สภาพทั่วไป
Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายพฤติกรรมและสติปัญญา อาการทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดคือโรคอ้วน (และโรคที่เกี่ยวข้อง) และกล้ามเนื้อลดลง
การตรวจสอบอย่างมีวัตถุประสงค์มักจะเพียงพอที่จะสร้างการวินิจฉัยที่ถูกต้อง แต่ก็เป็นไปได้ที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่เชื่อถือ
น่าเสียดายที่ยังไม่มีวิธีแก้ปัญหา อย่างไรก็ตามการตอบโต้ทางเภสัชวิทยาและพฤติกรรมบางอย่างอาจ จำกัด อาการที่เกี่ยวข้อง
อ้างอิงโดยย่อเกี่ยวกับพันธุศาสตร์
ก่อนที่จะอธิบายอาการของ Prader-Willi มันเป็นการดีที่จะทำการอ้างอิงสั้น ๆ เกี่ยวกับพันธุศาสตร์
โครโมโซมและดีเอ็นเอ
เซลล์ของมนุษย์ที่มีสุขภาพดีทุกคนมี โครโมโซมคล้ายคลึงกัน 23 คู่: 23 เป็นแม่คือสืบทอดมาจากแม่และ 23 เซลล์เป็นบิดาหรือสืบทอดมาจากพ่อ สอง โครโมโซม เหล่านี้ คือเรื่องเพศ นั่นคือมันเป็นตัวกำหนดเพศของบุคคล ส่วนที่เหลืออีก 22 คู่ประกอบไปด้วย โครโมโซม autosomal โครโมโซมของมนุษย์ทั้ง 46 อันประกอบด้วยสารพันธุกรรมทั้งหมดซึ่งรู้จักกันดีในชื่อ DNA ใน DNA ของแต่ละบุคคลนั้นได้เขียนคุณสมบัติทางร่างกายของเขาความโน้มเอียงของเขาของขวัญทางกายภาพและอื่น ๆ
ยีนและการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ
DNA ถูกจัดระเบียบในหลายลำดับความยาวไม่มากก็น้อยที่เรียกว่า ยีน
ภาพ: การจัดเรียงของยีนภายในโครโมโซมที่เป็นคู่ โครโมโซมที่มีลักษณะคล้ายคลึงกันคู่หนึ่งมียีนที่จำเพาะซึ่งทั้งหมดมีสองสายพันธุ์คืออัลลีลครอบครองตำแหน่งโครโมโซมเดียวกันและปฏิบัติหน้าที่เดียวกัน (ยกเว้นการกลายพันธุ์) โครโมโซมคู่ด้านซ้ายมีอัลลีลเท่ากันสองอัน (สีน้ำเงินอ่อนทั้งคู่); ในทางตรงกันข้ามคู่ที่เหมาะสมมีอัลลีลที่แตกต่างกันสองอัน (อันหนึ่งคือสีแดงและอีกอันคือสีน้ำเงิน)
ยีนแต่ละตัวมีโครโมโซมเฉพาะและความคล้ายคลึงกันของมันเนื่องจากมันมีอยู่ในสองชุดที่เรียกว่า อัลลีล อัลลีลมาจากแม่และอาศัยอยู่ในโครโมโซมของมารดา อัลลีลอื่น ๆ มาจากพ่อและตั้งอยู่ในโครโมโซมพ่อ
จากยีนที่มาจาก โปรตีนที่ มีอยู่ในร่างกายของเรา เมื่อ เกิดการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ ยีน (โดยปกติจะเป็นอัลลีล) ของโครโมโซมที่กำหนดอาจเป็นได้ทั้ง: ชำรุดและผลิตโปรตีนที่มีข้อบกพร่องหรือล้มเหลวโดยสิ้นเชิง
Prader-Willi syndrome คืออะไร?
Prader-Willi ดาวน์ซินโดรม เป็น โรค ทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีการขาดดุลทางร่างกายสติปัญญาและพฤติกรรมซึ่งขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 15
ในช่วงวัยเด็กแรกเกิดกลุ่มอาการของโรคจะปรากฏตัวพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อผิดปกติและพัฒนาการล่าช้า ต่อมาในช่วงวัยเด็กปัญหาอื่น ๆ เริ่มเกิดขึ้นเช่นความอยากอาหารอย่างต่อเนื่องความยากลำบากในการเรียนรู้และพฤติกรรมผิดปกติ
ผู้ที่เป็นโรค Prader-Willi นั้นมักจะเป็นคนที่มีปัญหาเรื่องโรคอ้วน หลังเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิต
ระบาดวิทยา
Prader-Willi syndrome เป็นภาวะที่หาได้ยาก: อันที่จริงการเกิดของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูกบันทึกโดยเฉลี่ยทุก ๆ ทารกแรกเกิด 15, 000-30, 000 คน
มันมีผลต่อเพศชายและเพศหญิงในระดับที่เท่ากันและไม่มีความสมัครใจสำหรับบางสายพันธุ์
สาเหตุ
สาเหตุที่ทำให้เกิดโรค Prader-Willi คือการ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ที่ระดับ โครโมโซม 15 ยีนที่ได้รับผลกระทบที่แท้จริงยังไม่ได้รับการชี้แจง ผู้ต้องสงสัยตกมากกว่าสิ่งอื่นใดในภูมิภาคโครโมโซมซึ่งรวมถึงหลายยีน
รูปที่: โครโมโซม 15 และยีนที่สงสัยว่ามีบทบาทในกลุ่มอาการ Prader-Willi จากเว็บไซต์: www.kreatech.com
ยีนบนโครโมโซม 15
โดยปกติเซลล์ร่างกายของเราใช้อัลลีลทั้งคู่เพื่อสร้างโปรตีน กล่าวอีกนัยหนึ่งนั่นหมายความว่าโครโมโซมทั้งแม่และพ่อนั้นมีประโยชน์และให้การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อย่างไรก็ตามในบางเซลล์โดยเฉพาะสำหรับปัญหาด้านวิวัฒนาการและไม่เกี่ยวข้องกับพยาธิมีงานอัลลีล (บิดาหรือมารดา) เพียงงานเดียวเท่านั้นและงานของมันก็น่าพอใจมากกว่า อัลลีลที่ไม่ทำงานนั้นเรียกว่า เงียบ เพราะมันมีอยู่จริง แต่ไม่ได้ "แสดงออก"
เซลล์สมองของเราทุกคนมีโครโมโซม 15 แต่ในบางภูมิภาคจะมีการแสดงสายพันธุกรรมของแม่เท่านั้นในขณะที่ในส่วนอื่น ๆ จะมีเพียงสายบรรพบุรุษเท่านั้น ใน มลรัฐ ซึ่งเป็นพื้นที่สมองที่รับผิดชอบต่อโรค Prader-Willi เฉพาะยีนโครโมโซมพ่อเท่านั้นที่จะแสดง
โครโมโซมที่ 15 และพราหมณ์ - วิลลี่ซินโดรม
จากการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่าผู้ป่วยที่มีอาการ Prader-Willi ขาดโครโมโซมพ่อปกติ 15 คน นี่เป็นอันตรายใน มลรัฐ ที่โครโมโซมบรรทัดเดียวที่ใช้งานอยู่คือพ่อคนหนึ่ง
หน้าที่หลักของมลรัฐ:
- ระเบียบความอยากอาหาร
- การปรับจังหวะการง่วงนอน
- การแสดงออกของสภาวะทางอารมณ์
- การควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย
- ผลิตฮอร์โมน
แต่สิ่งที่ทำให้เกิดความผิดปกติหรือขาดโครโมโซมพ่อ 15 คืออะไร? เหตุผลที่เป็นไปได้คืออย่างน้อยสาม:
- การขาดพื้นที่เฉพาะของโครโมโซมพ่อ 15: อันที่จริงโครโมโซมขาดส่วนสำคัญ
- มารดา 15 โครโมโซมสองตัว ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดระหว่างการสร้างตัวอ่อน
- การเปลี่ยนแปลงของยีนบางตัวบนโครโมโซมพ่อ 15.
พันธุศาสตร์และกรรมพันธุ์ หรือพันธุกรรมเท่านั้น
นักพันธุศาสตร์พิจารณาว่ากลุ่มโรค Prader-Willi เป็นโรคทางพันธุกรรมเพราะจากการศึกษาพบว่าการกลายพันธุ์ของการกลายพันธุ์ทั้งสามดังกล่าวไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากผู้ปกครอง ก่อนความคิด ( การกลายพันธุ์เป็นระยะ ๆ )
อย่างไรก็ตามความจริงของคำสั่งนี้ถูกทำลายโดยการตรวจสอบของคู่ของผู้ปกครองที่มีลูกชายมากกว่าหนึ่งคนที่มีอาการ Prader-Willi ในกรณีเหล่านี้มีเหตุผลที่เชื่อได้ว่าอาจมีส่วนประกอบที่สืบทอดมาซึ่งยังคงได้รับการพิสูจน์ที่ต้นกำเนิดของโรค
PRADER-WILLI SYNDROME และ ANGELMAN'S SYNDROME
กลุ่มอาการของ Prader-Willi ตรงกันข้ามกับ กลุ่มอาการของแองเจิลแมน : ในทางกลับกันอันที่จริงโครโมโซมมารดา 15 ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง
อาการและภาวะแทรกซ้อน
เพื่อลึกซึ้งยิ่งขึ้น: อาการกลุ่มอาการของโรค Prader-Willi
กลุ่มอาการของโรค Prader-Willi ปรากฏตัวพร้อมกับอาการและสัญญาณแรกแล้วในช่วงวัยเด็กแรก (ปีแรกของชีวิต); ในช่วงเวลานี้มันส่วนใหญ่ทำให้เกิดการลดลงของกล้ามเนื้อ (hypotonia) และความล่าช้าในการพัฒนา เมื่อเวลาผ่านไปโรคจะไปสู่วิวัฒนาการซึ่งเสริมสร้างภาพที่แสดงอาการ
ในวัยเด็ก
สัญญาณหลักในช่วงปีแรกของชีวิตคือ:
- hypotonia กล้ามเนื้อ หมายความว่าเสียงของกล้ามเนื้อจะลดลงเมื่อเทียบกับปกติ: โดยปกติจะเปิดเผยด้วยแขนขาที่อ่อนนุ่มและไม่เกิดปฏิกิริยามากรวมทั้งการดูดนมแม่ที่ยากลำบาก
- พัฒนาการล่าช้า มันมักจะได้รับการสนับสนุนจากปัญหาการดูดเนืองจาก hypotonia
- ตาเหล่
- ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น นัยน์ตาอัลมอนด์แคบลงของศีรษะที่ขมับปากชี้ลงและริมฝีปากบนบาง ๆ
- การขาดการตอบสนองต่อสิ่งเร้าบางส่วนหรือทั้งหมด เด็กเหนื่อยและไม่ง่ายที่จะปลุกเขา
จาก FANCIULLEZZA ถึง AGE หรือไม่ ผู้ใหญ่
หลังจากปีแรกของชีวิตปัญหายาวที่เกิดขึ้นซึ่งอาจมีผลอย่างมาก
- ความอยากอาหารและโรคอ้วนที่โดดเด่น ผู้ป่วยแสดงความต้องการอาหารอย่างต่อเนื่องซึ่งทำให้พวกเขากินมากและเพิ่มน้ำหนัก หากพวกเขาไม่พบอาหารพวกเขามาเพื่อกินอาหารแช่แข็งและของเสียในคำอื่น ๆ ที่กินได้ ทั้งหมดนี้เป็นเพราะฟังก์ชั่นการเปลี่ยนแปลงของมลรัฐ
- Hypogonadism หมายความว่าอวัยวะสืบพันธุ์ (ลูกอัณฑะ, ในผู้ชาย, และรังไข่, ในผู้หญิง) ผลิตฮอร์โมนเพศไม่กี่อัน (ฮอร์โมนเพศชายและฮอร์โมนเพศหญิง) ผู้ป่วยไม่พัฒนา pubertal ที่สมบูรณ์และมักจะไม่อุดมสมบูรณ์ ประจำเดือนครั้งแรกในผู้หญิงล่าช้า (ถ้าไม่หายไปอย่างสมบูรณ์); ในมนุษย์ไม่มีการเปลี่ยนแปลงเสียงใด ๆ
- การเจริญเติบโตและการพัฒนาลดลง สำหรับปัญหาของการขาดออกซิเจนของกล้ามเนื้อซึ่งยังคงอยู่เราได้เพิ่มการพัฒนาทางธรรมชาติที่ลดลงแม้หลังจากช่วงวัยแรกรุ่น (ซึ่งโดยปกติแล้ววัยรุ่นเพิ่มขึ้นหลายเซนติเมตร)
- ขาดดุลการเรียนรู้ ปัญญาทางปัญญาของผู้ป่วยจะลดลงเกือบตลอดเวลา
- ปัญหาพฤติกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยรุ่นบุคคลจะดื้อรั้นตามอำเภอใจและทุกข์ทรมานจากโรคที่เรียกว่าย้ำคิดย้ำทำ
- มอเตอร์ล่าช้า เด็กเรียนรู้ที่จะเดินดึกมาก
- ความยากของภาษา โดยปกติผู้ป่วยจะเริ่มพูดด้วยความล่าช้าอย่างมากและภาษาของพวกเขายังคงแย่และยาก
- ความผิดปกติของการนอนหลับ การสลับกันตามปกติระหว่างระยะ REM และ NON-REM นั้นไม่ได้รับการปฏิบัติ นอกจากนี้ผู้ป่วยเมื่อพวกเขานอนหลับต้องทนทุกข์ทรมานจากการหยุดหายใจ (หยุดหายใจขณะหลับ)
- ส โคลีโอซิส ปัญหานี้สงวนไว้สำหรับผู้ป่วยบางรายเท่านั้น
เมื่อไหร่ที่จะติดต่อหมอ
ในเด็กทารก สัญญาณที่ควรนำไปสู่ความสงสัยของโรค Prader-Willi คือการขาดการพัฒนาภาวะกล้ามเนื้อ hypotonia ความยากลำบากในการดูดนมเต้านมลักษณะใบหน้าและขาดการตอบสนองต่อสิ่งเร้า
ในเด็ก ปมพื้นฐานสองประการคือการค้นหาอาหารอย่างต่อเนื่องและการเพิ่มน้ำหนักอย่างรวดเร็ว
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนหลักของโรค Prader-Willi เกิดจาก โรคอ้วน และปัญหาที่เกี่ยวข้องทั้งหมดเช่น โรคเบาหวานโรค หัวใจ ความดันโลหิต สูงไขมันในเลือดสูงไขมัน ใน หลอดเลือด ฯลฯ นอกจากนี้ยังคงอยู่ในบริบทของการให้อาหารอย่างต่อเนื่องมันเป็นเรื่องง่ายสำหรับผู้ป่วยที่จะหายใจไม่ออกเนื่องจากอาหารที่บริโภคด้วยความโลภ
ชุดของภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญมากเชื่อมโยงกับ hypogonadism : การขาดฮอร์โมนเพศมักจะทำให้เกิด ความแห้งแล้ง และ โรคกระดูกพรุน
การวินิจฉัยโรค
ก่อนที่จะใช้การทดสอบทางพันธุกรรมการวินิจฉัยล่วงหน้าที่ถูกต้องของโรค Prader-Willi ยังสามารถสร้างขึ้นได้ด้วยการตรวจสอบอย่างง่ายและการตรวจเลือด
สัญญาณทางคลินิกที่จะพบในการตรวจร่างกาย
ในเด็กทารก:
- hypotonia กล้ามเนื้อ
- ดวงตาอัลมอนด์
- การล่อลวงวัด
ในเด็ก / วัยรุ่น:
- กระหายไม่รู้จักพอ
- ความอ้วน
- ปัญหาพฤติกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมทำหน้าที่เป็นการยืนยันและช่วยชี้แจงประเภทของการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค
การรักษา
น่าเสียดายเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมโรคของ Prader-Willi จึงไม่สามารถแก้ไขได้
การบำบัดรักษาที่มีผลบังคับใช้เพียงอย่างเดียวนั้นมีจุดมุ่งหมายเพื่อ จำกัด อาการ (ตัวอย่างเช่นโรคอ้วน) การควบคุมพฤติกรรมที่ผิดปกติบางอย่างและโดยทั่วไปการปรับปรุงมาตรฐานการครองชีพของผู้ป่วย
หากต้องการประสบความสำเร็จในทุกเรื่องนี้ขอแนะนำให้ติดต่อทีมแพทย์และผู้เชี่ยวชาญที่มีความเชี่ยวชาญในด้านต่าง ๆ ตั้งแต่ต่อมไร้ท่อไปจนถึงอาหารการกินตั้งแต่กายภาพบำบัดจนถึงจิตบำบัด
ด้านล่างจะมีการรายงานมาตรการรักษาที่พบบ่อยที่สุด
คุณค่าทางโภชนาการอย่างไม่หยุดยั้งและในขั้นตอนต่อไป
ในช่วงวัยเด็กเพื่อชดเชยความยากลำบากในการดูดและการพัฒนาที่บกพร่องมันเป็นสิ่งที่ดีที่จะให้เด็กแคลอรี่สูงอาหาร
ในขั้นตอนต่อไปนี้สถานการณ์จะเปลี่ยนไปอย่างสมบูรณ์: มื้ออาหารที่ต้องจัดการจะต้องตรวจสอบอย่างระมัดระวังโดยให้ความสนใจสูงสุดกับแคลอรี่
ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมที่สุดในการขอคำแนะนำคือ นักโภชนาการ
ฮอร์โมนเจริญเติบโต
การจัดการ ฮอร์โมนการเจริญเติบโต ภายนอก (เช่นจากภายนอก) มีผลสามประการ:
- ส่งเสริมการเจริญเติบโตซึ่งเป็นอย่างอื่นจะขาด
- ปรับปรุงกล้ามเนื้อ
- ลดระดับไขมันในร่างกาย
การรักษาจะเริ่มเมื่ออายุประมาณ 3-5 ปี
วันนี้มีการเตรียมฮอร์โมนที่สร้างขึ้นในห้องปฏิบัติการมีประสิทธิภาพและลดผลข้างเคียง
ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมที่สุดในกรณีนี้คือแพทย์ ต่อมไร้ท่อ
ฮอร์โมนเพศ
การบริหาร ฮอร์โมนเพศชาย จากภายนอกสำหรับผู้ชายและ เอสโตรเจน สำหรับผู้หญิงนั้นเป็นสิ่งจำเป็นในการฟื้นฟูระดับฮอร์โมนทั้งสองที่ลดลง นอกเหนือจากการปรับปรุงความอุดมสมบูรณ์แล้วการบำบัดด้วยฮอร์โมนยังมีผลต่อโรคกระดูกพรุน
การรักษาเริ่มต้นด้วยวัยแรกรุ่น
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติม: ยารักษาอาการของโรค Prader-Willi »
สรีรวิทยาและการส่งกำลังบำรุง
ผู้ป่วยที่มีอาการ Prader-Willi จำเป็นต้องได้รับ การฟื้นฟูสมรรถภาพทางร่างกายและภาษา ครั้งแรกมีวัตถุประสงค์เพื่อ จำกัด hypotonia กล้ามเนื้อและผลกระทบของโรคอ้วน; การรักษาที่สองสำหรับข้อบกพร่องในการสื่อสารทั้งการพูดและการเขียน
ผู้เชี่ยวชาญหันไปเป็นนักกายภาพบำบัดและนักบำบัดการพูดตามลำดับ
กายภาพบำบัดและการบำบัดทางวิชาชีพ
จิตบำบัด เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติที่ครอบงำและอารมณ์โดยทั่วไป การสนับสนุนของจิตแพทย์หรือนักจิตวิทยาสามารถปรับปรุงลักษณะพฤติกรรมได้อย่างมาก
ในทางกลับกันการทำกิจกรรมบำบัด มีจุดมุ่งหมายเพื่อสอนผู้ป่วยถึงวิธีดูแลตัวเองวิธีการแต่งตัว ฯลฯ กล่าวอีกนัยหนึ่งว่าจะทำกิจกรรมหลักประจำวันได้อย่างไร
เครื่องช่วยครอบครัว
ความใกล้ชิดของครอบครัว เป็นสิ่งจำเป็นในการช่วยเหลือญาติที่ป่วยโดยเฉพาะในช่วงวัยรุ่น คำแนะนำที่มักจะมอบให้กับครอบครัวคือการติดตามผู้ป่วยในกิจกรรมทั้งหมดของเขา (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อได้รับการบำรุง) เพื่อสอบถามเกี่ยวกับพฤติกรรมที่เหมาะสมที่สุดในการจองเขาไม่แยกออก ฯลฯ
การพยากรณ์โรคและการป้องกัน
เนื่องจากโรค Prader-Willi เป็นโรคที่รักษาไม่หายการพยากรณ์โรคจึงไม่สามารถเป็นไปได้ อันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดนั้นมาจากความอ้วนและโรคที่เชื่อมโยงกับมัน: ความตายมักเกิดจากหนึ่งในนั้น
การรักษาที่มีอยู่ (อาหารที่สมดุลการรักษาด้วยฮอร์โมนการบำบัดทางจิตและอื่น ๆ ) ปรับปรุงคุณภาพชีวิตแม้ในวิธีที่ละเอียดอ่อน; อย่างไรก็ตามมาตรการควบคุมอาการยังคงอยู่และไม่มีอะไรเพิ่มเติม
ความใกล้ชิดของญาติเป็นพื้นฐาน: การสนับสนุนของพวกเขาในความเป็นจริงสามารถยืดอายุของผู้ป่วย
การป้องกัน
เมื่อโรคเกิดขึ้นในตัวอ่อนเนื่องจากการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมไม่มีทางที่จะป้องกันได้
อย่างไรก็ตามหากผู้ปกครองสองคนได้ให้กำเนิดเด็กที่มีโรค Prader-Willi แล้วก่อนการตั้งครรภ์ครั้งที่สองพวกเขาสามารถผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นพาหะของโรคหรือไม่
