นเรื่องปกติ โดยปกติแล้วโรคนี้จะพบได้บ่อยเมื่อพ่อแม่แก่
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง
- Arthrogryposis
- เด็กเล็กอายุครรภ์
- cyclopia
- กลืนลำบาก
- dolichocephaly
- ดับของทารกในครรภ์
- hypertelorism
- สูญเสียการได้ยิน
- malocclusion ทันตกรรม
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- micrognathia
- ความตายของทารกในครรภ์
- oligohydramnios
- omphalocele
- polyhydramnios
- การลดการมองเห็น
- การเจริญเติบโตล่าช้า
- ปัญญาอ่อน
ทิศทางต่อไป
Trisomy 18 โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนน้ำหนักทารกแรกเกิดต่ำและการเปลี่ยนแปลงทางพัฒนาการจำนวนมากรวมถึง microcephaly ที่มีหัวกะโหลกแคบและ dolichocephaly, ท้ายทอยที่โดดเด่น, หูที่มีรูปร่างผิดปกติต่ำและแหลมบนขอบ, hypertelorism และ microretrognathia
บ่อยครั้งที่มีประวัติกับการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง, polydramnios (overproduction ของน้ำคร่ำ) และการปรากฏตัวของหลอดเลือดแดงสะดือที่ไม่ซ้ำกัน
ขนาดเล็กมากสำหรับอายุครรภ์ด้วย hypotonia และ hypoplasia ที่ทำเครื่องหมายไว้ของกล้ามเนื้อโครงร่างและไขมันใต้ผิวหนัง
ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตมีปัญหาเรื่องอาหาร (การดูดที่ไม่ดี) การร้องไห้เล็กน้อยและปฏิกิริยาเสียงที่ลดลง ความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบบ่อยคือกระดูกสันอกสั้นและผิวหนังซ้ำซ้อนโดยเฉพาะที่ด้านหลังของคอ เล็บนั้นมีลักษณะเป็น hypoplastic และมือมักมีการทับซ้อนกันของดัชนีบนนิ้วมือ III และ IV บนแขนขาที่ต่ำกว่าในทางกลับกันคุณสามารถหาตีนปุก (equino-varus-supinate)
Trisomy 18 มีความเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่รุนแรง (เช่นข้อบกพร่องของ interventricular และ / หรือกะบัง interatrial และการขาดการแจ้งชัดของหลอดเลือดขนาดใหญ่) และไตผิดปกติ (ไตเกือกม้า)
ใน trisomy 18, malformations ทั่วไปอื่น ๆ คือตา (microphthalmia และ coloboma), กล้ามเนื้อ (hernias และ / หรือการแยกของกล้ามเนื้อหน้าท้อง rectus), ระบบทางเดินอาหาร (atresia atresia และ anorectal ผิดปกติ) และระบบทางเดินปัสสาวะ (hydronephrosis, การเก็บรักษา ของอัณฑะและ agenesis โมโน - ทวิภาคี) ริมฝีปากปากแหว่งและเพดานโหว่น้อยกว่าปกติ arthrogryposis, spina bifida, aplasia รัศมี, anencephaly, holoprosencephaly และ omphalocele สามารถสังเกตได้
การวินิจฉัยสามารถสงสัยในอายุก่อนคลอดด้วยการดำเนินการอัลตราซาวนด์ (การปรากฏตัวของความผิดปกติของแขนขาและความล่าช้าในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์) ด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villous การยืนยันในทุกกรณีเกิดขึ้นจากการศึกษาโครโมโซม
ค่าใช้จ่ายการสนับสนุนเท่านั้น การผ่าตัดรักษารูปแบบผิดปกติสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีของโรคนี้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น มากกว่า 50% ของทารกแรกเกิดตายในสัปดาห์แรก; ผู้ที่รอดชีวิตจะมีความล่าช้าอย่างชัดเจนในการพัฒนาและความพิการ การช่วยเหลือครอบครัวเป็นสิ่งจำเป็น
