โรคตะวันตก

สภาพทั่วไป

กลุ่มอาการของโรคตะวันตก หมายถึงโรคลมชักแบบเด็กอมมือซึ่งเกิดขึ้นในช่วงเดือนที่ 4 ถึงเดือนที่ 8 ของชีวิตทำให้กล้ามเนื้อกระตุกเกร็งหลายครั้งต่อวัน นอกจากอาการกระตุกเหล่านี้แล้วโรคนี้ยังมีการขาดดุลทางสติปัญญาและการพัฒนาบางครั้งก็ร้ายแรงและมีผลกระทบอย่างรุนแรงในอนาคต

รูปที่: กล้ามเนื้อกระตุกในเด็กที่มีกลุ่มอาการตะวันตก: แขนเปิด, ยกเข่าขึ้นและร้องไห้ จากเว็บไซต์: buzzle.com

ที่ต้นกำเนิดของกลุ่มอาการของโรคเวสต์มีความเสียหายในสมองเกือบทุกครั้งซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อทารกอยู่ในท้องของแม่หรือทันทีหลังคลอด

อาการชักจากโรคลมชักและการทำงานของสมองที่ผิดปกติซึ่งวัดด้วยอิเลคโตรโฟแกรมเป็นสัญญาณที่ใช้ในการวินิจฉัย

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร

โรค West เป็นรูปแบบเฉพาะของ โรคลมชัก โดยทั่วไปของวัยเด็ก มันปรากฏตัวพร้อมกับ กล้ามเนื้อกระตุก ลักษณะซึ่งโดยทั่วไปจะปรากฏขึ้นระหว่างเดือนที่ 4 และ 8 ของชีวิต

นอกเหนือจากลักษณะของการหดเกร็ง (หรือโรคลมชักเหมาะกับ) และอายุที่เริ่มมีอาการเฉพาะกลุ่มอาการของโรคเวสต์ยังเป็นลักษณะของการทำงานของสมองที่ผิดปกติเรียกว่า hypsarrhythmia และบางครั้งก็เกิดจาก การ ขาดดุลการเรียนรู้ และ การพัฒนา อันที่จริงแล้วอาจมีอยู่มากหรือน้อยขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ

แม้ว่าความผิดปกติจะหมดไปในปีแรกของชีวิตมันเกิดขึ้นบ่อยครั้งที่อาการของโรคตะวันตกเปลี่ยนเป็นโรคลมชักหรือมีผลกระทบทางระบบประสาทในอนาคต ( ออทิสติก ) ในอนาคต

ระบาดวิทยา

แหล่งอ้างอิงบางแห่งอุบัติการณ์ของโรคตะวันตกเป็นหนึ่งในทารกแรกเกิดทุก 2, 500 ถึง 3, 000 คน; ตามที่คนอื่น ๆ มันเป็นกรณีหนึ่งสำหรับทุก 6, 000 ทารกแรกเกิด

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วอาการชักจากโรคลมชักมักสังเกตได้เกือบ 90% ของผู้ป่วยทั้งหมดภายในปีแรกของชีวิต ผู้ป่วย 10-20% ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนั้นไม่มีการเรียนรู้และขาดดุลพัฒนาการดังนั้นจึงมีการเจริญเติบโตตามปกติ ในกรณีอื่นทั้งหมดอาการของเวสต์ในขณะที่วิ่งออกไปทิ้งร่องรอยร้ายแรงมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิด

คำอธิบายครั้งแรก

เพื่ออธิบายซินโดรมของเวสต์เป็นครั้งแรกนั่นคือดร. วิลเลียมเจมส์เวสต์ผู้สังเกตกล้ามเนื้อกระตุกโดยตรงกับลูกชายวัย 4 เดือนของเขา

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่ความรับผิดชอบต่ออาการของโรคเวสต์เป็น ความเสียหายของสมองที่ รู้จัก

อย่างไรก็ตามบางกรณีของโรคถูกจัดอยู่ในประเภท ไม่ทราบสาเหตุ (กล่าวคือไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน); ในสถานการณ์เช่นนี้สาเหตุของการเริ่มมีอาการไม่ชัดเจน

ความสำคัญของสาเหตุ

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุของการกำเนิดอาการของโรคตะวันตกอาจรุนแรงมากหรือน้อย โดยทั่วไปแล้วรูปแบบไม่ทราบสาเหตุไม่ส่งผลต่อพัฒนาการทางระบบประสาทของทารก; ในทางกลับกันรูปแบบที่ได้รับการสนับสนุนจากความเสียหายของสมองยังสามารถโดดเด่นด้วยความล่าช้าทางปัญญาและการพัฒนาที่ร้ายแรง

WEST SYNDROME จากความเสียหายของสมอง

ความเสียหายของสมองสามารถเกิดขึ้นได้สามครั้ง: ในช่วงก่อนคลอด (เช่นก่อนคลอด) ในระยะปริกำเนิด (ระหว่างสิ้นสุดการตั้งครรภ์และช่วงแรกหลังคลอด) หรือในช่วงหลังคลอด บ่อยครั้งที่สาเหตุของการบาดเจ็บเป็นเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาเช่นโรคทางพันธุกรรมโรคติดเชื้อสถานะของการขาดออกซิเจน ฯลฯ

ต่อไปนี้เป็นสถานการณ์ทางพยาธิวิทยาที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการตะวันตก:

• ระยะเวลาก่อนคลอด : hydrocephalus, microcephaly, Sturge-Weber syndrome, tuberous sclerosis, Aicardi syndrome, Down syndrome, hypoxia และ cerebral ischemia, การติดเชื้อไวรัสพิการ แต่กำเนิดและบาดแผล
• ระยะปริกำเนิด : การขาดออกซิเจนและสมองขาดเลือดเยื่อหุ้มสมองอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบ, การบาดเจ็บและสมอง (หรือสมอง) ตกเลือด
• ระยะเวลาหลังคลอด : การพึ่งพาอาศัย pyridoxine, การขาด biotinidase, โรคปัสสาวะในน้ำเชื่อมเมเปิ้ล, phenylketonuria, เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, โรคความเสื่อมและการบาดเจ็บ

แบบฟอร์ม IDIOPATHIC

เนื่องจากรูปแบบที่ไม่ทราบสาเหตุมักจะไม่เปลี่ยนแปลงความสามารถทางปัญญาของผู้ป่วย (ซึ่งในความเป็นจริงการพัฒนาเป็นเรื่องปกติ) ก็เชื่อว่าในกรณีเหล่านี้ความเสียหายทางระบบประสาทอย่างแน่นอนจะไม่ก่อให้เกิดการโจมตีโรคลมชัก

อาการและภาวะแทรกซ้อน

สัญญาณที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุดของอาการของโรคตะวันตกคือ กล้ามเนื้อกระตุก ในลำตัวลำคอและแขนขา อาการที่พบได้ทั่วไปอีกอย่างหนึ่งของโรค (แม้ว่าจะไม่สามารถตรวจจับได้ด้วยตาเปล่า) ก็เป็นกิจกรรมที่ผิดปกติของสมองที่รู้จักกันในชื่อ hypsarthmy และพบได้โดยเฉพาะในช่วงตื่นและนอนหลับ

ในที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่กลุ่มอาการของโรคเวสต์เป็นผลมาจากความเสียหายของสมองเราสามารถค้นหาการ ขาดดุลทางปัญญา และ การพัฒนา อย่างจริงจังมากขึ้นหรือน้อยลง

กล้ามเนื้อ SPASMS

ลักษณะสำคัญของการหดตัว:

• ในซีรีย์
• แต่ละซีรีย์ใช้เวลาประมาณ 10-15 วินาทีโดยมีการหยุดชะงักสั้น ๆ ระหว่างการหดตัวและอื่น ๆ
• สูงสุด 30 วินาทีสามารถผ่านระหว่างแต่ละซีรีส์
• อย่างน้อยวันละหนึ่งโหล
• ก่อนหรือหลังนอน
• หดเกร็งในการงอในการขยายหรือทั้งสอง
• พวกเขาทำให้เกิดการร้องไห้และหงุดหงิดในเด็ก

พอดีกับโรคลมชักมีลักษณะโดยกระตุกกล้ามเนื้อเอกพจน์อย่างแท้จริง ในความเป็นจริงสิ่งเหล่านี้เป็นสิ่งที่เกิดขึ้นทันทีทันใดการหดตัวอย่างรวดเร็วนั้นใช้เวลาเพียงไม่กี่วินาทีและเกือบตลอดเวลาตามมาด้วยช่วงเวลา 5-30 วินาทีโดยตอนที่เหมือนกัน

การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อแขนขาและลำคอเป็นพัก ๆ (20-25% ของเวลา) การงอ (35-40%) หรือทั้งสองอย่าง (40-50%) ในกรณีหลังผู้ป่วยรายเล็กจะเกร็งและยืดกล้ามเนื้อสลับกัน

มีคนสังเกตเห็นว่ามีการโจมตีเกิดขึ้นเพราะแขนและขามีแนวโน้มที่จะเปิดหัวเข่าจะลุกขึ้นและศีรษะจะงอไปข้างหน้าและ / หรือหลัง

โดยปกติแล้วอาการกระตุกจะเกิดขึ้นก่อนที่เด็กจะหลับหรือเมื่อเขาตื่น พวกเขาแทบจะไม่เคยเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ

การปรากฏตัวของกระตุกนั้นเกิดขึ้นพร้อมกับความ หงุดหงิด ของทารกที่ร้อง

ในระหว่างวันการโจมตีสามารถเข้าถึงแม้กระทั่งโหล

hypsarrhythmia

เมื่อเราพูดถึง hypsarrhythmia เราหมายถึงการทำงานของสมองที่ผิดปกติโดดเด่นด้วยรูปแบบอิเลคโทรนิกส์เฉพาะทาง: แรงดันสูงคลื่นความโกลาหลไม่เป็นระเบียบและมีหลายจุด ความแปลกประหลาดของสิ่งที่เป็นผลมาจากการตรวจสอบด้วยเครื่องมือเป็นเช่นนั้นมันสามารถถูกจับโดยผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยา

รูปที่: รูปแบบอิเลคโทรนิกส์ทางโลหิตวิทยาของทารกที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ จากเว็บไซต์: pediatrics.georgetown.edu

ภาวะ Hyparitmia มักปรากฏเฉพาะเมื่อทารกนอนหลับหรือหลับครึ่งแล้ว ในความเป็นจริงมันเป็นเรื่องยากมากที่จะสังเกตเห็นความผิดปกติของสมองเมื่อผู้ป่วยตัวน้อยตื่นหรือเมื่อเขามีอาการชักจากโรคลมชัก

ข้อบกพร่องทางระบบประสาทและความล่าช้าในการพัฒนา

เป็นการยากที่จะสังเกตเห็นว่าการขาดดุลทางปัญญาในเด็กเล็ก ๆ เหล่านี้อย่างไรก็ตามในกรณีเหล่านี้ (ใน 80-90% ของกรณี) และได้รับการยืนยันจากการตรวจสอบด้วยเครื่องมือ ด้วยการเติบโตแล้วการขาดดุลเหล่านี้ก็ชัดเจน

ในทางตรงกันข้ามกรณีของความล่าช้าในการพัฒนาจะแตกต่างกัน: พวกเขาเห็นได้ชัดมากจนเมื่ออาการของโรคตะวันตกหมดลง อย่างไรก็ตามแม้จะมีสิ่งนี้ผู้ป่วยยังคงมีผลกระทบต่าง ๆ ของการชะลอตัวนี้

สัญญาณและอาการอื่น ๆ

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสภาพทางพยาธิวิทยาที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคตะวันตกคุณจะมีสัญญาณเพิ่มเติมหลายประการ ตัวอย่างเช่นเมื่อคุณเจอกรณีที่เกิดจาก เส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน มันเป็นไปได้ที่จะเห็นผ่าน หลอดไฟของไม้ การปรากฏตัวของรอยโรคผิวหนังลักษณะ

การวินิจฉัยโรค

ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคเวสต์เราต้องอาศัยการ ตรวจสอบ สัญญาณอย่าง มีจุดประสงค์ จากนั้นก็สังเกตอาการกระตุกและ การตรวจด้วย คลื่นไฟฟ้า หัวใจ ( EEG )

ต่อจากนั้นเราดำเนินการตรวจสอบสาเหตุของโรค ข้อมูลที่เป็นประโยชน์อาจมาจากการทดสอบในห้องปฏิบัติการและการทดสอบด้วยเครื่องมือเช่น TAC และ ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กนิวเคลียร์

จุดประสงค์ของการสอบ

กล้ามเนื้อกระตุกแสดงถึงความรู้สึกไม่สบายของเด็ก แต่ก็ไม่ได้มีความหมายเหมือนกันกับสภาพทางพยาธิสภาพที่ร้ายแรง พวกเขาเชื่อมต่อกับโรคตะวันตกเมื่อ:

• พวกเขาเกิดขึ้นระหว่างเดือนที่ 4 ถึงเดือนที่ 8 ของชีวิตของเด็ก อย่างไรก็ตามไม่เกินปีแรกของชีวิต
• พวกเขาอยู่ในซีรีส์ ในความเป็นจริงตอน Sporadic โดยทั่วไปมักเกิดจาก อาการจุกเสียด บ่อยมากในวัยเด็กตอนต้น

EEG

หากความเป็นไปได้ของกลุ่มอาการของโรคเวสต์เป็นรูปธรรมแพทย์จะให้ผู้ป่วยอายุน้อยที่มีความรู้ทางอิเลคโทร การตรวจจะต้องดำเนินการในช่วงเวลาพิเศษนั่นคือเมื่อเด็กนอนหลับหรือในช่วงตื่น

เส้นทางที่นำไปสู่การ Hypsarrhythmia หมายความว่ามันเป็นอาการของโรคตะวันตกเกือบแน่นอน

การสอบห้องปฏิบัติการและการทดสอบเครื่องมืออื่น ๆ

มันเริ่มต้นด้วยการตรวจเลือด, ทำการ นับจำนวนเลือด และวัดระดับ creatinine (การทำงานของไต), กลูโคส (glycemia), แคลเซียม (calcemia), แมกนีเซียม (magnesemia) และฟอสเฟต (phosphatemia)

มันยังคงดำเนินต่อไปด้วยเอกซ์เรย์เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (TAC) หรือดีกว่าด้วยการใช้เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ (MRI) เพื่อระบุขอบเขตและขนาดของความเสียหายของสมอง TAC ปล่อยรังสีไอออไนซ์ อย่างไรก็ตาม RMN เป็นข้อสอบที่ไม่มีอันตรายใด ๆ

หากสงสัยว่ากลุ่มอาการของเวสต์เป็นตัวแทนการติดเชื้อ จะทำการทดสอบ ปัสสาวะ และ ของเหลวเซเฟโลราชิด

ของเหลว cefalorachidian คืออะไรและนำมาใช้อย่างไร?

น้ำไขสันหลัง หรือ เหล้า เป็นของเหลวที่ไม่มีสีซึ่งช่วยป้องกัน ระบบประสาทส่วนกลาง ทั้งหมด (สมองและไขสันหลัง) จากการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้น นอกเหนือจากการทำหน้าที่ป้องกันสุรายังให้การบำรุงแก่ ระบบประสาทส่วนกลาง (ระบบประสาทส่วนกลาง) และควบคุมความดันภายในกะโหลกหลีกเลี่ยงอันตรายจากการขาดเลือดในสมอง

การถอนสุราจะดำเนินการโดยการ เจาะเอว : เข็มที่ใช้ถ่ายตัวอย่างถูกแทรกระหว่างกระดูกสันหลัง L3-L4 หรือ L4-L5 ขั้นตอนนี้ควรได้รับการฝึกฝนอย่างระมัดระวังเพราะอาจเป็นอันตรายได้โดยเฉพาะกับเด็ก

การรักษา

การรักษาด้วยกลุ่มอาการของโรคตะวันตกประกอบด้วยการควบคุมอาการของโรคลมชัก โดยการควบคุมเราหมายถึง:

• ลดจำนวนกระตุกรายวัน
• ข้อ จำกัด ของระยะเวลาของอาการกระตุกแต่ละคน

การประสบความสำเร็จในวัตถุประสงค์ทั้งสองนี้ไม่ได้หายไปจากความเสียหายของสมองที่อาจเกิดขึ้น (ซึ่งน่าเสียดายที่ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง) แต่ก็ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอายุน้อยซึ่งในหลาย ๆ กรณีนั้นเป็นพาหะของโรคร้ายแรงอื่น ๆ

การรักษาทางเภสัชวิทยาเบื้องต้น

ยาหลักที่ใช้ในกรณีของโรค West คือ:

• Adrenocorticotropic ฮอร์โมน ( ACTH ) และ prednisolone : ครั้งแรกที่กระตุ้นการผลิตฮอร์โมน corticosteroid ในขณะที่สองคือ corticosteroid เทียม พวกเขาให้ผลลัพธ์ที่ดีและอัตราความสำเร็จสามารถเข้าถึง 65%

  ผลข้างเคียง: ไม่เล็กน้อย, อาจประกอบด้วย: น้ำหนักเพิ่ม, ความดันโลหิตสูง, ความผิดปกติของการเผาผลาญ, หงุดหงิด, การสลายของกระดูกและการติดเชื้อ

• Vigabatrin ( Sabril ): มันเป็นยากันชักที่สำคัญที่สุดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเด็กกำลังทุกข์ทรมานจากเส้นโลหิตตีบหัว โดยทั่วไปจะมีผลต่อ 50% ของผู้ป่วย

  ผลข้างเคียง: บางครั้งพวกเขาอาจร้ายแรงมากโดยเฉพาะที่ระดับของจอตา ในกรณีเหล่านี้อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นส่วนปลายอย่างถาวร การตรวจสอบทางการแพทย์จึงเป็นสิ่งจำเป็น ผลข้างเคียงอื่น ๆ ได้แก่ ปวดศีรษะง่วงนอนน้ำหนักเพิ่มและเวียนศีรษะ

การรักษาทางเภสัชวิทยาอื่น ๆ

คุณสามารถเลือกใช้ยากันชักอื่น ๆ เช่น valproate (Depakin) และ topiramate (Topamax) - และสเตียรอยด์อื่น ๆ (หรือ corticosteroids) เช่น hydrocortisone และ tetracosactide

มีการควบคุมอื่น ๆ อีกไหม? การขัดเกลาสาเหตุ

น่าเสียดายที่เราสามารถดูข้อเสนอการรักษาไม่รวยมาก

เมื่อเร็ว ๆ นี้ อาหาร ketogenic ได้รับการทดสอบซึ่งค่อนข้างประสบความสำเร็จ อย่างไรก็ตามยังคงมีความจำเป็นที่จะต้องอธิบายให้ชัดเจนว่าจะลดการโจมตีของโรคลมชักและผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างไร

ในแง่ของปัญหาการรักษาเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะ มุ่งเน้นไปที่สาเหตุ มันเป็นความจริงที่ว่าโรคบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งพันธุกรรมยังคงรักษาไม่หายอย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยพวกมันในเวลาที่เหมาะสมและรักษาอาการที่ร้ายแรงที่สุด

เพื่อยกตัวอย่าง: เส้นโลหิตตีบ tuberous กำหนดเนื้องอกในสมองซึ่งสามารถลบออกได้ผ่าตัด ด้วยการแทรกแซงนี้อาการของโรคที่เกี่ยวข้องตะวันตกก็ยังดีขึ้น

การทำนาย

การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่มีอาการตะวันตกขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค

รูปแบบทางพยาธิวิทยาที่เกิดจากความเสียหายของสมองไม่เคยมีการพยากรณ์โรคในเชิงบวก ในความเป็นจริงเพื่อการขาดดุลทางปัญญาและความล่าช้าในการพัฒนานั้นจะต้องเพิ่มความจริงที่ว่าบ่อยครั้งที่กลุ่มอาการของเวสต์วิวัฒนาการ (ในวัยผู้ใหญ่มากขึ้น) ในรูปแบบอื่นของโรคลมชักหรือออทิสติก

ยิ่งกว่านั้นไม่ควรมองข้ามว่าสมองที่ถูกทำลายนั้นจะเกิดขึ้นภายหลังจากสภาวะสุขภาพที่รุนแรงยากที่จะรักษาหรือรักษาไม่หายทั้งหมด (ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรม)

ในทางตรงกันข้ามรูปแบบที่ไม่มีสาเหตุเฉพาะไม่มีผลกระทบทางระบบประสาทอย่างรุนแรง เด็กโตแข็งแรงทำให้การพยากรณ์โรคเป็นบวก ในสถานการณ์เหล่านี้ขั้นตอนแรกคือการ จำกัด การกระตุกที่เกิดจากกลุ่มอาการของโรคตะวันตกและบ่อยครั้งน้อยลงจะเป็นสถานะของความหงุดหงิดและร้องไห้