สภาพทั่วไป
Bartter's syndrome เป็น โรคที่หาได้ยาก โดยการดูดซึมโซเดียมคลอรีนและโพแทสเซียมในระดับของ Henle loop
โรคนี้เป็นหนี้ชื่อของต่อมไร้ท่ออเมริกันที่ค้นพบมัน: เฟรเดอริกครอสบีบาร์ตเตอร์ อัตราการเกิดประจำปีอยู่ที่ 1 / 830, 000
มีหลายสายพันธุ์ของบาร์ตเตอร์ซินโดรมที่ส่งแม้ว่า autosomal มักจะแตกต่างไปจากการด้อยไปเด่นขึ้นอยู่กับกรณี
หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงทีกลุ่มอาการของ Bartter อาจส่งผลกระทบต่อการพัฒนาการเติบโตและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างรุนแรง นอกจากนี้ในกรณีที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งความคาดหวังในชีวิตจะลดลงอย่างมาก
Nota Bene
บาร์ตเตอร์ซินโดรมไม่ควรสับสนกับชวาร์ตซ์ - บาร์ตเตอร์ซินโดรมซึ่งเป็นโรคที่มีการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน antiduiretic (ADH) การหลั่งซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นอาการของการหลั่ง ADH ที่ไม่เหมาะสม (SIADH)
มันคืออะไร
Bartter's Syndrome คืออะไร
Bartter's syndrome เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งมีการลดการดูดซึมคลอรีนโซเดียมและโพแทสเซียมในระดับ สาขา ของ ห่วง Henle ซึ่งขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่รับผิดชอบการดูดซึมของตัวละลายตามความเป็นจริง โซเดียมคลอรีนและโพแทสเซียม
โรคนี้อาจส่งผลให้ autosomal ถอย หรือ autosomal เด่น ขึ้นอยู่กับตัวแปรที่นำมาพิจารณา ในความเป็นจริงในปัจจุบันห้าสายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโรค Bartter ได้รับการระบุ รายละเอียดเพิ่มเติมมีสี่สายพันธุ์ที่ส่งในลักษณะถอยอัตโนมัติในขณะที่หนึ่งถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับตัวแปรที่ส่งผู้ป่วยอาจมีอาการของ Bartter ในอายุก่อนคลอดทันทีหลังคลอดหรือในวัยเด็ก
สาเหตุ
สาเหตุของ Bartter's Syndrome คืออะไร
การดูดซับเกลือแร่ที่เกิดขึ้นใหม่ในระดับที่เปลี่ยนไปของ Henle loop เกิดจากการเปลี่ยนแปลงการสังเคราะห์ตัวรับสัญญาณของช่องทาง / ตัวรับส่ง (โปรตีนเฉพาะที่มีไอออนชนิดต่าง ๆ ) ที่อยู่ในบริเวณนี้ของไต ปรากฏการณ์นี้เกิดจากการ กลายพันธุ์ ของ ยีน ที่มีผลต่อยีนที่เข้ารหัสโปรตีนเฉพาะดังกล่าว
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบความแตกต่างของโรค Bartter นั้นแตกต่างกัน ข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งนี้สามารถพบได้ในบทต่อไปนี้
สายพันธุ์
อะไรคือความหลากหลายของ Bartter's Syndrome
ดังที่ได้กล่าวมาแล้วบาร์ตเตอร์ซินโดรมหลายสายพันธุ์ได้รับการระบุว่าแตกต่างกันในประเภทของยีนกลายพันธุ์ดังนั้นสำหรับประเภทของช่องทาง / ผู้ขนส่งที่เกี่ยวข้องกับการดูดซึมเกลือแร่ในไตที่เปลี่ยนแปลงไป
ตารางต่อไปนี้จะแสดงให้เห็นถึงความแตกต่างของกลุ่มอาการของยีนที่กลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องโปรตีน (ช่องทาง / ผู้รับขนย้าย) ที่พวกเขาเข้ารหัสและการนำเสนอทางคลินิกของตัวแปรที่เป็นปัญหา
ตัวแปร | ยีนกลายพันธุ์ | ช่องทางที่เกี่ยวข้อง / สายพานลำเลียง | การนำเสนอทางคลินิก |
Bartter syndrome ประเภทที่ 1 | ยีน SLC12A1 | NKCC2 (โซเดียม - โปแตสเซียม - คลอรีนหรือ Na + / K + / 2Cl- ตัวนำ cotransporter) | ก่อนคลอด (หรือเด็ก) ซินโดรม Bartter |
Bartter type II syndrome | ยีน KCNJ1 | ROMK (ช่องโพแทสเซียมของไขกระดูกไตภายนอก) | ก่อนคลอด (หรือเด็ก) ซินโดรม Bartter |
Bartter syndrome ประเภทที่ 3 | ยีน CLNKb | CLCNKb ( Chl ประเภท Kb ช่องทาง) | คลาสสิคบาร์ตเตอร์ซินโดรม |
Bartter syndrome ประเภท IV หรือ IV A | ยีน BSND | Barttina (เบต้า subunit ของ Ka และ Kb คลอรีนช่องทาง) | ก่อนคลอด (หรือเด็กอมมือ) ซินโดรม Bartter และหูหนวกประสาท |
Bartter syndrome ประเภท IV | ยีน CLCNKa และ CLCNKb | CLCNKa (ช่องคลอรีนประเภท Ka) และ CLCNKb | ก่อนคลอด (หรือเด็กอมมือ) ซินโดรม Bartter และหูหนวกประสาท |
Bartter syndrome ประเภท V | ยีน CASR | CaSR (ไวต่อการรับแคลเซียม) | บาร์ตเตอร์ซินโดรมด้วย hypocalcemia |
ดังที่เห็นได้จากตารางแม้จะมียีน 5 สายพันธุ์ แต่ก็ไม่สามารถแยกแยะรูปแบบคลินิกได้หลายแบบ ในความเป็นจริงมีเพียงสี่เท่านั้นที่มีความโดดเด่น: ซินโดรม Bartter ก่อนคลอดหรือทารก (ประเภท I และ II), บาร์ตเตอร์ซินโดรมคลาสสิก (ประเภท III), ซินโดรม Bartter ก่อนคลอดหรือในวัยแรกเกิดที่ เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวก อย่างไรก็ตามพวกเขาจัดกลุ่มตัวแปรเหล่านี้พร้อมกับ type I และ II) และสุดท้ายคือ Bartter's syndrome ที่มี hypocalcemia (type V)
คุณรู้ไหมว่า ...
เมื่อพิจารณาถึงการมีอยู่ของตัวแปร IV (หรือ IV A) และตัวแปร IV B ของ Bartter's syndrome บางแหล่งพิจารณาโดยรวมทั้งหกสายพันธุ์ของ Bartter's syndrome อย่างไรก็ตามแหล่งข้อมูลอื่นให้พิจารณาตัวแปร IV B เป็นชนิดย่อยของตัวแปร IV และด้วยเหตุนี้จึงพิจารณาการมีอยู่ของตัวแปรพันธุกรรมเพียงห้าสายพันธุ์ของ Bartter's syndrome
ความแตกต่างของประเภท I, II, III, IV และ IV B เป็น โรคถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าในการแสดงอาการของโรคบุคคลจะต้องมีอัลลีลทั้งสองกลายพันธุ์ที่สืบทอดพวกเขาจากผู้ปกครองที่จะเป็นผู้ให้บริการที่ดีต่อสุขภาพ V แปรปรวนของโรคในทางกลับกันเป็น โรคถ่ายทอด autosomal เด่น ซึ่งหมายความว่าการแสดงอาการมันก็เพียงพอแล้วที่ผู้ป่วยมีอัลลีลกลายพันธุ์เดียวที่ดังนั้นจึงสามารถสืบทอดโดยเพียงคนเดียว (ยังป่วย ) ของผู้ปกครองทั้งสอง
บาร์ตเตอร์หลอกซินโดรม
บาร์ตเตอร์หลอก - ซินโดรมเป็นอาการที่โดดเด่นด้วยอาการคล้ายกับที่เกิดจากซินโดรม Bartter แต่มีสาเหตุที่จะพบได้ในการ ละเมิดของยาขับปัสสาวะ เช่น furosemide
Gitelman ซินโดรม
โรคนี้มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ที่ตั้งอยู่บนยีน SLC12A3 ที่รหัสสำหรับ cotransporter โซเดียม - คลอรีน (NCC) เนื่องจากการกลายพันธุ์นี้ - ส่งในลักษณะ autosomal recessive - ผู้ป่วยผ่านการประนีประนอมของ reabsorption โซเดียม, คลอรีนและโพแทสเซียมใน tubule convoluted ปลาย ซึ่งแตกต่างจาก Bartter ซินโดรมที่เสื่อมโทรมของ reabsorption เป็นภาษาท้องถิ่นใน ห่วงของ Henle อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของ Gitelman อาจก่อให้เกิดอาการคล้ายกับกลุ่มอาการของ Bartter ดังนั้นในการปฏิบัติทางคลินิกบางครั้งอาจเป็นการยากที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างสองโรค
อาการและอาการแสดง
อาการและอาการชักที่เกิดจากอาการของ Bartter
อาการของโรค Bartter อาจเกิดขึ้นในช่วงก่อนคลอดทารกแรกเกิดหรือเด็กปฐมวัยขึ้นอยู่กับตัวแปรที่มีผลต่อผู้ป่วย ในกรณีใด ๆ กลุ่มอาการของโรคมีแนวโน้มที่จะประจักษ์เองทันทีและไม่ช้ากว่าช่วงวัยทารก
เมื่อซินโดรมของบาร์ตเตอร์ปรากฏตัวในยุคก่อนคลอดมันเป็นไปได้ที่จะได้รับการพัฒนาที่ลดลงและการ คลอดก่อนกำหนด เด็กที่มีอาการ Bartter อาจมี อัตราการเติบโตลดลงหลังคลอด และภาวะ บกพร่องทางสติปัญญา
เนื่องจากการดูดซึมเกลือที่ถูกทำลายในระดับไตทำให้กลุ่มอาการของ Bartter ทำให้เกิด ภาวะ hypokalemia, hypochloraemia และการ เผาผลาญ alkalosis ที่อาจเกี่ยวข้องกับ ภาวะ hyperreninemia (renin สูงในเลือด) และ ภาวะ hyperaldosteronism เห็นได้ชัดว่าเงื่อนไขเหล่านี้ทั้งหมดสามารถก่อให้เกิดชุดของอาการที่สามารถประนีประนอมคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย (เช่นคลื่นไส้, อาเจียน, เวียนศีรษะ, อ่อนแอ, ปวดหัว, ความดันโลหิตต่ำ ฯลฯ )
นอกเหนือจากสิ่งที่ได้กล่าวไปแล้วแต่ละตัวแปรสามารถก่อให้เกิดอาการเฉพาะและอาการที่เกี่ยวข้องกับยีนที่กลายพันธุ์และการมีส่วนร่วมที่เป็นผลสืบเนื่องของคลองหรือ cotransporter ซึ่งยีนนี้เข้ารหัส ดังนั้นอาการและอาการทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับแต่ละรูปแบบของโรค Bartter ห้ารูปแบบจะอธิบายสั้น ๆ ด้านล่าง
Bartter syndrome ประเภทที่ 1
ในการกลายพันธุ์ของซินโดรมของ Bartter ที่มีผลต่อการเข้ารหัสของยีนสำหรับผู้ให้บริการ cotransporter โซเดียม - โพแทสเซียม - คลอรีนบนห่วง Henle เนื่องจากการดูดซึมที่ถูกบุกรุกทำให้ เกิดภาวะ hypovolemia เนื่องจาก การสูญเสียเกลือ ในเวลาเดียวกันเนื่องจากการดูดซึมแคลเซียมก็เชื่อมโยงกับกิจกรรมของผู้ให้บริการขนส่งดังกล่าวด้วยจึงมี hypercalciuria ทั้งหมดนี้สามารถนำไปสู่การโจมตีของโรค ไต นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะพบ hypermagnesia ในช่วงก่อนคลอด polyhydramnios ทุติยภูมิ ของทารกในครรภ์ สามารถพัฒนา polyuria
Bartter type II syndrome
Bartter syndrome type II นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสช่องโพแทสเซียมของไขกระดูกต่อมหมวกไต อาการและอาการคล้ายกับตัวแปร I และในกรณีนี้เราสามารถพบ polydramnios ทุติยภูมิกับ ทารกในครรภ์ polyuria อย่างไรก็ตามในระยะแรกทารกแรกเกิดอาจมี ภาวะกรดเมตาบอลิซึมในกระแสเลือด สูง ชั่วคราว เงื่อนไขนี้จะวิวัฒนาการไปสู่ลักษณะภาพทางคลินิกของ Bartter's syndrome
Bartter syndrome ประเภทที่ 3
ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Bartter syndrome คลาสสิก ตัวแปรที่สามของโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในการเข้ารหัสยีนสำหรับช่องคลอรีน Kb- ประเภทเนื่องจากในรูปแบบนี้ช่องคลอรีน Ka- ประเภทจะถูกเก็บไว้อาการจึงมีแนวโน้มที่จะ เบากว่า แต่ก็ยังอยู่ โดยทั่วไปไม่มีโรคไต
Bartter syndrome ประเภท IV และ IV B
ในตัวแปรทั้งสองประเภท IV มีความเกี่ยวพันของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ที่ถูกต้องของ Ka และ Kb คลอรีนช่องทางเนื่องจากทั้งสองช่องทางถูกบุกรุกช่องทางนี้มีแนวโน้มที่จะรุนแรงกว่าอาการที่สามของกลุ่มอาการของโรค . ทารกแรกเกิดอาจแสดงภาพทางคลินิกที่เลียนแบบ hypohaldosteronism แต่หลังจากนั้นก็เปลี่ยนเป็น hypokalemic metabolic alkalosis เมื่อร่างกายพยายามชดเชยความล้มเหลวของช่องแคลเซียมดังกล่าว ลักษณะของตัวแปร IV และ IV B ของ Bartter's syndrome คือลักษณะของ อาการหูหนวก
Bartter syndrome ประเภท V
ตัวแปร V ของ Bartter's syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ที่มีผลต่อการเข้ารหัสของยีนสำหรับตัวรับแคลเซียมที่ไวต่อการมีส่วนร่วมในการยับยั้งการดูดซึมน้ำและไอออนต่างๆเช่นแคลเซียมโพแทสเซียมและโซเดียม การทำงานที่เปลี่ยนแปลงของตัวรับนี้นำไปสู่การปรากฏตัวของ hypocalcemia และ hypercalciuria ผลสืบเนื่องที่เกี่ยวข้องกับลักษณะอาการของโรคบาร์ตเตอร์
คุณรู้ไหมว่า ...
ตัวแปร I, II, IV และ IV B ของ Bartter's syndrome - เช่นเดียวกับชื่อของ Bartter's syndrome - บางครั้งเรียกว่า hypeprostaglandin syndrome E2 เนื่องจากมีการเพิ่มขึ้นของระดับพลาสมาของสิ่งนี้ prostaglandin
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Bartter เป็นอย่างไร?
การวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Bartter ดำเนินการบนพื้นฐานของ ภาพทางคลินิก ของผู้ป่วยและการดำเนินการ ทดสอบเฉพาะ - เลือดและปัสสาวะ - เพื่อระบุการมีอยู่และความเข้มข้นของอิเล็กโทรไลต์ (โซเดียม, โพแทสเซียม, คลอไรด์, แมกนีเซียม, ไบคาร์บอเนต แคลเซียม) และสารเฉพาะ (renin และ aldosterone) ที่ระดับพลาสม่าและ / หรือระดับปัสสาวะ
อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสามารถกระทำได้ด้วยการ ทดสอบทางพันธุกรรมที่ จำเพาะ
อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยแยกโรคควรนำไปใช้กับโรคหลอกของ Bartter, โรค Gitelman, โรคปอดเรื้อรังและโรค celiac
ในกรณีที่มีความเสี่ยงบางอย่าง (ตัวอย่างเช่นผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีและ / หรือผู้ป่วย) ที่ทารกแรกเกิดสามารถแสดงอาการของโรคได้ การวินิจฉัยก่อนคลอด ก็เป็นไปได้เช่นกัน
การดูแลและรักษา
มีการรักษาและการรักษาโรค Bartter หรือไม่?
น่าเสียดายเนื่องจากเป็นโรคที่มีสาเหตุอยู่ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่ชัดเจนที่สามารถแก้ไขโรคของบาร์ตเตอร์ได้อย่างแน่นอน การบำบัดจึงนำไปปฏิบัติดังนั้นโดยทั่วไปจะมีอาการและมีเป้าหมายที่จะฟื้นฟูเท่าที่เป็นไปได้สภาวะปกติและระดับเกลือของร่างกายที่ไตไม่ได้รับการดูดซึมกลับคืนมาอย่างมีประสิทธิภาพ
รายละเอียดเพิ่มเติมในปัจจุบันการรักษาทางเภสัชวิทยาให้สำหรับการบริหารงานของ:
- อาหารเสริมเกลือแร่ (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง แต่ไม่เฉพาะโพแทสเซียม) เพื่อชดเชยการขาดการสลายของพวกเขา;
- ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs) เช่นอินโดเมธาซิน ยาเสพติดดังกล่าวมีวัตถุประสงค์เพื่อลดระดับสูงของ prostaglandin E2;
- ยาขับปัสสาวะโพแทสเซียมเจียด (บริหารเพื่อลดการขับโพแทสเซียมกับปัสสาวะ)
ในกรณีที่รุนแรงที่สุดและ / หรือภายใต้สภาวะความเครียด (การโจมตีของโรคอื่น ๆ การผ่าตัดผ่าตัด ฯลฯ ) การเติมโพแทสเซียมและเกลือแร่อื่น ๆ สามารถดำเนินการทางหลอดเลือดดำโดยธรรมชาติการดำเนินการดังกล่าวจะต้องดำเนินการโดยบุคลากรด้านสุขภาพ ผู้เชี่ยวชาญ
การทำนาย
การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มี Bartter Syndrome คืออะไร?
การพยากรณ์โรคของบาร์ตเตอร์ซินโดรมขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างเช่นตัวแปรที่ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยความแก่แดดของการวินิจฉัยและความรวดเร็วในการเริ่มต้นของการบำบัด
ในผู้ป่วยที่มีอาการ Bartter คลาสสิก (ตัวแปร III), การตรวจหาและการรักษาที่เหมาะสมในทารกและเด็กเล็กดูเหมือนว่าการปรับปรุงที่สำคัญสามารถทำได้ในแง่ของการเจริญเติบโตและการพัฒนา
ในกรณีที่ร้ายแรงมากอย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยโรค Bartter น่าจะค่อนข้างเล็ก
