th.energymedresearch.com

หมวดหมู่ โรคทางพันธุกรรม

โรค Marfan
โรคทางพันธุกรรม

โรค Marfan

อาการ Marfan คืออะไร Marfan syndrome อธิบายถึงความผิดปกติที่ซับซ้อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งส่งผลกระทบต่อดวงตาระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบกล้ามเนื้อโครงร่าง อย่างไรก็ตามเมื่อพิจารณาว่าแต่ละอวัยวะประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมาร์ฟานซินโดรมสามารถทำลายและรบกวนการเจริญเติบโตและการทำงานของแต่ละไซต์กายวิภาค ซินโดรมจะถูกส่งเป็นลักษณะที่โดดเด่น autosomal: เราจึงต้องเผชิญกับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงมีการแสดงออกฟีโนไทป์ตัวแปรที่รุนแรง (ข้อบกพร่องอาจแตกต่างกันอย่างมากจากครอบครัวไปยังครอบครัวหรือจากผู้ป่วยไปยังผู้ป่วย) สิ่งที่ทำให้เกิดอาการ Marfan คือการเปลี่ยนแปลงของยีน FBN1 (บนโครโมโซม 15) ซึ่งเข้ารหัส f

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการ Klinefelter

บทความที่เกี่ยวข้อง: Klinefelter syndrome คำนิยาม กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบมากที่สุดของ aneuploidy (เช่นความผิดปกติในจำนวนโครโมโซม) โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคนี้มีลักษณะของการมีสำเนาของยีนเพิ่มเติมที่มีอยู่ในโครโมโซม X ซึ่งรบกวนการพัฒนาทางเพศชายปกติ ตามกฎแล้วในความเป็นจริงกลุ่มตัวอย่างเพศชายมีโครโมโซมเพศคู่ (X และ Y) และโครโมโซมที่ไม่ใช่ทางเพศ 22 คู่รวม 46 โครโมโซม (46, XY) ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่มีอาการ Klinefelter นำเสนอสำเนาของโครโมโซม X ในทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิต (ตัวแปรคลาสสิก: 47, XXY) หรือในบางเซลล์เท่านั้น (โมเสก: 46, XY / 47, XXY) กลุ่มอาการ Klinefelter ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการ Trisomy 13

บทความที่เกี่ยวข้อง: Trisomy 13 คำนิยาม Trisomy 13 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมจำนวนมากเกิน 13 ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายประการที่มีผลต่ออวัยวะของทารก โรคนี้พบได้ประมาณ 1 รายทุก 8, 000-15, 000 ทารกแรกเกิด กรณีส่วนใหญ่ของ trisomy 13 เกิดขึ้นแบบสุ่มแน่นอนกลุ่มอาการของโรคนี้มีลักษณะทางพันธุกรรมต่ำ อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงที่สำคัญของการส่งหากผู้ปกครองเป็นผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของความผิดปกติของโครโมโซม (โครโมโซมที่มีการโยกย้าย robertsonian) Trisomy 13 เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิตมากที่สุด: การตายครั้งสุดท้ายเกิดขึ้นได้มากกว่า 95% ของผู้ป่วยทั้งหมด ทารกในค
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม