คำนิยาม
hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน Paroxysmal เป็นรูปแบบของโรคโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง โรคนี้มีลักษณะเฉพาะจากวิกฤต hemolytic ออกหากินเวลากลางคืน, ที่เกี่ยวข้องกับเม็ดเลือดขาวและ / หรือภาวะเกล็ดเลือดต่ำ, ในระหว่างที่ภาวะแทรกซ้อนลิ่มเลือดอุดตันและการติดเชื้ออาจเกิดขึ้น.
ฮีโมโกลบินยูเรีย Paroxysmal ออกหากินเวลากลางคืนมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของ clonal ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดด้วยการผลิตเซลล์ผู้ใหญ่ (เม็ดเลือดแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือด) ที่มีข้อบกพร่องเมมเบรนลักษณะ หลังได้รับมาจากการกลายพันธุ์ของยีน PIG-A ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ phosphatidyl-inositol-glycan-A
การเปลี่ยนแปลงพื้นฐานของโรคจึงนำไปสู่การขาด PIG-A ซึ่งมีความสำคัญสำหรับการสังเคราะห์ glycolipidic complex (glycosyl-phosphatidyl-inositol, GPI) ที่ช่วยให้การยึดกับเยื่อหุ้มเซลล์ของโปรตีน CD55 และ CD59 ในการปกป้องเซลล์เม็ดเลือดจากการกระทำ lithic ของส่วนประกอบ แม้ว่าการมีส่วนร่วมของทุกเซลล์เซลล์เป็นประจำปรากฏการณ์นี้แปลเป็นอาการทางคลินิกที่สำคัญของ paroxysmal hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืนแสดงโดยภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหลอดเลือดเนื่องจากความไวที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อสลายโดยสื่อเสริม
hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน Paroxysmal พบมากในเพศชายของ 20-30 ปี แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเพศและทุกเพศทุกวัย
อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด *
- adynamia
- โรคโลหิตจาง
- กวาง
- น้ำในช่องท้อง
- อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง
- หนาว
- cachexia
- อาการปวดท้อง
- hemoglobinuria
- ไข้
- หายใจถี่
- ความดันโลหิตต่ำ
- ดีซ่าน
- เม็ดเลือดขาว
- ความปวดหลัง
- อาการปวดหัว
- ความหม่นหมอง
- pancytopenia
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
- เลือดจากจมูก
- เลือดออกที่เหงือก
- ม้ามโต
- ปัสสาวะสีเข้ม
- เวียนหัว
ทิศทางต่อไป
อาการทางคลินิกของ hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืนรวม leucopenia, thrombocytopenia, วิกฤต hemolytic ตอนและอาการต่าง ๆ ของลิ่มเลือดอุดตัน การขาดเม็ดเลือดระดับปานกลางอย่างรุนแรงอาจส่งผลให้ pancytopenia; ความล้มเหลวของไขกระดูกอาจเกิดขึ้นในระยะเริ่มต้นหรืออาจเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรค
ในกรณีส่วนใหญ่การโจมตีเป็นร้ายกาจและหลักสูตรเรื้อรัง
ในตอนเริ่มต้น hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืนแสดงให้เห็นว่าตัวเองมีความเมื่อยล้าอ่อนเพลียและความไม่หายใจในระหว่างกิจกรรม ผู้ป่วยอาจมีเลือดออกเหงือกและกำเดา
ฮีโมโกลบินยูเรียนำไปสู่การผลิตปัสสาวะสีเข้มในเวลากลางคืนและในตอนเช้า การรั่วไหลของฮีโมโกลบินในปัสสาวะเป็นเวลานานสามารถนำไปสู่การขาดธาตุเหล็ก
ผู้ป่วยอาจพัฒนาอาการตัวเหลืองและไตวาย
ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะพัฒนาลิ่มเลือดอุดตันทั้งหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงที่มีส่วนร่วมของตับ, ท้อง, สมองและหลอดเลือด ตอนที่หลอดเลือดดำอุดตันอาจทำให้เกิดอาการปวดท้อง, ภาวะขาดเลือดในลำไส้, ตับ, น้ำในช่องท้องหรือปวดศีรษะ
การขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงนำไปสู่การรอดชีวิตลดลงส่งผลให้โลหิตจางไม่สมดุล Hyper-hemolysis โดยทั่วไปเรื้อรังมีอาการกำเริบอย่างกะทันหัน
วิกฤตการณ์ Hemolytic สามารถเกิดขึ้นได้จากปัจจัยต่าง ๆ เช่นการผ่าตัดการติดเชื้อหรือความเครียดทางร่างกาย ผู้ป่วยบางรายอาจประสบอาการปวดท้องและเอวและอาการของโรคโลหิตจางรุนแรง hemoglobinuria macroscopic และ splenomegaly เป็นประจำและ hemosiderin อาจมีอยู่ในปัสสาวะ
hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน Paroxysmal ควรจะสงสัยในผู้ป่วยที่มีความไวต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงหลังจากกรดในเลือด (การทดสอบแฮม) และหลักฐานของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหลอดเลือด (ฮีโมโกลบินในเลือดลดลงฮีโมโกลบิน)
การทดสอบที่ละเอียดอ่อนและเฉพาะเจาะจงมากที่สุดคือการตรวจสอบการแสดงออกของโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ที่เฉพาะเจาะจง (CD59 และ CD55) โดยใช้ cytofluorimetry การตรวจไขกระดูกไม่จำเป็น แต่ถ้าทำเพื่อกำจัดโรคอื่น ๆ ก็มักจะแสดงให้เห็นว่า hypoplasia
การรักษาอาการส่วนใหญ่และอาจใช้ corticosteroids, การบริหารของ erythropoietin และ anticoagulants เสริมธาตุเหล็กและโฟเลตและบางครั้งการถ่ายและการปลูกถ่ายของเซลล์ต้นกำเนิด allogeneic
การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความถี่และความรุนแรงของวิกฤต hemolytic, การเกิดลิ่มเลือดและไขกระดูกล้มเหลว ความตายสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเกิดลิ่มเลือดการตกเลือดหรือภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ
