th.energymedresearch.com

หมวดหมู่ โรคทางพันธุกรรม

Arthrogryposis - สาเหตุและอาการ
โรคทางพันธุกรรม

Arthrogryposis - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม Arthrogryposis เป็น contracture ร่วมหลายที่เกี่ยวข้องกับสองหรือมากกว่าหัวเมืองทางกายวิภาค อาการทางคลินิกนี้เป็นอาการพิการ แต่กำเนิดและสามารถพบได้ในพยาธิสภาพที่แตกต่างกัน Arthrogryposis เป็นระยะ ๆ หรือเกิดขึ้นบนพื้นฐานทางพันธุกรรม สาเหตุไม่ทราบสาเหตุบางส่วน แต่สันนิษฐานว่าต้นกำเนิดนั้นมีหลายปัจจัย ไม่ว่าในกรณีใดการรวมตัวนี้ทำให้เกิดการพัฒนาตามปกติของข้อต่อในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์และดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับการแทรกแซงของปัจจัยที่กระทำโดย จำกัด หรือป้องกันการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ในมดลูก สถานการณ์นี้จะนำไปสู่การแพร่กระจายของคอลลาเจนและการทดแทนเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อด้วยองค์ประกอบเส้นใ

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการ Epidermodisplasia Verruciforme

คำนิยาม Verruciform epidermodysplasia เป็นโรคผิวหนังที่หายากและสืบทอดที่เกิดจากการติดเชื้อ papillomavirus (HPV) เรื้อรังของมนุษย์ โรคนี้เกิดขึ้นแล้วในช่วงวัยเด็กและในกรณีส่วนใหญ่มีการถ่ายทอดในลักษณะ autosomal ถอย (กล่าวคือสำเนาของยีนที่เปลี่ยนแปลงสองชุดจะต้องสืบทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง); ไม่มีความชอบเพศ Verruciform epidermodysplasia อาจได้รับความนิยมจากข้อบกพร่องในการสร้างภูมิคุ้มกันของเซลล์และการกลายพันธุ์ของยีนในภูมิภาค 17q25.3 ซึ่งจะหยุดการทำงานของยีน EVER1 และ EVER2 ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้ผู้ป่วยได้รับผลกระทบจาก papillomavirus serotypes ที่ไวต่อมนุษย์บางคน (รวมถึง HPV-5, 8, 17, 20) verruciform
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Phocomelia - สาเหตุและอาการ

บทความที่เกี่ยวข้อง: Focomelia คำนิยาม Phenomelia เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกพิการ แต่กำเนิดโดยมีการลดลงหรือไม่พัฒนาของส่วนที่ใกล้เคียงของแขนขาหนึ่งหรือมากกว่า โดยปกติแล้วมือและเท้ามีโครงสร้างที่เกือบปกติ แต่ปรากฏขึ้นที่ไหล่และสะโพกตามลำดับ (คล้ายกับแขนขาของแมวน้ำ) Phocomelia พบค่อนข้างน้อยและโดยทั่วไปตระหนักถึงสาเหตุเดียวกันที่กำหนดกระบวนการจุกอื่น ๆ ; ความผิดปกตินี้จึงเป็นผลมาจากการพัฒนาที่ผิดปกติของตัวอ่อนในช่วงระยะเวลาการตั้งครรภ์ ปัจจัยที่เพิ่มโอกาสในการพบความไม่สมประกอบนี้รวมถึงความบกพร่องในครอบครัว (อาจเกิดขึ้นในครอบครัวที่มีความผิดปกติประเภทเดียวกันหรือคล้ายกันเกิดขึ้นเช่น polydactyly)
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

Hypertelorism - สาเหตุและอาการ

คำนิยาม Hypertelorism เป็นความพิการ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการเพิ่มขึ้นผิดปกติในระยะห่างระหว่างสองอวัยวะหรือแม้กระทั่งส่วนต่างๆของร่างกาย โดยปกติแล้วจะหมายถึงการเสียรูปของกะโหลกศีรษะซึ่งอยู่ห่างจากวงโคจรของตาทั้งสองออกไปซึ่งเกิดจากการพัฒนาปีกของสฟินอยด์มากเกินไป ดวงตาแยกห่างจากกันมากโดยแยกจมูกออกจากรากซึ่งขยายใหญ่ขึ้น hypertelorism ไม่ควรสับสนกับ telecanthus ซึ่งระยะห่างระหว่างมุมด้านในของดวงตา (ระยะห่างระหว่างตา) จะเพิ่มขึ้น แต่ระหว่างมุมภายนอกยังคงไม่เปลี่ยนแปลง ใน telecanto ยิ่งไปกว่านั้นระยะห่างระหว่างรูม่านตาทั้งสองเป็นเรื่องปกติในขณะที่ไฮเปอร์เทลริสม์สูงกว่าปกติ Hypertelorism เป็นเงื่อนไข
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการของโรคฮันติงตัน

บทความที่เกี่ยวข้อง: โรคฮันติงตัน คำนิยาม โรคฮันติงตันเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการเสื่อมของสมองในบางพื้นที่ สาเหตุคือการกลายพันธุ์ในยีน IT15 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 4 (4p16.3) ซึ่งสร้างการเกิดซ้ำของลำดับ CAG (cytosine-adenine-guanine) ที่ผิดปกติใน DNA triplet นี้ใช้รหัสพันธุกรรมเข้ารหัสกรดอะมิโนกลูตามีน เป็นผลให้โปรตีนที่ผิดปกติที่ผลิตโดยยีนทางพยาธิวิทยาที่เรียกว่า Huntingtin (HTT) ครอบครองในระดับขั้วหาง polyglutamine ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคในช่วงชีวิต โดยเฉพาะอย่างยิ่งนิวเคลียส caudate เป็น
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการ Gaucher โรค

คำนิยาม โรค Gaucher เป็นโรคที่จัดเก็บ lysosomal เนื่องจากการขาดของ glucocerebrosidase และในบางกรณีการขาดโปรตีน saposine C activator Glucocerebrosidase เป็นเอนไซม์ที่ปกติจะย่อยสลาย glucosylceramide (หรือ glucocerebroside) ให้กับกลูโคสและ ceramide การขาดเอนไซม์ทำให้เกิดการสะสมของกลูโคซิลล่าซีไมด์และส่วนประกอบในเซลล์ reticuloendothelial ของตับม้ามและไขกระดูก ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในโรค Gaucher เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน GBA (1q21) ซึ่งถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด * anasarca โรคโลหิตจาง apraxia อาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง ataxia ชัก การเป็นบ้า กลืนลำบาก ปวดกระดูก ช้ำ ตับ ดับข
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการ Osteogenesis ไม่สมบูรณ์

บทความที่เกี่ยวข้อง: Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ คำนิยาม osteogenesis ที่ไม่สมบูรณ์รวมถึงกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความเปราะบางของกระดูกและความผิดปกติของโครงกระดูกที่รุนแรงแตกต่างกัน ปัจจุบันขึ้นอยู่กับลักษณะของภาพรังสีและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลมีห้าประเภทที่แตกต่างกัน รูปแบบหลักของความไม่สมบูรณ์ของการสร้าง osteogenesis คือ 4 (ประเภท I-IV); ประเภท I และ IV ถูกถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ในขณะที่ type II และ III จะถูกส่งในลักษณะถอยอัตโนมัติ รูปแบบอื่นค่อนข้างหายาก ใน 95% ของกรณีต้นกำเนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COL1A1 และ COL1A2 (การเข้ารหัสตามลำดับสำหรับกลุ่มอัลฟ
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน

บทความที่เกี่ยวข้อง: หัวตีบ คำนิยาม หัวเส้นโลหิตตีบเป็นโรค neurocutaneous ที่มีผลต่ออวัยวะต่าง ๆ และทำให้เกิดการพัฒนาของเนื้องอกจำนวนมาก ต้นกำเนิดของความผิดปกตินี้เป็นพันธุกรรมและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนต้านมะเร็งสองยีนคือ TSC1 (โครโมโซม 9) และ TSC2 (โครโมโซม 16) ยีนเหล่านี้เข้ารหัสสำหรับโปรตีนอะมิโนและหัวใต้ดินตามลำดับซึ่งปรับการเจริญเติบโตของเซลล์และการคูณและตามกฎแล้วมีส่วนร่วมในการปราบปรามเนื้องอก เส้นโลหิตตีบหัวตีบจะส่งในลักษณะที่โดดเด่น autosomal; ดังนั้นในครอบครัวเดียวกันหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งในสองคนได้รับผลกระทบความเสี่ยงที่จะได้รับมรดกจากลูกคือ 50% ดาวน์ซินโดรมย
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการเทอร์เนอร์ซินโดรม

บทความที่เกี่ยวข้อง: เทอร์เนอร์ซินโดรม คำนิยาม เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นซินโดรมที่เกี่ยวข้องกับการขาดบางส่วนหรือทั้งหมดหนึ่งในสองโครโมโซม X ในเพศหญิง ประมาณ 50% ของผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีโครโมโซม X เพียงอันเดียว (โครโมโซม 45, X); ส่วนที่เหลือจะนำเสนอสถานการณ์กลางซึ่งหนึ่งในสองของโครโมโซม X ถูกตัดทอนบางส่วนหรือขาดในบางเซลล์เท่านั้น (mosaicism) บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีฟีโนไทป์ปกติหรือแสดงลักษณะตามแบบฉบับของเทอร์เนอร์ซินโดรม อาการอาจแตกต่างกันมากขึ้นในรูปแบบโมเสค การสูญเสียโครโมโซม X อันใดอันหนึ่งดูเหมือนว่าจะเกิดขึ้นแบบสุ่มในช่วงไมโอซิส (เมื่อ gametes พัฒนาขึ้น) ดังนั้นเหตุการณ์นี้จึงไม่เกี
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการของโรค Marfan

บทความที่เกี่ยวข้อง: ซินโดรม Marfan คำนิยาม Marfan syndrome เป็นโรคทางระบบที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของระบบหัวใจและหลอดเลือด, กล้ามเนื้อและกระดูก, ตาและปอด โรคนี้มักจะถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่น autosomal (เช่นผู้ปกครองได้รับผลกระทบจากโรคมีโอกาส 50% ในการส่งสัญญาณ Marfan ดาวน์ซินโดรมให้กับเด็กแต่ละคน) แต่รูปแบบประปรายก็มีการอธิบาย ในกรณีส่วนใหญ่ Marfan syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซม 15 (15q21) ซึ่งเป็นรหัสสำหรับ fibrillin-1 (FBN1) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กลุ่มอาการของ Marfan แสดงออกด้วยความสัมพันธ์ที่แปรปรวนของอาการ โด
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคทางพันธุกรรม

อาการดาวน์ซินโดรม

บทความที่เกี่ยวข้อง: กลุ่มอาการดาวน์ คำนิยาม กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโครโมโซม 21 มากกว่าคู่ปกติ (ด้วยเหตุนี้จึงเป็นที่รู้จักกันในนาม trisomy 21) ในบางวิชาที่มีกลุ่มอาการดาวน์แทนพบว่ามีการตั้งค่าปกติของโครโมโซม 46 ตัว แต่ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 ถูกเปลี่ยนตำแหน่งบนโครโมโซมอื่น (t (14; 21) เป็นข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุด) ยิ่งไปกว่านั้นมี trisomy 21 ในโมเสกคือในบุคคลเดียวกันมีทั้งเซลล์ปกติ (มี 46 โครโมโซม) และเซลล์ที่มี 47 โครโมโซม ผลของการดัดแปลงโครโมโซมเหล่านี้เป็นข้อบกพร่องระดับตัวแปรในการพัฒนาจิตใจร่างกายและกลไกของเด็ก อาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด * brachydactyly cardiomegaly clin
อ่านรายละเอียดเพิ่มเติม