โรคทางพันธุกรรม

Arthrogryposis - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม

Arthrogryposis เป็น contracture ร่วมหลายที่เกี่ยวข้องกับสองหรือมากกว่าหัวเมืองทางกายวิภาค

อาการทางคลินิกนี้เป็นอาการพิการ แต่กำเนิดและสามารถพบได้ในพยาธิสภาพที่แตกต่างกัน Arthrogryposis เป็นระยะ ๆ หรือเกิดขึ้นบนพื้นฐานทางพันธุกรรม

สาเหตุไม่ทราบสาเหตุบางส่วน แต่สันนิษฐานว่าต้นกำเนิดนั้นมีหลายปัจจัย ไม่ว่าในกรณีใดการรวมตัวนี้ทำให้เกิดการพัฒนาตามปกติของข้อต่อในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์และดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับการแทรกแซงของปัจจัยที่กระทำโดย จำกัด หรือป้องกันการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ในมดลูก สถานการณ์นี้จะนำไปสู่การแพร่กระจายของคอลลาเจนและการทดแทนเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อด้วยองค์ประกอบเส้นใย

Arthrogryposis สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีของการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทหรือกล้ามเนื้อและกระดูก (เช่น dystrophies ของกล้ามเนื้อ, ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังและเส้นประสาทส่วนปลาย) อาการนี้สามารถเชื่อมโยงกับปัญหาที่พบในระหว่างตั้งครรภ์เช่นความผิดปกติที่ป้องกันการเคลื่อนไหวในมดลูกของเด็ก (เช่น oligohydramnios, การตั้งครรภ์หลายครั้งและผิดปกติของมดลูก)

นอกจากนี้ arthrogryposis อาจเกิดขึ้นในบริบทของความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างรวมถึง trisomy 18 (หรือดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์)

สาเหตุที่เป็นไปได้ * ของ Arthrogryposis

  • กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
  • เบาหวานขณะตั้งครรภ์
  • Trisomy 18