th.energymedresearch.com

หมวดหมู่ โรคทางพันธุกรรม

เส้นโลหิตตีบหัว
โรคทางพันธุกรรม

เส้นโลหิตตีบหัว

สภาพทั่วไป หัวเส้นโลหิตตีบเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่ออวัยวะและเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของร่างกายมนุษย์ ด้วยเหตุนี้จึงแสดงอาการที่หลากหลายโดยทั่วไปของวัยเด็กตอนต้นและวัยอื่น ๆ โรคเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่เกิดขึ้นเอง น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาเฉพาะ อย่างไรก็ตามการขาดดุลบางอย่างสามารถบรรเทาได้ผ่านการรักษาที่ตรงเป้าหมาย เส้นโลหิตตีบหัวคืออะไร หัวเส้นโลหิตตีบ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการก่อตัวของ hamartomas ในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่แตกต่างกัน Hamartoma ระบุพื้นที่ของเนื้อเยื่อที่เซลล์มีการทวีคูณค่อนข้างมากสร้างมวล

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

โปรตีนซินโดรมของ A.Griguolo

สภาพทั่วไป โพรทูสซินโดรม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีการเติบโตของเนื้อเยื่อชนิดต่าง ๆ ที่ไม่สามารถควบคุมได้ (กระดูกผิวหนังไขมัน ฯลฯ ) และอวัยวะภายในที่แตกต่างกัน (หลอดเลือดม้ามสมอง ฯลฯ ) เนื่องจากการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน AKT1, Proteus ดาวน์ซินโดรมไม่เคยมีเงื่อนไขทางพันธุกรรม; นี่หมายความว่าที่จุดกำเนิดของมันมักจะมีเหตุการณ์การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิในช่วงแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน การวินิจฉัยโรคเช่นโพรทูสซินโดรมไม่ใช่เรื่องง่ายเพราะอาการจะแตกต่างกันไปตามผู้ป่วย (ดังนั้นจึงไม่มีภาพของการอ้างอิง) และเนื่องจากจำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมในตัวอย่างเซลล์ที่นำมาจากเนื้อเยื่อหรื
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

กลุ่มอาการ Treacher Collins โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป Treacher Collins syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติของใบหน้า เนื่องจากการกลายพันธุ์ของหนึ่งในยีนที่รู้จักกันโดยย่อ TCOF1, POLR1C และ POLR1D, Treacher Collins ซินโดรมอาจเป็นเงื่อนไขที่ได้มาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนหรือเงื่อนไขทางพันธุกรรม อาการและอาการแสดงของกลุ่มอาการ Treacher Collins สามารถพบได้ในบางส่วนแล้วตั้งแต่แรกเกิดซึ่งสนับสนุนการวินิจฉัยในระยะแรก ปัจจุบันโชคไม่ดีที่ผู้ประสบภัยของ Treacher Collins syndrome สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการเท่านั้น - กล่าวคือมีจุดประสงค์เพื่อบรรเทาอาการ - เนื่องจากไม่มีวิธีการรักษาใด ๆ ที่สามารถยกเลิกผลกระทบข
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Pfeiffer syndrome โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป Pfeiffer syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดย craniosynostosis และมีนิ้วโป้งและนิ้วโป้งขนาดใหญ่และมีการเบี่ยงเบนอย่างผิดปกติเข้ามา ที่สังเกตได้ในทารกแรกเกิดทุก ๆ 100, 000 โรค Pfeiffer สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีน FGFR1 และ FGFR2; ยีนทั้งสองนี้มีหน้าที่ควบคุมการหลอมรวมของการเย็บกะโหลกและการพัฒนานิ้วและนิ้วเท้า สำหรับการวินิจฉัยของ Pfeiffer's syndrome, การตรวจร่างกาย, anamnesis, การประเมินรังสีของกะโหลกศีรษะ, นิ้วและนิ้วเท้าและในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมก็เป็นพื้นฐาน ปัจจุบันผู้ที่ทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการได้เท่านั้นนั่นคือการบรรเทา
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

ซินโดรมออฟ Sotos โดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วย: การเจริญเติบโตของโครงกระดูกที่มากเกินไป, ความผิดปกติ craniofacial, ปัญญาอ่อน, ปัญหามอเตอร์และปัญหาพฤติกรรม เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1, Sotos syndrome เป็นเงื่อนไขที่ได้มาในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน, มากกว่า 90% ของผู้ป่วย, และเงื่อนไขทางพันธุกรรม, ในอัตราร้อยละของผู้ป่วยที่เหลือ; ดังนั้นจึงเป็นผลมาจากเหตุการณ์การกลายพันธุ์ใหม่เกือบตลอดเวลา อาการและอาการแสดงของโรค Sotos สามารถพบได้บางส่วนแล้วตั้งแต่แรกเกิดซึ่งทำให้สามารถวินิจฉัยได้เร็ว ปัจจุบันโชคไม่ดีที่ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Sotos สามารถพึ่งพาการรักษาตามอาการได้เท่านั้นนั่น
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

ประชาทัณฑ์ซินโดรมโดย A.Griguolo

สภาพทั่วไป ลินช์เป็นกลุ่มอาการของโรค ทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเคร่งครัดซึ่งมีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปสู่มะเร็งชนิดต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งลำไส้ใหญ่ ลินช์ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการแก้ไขข้อผิดพลาดในระบบการทำสำเนาดีเอ็นเอในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ ตัวอย่างของโรคที่เด่นชัด autosomal กลุ่มอาการของโรค Lynch รักษาอาการที่ไม่มีอาการจนกว่าจะก่อให้เกิดการก่อตัวของเนื้องอกมะเร็งบางชนิด การวิเคราะห์ประวัติครอบครัวและการทดสอบทางพันธุกรรมในตัวอย่างเลือดเป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรคลินช์ กลุ่มอาการของโรค Lynch เป็นภาวะที่รักษาไม่หายเนื่องจากไม่มีการรักษาใดที่สามารถยกเ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการ Achondroplasia

บทความที่เกี่ยวข้อง: Achondroplasia คำนิยาม Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยมีการพัฒนาที่ผิดปกติของโครงกระดูก รายละเอียดเพิ่มเติมมันเป็นรูปแบบของ chondrodysplasia เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน FGFR3 ซึ่งเข้ารหัสตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโต fibroblast ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูก การกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ แต่ achondroplasia ยังสามารถถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal (สำเนาการเปลี่ยนแปลงของยีนจากหนึ่งในผู้ปกครองก็เพียงพอที่จะแสดงโรคในขณะที่อยู่ในสถานะ homozygous โรคที่เป็นอันตราย) อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด * ataxia ลีบและกล้ามเนื้อเป็นอัมพาต กล้ามเนื
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการเผือก

บทความที่เกี่ยวข้อง: เผือก คำนิยาม เผือกเป็นโรคพยาธิสภาพโดดเด่นด้วยการกระจายหรือบางส่วนของผิวหนังผมและดวงตา สาเหตุเกิดจากความบกพร่องในการสังเคราะห์เมลานินถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นเม็ดสีนี้จะหายไปหรือลดลงอย่างเห็นได้ชัดแม้จะมี melanocytes อยู่ในจำนวนปกติ มีหลายรูปแบบทางพันธุกรรมของเผือกซึ่งเกิดขึ้นกับฟีโนไทป์ต่างๆ ภาวะเผือกเป็นต้อกระจกทางผิวหนังนั้นเกิดจากการลดเม็ดสีของผิวหนังผมผมและดวงตา รูปแบบทั่วไปของโรคในทางกลับกันเกี่ยวข้องกับร่างกายทั้งหมดและโดดเด่นด้วยผิวนมขาวผมฟางสีเหลืองหรือสีขาวและดวงตาสีเทาสีฟ้าหรือสีชมพู ในที่สุดรูปแบบบางส่วนตั้งอยู่ในส่วนของผิวหนังหรือผมปุย อาการและอาการที่พบบ่อยท
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Arthrogryposis - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม Arthrogryposis เป็น contracture ร่วมหลายที่เกี่ยวข้องกับสองหรือมากกว่าหัวเมืองทางกายวิภาค อาการทางคลินิกนี้เป็นอาการพิการ แต่กำเนิดและสามารถพบได้ในพยาธิสภาพที่แตกต่างกัน Arthrogryposis เป็นระยะ ๆ หรือเกิดขึ้นบนพื้นฐานทางพันธุกรรม สาเหตุไม่ทราบสาเหตุบางส่วน แต่สันนิษฐานว่าต้นกำเนิดนั้นมีหลายปัจจัย ไม่ว่าในกรณีใดการรวมตัวนี้ทำให้เกิดการพัฒนาตามปกติของข้อต่อในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์และดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับการแทรกแซงของปัจจัยที่กระทำโดย จำกัด หรือป้องกันการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ในมดลูก สถานการณ์นี้จะนำไปสู่การแพร่กระจายของคอลลาเจนและการทดแทนเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อด้วยองค์ประกอบเส้นใ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Cyclopia - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม Cyclopia เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวของโพรงวงโคจรเดียวเสร็จสมบูรณ์มากหรือน้อยในช่วงกลางของหน้าผาก ความผิดปกตินี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือจากการสัมผัสกับสารทำให้ทารกอวัยวะพิการในระหว่างการ morphogenesis Cyclopia แสดงถึงกรณีที่รุนแรงของ holoprosencephaly ซึ่งการแบ่งส่วนที่ถูกต้องของวงโคจรรอบดวงตาทั้งสองในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนนั้นไม่สำเร็จ โดยปกติจมูกจะหายไปหรือถูกแทนที่ด้วยโครงสร้างที่ไม่ทำงานซึ่งคล้ายกับงวงขนาดเล็ก Cyclopia มักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่ไม่เข้ากับชีวิตเช่นใน trisomy 18 (Edwards syndrome) หรือ trisomy 13 (Patau synd
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการ Duchenne เสื่อม

บทความที่เกี่ยวข้อง: Duchenne เสื่อม คำนิยาม Duchenne dystrophy เป็นโรคกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดซึ่งแสดงออกในวัยเด็กที่มีความอ่อนแอก้าวหน้าเดินช้าและตกบ่อย โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าที่จำเป็นสำหรับการทำงานของกล้ามเนื้อปกติซึ่งสืบทอดมาจากแม่ในกรณีที่ 2/3 โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน Duchenne dystrophy มีการกลายพันธุ์ที่ Xp21 locus ซึ่งเป็นสาเหตุของการขาด dystrophin (โปรตีนที่มีอยู่ตามปกติในเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อ) ผู้หญิงที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจมีระดับที่ไม่มีอาการของ creatin-kinase (CK) ในระดับสูง Duchenne dystrophy เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและรุนแรงของ dystrophy ของ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม